• L'esperta ha spiegato a Osservatorio Malattie Rare l'importanza di una corretta diagnosi e le possibilità terapeutiche attualmente a disposizione dei pazienti , compresa la terapia a somministrazione orale. (osservatoriomalattierare.it)
  • Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare. (osservatoriomalattierare.it)
  • Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo La maggior parte dei disturbi ereditari del metabolismo (errori innati del metabolismo) sono rare e pertanto la loro diagnosi richiede un alto indice di sospetto. (msdmanuals.com)
  • Zavesca è indicato per trattare due rare malattie ereditarie che influiscono sulla maniera in cui l'organismo metabolizza i grassi . (my-personaltrainer.it)
  • Siccome il numero di pazienti affetti da queste malattie è scarso, esse sono considerate 'rare' e pertanto Zavesca ha ricevuto la designazione di 'medicinale orfano' rispettivamente il 18 ottobre 2000, per quanto riguarda la malattia di Gaucher di tipo 1, e il 16 febbraio 2006, per la malattia di Niemann-Pick di tipo C. (my-personaltrainer.it)
  • Nel 1983 gli Usa diedero avvio con l' Orphan Drug Act ad un programma di sviluppo di farmaci per le malattie rare. (xagena.it)
  • I farmaci orfani sono destinati al trattamento di malattie rare, cioè di malattie per il cui trattamento l'Industria Farmaceutica non prevede ritorni economici. (xagena.it)
  • I medici, ed in particolare i pediatri, si trovano in prima linea nella diagnosi e cura delle malattie rare, ma possono essere confusi o intimoriti dalla complessità clinica di tali malattie e dalla rapidità con cui le possibilità diagnostiche e terapeutiche evolvono in tale ambito. (biomedia.net)
  • Intelligenza artificiale: soluzione per le malattie rare? (clinicalnetwork.it)
  • Uno studio eseguito da un gruppo di ricerca dell'Università degli Studi di Torino è giunto ad un metodo innovativo per chiarire a livello molecolare l'effetto delle mutazioni alla base delle malattie genetiche rare. (clinicalnetwork.it)
  • La più recente e rivoluzionaria tecnologia di intelligenza artificiale sembra aprire nuove frontiere per il trattamento delle malattie rare. (clinicalnetwork.it)
  • Le malattie lisosomiali, annoverate nel gruppo delle malattie rare, continuano a rappresentare un problema di salute pubblica a causa della gravità intrinseca delle patologie e della prognosi generalmente sfavorevole, con spese di cura estremamente consistenti e grandi oneri per le. (piamfarmaceutici.com)
  • Le malattie rare o a bassa prevalenza costituiscono un grave problema per la società: si tratta spesso di patologie debilitanti e fortemente invalidanti, potenzialmente letali e ad elevato grado di complessità. (piamfarmaceutici.com)
  • Le malattie rare (MR) sono un ampio gruppo di patologie, spesso fatali o croniche invalidanti, che rappresentano il 10% delle malattie che affliggono l'umanità. (ematologiainprogress.it)
  • Il Prof. Robin Foà introduce la Dott.ssa Fiorina Giona intervistata nell'ambito delle Malattie Rare in particolare la Malattia di Gaucher. (ematologiainprogress.it)
  • Malattie rare e formazione medici, Torquati (AIG): «Alla facoltà di medicina mancano corsi su queste patologie. (sanitainformazione.it)
  • ROMA - In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2023, prende il via la campagna 'Il valore del tempo', promossa da Sanofi con l'obiettivo di sensibilizzare l'opinione pubblica e le istituzioni sull'importanza di aiutare chi soffre di una malattia rara a riappropriarsi del tempo da dedicare alla propria vita. (cronacadiretta.it)
  • Un ulteriore strumento della campagna è la landing page dedicata www.diamovalorealtempo.it che presenta il manifesto della Giornata per Sanofi e il proprio impegno nell'ambito delle malattie rare. (cronacadiretta.it)
  • Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 7.000 e le 8.000. (cronacadiretta.it)
  • È la testimonianza di Flavio Bertoglio , presidente della Consulta Nazionale Malattie Rare e dell'Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus (AIMPS) che da due mesi ha perso il figlio diciannovenne affetto da MPS II, o sindrome di Hunter, dopo aver combattuto una lunga battaglia per ottenere il diritto alla cura domiciliare. (sanitainformazione.it)
