• Sono stati pubblicati migliaia di studi che collegano varianti genetiche, o mutazioni in questo gene, a centinaia di condizioni mediche. (sicoi.it)
  • Esistono alcune varianti del gene MTHFR comuni, frutto di mutazioni genomiche, che possono ridurre l'attività dell'enzima. (sicoi.it)
  • Diversamente dalla maggior parte degli altri inibitori della tirosin-chinasi, Osimertinib agisce sulle cellule tumorali che presentano la mutazione T790M del gene EGFR. (farmaci.net)
  • Le mutazioni vengono distinte dai genetisti in base alla loro scala di azione: l'alterazione può riguardare un singolo gene , porzioni del genoma o l'intero corredo cromosomico. (wikipedia.org)
  • Mutazioni nel gene BRCA2, in particolare, sono associate anche ai tumori del seno negli uomini, mentre mutazioni nel gene BRCA1 sono associate a tumori particolarmente aggressivi (chiamati triplo negativi). (gelocal.it)
  • Studi recenti suggeriscono che le mutazioni de novo dannose per il gene siano coinvolte in almeno il 10-30 percento dei casi di disturbo dello spettro autistico (ASD), ed il numero di mutazioni aumenta con l'età del padre al momento del concepimento. (medicalsystems.it)
  • Torino, 18 gennaio 2016 - Per la prima volta al mondo è stata scoperta da ricercatori torinesi della Città della Salute e finlandesi la mutazione associata al gene SLC19A3 del trasportatore hTHTR2 della vitamina B1 (tiamina) che protegge dallo sviluppo di retinopatia e nefropatia, ovvero le gravi complicanze del diabete. (insalutenews.it)
  • È stato così possibile identificare due mutazioni puntiformi (single nucleotide polymorphisms o SNP) vicine al gene SLC19A3 , che codifica per il trasportatore della tiamina hTHTR2, che risultano con altissima significatività statistica protettivi nei confronti delle forme più gravi di retinopatia e insufficienza renale, indipendentemente dal compenso glicemico e da tutte le altre variabili cliniche. (insalutenews.it)
  • Una criticità nel sistema di indagine delle mutazioni genetiche, infatti, riguarda l'intercettazione delle famiglie da parte dei medici di base, categoria da sensibilizzare adeguatamente. (dire.it)
  • Se le mutazioni sono presenti nelle cellule delle linee germinali o nei gameti sono ereditate dalle generazioni successive e possono eventualmente provocare malattie genetiche ereditarie. (wikipedia.org)
  • Le mutazioni nei due geni Brca 1 e 2 aumentano il rischio di sviluppare diversi tumori, tra cui quello dell'ovaio e del seno. (gelocal.it)
  • Va detto che oggi c'è più attenzione nella sorveglianza senologica, ma non altrettanta a livello ginecologico, sebbene le mutazioni BRCA1 e 2 comportino un alto rischio di tumore ovarico oltre a quello di carcinoma mammario. (dire.it)
  • Questo SNP causa cambiamenti (o mutazioni) del DNA ed è associato ad un aumento delle concentrazioni di omocisteina nel sangue, che - come abbiamo già visto - può aumentare il rischio di malattie cardiovascolari premature, trombosi e ictus. (sicoi.it)
  • Nel tumore dell'ovaio, il rischio aumenta anche di 50 volte (fino al 46% per mutazioni in BRCA1 e fino al 27% per mutazioni in BRCA2). (gelocal.it)
  • La determinazione delle mutazioni nello sperma può rivelare il rischio di autismo nei futuri bambini. (medicalsystems.it)
  • In uno studio pubblicato recentemente su Nature Medicine, un team internazionale di scienziati, guidato dai ricercatori della University of California San Diego School of Medicine, descrivono un metodo per determinare le mutazioni che causano malattie trovate solo nello sperma del padre, fornendo una valutazione diretta del rischio che queste stesse mutazioni si ripetano nei futuri bambini e quindi del rischio di ASD negli stessi. (medicalsystems.it)
  • Gli studi ora indicano che lo sperma maschile è una fonte particolarmente importante di queste mutazioni, e la probabilità che la mutazione ricorra nella stessa famiglia è generalmente stimata dall'1 al 3 percento. (medicalsystems.it)
