CromosomicaGeneRicercaUmanoGeneticoGeneticaVieneCoppie di cromosomiCariotipoSessualiLocalizzati nel cromosomaAltri cromosomiRegioneCelluleL'analisiFrammentiPosizioneContieneSequenzaBasiPossonoRicercatoriFormatoPresenzaMateriale geneticoGeniGENETICHECoppieGenoma UmanoCROMOSOMICACARIOTIPOConcettualeAll'internoGeneticaAbbiamoCellulaNumeroFormandoRisorseSpazioRegioniSegmentoRispettoTraslocazioneCasi
Cromosomica4
- Detto questo, prima della biopsia ai testicoli, potrebbe essere utile rivalutare il suo assetto ormonale, in particolare il valore dell'FSH e, se elevato, fare anche una valutazione citogenetica, cioè mappa cromosomica e ricerca di eventuali microdelezioni del cromosoma Y. (paginemediche.it)
- Lo studio del cromosoma X che consente di porre una diagnosi di certezza, viene generalmente effettuato sui leucociti tramite un'indagine di citogenetica, il cariotipo o mappa cromosomica ( prenota un cariotipo ) ma talvolta per una migliore definizione diagnostica è necessario utilizzare cellule provenienti da altri tessuti, come i fibroblasti (cellule della cute ottenute tramite biopsia cutanea) ed in alcuni casi i risultati possono anche essere discordanti. (endocrinologiaoggi.it)
- Se poi è la natura che cambia le regole, che scombina una mappa cromosomica regalando un cromosoma in più ecco una creatura con la sindrome di Down. (lefotosalvate.com)
- E invece questa "strada laterale", come spesso avviene nella scienza, si è rivelata molto più feconda, grazie alle tecniche di sequenziazione ed espansione del materiale genetico e soprattutto alla recente conoscenza della nostra mappa cromosomica. (qualitydnatest.it)
Gene10
- Poiché il gene MECP2 ed il gene CDKL5 mappano sul cromosoma X e poiché nelle donne in ogni cellula solo uno dei due cromosomi X è attivo, nelle bambine in cui questo fenomeno interessa il 50% delle cellule si può ottenere da ogni paziente cloni "sani" da cui si genereranno tipi cellulari differenziati che costituiscono il controllo sano (cellule neuronali, ma non solo ad es. (airett.it)
- Il gene FMO3 mappa sul cromosoma 1q23-q25 ed è composto da nove esoni. (unime.it)
- Anche se sull'Y è localizzato l'SRY, un gene codificante per una proteina che determina se l'embrione sarà maschio (XY) o femmina (XX), è molto più piccolo del cromosoma X, contiene un numero inferiore di paia di basi (65 milioni, contro i 150 milioni dell'X ). (focus.it)
- Solo nel 19876 è stato individuato e mappato il gene responsabile di questa patologia, localizzato sul cromosoma 17 nella regione q11.2. (ananasonline.it)
- Di un certo rilievo potrebbe essere la presenza sulla stesso cromosoma 17 del gene che codifica per la proteina p53. (ananasonline.it)
- La causa è genetica, il gene è stato individuato ed è localizzato sul cromosoma X mappato in q26,3-27,1. (wikipedia.org)
- Il termine locus, plurale loci, designa la posizione di un gene all'interno di un cromosoma. (giannellachannel.info)
- questa variabilità è probabilmente da correlare al sesso del paziente (poiché SMC1A mappa sul cromosoma X), al diverso livello di espressione del gene nei soggetti di sesso femminile, ad altri fattori modificatori genetici ed ambientali non noti. (abanet.it)
- L 'OCA2 è prodotto da una mutazione del gene umano P, che è stato mappato nel cromosoma 15q11-12 che codifica per la proteina p responsabile del trasporto della tirosina attraverso la membrana del melanosoma. (albinismo.eu)
- Il gene responsabile della malattia è stato identificato e localizzato sul cromosoma 7. (centrosts.com)
Ricerca2
- La STS , acronimo di sequenced tagged site , è una tecnica di mappatura fisica che viene effettuata mediante la ricerca di frammenti di DNA ipoteticamente presenti una volta sola in un cromosoma. (biologiawiki.it)
- Nel corso della ricerca, gli studiosi si sono concentrati su una questione affascinante: rispetto ad altri mammiferi, i cromosomi dei gatti sono molto più stabili . (argo.pet)
Umano5