  • L'AIMPS insieme all'Associazione di Gaucher, all'Aiaf (Associazione italiana Anderson - Fabry Onlus), e all'Aig (Associazione italiana glicogenosi Onlus) ha organizzato un confronto con le istituzioni per fare il punto sullo stato dei lavori dell' Home Therapy per le malattie rare in Italia e firmare un patto d'alleanza per procedere unitamente verso un piano comune che vada a compattare l'eterogeneità regionale nell'assistenza. (sanitainformazione.it)
  • Nel nostro Paese questa è una battaglia che, soprattutto i pazienti e le famiglie, stanno portando avanti da anni», apre il dibattito Paola Binetti , Presidente dell'Intergruppo parlamentare per le malattie rare che mette l'accento sulla necessità di passare «da una visione ospedalo-centrica ad una visione territoriale che possa portare il paziente a curarsi fra le mura di casa. (sanitainformazione.it)
  • In alcune regioni si può fare, in altre ancora non se ne parla neanche», sottolinea Fernanda Torquati , presidente AIG-Gaucher che aggiunge «vorrei vedere le malattie rare trattate a livello nazionale, centrale, non dovrebbero essere gestite territorialmente perché trattandosi di malattie poco diffuse c'è una disparità di trattamento dovuta anche all'inesperienza di alcuni territori. (sanitainformazione.it)
  • Le diverse aree di competenza si orientano nei settori cardiovascolare, del diabete, della medicina interna, della sclerosi multipla, dell'ematologia, dell'oncologia, dell'immunologia, delle malattie rare da accumulo lisosomiale, di alcune malattie rare del sangue, vaccini e soluzioni di automedicazione. (portaleimpresa24.it)
  • La malattia di Gaucher è il disturbo da carenza enzimatica più comune tra le circa 50 malattie da accumulo lisosomiale di natura ereditaria. (wikipedia.org)
  • Nei soggetti affetti da malattia di Gaucher, a causa della carenza di tale enzima, lo smaltimento del glucocerebroside (o glucosilceramide) è insufficiente, con conseguente accumulo di grosse quantità di questo substrato all'interno dei lisosomi dei macrofagi, specialmente nei tessuti del sistema reticoloendoteliale. (wikipedia.org)
  • Mancando la scomposizione la sostanza si accumula nei lisosomi , da qui la definizione di "malattia da accumulo lisosomiale", dando poi vita a quelle che vengono identificate come cellule di Gaucher . (gimema.it)
  • I deficit genetici dell'enzima causano accumulo del glucocerebroside nei macrofagi tissutali attraverso la fagocitosi, formando le cellule di Gaucher. (msdmanuals.com)
  • Entrambe le malattie provocano un accumulo nell'organismo di sostanze grasse (dette glucosfingolipidi). (my-personaltrainer.it)
  • adulti, adolescenti e bambini affetti dalla malattia di Niemann-Pick di tipo C, una malattia che può portare al decesso, in cui si verifica un accumulo di glicosfingolipidi nelle cellule all'interno del cervello e in altre parti del corpo. (my-personaltrainer.it)
  • La malattia di Refsum, nota anche come malattia di Refsum classica o dell'adulto, eredopatia polineuritiforme atactica, malattia da carenza di acido fitanico ossidasi e malattia da accumulo di acido fitanico, è una malattia neurologica, ereditaria a carattere autosomico recessivo, che deriva dalla sovraccumulo di acido fitanico nelle cellule e nei tessuti. (toscana.it)
  • La malattia di Gaucher, la più frequente patologia da accumulo lisosomiale, è un disturbo a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo, causata dalla carenza dell'enzima glucocerebrosidasi. (focus.it)
  • Le malattie da accumulo lisosomiale sono causate da difetti genetici in uno specifico enzima lisosomiale, una proteina di attivazione o una proteina di membrana. (biomedia.net)
  • La manifestazione simultanea di alcuni sintomi peculiari, che suggeriscano una patologia multisistemica, dovrebbe indurre il medico a sospettare la possibilità di una malattia da accumulo lisosomiale. (biomedia.net)
  • Tra queste, le malattie da accumulo lisosomiale, patologie metaboliche ereditarie di origine genetica che si manifestano principalmente nei primi anni di vita. (cronacadiretta.it)
