• In particolare, mutazioni nei geni coinvolti nella maturazione dei pre-RNA, nel metabolismo degli RNA transfer, nella stabilità dell'RNA stesso e nella traduzione proteica ​​sono stati associati a malattie del motoneurone. (centrodinoferrari.com)
  • In particolare, l'attività di ricerca è volta all'assemblaggio e all'annotazione funzionale dei genomi, all'analisi del trascrittoma e agli studi sul pattern di splicing alternativo dei geni eucariotici, allo studio dell'RNA editing, degli altri caratteri epigenetici e delle interazioni acidi nucleici - proteine. (cnr.it)
  • Il primo e più noto processo è quello dello splicing alternativo dell'RNA. (biopills.net)
  • Questo metodo unisce lo strumento CRISPR/Cas9 e il sequenziamento dell'RNA a singola cellula (RNA-seq) , che consente di estrarre e analizzare l'informazione genetica contenuta in una sola cellula. (osservatorioterapieavanzate.it)
  • L'RNA-seq a singola cellula è una miniera di informazioni che riguardano aspetti molto diversi della biologia cellulare, come lo splicing (il processo di maturazione dell'RNA messaggero), la progressione del ciclo cellulare o l'espressione di elementi trasponibili (segmenti di DNA capaci di spostarsi in diverse posizioni del genoma). (osservatorioterapieavanzate.it)
  • L'analisi dei geni ha mostrato una densità di metilazione particolarmente elevata per geni coinvolti nel processamento dell'RNA, nello splicing e nei processi metabolici di quest'ultimo. (pikaia.eu)
  • Alternative splicing is a biological process during gene expression that allows a single gene to code for multiple proteins. (unibo.it)
  • L''''informazione genetica: Il codice genetico, trascrizione, RNA polimerasi, sequenze del promotore, iniziazione, l''''allungamento e la terminazione della trascrizione, l''''operone Lac, maturazione dell''''mRNA eucariotico e meccanismi di splicing. (uniss.it)
  • Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA ) dovuta ad agenti esterni o al caso , ma non alla ricombinazione genetica . (wikipedia.org)
  • CRISPR/Cas9, uno strumento di editing genetico che usa la proteina Cas9 (una sorta di forbice molecolare) e un RNA guida (che funziona da bussola) per modificare i geni in maniera mirata . (osservatorioterapieavanzate.it)
  • La cellula però non è in grado di leggere l'informazione così come è scritta nel DNA: così questa viene prima ricopiata su una molecola di RNA messaggero (mRNA) nel nucleo ( trascrizione ) e poi usata come stampo per la sintesi della proteina da organelli cellulari chiamati ribosomi nel citoplasma ( traduzione ) . (biopills.net)
  • Le sue funzioni rimangono ancora parzialmente sconosciute, ma stiamo iniziando a scoprirle: sappiamo, ad esempio, che parte di questo DNA viene trascritto in RNA, ma qui il processo si arresta e non prosegue con la sintesi di una proteina. (biopills.net)
  • L'informazione genetica contenuta nel Rna messaggero (mRna), prima di essere convertita nelle proteine deve essere elaborata e ripulita dalle sezioni non codificanti, gli introni. (meteoweb.eu)
  • I tRNA sono gli RNA non codificanti più abbondanti nelle cellule che diventano maturi e quindi attivi dopo una serie di eventi di splicing particolarmente rilevanti nei neuroni e nei motoneuroni. (centrodinoferrari.com)
  • Sono chiamati RNA non codificanti (ncRNA) e ne esistono diversi tipi, classificati in base alle loro dimensioni e funzioni. (biopills.net)
  • Questo processo chiave in alcuni organismi più semplici è effettuato dagli introni del gruppo II, enzimi costituiti interamente da Rna (diversi dagli enzimi proteici veri e propri) chiamati ribozimi, in grado di 'auto-eliminarsi', tagliandosi fuori dal filamento di mRna e favorendone così la maturazione. (meteoweb.eu)