  • sono stati registrati tre casi di mutazione del virus H1N1 (responsabile dell' influenza A , altrimenti nota come " influenza suina "), due dei quali fatali. (ecoo.it)
  • A causa della nuova mutazione del virus B1.1.529, la Svizzera inasprisce le sue regole d'entrata verso alcuni Paesi terzi . (gr.ch)
  • 09.02.23 - Nei pazienti trattati con anticorpi monoclonali si può sviluppare una risposta anti-infiammatoria specifica che facilita il virus Sars-CoV-2 a sviluppare mutazioni evasive della proteina spike . (heos.it)
  • L'analisi delle varianti virali, eseguita nel laboratorio di Microbiologia medica dell'università di Anversa della professoressa Surbhi Malhotra , mostra come nell'8% circa dei pazienti trattati con monoclonali il virus sviluppa mutazioni evasive della proteina spike con notevole velocità. (heos.it)
  • Come sottolineano gli organizzatori del convegno destinato a medici chirurghi, negli ultimi anni l'individuazione delle mutazioni BRCA ha cambiato radicalmente il trattamento delle pazienti in termini diagnostici, di approccio chirurgico, terapeutico e di prevenzione. (dire.it)
  • L' associazione aBRCAdabra , la prima nata esclusivamente per le persone portatrici di mutazione, ha portato la testimonianza di Almerino Petrolati, referente della Regione Liguria per l'onlus, uomo mutato che ha trasmesso la mutazione Brca alle sue due figlie. (dire.it)
  • Sveva è stata la prima donna BRCA presa in carico in quel centro, la forza, la motivazione e le informazioni le ha trovate nell'associazione aBRCAdabra, la prima nata in Italia per le persone portatrici delle mutazioni patogenetiche BRCA. (meteoweb.eu)
  • Si stima che fino al 10% dei tumori del seno e fino a un quarto dei tumori dell'ovaio dipendano da mutazioni ereditarie BRCA. (gelocal.it)
  • Oggi esistono tre possibilità per le persone sane portatrici di una mutazione BRCA. (gelocal.it)
  • La ricerca va avanti e sono già in corso trial clinici per provare a correggere l'importante quanto rara mutazione genetica nei pazienti che non rispondono alle terapie previste in questi casi. (ilgiornale.it)
  • L' FDA ( US Food and Drug Administration ) ha concesso l'approvazione alla terapia di associazione Encorafenib ( Braftovi ) e Binimetinib ( Mektovi ) per il trattamento dei pazienti con melanoma positivo alla mutazione BRAF V600E o V600K non-resecabile o metastatico. (xagena.it)
  • Prima dell'inizio del trattamento, i medici devono accertare che nei pazienti sia presente la mutazione T790M effettuando test genetici presso un laboratorio idoneo. (farmaci.net)
  • Tema di questa nuova edizione è la mutazione , per raccontare un festival che si libera dalle ultime catene che definiscono generi e tracciano confini. (produzionidalbasso.com)
  • Nelle ultime settimane, la nuova mutazione è in forte crescita negli Stati Uniti, in particolare in 4 Stati: Iowa, Kansas, Missouri, e Nebraska. (ilmessaggero.it)
  • Un percorso affatto facile: solo da poco alcune Regioni consentono di effettuare lo screening per queste mutazioni, purtroppo affidata prevalentemente ai centri privati. (meteoweb.eu)
  • alcune di queste mutazioni possono rendere le cellule maligne e provocare il cancro ,e sono responsabili di alcune malformazioni congenite. (wikipedia.org)
  • Quando e in quale tipo di cellula si verificano le mutazioni può spiegare alcune anomalie nei modelli di ereditarietà. (msdmanuals.com)
  • Nonostante la loro bassa frequenza sono le mutazioni più importanti per lo svolgersi del processo di evoluzione. (wikipedia.org)
  • Le persone di solito non sanno di avere una mutazione MTHFR a meno che non manifestino sintomi gravi o non siano sottoposte a test genetici. (sicoi.it)
  • I batteri che sopravvivono a trattamenti antibiotici o gli insetti resistenti ai disinfestanti sono tutti esempi di organismi mutanti in cui la mutazione spontanea li ha favoriti rispetto a quelli con fenotipo selvatico. (wikipedia.org)
  • la definizione di mutazione spontanea è di mutazione che avviene in assenza di agenti mutageni noti. (wikipedia.org)