- Con il nome di cromosoma 22 si indica per convenzione il secondo più piccolo cromosoma umano in ordine di grandezza, con quasi 50 milioni di nucleotidi. (wikipedia.org)
- Nel 1999, i ricercatori del Progetto Genoma Umano annunciarono di aver completato il sequenziamento del cromosoma. (wikipedia.org)
- Il cromosoma 22 fu il primo cromosoma umano ad essere completamente sequenziato. (wikipedia.org)
- Fino a poco tempo fa, circa la metà del cromosoma Y umano mancava dal genoma di riferimento. (thesolver.it)
- Ora, quest'area sfuggente del genoma è stata completamente sequenziata, un'impresa che completa finalmente l'insieme dei cromosomi umani end-to-end e aggiunge 30 milioni di nuove basi al genoma di riferimento umano, principalmente da DNA satellite difficile da sequenziare. (thesolver.it)
Genetico3
- La sindrome degli occhi di gatto (cat-eye syndrome) è un raro disordine causato il più delle volte da un cromosoma extra detto 22 duplicato invertito, composto da parte di materiale genetico del cromosoma 22 e anormalmente duplicato. (wikipedia.org)
- Renato Dulbecco La mappa della vita (2005) L'interpretazione del codice genetico: una rivoluzione scientifica al servizi. (epdf.pub)
- Il DNA (acido desossiribonucleico) è il materiale genetico della cellula, contenuto nei cromosomi all'interno del nucleo cellulare e dei mitocondri. (msdmanuals.com)
Genetica6
- Genetica molecolare: cenni su mappe cromosomiche e sulle malattie genetiche umane più diffuse. (uniroma1.it)
- Come si vede dalla mappe, l'aplogruppo R1b è una linea genetica particolarmente diffusa in Europa Occidentale (ma anche in Russia e in Africa Centrale). (termometropolitico.it)
- L'identificazione di sotto-aplogruppi (che fanno riferimento alla variazione della regione non ricombinante del cromosoma Y), la definizione della loro distribuzione geografica e la quantificazione della loro variazione interna, possono dare importanti informazioni sui processi migratori antichi e recenti e su eventi demografici che, avendo lasciato tracce nella struttura genetica delle popolazioni moderne, ce ne raccontano la storia. (torvergata.it)
- L'applicazione web sviluppata, chiamata Y-nvestigation, permette, tramite la costruzione di apposite banche dati, di raccogliere informazioni di tipo biologico su tale cromosoma, combinare tali informazioni sul genoma con i relativi dati geografici, esplorare quindi la variazione geneticageneticae la distribuzione geografica dei tipi di cromosomi Y tramite la visualizzazione di mappe principalmente dello spazio eurasiatico. (torvergata.it)
- La possibilità di sequenziare frammenti molto lunghi di DNA consente non solo di mappare le sequenze ripetute, ottenendo una ricostruzione più completa di ciascun cromosoma, ma anche di allineare con maggiore precisione una variante genetica di interesse al genoma di riferimento. (osservatorioterapieavanzate.it)
- CROMOSOMI ANOMALI - Si tratta di un processo assai complesso, ma in pratica si procede facendo espandere, cioè moltiplicare, i frammenti di queste piccolissime quantità di Dna che la "libreria" genetica classifica come caratteristici dei un determinato cromosoma. (qualitydnatest.it)
Viene2
- Per studiare le popolazioni genetiche è poi particolarmente importante quello del Cromosoma Y, che viene trasmesso in linea paterna. (termometropolitico.it)
- Successivamente, viene inserita una sonda marcata, specifica per una sequenza di DNA del cromosoma. (biologiawiki.it)
Coppie di cromosomi2
- Ogni cellula umana normale contiene 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi. (msdmanuals.com)
- Fatta eccezione per alcune cellule (per esempio, sperma e ovociti e globuli rossi), il nucleo cellulare contiene 23 coppie di cromosomi. (msdmanuals.com)
Cariotipo2
- Un cariotipo è l'immagine dell'insieme completo di cromosomi contenuti nelle cellule di un individuo. (msdmanuals.com)
- Il cariotipo di una cellula eucariota è dato dal numero e dalla morfologia dei suoi cromosomi. (centrosts.com)
Sessuali1
