L'anemia diseritropoietica congenita è una forma rara e grave di anemia che si caratterizza per la produzione inefficace ed insufficiente di globuli rossi maturi nel midollo osseo. Questa condizione è causata da mutazioni genetiche che influenzano la normale maturazione degli eritroblasti, le cellule precursori dei globuli rossi, portando ad una loro distruzione precoce (emolisi) all'interno del midollo osseo e nel circolo sanguigno.

I pazienti con anemia diseritropoietica congenita presentano bassi livelli di emoglobina, globuli rossi e reticolociti (precursori immaturi dei globuli rossi) nel sangue periferico. L'esame microscopico del sangue mostra la presenza di eritroblasti immature e alterati con inclusioni citoplasmatiche, note come "corpi di Howell-Jolly" e "corpi di Pappenheimer".

I sintomi dell'anemia diseritropoietica congenita possono manifestarsi già durante la vita intrauterina o subito dopo la nascita, e includono ittero (colorazione giallastra della pelle e delle mucose), splenomegalia (ingrossamento della milza), infezioni ricorrenti, stanchezza, pallore, irritabilità e difficoltà di crescita.

Il trattamento dell'anemia diseritropoietica congenita è principalmente di supporto e si basa sulla trasfusione di globuli rossi per alleviare i sintomi associati all'anemia grave, sull'uso di farmaci che stimolano la produzione di eritropoietina (l'ormone che regola la produzione dei globuli rossi) e sulla gestione delle complicanze associate alla malattia.

La prognosi per i pazienti affetti da anemia diseritropoietica congenita è variabile, con alcuni individui che possono vivere una vita relativamente normale, mentre altri possono presentare un decorso più grave e complicato, richiedendo un trattamento più aggressivo e un follow-up costante.

L'anemia emolitica congenita (Cooley's anemia o AECA) è una forma ereditaria grave di anemia emolitica, caratterizzata dalla produzione di eritrociti anormali e da un'emolisi intravascolare cronica. Essa è causata da una mutazione del gene che codifica per la globina beta (β), il quale porta alla formazione di una forma anormale dell'emoglobina nota come emoglobina S o H.

L'emoglobina S o H tende a precipitare all'interno dei globuli rossi, causandone la deformazione e la rottura precoce (emolisi). Questo processo porta alla distruzione dei globuli rossi più rapidamente di quanto possano essere prodotti dal midollo osseo, con conseguente anemia.

I sintomi dell'anemia emolitica congenita possono includere pallore, affaticamento, debolezza, ittero (colorazione giallastra della pelle e del bianco degli occhi), splenomegalia (ingrossamento della milza) e una predisposizione alle infezioni.

Il trattamento dell'anemia emolitica congenita può includere la trasfusione di sangue, la supplementazione di acido folico, l'uso di farmaci che riducono l'emolisi e, in alcuni casi, il trapianto di midollo osseo. La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla risposta al trattamento.

L'anemia è una condizione caratterizzata da un livello ridotto di globuli rossi o di emoglobina nel sangue. I globuli rossi e l'emoglobina sono responsabili del trasporto dell'ossigeno dai polmoni ai tessuti del corpo, quindi un basso livello può causare una carenza di ossigeno nei tessuti, che a sua volta può portare a sintomi come affaticamento, debolezza, mancanza di respiro, vertigini e pelle pallida.

L'anemia può essere causata da diversi fattori, tra cui:

* Perdita di sangue acuta o cronica (ad esempio, a causa di ulcere, emorroidi, cancro, menorragie)
* Diminuzione della produzione di globuli rossi (ad esempio, a causa di carenza di ferro, vitamina B12 o folato, malattie croniche, radiazioni, chemioterapia)
* Aumentata distruzione dei globuli rossi (ad esempio, a causa di malattie ereditarie come talassemia o anemia falciforme, o malattie autoimmuni)

Il trattamento dell'anemia dipende dalla causa sottostante. Potrebbe essere necessario integrare la carenza di nutrienti, trattare una malattia di base o gestire la perdita di sangue. In alcuni casi, potrebbe essere necessaria una trasfusione di sangue o l'uso di farmaci per stimolare la produzione di globuli rossi.