  • In molte di queste persone, il meccanismo è una mutazione spontanea che si verifica presto nella loro vita embrionale. (msdmanuals.com)
  • Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA ) dovuta ad agenti esterni o al caso , ma non alla ricombinazione genetica . (wikipedia.org)
  • [1] Una mutazione modifica quindi il genotipo di un individuo e può eventualmente modificarne il fenotipo a seconda delle sue caratteristiche e delle interazioni con l'ambiente. (wikipedia.org)
  • Si tratta di una rara mutazione genetica associata a patologie cardiache che, soprattutto nei bambini, può causare arresti cardiaci e morte improvvisa. (ilgiornale.it)
  • La mutazione, fanno sapere, è associata alle polmoniti , ma va studiata più a fondo per carpire maggiori informazioni. (ecoo.it)
  • 13 giu 2019 Chernobyl Diaries - La mutazione (2012). (web.app)
  • Non aspettatevi un dramma potente o un'analisi 19 giu 2012 Chernobyl Diaries - La mutazione guarda in direzione dell'horror vacanziero, con qualche intuizione interessante ma senza lasciare il segno. (web.app)
  • Chernobyl Diaries La mutazione 2012 Wstream AKVideo : No links available. (web.app)
  • Per i film in streaming vai su Altadefinizione Chernobyl diaries - La mutazione link streaming e download. (web.app)
  • Chernobyl Diaries La Mutazione 2012 avi Wstream Backin Nowvideo VidTo AKVideo : No links available. (web.app)
  • Barbie Dreamhouse Chernobyl Diaries - La mutazione (Chernobyl Diaries) è un film del 2012 diretto da Bradley Parker. (web.app)
  • Chernobyl diaries - La mutazione link streaming e download. (web.app)
  • Le mutazioni de novo si verificano spontaneamente nello sperma dei genitori o negli ovociti o durante la fecondazione. (medicalsystems.it)
  • La mutazione che causa la drepanocitosi (anemia falciforme) conferisce resistenza alla malaria. (msdmanuals.com)
  • Tuttavia, a causa dei sintomi e delle complicanze della drepanocitosi (anemia falciforme), la mutazione ha anche effetti nocivi solitamente quando è presente allo stato omozigote. (msdmanuals.com)
  • Se stai cercando il film del 1969, vedi Mutazioni (film) . (wikipedia.org)
  • Chernobyl Diares - La Mutazione" è un film horror del 2012, diretto da Bradley Parker e sceneggiato da Oren Peli, Carey Van Dyke e Shane Van Dyke.Il cast include: Devin Kalley, Jonathan Sadowsky, Jesse McCartney, Olivia Taylor Dudley, Ingrid Bolso Berdal, Nathan Philips ed altri interpreti. (web.app)
  • Le mutazioni spontanee portano, in genere, a danni o alterazioni di una o poche coppie di basi di una sequenza, per questo determinano di solito mutazioni geniche. (wikipedia.org)
  • La relazione di François Dubet ha affrontato la mutazione sociologica degli studenti negli ultimi quarant'anni. (adiscuola.it)
  • Nella quinta edizione del Salone dell'Editoria sociale (31 ottobre-3 novembre, Porta Futuro, via Galvani 108), proviamo a discutere della 'grande mutazione' che ha investito gli ultimi decenni. (sbilanciamoci.info)
  • I sintomi variano sia da individuo a individuo che a seconda del tipo di mutazione. (sicoi.it)
  • Le mutazioni indotte sono invece prodotte dall'azione di particolari agenti fisici o chimici detti appunto agenti mutageni . (wikipedia.org)
  • È in questo modo che il DNA dell'opera di Zauli ha subito una mutazione. (amaci.org)
  • L'autismo colpisce 1 bambino su 59 e sappiamo che una quota significativa è causata da mutazioni de novo del DNA, tuttavia ancora non sappiamo quando e dove si verificheranno queste mutazioni. (medicalsystems.it)
  • Mutaforma Mutazioni ceramiche del codice CZ A cura di Collettivo NN A cura del Museo Carlo Zauli A cura di Alchemilla, Nuove contaminazioni nel contemporaneo. (amaci.org)
  • In questo caso bisogna comunque precisare che le mutazioni non sono state originate dalla particolare condizione ambientale (presenza di antibiotici o disinfestanti) ma erano già preesistenti nell'organismo. (wikipedia.org)
  • L' Oms tiene inoltre a precisare che questa mutazione dell' agente patogeno è sensibile ai farmaci antivirali . (ecoo.it)