- Per decenni, il cromosoma Y, uno dei due cromosomi sessuali umani, è stato notoriamente una sfida per la comunità genomica da sequenziare a causa della complessità della sua struttura. (thesolver.it)
Localizzati nel cromosoma1
- Alcuni importanti geni localizzati nel cromosoma 22. (wikipedia.org)
Altri cromosomi2
- Tuttavia, rispetto agli altri cromosomi, che possediamo in due copie in ciascuna cellula (una ereditata dal padre e una dalla madre), l'Y è trasmesso di padre in figlio in una sola copia per cellula. (focus.it)
- L'utilità del cromosoma Y va però al di là della determinazione del sesso (che negli animali senza Y è appaltata ad altri cromosomi). (focus.it)
Regione2
- In questi ultimi anni è stato ampiamente dimostrato e riportato dalla letteratura scientifica che, per scopi medico-legali e antropologici, vi è molto spesso la necessità di utilizzare banche dati di DNA mitocondriale e del NRY(regione non ricombinante sul cromosoma Y) in grado di combinare le informazioni sul genoma con informazioni geografiche. (torvergata.it)
- La regione DXZ4 non entra direttamente nella codifica di tratti fisici specifici, ma contribuisce alla strutturazione tridimensionale del cromosoma X. In pratica, questa regione influenza la speciazione: evolvendosi molto più rapidamente rispetto al resto del genoma, favorisce la nascita di nuove specie senza che per questo ci sia un grande cambiamento nei tratti fisici. (argo.pet)
Cellule2
- Questa anormalità, che è comunemente chiamata cromosoma Filadelfia, è riscontrabile solo nelle cellule tumorali. (wikipedia.org)
- La causa di tale patologia risiede nell'assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi X e tale difetto può riguardare tutte le cellule dell'individuo o solo un certo numero percentuale di esse. (endocrinologiaoggi.it)
L'analisi2
- L'analisi di due punti del cromosoma integrato, in altre parole quello non appartenente al roditore, mediante PCR permette la valutazione della distanza degli spot in analisi. (biologiawiki.it)
- L'analisi consiste nel mettere in coltura i linfociti presenti nel sangue per poter poi con specifiche tecniche analizzare i cromosomi contenuti nel loro nucleo. (diagnosticageneticanutrizione.it)
Frammenti2
- Un ibrido RH è rappresentato da una cellula di topo che, nel suo genoma, ha integrato dei piccoli frammenti di cromosoma di un altro organismo. (biologiawiki.it)
- Ecco allora che una quantità anomala di frammenti di cromosoma 21, superiore a uno standard conosciuto, segnala la sindrome di Down. (qualitydnatest.it)
Posizione2
- Il metodo FISH , acronimo di fluoreshent in situ hybridization , è un metodo relativamente semplice, ma poco preciso, per determinare la posizione di un segmento di DNA in un cromosoma. (biologiawiki.it)
- E' una tecnica specialistica che permette di vedere e valutare al microscopio i cromosomi sia nella forma che nella posizione corretta delle cosiddette "bande" che si ottengono con particolari colorazioni. (diagnosticageneticanutrizione.it)
Contiene3
- Il cromosoma contiene da centinaia a migliaia di geni. (msdmanuals.com)
- Il DNA contiene il codice, o mappa, utilizzato per sintetizzare una proteina. (msdmanuals.com)
- Un cromosoma contiene molti geni. (msdmanuals.com)
Sequenza1
- Nelle mappe di restrizione, si sfrutta la capacità di un enzima di restrizione di tagliare il DNA in punti predefiniti, corrispondenti a una sequenza più o meno lunga di basi. (biologiawiki.it)
Basi1
- Le mutazioni variano in dimensioni, interessando da un blocco singolo di costruzione del DNA (coppia di basi) fino a un grande segmento di cromosoma con geni multipli. (centrosts.com)
Possono2
- Il limite teorico, relativo all'osservazione con mappe di restrizione, è di circa 50kBp poiché molecole più grandi possono portare a problemi di sovrapposizione. (biologiawiki.it)
- Molte malattie si possono scoprire e spesso prevenire studiando i cromosomi. (diagnosticageneticanutrizione.it)
Ricercatori1
- Se è vero, rispondere dicendo che però i nostri ricercatori mappano il genoma del frumento è una risposta per nulla soddisfacente. (stradeonline.it)