Gli eritroblasti sono cellule immature presenti nel midollo osseo che si stanno differenziando in eritrociti, o globuli rossi maturi. Sono anche conosciuti come normoblasti. Gli eritroblasti hanno un nucleo presente e contengono emoglobina embrionale o fetale. Durante il processo di maturazione, gli eritroblasti perdono gradualmente il loro nucleo e diventano cellule più piccole e dense con un'alta concentrazione di emoglobina, che è necessaria per il trasporto dell'ossigeno. Una diminuzione del numero di eritroblasti maturi nel midollo osseo può essere un indicatore di anemia o altre condizioni mediche.

L'anemia macrocitica è una forma di anemia, una condizione caratterizzata da un basso numero di globuli rossi o di emoglobina insufficiente nei globuli rossi. In particolare, l'anemia macrocitica si riferisce ad una situazione in cui i globuli rossi sono più grandi del normale (macrociti). Questa condizione può verificarsi a causa di diversi fattori, come una carenza di vitamina B12 o acido folico, l'uso di determinati farmaci, alcune malattie croniche, o il consumo eccessivo di alcol.

I sintomi dell'anemia macrocitica possono includere affaticamento, debolezza, mancanza di respiro, pallore, vertigini, battito cardiaco accelerato e difficoltà di concentrazione. La diagnosi viene effettuata attraverso un esame del sangue che misura il numero e le dimensioni dei globuli rossi, nonché i livelli di vitamina B12 e acido folico nel sangue. Il trattamento dipende dalla causa sottostante dell'anemia macrocitica e può includere la supplementazione con vitamine o farmaci specifici.

In termini medici, "eritrociti anormali" si riferiscono a globuli rossi che presentano forme, dimensioni o colorazioni atipiche. Questi possono essere il risultato di diverse condizioni patologiche o fisiologiche. Alcuni esempi comuni di eritrociti anormali includono:

1. Anemia microcitica e ipocromica: In questa condizione, i globuli rossi sono più piccoli del normale (microcitici) e meno pigmentati (ipocromici) a causa di una carenza di emoglobina.

2. Anemia macrocitica: Questa condizione è caratterizzata da globuli rossi più grandi del normale (macrociti). Ciò può verificarsi in caso di carenza di vitamina B12 o acido folico.

3. Sferociti: Questi sono eritrociti sferici che hanno perso i loro classici profili biconcavi. La condizione è spesso associata a disturbi ereditari come la sferocitosi ereditaria.

4. Schistociti: Si tratta di globuli rossi frammentati, solitamente a forma di mezzaluna o di falce. Questa condizione può essere causata da malattie come l'ittero grave, le emolisi intravascolari e alcune forme di anemia emolitica.

5. Drepanociti: Questi sono globuli rossi allungati e a forma di falce che si trovano principalmente nei pazienti affetti da anemia drepanocitica (o anemia falciforme).

6. Elliptociti: Sono eritrociti allungati e a forma di pera, spesso presenti in piccole quantità nelle persone sane. Tuttavia, un aumento del numero di elliptociti può indicare carenze nutrizionali o malattie ereditarie come l'ellissocitosi.

7. Target cell: Questi globuli rossi hanno un aspetto a bersaglio con una zona centrale più chiara circondata da anelli scuri. Sono comunemente visti in pazienti con anemia emolitica microangiopatica, carenza di ferro e malattie del fegato.

8. Punte di lancia: Questi globuli rossi presentano punte appuntite alle estremità a causa della disidratazione o dell'esposizione a sostanze osmoticamente attive.

