Geni recessivi. Ricerca medica. Immagini

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Anatomia17

Cromosoma X Cromosomi Umani, Coppia 2 Cromosomi Umani, Coppia 1 Cromosomi Umani. Coppia 16 Cromosomi Umani, Coppia 19 Pelle Cromosomi Umani, Coppia 6 Fibroblasti Cromosomi Umani X Cromosomi Umani, Coppia 5 Fondo Oculare Cromosomi Umani, Coppia 7 Cromosomi Umani, Coppia 3 Cromosomi Umani, Coppia 11 Cellule Ibride Cromosomi Umani, Coppia 9 Linea Cellulare

Organismi3

Mice, Mutant Strains Drosophila Melanogaster Saccharomyces Cerevisiae

Malattie100

Rene Policistico Infantile (Malattia Autosomica Recessiva)Sindrome Retinite Pigmentosa Ittiosi Anomalie Multiple Microcefalia Epidermolisi Bollosa Distrofica Sordità Ipotricosi Intellectual Disability Eritroderma Ittiosiforme Predisposizione Genetica Alle Malattie Ipoacusia Neurosensoriale Osteocondrodisplasie Atassia Cerebellare Ittiosi Lamellare Nanismo Malattie Genetiche Congenite Distrofie Muscolari Malattie Delle Ossa In Età Evolutiva Epidermolisi Bollosa Malattie Dell'Occhio Ereditarie Osteopetrosi Errori Congeniti Del Metabolismo Miotonia Congenita Malattia Di Charcot-Marie-Tooth Perdita Dell'Udito Displasia Ectodermica Atassia Di Friedreich Disostosi Disturbi Del Cromosoma Nails, Malformed Degenerazione Retinica Albinismo Oculocutaneo Microftalmo Artrogriposi Sindattilia Cutis Laxa Malattie Cistiche Renali Atrofia Muscolare Spinale Anomalie Dell'Occhio Acidosi Tubolare Renale Deformità Congenite Del Piede Malattie Dei Peli E Dei Capelli Neuropatie Ereditarie Sensoriali Ed Autonome Amino Acid Metabolism, Inborn Errors Paraplegia Spastica Ereditaria Malattie Genetiche Associate Al Cromosoma X Malattia Del Rene Policistico Cystinosis Atrofia Ottica Facies Ipotonia Muscolare Anemia Di Fanconi Cheratodermia Palmoplantare Aberrazioni Dei Cromosomi Sessuali Anomalie Craniofacciali Cecità Notturna Malattie Dei Muscoli Deformità Congenite Degli Arti Modelli Animali Di Malattia Atassia Deformità Congenite Della Mano Malattie Parkinsoniane Atrofie Muscolari Spinali Dell'Infanzia Sindrome Di Bardet-Biedl Osteogenesi Imperfetta Cataratta Anomalie Dei Denti Atassia Teleangectasia Sindrome Di Usher Malattia Granulomatosa Cronica Ectromelia Amelogenesi Imperfecta Distrofie Muscolari Cingolo-Articolari Atassie Spinocerebellari Agenesis of Corpus Callosum Retinal Dystrophies Pseudoxantoma Elastico Polidattilia Febbre Mediterranea Familiare Cecità Leber Congenital Amaurosis Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe Metemoglobinemia Sindromi Da Immunodeficienza Albinismo Degenerazioni Spinocerebellare Cystinuria Distrofie Ereditarie Della Cornea Aberrazioni Del Cromosoma Sindrome Di Bloom Sindrome Di Ellis-Van-Creveld Malattia Di Caroli Xanthomatosis, Cerebrotendinous Sindrome Di Hermanski-Pudlak Malattie Della Retina Anomalie Della Motilità Ciliare Miotonia Anomalie Della Pelle