Formato1
Presenza1
- La presenza di questo cromosoma può portare ad una previsione della decorrenza del cancro e costituisce un target primario per le terapie molecolari (imatinib e simili). (wikipedia.org)
Materiale genetico5
- La sindrome degli occhi di gatto (cat-eye syndrome) è un raro disordine causato il più delle volte da un cromosoma extra detto 22 duplicato invertito, composto da parte di materiale genetico del cromosoma 22 e anormalmente duplicato. (wikipedia.org)
- Terzo test genetico da fare nell'uomo solo in caso di oligospermia severa oppure azoospermia è la ricerca delle microdelezioni del cromosoma Y. Le microdelezioni del cromosoma Y, ossia perdite di materiale genetico a livello del cromosoma maschile che si associano a infertilità. (gyn-care.gr)
- Il DNA (acido desossiribonucleico) è il materiale genetico della cellula, contenuto nei cromosomi all'interno del nucleo cellulare e dei mitocondri. (msdmanuals.com)
- Il DNA è il materiale genetico che contiene i caratteri ereditari e i cromosomi. (algoreducation.com)
- L'evento all'origine della leucemia mieloide cronica lo scambio di un pezzetto di materiale genetico tra il cromosoma 9 e il 22. (molecularlab.it)
Geni11
- In questo caso, il cromosoma 22 potrebbe contenere dai 600 agli 800 geni. (wikipedia.org)
- Alcuni importanti geni localizzati nel cromosoma 22. (wikipedia.org)
- L'Università di Stanford vorrebbe registrare cosa accade nella Home Screen di utenti di telefoni in tutto il mondo allo scopo di mappare la nostra personalità digitale, alla stregua dello Humane Genome Project, il progetto di ricerca scientifica il cui obiettivo principale era quello di determinare la sequenza di coppie che formano il DNA e di identificare e mappare i geni del genoma umano. (macitynet.it)
- L'idea è creare un software in grado di memorizzare, anziché geni e cromosomi, milioni di schermate per capire esattamente cosa fanno gli utenti con i loro telefoni. (macitynet.it)
- Il cromosoma contiene da centinaia a migliaia di geni. (msdmanuals.com)
- Un cromosoma contiene molti geni. (msdmanuals.com)
- In un articolo pubblicato sulle pagine di Nature, Paabo ha per parlato di un innovativo metodo di lettura dei geni che nel giro di due anni, con la collaborazione dell'azienda statunitense 454 Life Sciences, potr aiutare al completamento della mappa genetica dell'uomo di Neanderthal. (universonline.it)
- Oggi si stima che solo il cromosoma 1 contenga circa 2000 geni funzionali (codificanti per proteine). (pikaia.eu)
- Uno o più geni di un cromosoma possono avere una delle seguenti modificazioni. (gmpe.it)
- Uno o più geni vengono persi su un cromosoma e contemporaneamente duplicati sull'omologo a causa dell'appaiamento sfalsato dei cromatidi durante il crossing-over (nella figura non è disegnato il cromatidio fratello). (gmpe.it)
- Consiste nel cambiamento dell'ordine dei geni in un cromosoma. (gmpe.it)
GENETICHE3
Coppie3
- Un maschio normale e 46xy cioe 23 coppie di cromosomi incluso il cromosoma y. (gyn-care.gr)
- Fatta eccezione per alcune cellule (per esempio, sperma e ovociti e globuli rossi), il nucleo cellulare contiene 23 coppie di cromosomi. (msdmanuals.com)
- Il sequenziamento del genoma umano fu poi completato dallo Human Genome Project il 14 aprile 2003 e pubblicato nell' ottobre 2004 , mentre nel maggio 2006 Nature pubblicava la sequenza dell'ultimo cromosoma, il cromosoma 1, il più lungo delle 23 coppie di cromosomi presenti nei nuclei delle nostre cellule: contiene infatti circa 249 milioni di nucleotidi, l'8% del nostro DNA totale. (pikaia.eu)
Genoma Umano2
- Nel 1999, i ricercatori del Progetto Genoma Umano annunciarono di aver completato il sequenziamento del cromosoma. (wikipedia.org)
- Il genoma umano era stato interamente mappato per la prima volta nella storia . (pikaia.eu)
CROMOSOMICA2