9. Cellule a sigaro: Sono cellule allungate con estremità arrotondate, spesso viste in pazienti con carenza di vitamina B12 o acido folico.

10. Cellule ipocromiche: Questi globuli rossi appaiono più chiari del normale a causa della carenza di emoglobina, che può essere causata da anemia sideropenica (carenza di ferro).

L'eritropoiesi è il processo di produzione e maturazione dei globuli rossi (eritrociti) all'interno del midollo osseo. Questo processo inizia con l'eritroblastologia, durante la quale le cellule staminali emopoietiche immature si differenziano in eritroblasti immaturi. Questi eritroblasti subiscono poi una serie di cambiamenti morfologici e funzionali che includono la riduzione del nucleo, l'aumento della produzione di emoglobina e la formazione di membrane cellulari più rigide.

Durante questo processo, le cellule vengono anche private dei loro organelli citoplasmatici, diventando così globuli rossi privi di nucleo e altamente specializzati per il trasporto dell'ossigeno. L'eritropoiesi è regolata da diversi fattori di crescita, tra cui l'eritropoietina (EPO), una proteina prodotta principalmente dal rene in risposta alla diminuzione dei livelli di ossigeno nel sangue.

L'anemia è una condizione caratterizzata da un basso numero di globuli rossi o di emoglobina, che può essere causata da una serie di fattori, tra cui la carenza di eritropoiesi. Al contrario, l'eritropoiesi accelerata può portare a un aumento del numero di globuli rossi e dell'emoglobina, che può essere dannoso per il cuore e i vasi sanguigni.

La splenectomia è un intervento chirurgico in cui lo spleen, o milza, viene completamente rimosso dal corpo. La milza svolge un ruolo importante nel sistema immunitario e nella filtrazione del sangue, ma in alcuni casi può essere necessaria la sua rimozione a causa di varie condizioni mediche come traumi, tumori, anemia falciforme, malattie infiammatorie croniche o ipertensione portale.

La procedura di splenectomia può essere eseguita in diversi modi, inclusa la chirurgia a cielo aperto o la chirurgia laparoscopica minimamente invasiva. Dopo l'intervento chirurgico, il paziente potrebbe aver bisogno di terapie di sostituzione per compensare la funzione persa della milza, come la vaccinazione contro le infezioni batteriche comuni che di solito sono gestite dalla milza. È importante seguire attentamente le istruzioni del medico dopo l'intervento chirurgico per prevenire complicazioni e mantenere la salute generale.

Il sovraccumulo di ferro (SI, in inglese Iron Overload) è una condizione medica in cui il corpo accumula quantità eccessive di ferro. Il ferro è un minerale essenziale per la produzione di emoglobina, una proteina presente nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno dai polmoni al resto del corpo. Tuttavia, se il corpo assorbe troppo ferro o ne riceve in eccesso attraverso trasfusioni di sangue, questo può portare all'accumulo di ferro in organi vitali come il fegato, il cuore e il pancreas.

L'eccessivo accumulo di ferro può causare danni ai tessuti e provocare complicazioni di salute gravi e potenzialmente letali, tra cui:
- Malattie epatiche, come la cirrosi e il cancro al fegato;
- Aritmie cardiache e insufficienza cardiaca congestizia;
- Diabete di tipo 2;
- Disfunzioni endocrine, come l'ipotiroidismo e l'insufficienza surrenalica;
- Osteoporosi.

Le cause più comuni di sovraccumulo di ferro includono:
- Emocromatosi ereditaria, una malattia genetica che causa un assorbimento eccessivo di ferro attraverso l'intestino tenue;
- Trasfusioni ripetute di sangue, comunemente utilizzate nel trattamento di anemie severe o di disturbi ematologici come la talassemia e l'anemia falciforme;
- Alcolismo cronico, che può aumentare l'assorbimento di ferro a livello intestinale.