  • Nonostante la tempestività della diagnosi sia fondamentale per iniziare al più presto le necessarie terapie, le malattie da accumulo lisosomiale non rientrano ancora nella lista nazionale dello screening neonatale esteso, strumento essenziale per una diagnosi precoce, al fine di salvare la vita e la salute di decine di neonati ogni anno. (cronacadiretta.it)
  • La causa della malattia è una carenza dell'enzima glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi acida), un'idrolasi lisosomiale coinvolta nella degradazione degli glicosfingolipidi. (wikipedia.org)
  • malattia da deposito lisosomiale multisistemica, progressiva, ereditaria) si trovano in difficoltà a gestire le terapie perché non sempre nel loro caso la malattia gli viene riconosciuta come invalidità», spiega Stefania Tobaldini - Presidente AIAF . (sanitainformazione.it)
  • La ricerca si è concentrata sulla cura della mucopolisaccaridosi di tipo 1, una rara malattia causata dall'accumulo di glicosaminoglicani in diversi organi, tra cui il cervello, a causa della carenza dell'enzima lisosomiale alfa-L-iduronidasi. (cometaasmme.org)
  • I leucociti del sangue periferico costituiscono il campione più attendibile per misurare l'attività enzimatica,17 ma si possono anche usare i fibroblasti in coltura ottenuti da una biopsia cutanea.18 In generale, i pazienti affetti dalla malattia di Gaucher hanno un'attività enzimatica inferiore al 30% rispetto al normale. (wikipedia.org)
  • La dose iniziale consigliata per la cura di pazienti affetti dalla malattia di Gaucher di tipo 1 è di una capsula somministrata oralmente, tre volte al giorno. (my-personaltrainer.it)
  • Nei pazienti affetti dalla malattia di Gaucher la carenza enzimatica porta all'accumulo di substrato (glucosilceramide) nei monociti/macrofagi (che prendono il nome di cellule di Gaucher), che si accumulano progressivamente in grande quantità nel fegato, nella milza e nel midollo osseo alterando la funzione di tali organi e tessuti fino a un danno irreversibile. (focus.it)
  • Negli Stati Uniti, alglucosidasi alfa è conosciuto con il nome commerciale Lumizyme, con indicazione per il trattamento di pazienti di età uguale o superiore agli 8 anni affetti dalla forma ad insorgenza tardiva della malattia di Pompe, in assenza di segni di ipertrofia cardiaca, e Myozyme, con indicazione per il trattamento di pazienti affetti dalla malattia di Pompe. (aig-aig.it)
  • L'ingrossamento della milza è sintomo di varie malattie, tra cui leucemia cronica o a crescita lenta, anemia, malattia di Hodgkin, mononucleosi, malaria e artrite idiopatica giovanile. (salus.it)
  • Ad oggi l'Unione Europea ha approvato 3 farmaci con la denominazione orphan drug : Fabrazyme ( Agalsidasi beta ) e Replagal ( Agalsidasi alfa ) per la malattia di Fabry, ed il Glivec (Imatinib ) per la leucemia mieloide cronica. (xagena.it)
  • La Sindrome di Ménière è una malattia cronica ed evolutiva dell'orecchio interno: ce ne parla il Professor Vincenzo Marcelli in questa preziosa videointervista. (piamfarmaceutici.com)
  • L' acidosi tubulare renale distale (dRTA) , o acidosi tubulare renale di tipo 1, è una malattia ereditaria rara e cronica che rappresenta il 10% circa di tutte le tubulopatie (patologie dei tubuli renali). (osservatoriomalattierare.it)
  • Nel tempo, l'accumulo di sali di calcio in corrispondenza dei reni (nefrocalcinosi) può dar luogo a calcinosi ricorrenti e il danno strutturale dei tubuli renali può progredire fino alla malattia renale cronica . (osservatoriomalattierare.it)
  • Sanofi si impegna ad offrire possibili soluzioni per persone affette da diabete, con l'obiettivo di aiutarle a gestire meglio la malattia cronica. (portaleimpresa24.it)
  • La malattia di Gaucher è una rara patologia genetica in cui una mutazione determina la carenza o il malfunzionamento di un enzima che, di solito, è deputato alla degradazione di sostanze lipidiche. (osservatoriomalattierare.it)
  • La malattia ha una base genetica e si può presentare con vari livelli di gravità . (gimema.it)
  • Guarigione per la sindrome di Gaucher, malattia genetica rara. (rai.it)
  • La prima diagnosi di malattia di Gaucher presso l'Ospedale A. Perrino è stata fatta nel 2000 e l'ultima un mese fa", ha precisato Antonella Quarta , responsabile dell'U.O.S. "Centro della Microcitemia" presso la struttura brindisina. (osservatoriomalattierare.it)
