L'acatalasia è una condizione genetica rara caratterizzata dall'assenza o dalla ridotta attività dell'enzima catalasi nel sangue e nelle cellule. La catalasi è un enzima che svolge un ruolo importante nella protezione delle cellule dai danni dei radicali liberi, in particolare quelli prodotti durante il processo di respirazione cellulare.

Nell'acatalasia, la mancanza o la ridotta attività della catalasi può portare all'accumulo di perossido di idrogeno (H2O2) nelle cellule, che a sua volta può causare danni alle cellule e ai tessuti. I sintomi dell'acatalasia possono includere anemia, ittero, splenomegalia (ingrossamento della milza), ulcere gastrointestinali e un aumentato rischio di sviluppare tumori.

L'acatalasia è causata da mutazioni nel gene CAT, che fornisce le istruzioni per la produzione dell'enzima catalasi. La condizione è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che una persona deve ereditare due copie del gene difettoso (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.

La diagnosi di acatalasia si basa sui sintomi e sui risultati dei test di laboratorio, che possono mostrare livelli molto bassi o assenti di catalasi nel sangue e nelle cellule. Il trattamento dell'acatalasia può includere la gestione dei sintomi, come il controllo dell'anemia e il trattamento delle ulcere gastrointestinali. In alcuni casi, potrebbe essere necessario un trapianto di midollo osseo per sostituire le cellule staminali danneggiate con cellule sane che possono produrre catalasi.