Il trattamento del sovraccumulo di ferro dipende dalle cause sottostanti e può includere farmaci chelanti del ferro, una dieta a basso contenuto di ferro, riduzione dell'assunzione di alcol e, in alcuni casi, la rimozione chirurgica del fegato. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono fondamentali per prevenire le complicanze a lungo termine associate al sovraccumulo di ferro.

La proteina 1 di scambio anionico eritrocitario, nota anche come banda 3 o AE1 (dall'inglese Anion Exchanger 1), è una proteina integrale di membrana presente nei globuli rossi. Essa svolge un ruolo fondamentale nel mantenere l'equilibrio elettrico e il pH del sangue, facilitando lo scambio di anioni come cloruro (Cl-) e bicarbonato (HCO3-) attraverso la membrana cellulare.

La proteina 1 di scambio anionico eritrocitario è codificata dal gene SLC4A1 ed è composta da quattro domini transmembrana, con estremità N- e C-terminale poste all'interno della cellula. Questa proteina è particolarmente importante durante il processo di respirazione cellulare, quando l'anidride carbonica prodotta dalle cellule viene convertita in bicarbonato nel plasma sanguigno; la proteina 1 di scambio anionico eritrocitario facilita quindi il riassorbimento del bicarbonato nei globuli rossi, permettendo il trasporto efficiente dell'anidride carbonica ai polmoni per l'espirazione.

Mutazioni nel gene SLC4A1 possono causare diverse patologie, tra cui la distrofia muscolare congenita di tipo 2D (CMD2D), la sindrome di Dent e la degenerazione retinica ereditaria legata all'X. Inoltre, alterazioni nella regolazione della proteina 1 di scambio anionico eritrocitario sono state associate a condizioni come l'anemia emolitica acquisita e alcune forme di ipertensione polmonare.

Le proteine di trasporto vescicolare, notevoli anche come proteine di trasporto intracellulare o protein transport vesicles (PTVs), sono membrana-bound compartimenti citoplasmatici che svolgono un ruolo cruciale nel processo di trasporto vescicolare all'interno delle cellule. Queste strutture specializzate facilitano il movimento e lo scambio di molecole, come proteine e lipidi, tra diversi organelli cellulari e la membrana plasmatica durante l'endocitosi e l'esocitosi.

Le PTV sono costituite da una doppia membrana fosfolipidica che racchiude un volume citosolico chiamato lumen. La superficie interna della membrana è ricca di proteine di ancoraggio, mentre la superficie esterna contiene proteine di trasporto specifiche per il riconoscimento e il legame con i ligandi situati sui membrane donatrice (ad esempio, membrana del reticolo endoplasmatico rugoso o membrana Golgi).

I principali tipi di PTV comprendono vescicole endocitiche, vescicole secretorie e vescicole di trasporto. Le vescicole endocitiche sono implicate nel processo di endocitosi, durante il quale esse internalizzano molecole dall'ambiente extracellulare attraverso la membrana plasmatica. Le vescicole secretorie, invece, trasportano proteine e altri componenti verso la membrana plasmatica per essere rilasciati nell'ambiente extracellulare (esocitosi). Infine, le vescicole di trasporto sono responsabili del movimento di molecole tra diversi organelli cellulari, come il reticolo endoplasmatico e l'apparato di Golgi.

Il processo di formazione delle PTV inizia con il distacco della membrana donatrice, che forma un'invaginazione (tasca) contenente i ligandi desiderati. Questa tasca si stacca dalla membrana e matura in una vescicola, grazie all'azione di proteine coinvolte nella fase di scissione e nel ripiegamento della membrana. Una volta formate, le PTV possono viaggiare attraverso il citoplasma seguendo i microtubuli, con l'aiuto delle proteine motorie (come la dyneina e la kinesina). Durante questo spostamento, le vescicole possono fondersi con altre membrane o subire processi di maturazione che ne modificano il contenuto.