  • La rimozione degli introni e il congiungimento dei rimanenti esoni è il cosiddetto splicing, che viene definito " alternativo " quando uno stesso precursore subisce processi di splicing differenti originando trascritti maturi diversi, in cui ad esempio gli esoni vengono congiunti in maniera diversa o viene mantenuta solo una delle due versioni mutuamente esclusive di un esone. (biopills.net)
  • Con l'RNA-seq, invece, hanno "fotografato" i geni attivi in ogni cellula - cioè quelli trascritti in RNA per poi essere tradotti in proteine. (osservatorioterapieavanzate.it)
  • In particolare, indagheremo il ruolo degli RNA transfer e del pathway della proteina p53 nell'eziopatogenesi della SMARD1 al fine di identificare potenziali bersagli terapeutici molecolari adatti alla terapia genica o al trattamento farmacologico. (centrodinoferrari.com)
  • Un gene, l'unità di base dell'eredità, è un segmento di DNA che contiene tutte le informazioni necessarie per sintetizzare un polipeptide (proteina) o una molecola di RNA funzionale. (msdmanuals.com)
  • Finora il meccanismo preciso con cui avviene lo 'splicing' non era noto, ma la RICERCA ha ricostruito nel dettaglio - con delle simulazioni al computer - come avviene il processo di taglio per gli introni del gruppo II, considerati gli antenati dello spliceosoma, gettando così luce sul ben più complesso meccanismo di splicing nell'uomo. (meteoweb.eu)
  • Utilizziamo piattaforme tecnologiche di ultima generazione ed offriamo supporto completo in applicazioni includenti RNA-seq, DNA-seq, ChIP-seq, sequenziamento dell'esoma (WES) e di pannelli genici, studi a Singola Cellula e basati su Trascrittomica Spaziale. (cogentech.it)
  • L'obiettivo del nostro progetto è quello di studiare il link tra RNA transfer, disregolazione del pathway di p53 e progressiva perdita di motoneuroni nei nostri modelli di malattia in vitro e in vivo al fine di individuare potenziali bersagli terapeutici. (centrodinoferrari.com)
  • Il complesso meccanismo molecolare dello splicing porta alla produzione di molecole funzionali di RNA messaggero con rimozione delle sequenze non codificanti (introni) dal trascritto primario del gene. (univr.it)
  • I geni presenti nel Dna dei cromosomi umani", spiega Glauco Tocchini-Valentini, responsabile del gruppo di lavoro, "sono copiati da macchine enzimatiche localizzate nelle cellule, che producono delle molecole di Rna corrispondenti alle sequenze del Dna. (agenziadistampa.eu)
  • Queste copie di Rna subiscono poi alcuni processi di modifica prima di essere utilizzate come istruzioni nella produzione delle sequenze di amminoacidi che compongono le proteine. (agenziadistampa.eu)
  • Melanoma, tumore al seno, leucemia, retinite pigmentosa e molte altre sono le patologie connesse al fenomeno dello splicing aberrante, cioè al cattivo funzionamento dello spliceosoma, una sorta di sarto molecolare che taglia le sequenze di RNA non utili alla sintesi proteica e ricuce tra loro le parti utili a tale scopo", spiega Magistrato. (medicionline.it)
  • Un gene è un tratto di DNA che funge da modello per gli RNA funzionali e le proteine. (jove.com)
  • Un gene, l'unità di base dell'eredità, è un segmento di DNA che contiene tutte le informazioni necessarie per sintetizzare un polipeptide (proteina) o una molecola di RNA funzionale. (msdmanuals.com)
  • Un gene è un segmento di DNA che fornisce il codice per costruire una molecola di RNA o di una proteina. (msdmanuals.com)
  • I retrovirus (virus composti di solo RNA incapsulato) sfruttano il meccanismo di trascrizione inversa (o retrotrascrizione), che consente appunto il trasferimento di informazione dall'RNA al DNA. (treccani.it)