Sostanze chimiche e Farmaci23

Codone Nonsenso Marker Genetici Collagene Di Tipo Vii Proteine Dell'Occhio Proteine Della Membrana Metanosulfonato Di Etile Etilnitrosourea Sarcoglicani Survival of Motor Neuron 1 Protein Dna Primers Dna Siti Di Splicing Del Rna Proteine Ligasi Ubiquitina-Proteina SMN Complex Proteins Rna Messaggero Connexine Cyclic Nucleotide Phosphodiesterases, Type 6 Codone Terminante Proteine Del Tessuto Nervoso RecQ Helicases Proteine Che Legano Il Ferro Proteine Di Trasporto

Tecniche ed apparecchiature analitiche, diagnostiche e terapeutiche23

Pedigree Mappa Del Cromosoma Analisi Di Mutazioni Del Dna Incroci Genetici Identificazione Degli Eterozigoti Test Di Complementazione Genetica Modelli Genetici Genetic Testing Analisi Di Sequenze Di Dna Reazione Di Polimerizzazione A Catena Elettroretinografia Pigmentazione Genetic Association Studies Facies Inbreeding Modelli Animali Di Malattia Sostituzione Di Aminoacidi Clonaggio Molecolare Mappa Fisica Del Cromosoma Allineamento Di Sequenze Studi Caso-Controllo Diagnosi Prenatale Mutagenesi Da Inserzione

Psichiatria e Psicologia4

Intellectual Disability Famiglia Famiglia Nucleare Fratelli

Scienze biologiche72

Geni Recessivi Consanguineità Mutazione Omozigote Fenotipo Genetic Linkage Geni Dominanti Eterozigoti Alleli Mutazione Erronea Lod Score Geni Letali Genotipo Codone Nonsenso Sequenza Base Aplotipi Esoni Mutazione Della Fase Di Lettura Marker Genetici Sequenza Aminoacidica Eterogeneità Genetica Exome Effetto Fondatore Predisposizione Genetica Alle Malattie Cromosoma X Sequenze Microsatelliti Mutazione Puntiforme Cromosomi Umani, Coppia 2 Frequenza Genica Polymorphism, Single Nucleotide Polimorfismo Conformazionale Del Dna A Singolo Frammento Polifmorfismo Genetico Caratteri Ereditari Soppressione Genetica Cromosomi Umani, Coppia 1 Delezione Di Sequenza Pigmentazione Geni Delle Piante Penetranza Colore Dei Capelli Aberrazioni Dei Cromosomi Sessuali Cromosomi Umani. Coppia 16 Delezione Genica Mutagenesi Carico Genetico Inbreeding Introni Cromosomi Umani, Coppia 19 Omologia Di Sequenza Di Amino Acido Sostituzione Di Aminoacidi Siti Di Splicing Del Rna Cromosomi Umani, Coppia 6 Geni Soppressori Variazione (Genetica)Geni Diploidia Polimorfismo Della Lunghezza Del Frammento Di Restrizione Cromosomi Umani X Cromosomi Umani, Coppia 5 Genetic Loci Cromosomi Umani, Coppia 7 Ricombinazione Genetica Cromosomi Umani, Coppia 3 Codone Terminante Geni Fungini Cromosomi Umani, Coppia 11 Epistasi Genica Cromosomi Umani, Coppia 9 Aberrazioni Del Cromosoma Mosaicismo Mutagenesi Da Inserzione Squilibrio Di Associazione

Scienze naturali1

Counseling Genetico

Antropologia, Formazione, Sociologia e fenomeni sociali3

Famiglia Famiglia Nucleare Fratelli

Scienza dell'informazione3

Dati Di Sequenza Molecolare Sequenza Base Sequenza Aminoacidica

Gruppi di persone5

Arabi Neonato Ebrei Gruppo Ancestrale Del Continente Asiatico Fratelli

Assistenza sanitaria5

Salute Familiare Genetic Testing Età All'Esordio Studi Caso-Controllo Counseling Genetico

Luoghi geografici6

Pakistan Tunisia Libano Siria Israele Marocco

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