Le PTV svolgono un ruolo cruciale nel traffico intracellulare e nella regolazione delle vie di segnalazione cellulare, contribuendo alla corretta localizzazione e funzionalità delle proteine all'interno della cellula.

In medicina, il termine "pedigree" si riferisce a un diagramma genealogico che mostra la storia familiare di una malattia ereditaria o di una particolare caratteristica genetica. Viene utilizzato per tracciare e visualizzare la trasmissione dei geni attraverso diverse generazioni di una famiglia, aiutando i medici e i genetisti a identificare i modelli ereditari e ad analizzare il rischio di malattie genetiche in individui e famiglie.

Nel pedigree, i simboli standard rappresentano vari membri della famiglia, mentre le linee tra di essi indicano i legami di parentela. Le malattie o le caratteristiche genetiche vengono comunemente denotate con specifici simboli e codici per facilitarne l'interpretazione.

È importante notare che un pedigree non è semplicemente un albero genealogico, ma uno strumento medico-genetico utilizzato per comprendere la probabilità di insorgenza di una malattia ereditaria e fornire consulenze genetiche appropriate.

La "membrana eritrocitaria" si riferisce alla membrana cellulare che circonda gli eritrociti, o globuli rossi. Questa membrana è composta da un doppio strato lipidico con proteine incorporate disposte in una struttura organizzata. Le proteine della membrana svolgono diverse funzioni, tra cui il mantenimento della forma del globulo rosso, la facilitazione dell'ingresso e dell'uscita di molecole attraverso la membrana, e la partecipazione a processi cellulari come l'endocitosi e l'esocitosi. La membrana eritrocitaria è anche resistente all'osmosi, il che consente ai globuli rossi di sopravvivere nel sangue in condizioni di diversa salinità.

L'anemia aplastica è una rara condizione del midollo osseo caratterizzata dalla mancata produzione o da una marcata riduzione della produzione di tutte e tre le linee cellulari del sangue: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Ciò si verifica quando il midollo osseo è danneggiato o non funziona correttamente, con conseguente carenza di cellule sanguigne mature nelle riserve del midollo osseo e nel circolo sanguigno periferico.

Le cause dell'anemia aplastica possono essere congenite o acquisite. Le forme congenite sono rare e spesso associate a malattie genetiche, come la sindrome di Fanconi, il disordine telomero-sindrome e l'anemia di Diamond-Blackfan.

Le forme acquisite possono essere idiopatiche o secondarie a fattori scatenanti, come esposizione a radiazioni, farmaci chemioterapici, tossine ambientali, infezioni virali (come epatite virale e HIV) o malattie autoimmuni. In alcuni casi, l'anemia aplastica può essere una complicanza di alcune neoplasie ematologiche, come la leucemia mieloide acuta.

I sintomi dell'anemia aplastica possono includere affaticamento, debolezza, mancanza di respiro, palpitazioni, facilità alle infezioni, lividi o sanguinamenti anomali e pelle pallida. La diagnosi viene confermata mediante esami del sangue e biopsia del midollo osseo, che mostreranno una marcata riduzione della produzione di cellule ematiche.

Il trattamento dell'anemia aplastica dipende dalla causa sottostante. Nei casi in cui la causa non possa essere identificata o eliminata, il trattamento può includere terapie immunosoppressive, trasfusioni di sangue e, nei casi più gravi, trapianto di midollo osseo. Il tasso di successo del trapianto di midollo osseo è generalmente elevato, soprattutto se il donatore è un fratello o una sorella geneticamente compatibile. Tuttavia, il trapianto di midollo osseo comporta anche rischi significativi e complicazioni, come rigetto del trapianto, infezioni e malattie croniche.

L'anemia emolitica è una condizione medica in cui i globuli rossi vengono distrutti (emolizzati) più rapidamente del normale. Questo porta a una carenza di globuli rossi sani, che possono causare anemia con sintomi come affaticamento, debolezza, mancanza di respiro e pelle pallida.