  • Nell'articolo si mettono in rilievo le tappe con cui, attraverso simulazioni atomistiche, è stato possibile raggiungere l'attuale conoscenza del meccanismo di splicing regolato dallo spliceosoma, così da procedere nella ricerca di farmaci e molecole per la prevenzione e la cura delle malattie associate al suo malfunzionamento. (medicionline.it)
  • I retrotrasposoni sono frammenti di cDNA trascritti a partire da RNA che vengono inseriti in una sequenza permissiva del genoma (gli introni splicesosomiali , ad esempio, costituiscono regioni permissive). (bredagenetics.com)
  • I retrotrasposoni possono inoltre alterare lo splicing , provocando l'inclusione di introni o l'esclusione di esoni attraverso l'attivazione di siti criptici di splicing. (bredagenetics.com)
  • Le evidenze sperimentali dimostrano che la proteina hnRNP I agisce come modulatore dello splicing alternativo in cellule muscolari e neuronali. (univr.it)
  • Recentemente sono stati identificati due geni paraloghi di PTB, espressi prevalentemente, uno in cellule neuronali (nPTB), e l'altro in cellule ematopoietiche (ROD1) (13-14) La variante nPTB interviene come repressore dello splicing alternativo in cellule neuronali (13). (univr.it)
  • Studio della modulazione dei processi di splicing alternativo mediato dalla proteina PTB e dall' omologa neuronale. (univr.it)
  • Metteremo a punto saggi di splicing in vitro utilizzando minigeni soggetti a splicing alternativo. (univr.it)
  • Il riconoscimento dei siti di splicing e' regolato da proteine che interagiscono con elementi specifici presenti nell'RNA e l'apparato generale di splicing. (univr.it)
  • Normalmente, i differenti esoni che vengono congiunti nel processo di splicing sono presenti sulla stessa molecola di Rna", continua Tocchini-Valentini, "ma il nostro lavoro dimostra che le cellule sono in grado di congiungere esoni lontani fra di loro e addirittura localizzati su molecole di Rna diverse, come se si unissero spezzoni di pellicole di film differenti. (agenziadistampa.eu)
  • Quando le molecole attraversano ciascun nanoporo, la corrente viene interrotta e il segnale decodificato utilizzando algoritmi di base calling per generare la sequenza di DNA o RNA. (biofabresearch.com)
  • Caratterizzeremo l'effetto antagonista di proteine hnRNP ed SR sulla modulazione degli splicing alternativi mediante espressione di proteine hnRNP in cellule in coltura trasfettate. (univr.it)
  • I retrotrasposoni, ad esempio, possono attivare promotori alternativi o generare RNA non-codificanti (vale a dire RNA antisenso o RNA con proprietà regolatorie). (bredagenetics.com)
  • Proteine ricche in serine ed arginine della famiglia SR e proteine della famiglia delle ribonucleoproteine associate all'RNA eterogeneo nucleare (hnRNP) regolano il riconoscimento dei siti di splicing (7). (univr.it)
  • Malattie neurodegenerative quali l'atassia teleangectasia, o di progressione tumorale quale la neurofibromatosi sono causate da alterazioni nei processi di splicing. (univr.it)
  • Questo tipo di sequenziamento, poiché non prevede nessuno step di frammentazione e di amplificazione, è adatto per campioni con un'alta quantità di RNA e per il sequenziamento diretto dell'RNA, senza la necessità di convertirlo in cDNA consentendo così l'identificazione di basi modificate direttamente lungo la sequenza ad RNA. (biofabresearch.com)
  • I trasposoni si sono generati a partire da RNA o da DNA (vedi sotto) e vengono perciò distinti in due grandi classi: retrotrasposoni e trasposoni di DNA. (bredagenetics.com)
  • Maturazione dell'RNA: taglio, modificazioni post-trascrizionali, splicing. (uniss.it)