- Gli esami strumentali di diagnostica per immagini e le visite specialistiche devono essere prenotati, mentre per gli esami di laboratorio non è necessario effettuare la prenotazione, tranne in casi specifici ( Mappa cromosomica, Microdelezione Cromosoma Y, Tampone Uretrale maschile, Massaggio Prostatico, Breath Test, Spermiogramma, Esami di biologia molecolare). (studiocalamita.org)
- Per tale motivo, un utile ausilio all'approccio dell'infertilità femminile deriva dall'esecuzione del cariotipo detto anche mappa cromosomica. (istitutoclinicodeblasi.it)
CARIOTIPO2
- Cariotipo la cosidetta mappa cromosomcia già accennata alle dirette precedenti. (gyn-care.gr)
- Un cariotipo è l'immagine dell'insieme completo di cromosomi contenuti nelle cellule di un individuo. (msdmanuals.com)
Concettuale2
- Aggiungo anche una utile mappa concettuale visuale che vi aiuterà a memorizzare i concetti. (altervista.org)
- LA DIAGNOSI FUNZIONALE (DF) Qui una mappa concettuale per comprendere cos'è la Diagnosi Funzionale: NORME DI RIFERIMENTO DPR 2. (blogspot.com)
All'interno2
- All'interno del nuovo cromosoma che si forma, detto Filadelfia, quel pezzettino di gene contiene le istruzioni per una nuova proteina, la bcr-abl, che un oncogene: una sorta di interruttore posto sulla posizione di acceso che fa s che i globuli bianchi si moltiplichino in modo incontrollato. (molecularlab.it)
- Possono verificarsi anche spontaneamente nei movimenti del cromosoma all'interno del nucleo. (gmpe.it)
Genetica1
- La Sindrome di Down è una malattia genetica con la caratteristica di avere un cromosoma 21 in più rispetto alla normale coppia. (blogspot.com)
Abbiamo2
- Abbiamo dimostrato che il cromosoma 12 si frantuma e dai suoi resti si forma un anello di Dna in maniera casuale", spiega Papenfuss. (caffeinamagazine.it)
- Abbiamo apprezzato particolarmente le mappe interattive con l'indicazione delle rotte migratorie secondo uno schema di colori . (dnaweekly.com)
Cellula1
- Il cromosoma si divide in due, dando una nuova serie di istruzioni per la nuova cellula. (eco-prodotti.com)
Numero2
Formando1
- Il DNA è costituito da una doppia elica di nucleotidi, che si avvolge su sé stessa formando i cromosomi. (algoreducation.com)
Risorse1
- Tutto questo nelle Marche vero territorio di risorse a dispetto e in reazione ad una crisi economica che ne ha in parte mutato i cromosomi tradizionali. (gabriellapapini.com)
Spazio2
- La configurazione iniziale, come dicevamo, necessita di qualche minuto di impegno, si fa tramite l' applicazione Xiaomi Home con lo smartphone, e una volta effettuata avremo sul cellulare un sistema di controllo completo e, una volta che il robot è in azione e ha fatto la mappatura completa della casa, anche una mappa che consentirà di dividere lo spazio in stanze per evitare errori di navigazione. (gelocal.it)
- Al suo interno si trovano le coordinate che collocano gli appezzamenti di terreno virtuale sulla mappa e tutte le informazioni necessarie a visualizzarlo nello spazio. (gelocal.it)
Regioni2
- Alcuni di questi cambiamenti includono la trisomia parziale del cromosoma 22, la monosomia parziale, e il cromosoma 22 ad anello dovuto alla rottura delle regioni terminali dei due bracci del cromosoma e loro successivo riallacciamento. (wikipedia.org)
- Potrai saperne di più sulle tue sotto-regioni di origine, con fatti storici, mappe di migrazioni e informazioni sull'aplogruppo , che ti mostrano da dove proviene ciascun lato della tua famiglia. (dnaweekly.com)
Segmento1
- La delezione di un segmento distale del cromosoma 22 è correlato a ritardi dello sviluppo (più o meno gravi) e ritardo mentale. (wikipedia.org)
Rispetto1
- Consistono nella aneuploidia , cioè la perdita ( monosomia ) o l'acquisto ( polisomia ) di uno o più cromosomi rispetto l'assetto normale. (gmpe.it)
Traslocazione1
- Un riarrangiamento (traslocazione) tra il cromosoma 9 ed il 22 è associato a numerose leucemie del sangue. (wikipedia.org)
Casi1
- nell'1% dei casi si tratta di anomalie che riguardano i cromosomi o il DNA , negli altri casi di malformazioni congenite (ad esempio del cuore o dei reni) o di altre malattie (ad esempio, malattie infettive o enzimopatie). (issalute.it)