L'anemia emolitica può essere classificata in due categorie principali: intravascolare ed extravascolare. L'anemia emolitica intravascolare si verifica quando i globuli rossi vengono distrutti all'interno dei vasi sanguigni, mentre l'anemia emolitica extravascolare si verifica quando la distruzione dei globuli rossi avviene al di fuori dei vasi sanguigni.

Le cause dell'anemia emolitica possono essere congenite o acquisite. Le cause congenite includono malattie genetiche come la sindrome emolitico-uremica atipica e la deficienza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD). Le cause acquisite possono essere dovute a infezioni, farmaci, malattie autoimmuni o tumori maligni.

Il trattamento dell'anemia emolitica dipende dalla causa sottostante. Può includere terapie di supporto come la trasfusione di sangue, il trattamento delle infezioni e l'evitamento dei farmaci che possono causare anemia emolitica. In alcuni casi, può essere necessario un trattamento più aggressivo, come la terapia immunosoppressiva o la rimozione chirurgica di tumori maligni.

Il midollo osseo è il tessuto molle e grassoso presente all'interno della maggior parte delle ossa lunghe del corpo umano. Esso svolge un ruolo fondamentale nella produzione di cellule ematiche, inclusi globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Il midollo osseo contiene anche cellule staminali ematopoietiche, che hanno la capacità di differenziarsi in diversi tipi di cellule sanguigne.

Esistono due tipi di midollo osseo: il midollo osseo rosso, che è altamente vascolarizzato e produce cellule ematiche, e il midollo osseo giallo, che contiene prevalentemente tessuto adiposo. Il midollo osseo rosso è presente principalmente nelle ossa piatte come il cranio, la colonna vertebrale e le costole, mentre il midollo osseo giallo si trova principalmente nelle ossa lunghe come il femore e l'omero.

Il midollo osseo è un tessuto vitale che può essere danneggiato da malattie come la leucemia, l'anemia aplastica e l'amiloidosi, o da trattamenti medici come la chemioterapia e la radioterapia. In questi casi, possono essere necessari trapianti di midollo osseo per ripristinare la produzione di cellule ematiche sane.

Gli eritrociti, noti anche come globuli rossi, sono cellule anucleate (senza nucleo) che circolano nel sangue e svolgono un ruolo vitale nel trasportare l'ossigeno dai polmoni ai tessuti del corpo e il biossido di carbonio dai tessuti ai polmoni per l'espirazione. Gli eritrociti sono prodotti dal midollo osseo ed hanno una forma biconcava a disco che aumenta la superficie per il trasporto dell'ossigeno. La loro membrana cellulare è flessibile e resistente, consentendo loro di deformarsi mentre attraversano i capillari sanguigni stretti. L'emoglobina, una proteina contenuta negli eritrociti, lega l'ossigeno e il biossido di carbonio. Le malattie che colpiscono la produzione o la funzione degli eritrociti possono causare anemia o altre condizioni patologiche.

La piastrinopenia è una condizione caratterizzata da un numero insolitamente basso di piastrine (trombociti) nel sangue. Le piastrine sono cellule sanguigne importanti per la coagulazione del sangue e la prevenzione delle emorragie. Una conta piastrinica normale varia generalmente da 150.000 a 450.000 piastrine per microlitro di sangue. Quando il numero di piastrine scende al di sotto di 150.000 piastrine/μL, si parla di piastrinopenia lieve; se è inferiore a 100.000 piastrine/μL, si tratta di una forma moderata; se scende al di sotto di 50.000 piastrine/μL, si parla di piastrinopenia severa e, quando è inferiore a 20.000 piastrine/μL, può verificarsi un'emorragia spontanea.

La piastrinopenia può essere causata da diverse condizioni mediche, come malattie del midollo osseo (ad esempio, leucemia, anemia aplastica), infezioni virali (come morbillo, mononucleosi infettiva), alcuni farmaci (come chemioterapici, antinfiammatori non steroidei, eparina), malattie autoimmuni (come lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide) o carenze nutrizionali (carenza di vitamina B12 o acido folico).

I sintomi della piastrinopenia possono includere facilità al sanguinamento o emorragie, come lividi frequenti, sanguinamento delle gengive, epistassi (sangue dal naso), sanguinamento dopo interventi chirurgici o estrazioni dentali, ecchimosi e, in casi gravi, ematemesi (vomito con sangue) o melena (feci nere e catramose). Il trattamento dipende dalla causa sottostante e può includere farmaci che stimolano la produzione di piastrine, trasfusioni di piastrine o terapie specifiche per le malattie di base.

La conta piastrinica, nota anche come piastresi o trombocitosi, è un esame di laboratorio utilizzato per determinare il numero di piastrine (trombociti) presenti nel sangue periferico. Le piastrine sono cellule sanguigne essenziali per la coagulazione del sangue e la prevenzione delle emorragie.

Un normale range di conta piastrinica varia da 150.000 a 450.000 piastrine per microlitro (mcL) o cubic millimeter (mm3) di sangue. Una conta piastrinica inferiore al normale si chiama trombocitopenia, mentre una conta piastrinica superiore al normale si chiama trombocitosi.

Una conta piastrinica bassa può aumentare il rischio di sanguinamento e porre problemi di coagulazione del sangue, mentre una conta piastrinica elevata può portare a un'eccessiva coagulazione del sangue, che può causare trombosi o embolia.

Una conta piastrinica alterata può essere il risultato di diverse condizioni mediche, come infezioni, infiammazione, malattie del midollo osseo, anemia, leucemia, farmaci e trapianti d'organo. Pertanto, una conta piastrinica anormale richiede ulteriori indagini per identificare la causa sottostante e stabilire un trattamento appropriato.

"Encyclopedias as Topic" non è una definizione medica. È in realtà una categoria o un argomento utilizzato nella classificazione dei termini medici all'interno della Medical Subject Headings (MeSH), una biblioteca di controllo dell'vocabolario controllato utilizzata per l'indicizzazione dei documenti biomedici.

La categoria "Encyclopedias as Topic" include tutte le enciclopedie e i lavori simili che trattano argomenti medici o sanitari. Questa categoria può contenere voci come enciclopedie mediche generali, enciclopedie di specialità mediche specifiche, enciclopedie di farmacologia, enciclopedie di patologie e così via.

In sintesi, "Encyclopedias as Topic" è una categoria che raccoglie diverse opere di consultazione che forniscono informazioni complete e generali su argomenti medici o sanitari.

Gli antigeni delle piastrine umane (HPA) sono proteine polimorfiche presenti sulla superficie delle piastrine che possono indurre una risposta immunitaria. Questi antigeni sono utilizzati per tipizzare il sistema di gruppi sanguigni delle piastrine, che è un sistema di classificazione dei diversi tipi di proteine presenti sulle membrane delle piastrine umane.

Il sistema HPA comprende due loci genici principali, chiamati HPA-1 e HPA-2, ciascuno con diversi alleli che codificano per diverse proteine antigeniche. Gli antigeni più comuni nel sistema HPA sono HPA-1a, HPA-1b, HPA-2a, e HPA-3a.

La presenza o l'assenza di determinati antigeni HPA può avere implicazioni cliniche importanti in alcune situazioni, come la trasfusione di piastrine e i trapianti di midollo osseo. Ad esempio, se un individuo riceve una trasfusione di piastrine che contengono antigeni HPA a cui è sensibile, può sviluppare una reazione immunitaria contro le piastrine trasfuse, con conseguente distruzione delle piastrine e possibile trombocitopenia.

Per questo motivo, è importante che i medici considerino il sistema HPA quando pianificano le trasfusioni di piastrine o i trapianti di midollo osseo, al fine di minimizzare il rischio di reazioni avverse.

Le piastrine, notoriamente denominate come trombociti nel linguaggio medico, sono frammenti cellulari presenti nel sangue, privi di nucleo e derivanti dai megacariociti, grandi cellule presenti nel midollo osseo. Le piastrine svolgono un ruolo fondamentale nella risposta emostatica, processo che tende a limitare o arrestare una emorragia, attraverso la formazione di un coagulo di sangue.

Quando si verifica un'emorragia, le piastrine aderiscono alla parete danneggiata del vaso sanguigno e rilasciano sostanze chimiche che attivano altre piastrine, promuovendo la formazione di un aggregato plaquettaire. Questo aggregato forma una sorta di tappo che sigilla temporaneamente il vaso danneggiato, prevenendone ulteriori perdite di sangue. Successivamente, questo processo si combina con la cascata della coagulazione, un complesso sistema enzimatico che porta alla formazione di un coagulo solido e permanente, composto da fibrina e cellule del sangue, che sigilla definitivamente il vaso lesionato.

Una riduzione nel numero delle piastrine, o trombocitopenia, può portare a un aumentato rischio di sanguinamento, mentre un aumento dei livelli di piastrine, o trombocitemia, può predisporre a complicanze trombotiche. È importante sottolineare che la conta piastrinica deve essere sempre interpretata in relazione al contesto clinico del paziente e alla presenza di eventuali fattori di rischio emorragici o trombotici.

La Terapia d'Urgenza è una branca della medicina che si occupa della valutazione, diagnosi e trattamento tempestivo ed immediato dei pazienti affetti da patologie acute e potenzialmente letali, che richiedono un intervento medico rapido e specializzato per stabilizzarne le condizioni e garantire la sopravvivenza.

Questa area della medicina prevede l'utilizzo di procedure e terapie avanzate, come ad esempio la rianimazione cardiopolmonare, la gestione dell'insufficienza respiratoria, il trattamento delle emorragie massicce, la stabilizzazione dei traumi gravi e la cura di patologie acute quali l'infarto miocardico, l'ictus cerebrale, le sepsi e i casi di overdose.

La Terapia d'Urgenza richiede una formazione specifica e un addestramento approfondito da parte dei medici che vi lavorano, in quanto devono essere in grado di prendere decisioni rapide e appropriate in situazioni ad alto rischio e di alta complessità. L'obiettivo della Terapia d'Urgenza è quello di garantire la massima efficacia delle cure fornite, minimizzando i tempi di intervento e massimizzando le possibilità di recupero del paziente.

L'aggregazione piastrinica è un processo fondamentale nella normale emostasi, che aiuta a prevenire la perdita eccessiva di sangue dopo un danno al vaso sanguigno. Quando il rivestimento interno di un vaso sanguigno viene danneggiato, le piastrine presenti nel sangue vengono attivate e iniziano a legarsi tra loro formando aggregati, noti anche come coaguli di sangue.

Questo processo è mediato da una serie di segnali chimici e meccanici che portano all'attivazione delle piastrine e alla formazione di ponti proteici tra esse. Le piastrine contengono numerosi recettori sulla loro superficie che possono legarsi a molecole specifiche presenti sulle altre piastrine o sui tessuti danneggiati, come il fibrinogeno e il collagene.

Una volta attivate, le piastrine rilasciano anche sostanze chimiche che possono attirare altre piastrine al sito di danno e promuovere la formazione di coaguli più grandi. Questo processo è essenziale per la riparazione dei vasi sanguigni danneggiati e per il mantenimento dell'integrità vascolare.

Tuttavia, un'aggregazione piastrinica incontrollata o eccessiva può anche portare a complicazioni come trombosi, ictus e infarto miocardico. Pertanto, è importante mantenere un equilibrio appropriato dell'attività piastrinica per prevenire tali complicanze.