  • Dai 4 ai 7 anni è il tempo medio di attesa per una diagnosi di malattia rara. (cronacadiretta.it)
  • L'osteopetrosi o malattia delle ossa di marmo o malattia di Albers-Schönberg è una malattia ereditaria che colpisce il tessuto osseo, portandolo ad avere una densità maggiore del normale. (toscana.it)
  • La malattia ossea di Paget, nota anche come osteite deformante o morbo di Paget (pronuncia: /ˈpædʒət/) è una malattia metabolica ereditaria dell'osso. (toscana.it)
  • Il progetto del team coordinato da Andrea Pession (Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell'Università di Bologna) si è concentrato sulla ricerca di nuovi approcci farmacologici per la malattia di Gaucher, una patologia metabolica ereditaria. (fondazionedelmonte.it)
  • Philippe Gaucher descrive la malattia nel 1882.3 ma solo nel 1965 fu dimostrata la carenza dell'enzima glucocerebrosidasi come il difetto metabolico alla base di questo disturbo da Roscoe Brady.4 La malattia di Gaucher è un disturbo panetnico ereditario di tipo autosomico recessivo. (wikipedia.org)
  • Infezioni o malattie come polmonite, mononucleosi e infezioni polmonari possono causare questo tipo di rottura. (salus.it)
  • La sintomatologia della malattia di Gaucher di tipo I comprende epatosplenomegalia, malattia ossea (p. es. (msdmanuals.com)
  • La sintomatologia della malattia di Gaucher di tipo II è costituita dal progressivo peggioramento neurologico (p. es. (msdmanuals.com)
  • adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1 nelle sue forme da lieve a moderata. (my-personaltrainer.it)
  • Il trattamento con Zavesca deve essere avviato e monitorato da medici esperti nella gestione della malattia di Gaucher o della malattia di Niemann-Pick di tipo C. (my-personaltrainer.it)
  • L'efficacia di Zavesca nella cura della malattia di Gaucher di tipo 1 da lieve a moderata è stata oggetto di uno studio principale che ha interessato 28 pazienti che non potevano o non volevano sottoporsi alla terapia di sostituzione enzimatica. (my-personaltrainer.it)
  • Per quanto concerne la malattia di Niemann-Pick di tipo C, l'efficacia di Zavesca è stata studiata nel corso di uno studio principale che ha interessato 31 pazienti, di cui 12 con meno di 12 anni di età. (my-personaltrainer.it)
  • Fra i farmaci contaminati c''è il Cerezyme, contro la malattia di Gaucher e fra i blockbuster dell''azienda statunitense, Fabrazyme contro la malattia di Anderson-Fabry, Myozyme contro la malattia di Pompe, Aldurazyme contro la mucopolisaccaridosi di tipo I e Thyrogen, contro il cancro della tiroide. (farmacista33.it)
  • Genzyme Corporation ha annunciato che costruirà un nuovo impianto produttivo a Geel, in Belgio, per sostenere la crescita di lungo periodo dei farmaci Myozyme e Lumizyme per il trattamento della malattia di Pompe . (aig-aig.it)
  • Farmaci corticosteroidi: molte malattie, come l'asma, l'artrite reumatoide, o malattie autoimmuni come il Lupus Eritematoso Sistemico (LES), vengono trattate con farmaci steroidei (cortisone). (ortopediaborgotaro.it)
  • Anche se non si sa esattamente perché questi farmaci possono causare un'osteonecrosi, la ricerca mostra che c'è una connessione tra la malattia e l'uso di steroidi a lungo termine. (ortopediaborgotaro.it)
  • Genzyme ritiene che i suoi trattamenti per la malattia di Pompe rappresentino un'opportunità commerciale paragonabile a quella di Cerezyme per la malattia di Gaucher. (aig-aig.it)
  • Commercializzato per la prima volta nel 2006, alglucosidasi alfa è l'unico trattamento specifico approvato per la Malattia di Pompe . (aig-aig.it)
  • Nel resto del mondo, alglucosidasi alfa è conosciuto con il nome commerciale Myozyme con indicazione per la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti con diagnosi confermata di malattia di Pompe. (aig-aig.it)
  • Voglio sottolineare che in Italia solo un paziente con malattia di Pompe (ndr. (sanitainformazione.it)
  • Infine, nei casi più gravi, l'ipokaliemia e le alterazioni elettrolitiche dovute alla malattia possono provocare aritmie cardiache e paralisi, fino a condurre ad esiti fatali. (osservatoriomalattierare.it)
  • Questa sezione è dedicata alla conoscenza della Malattia di Gaucher e al supporto di chi la vive tutti i giorni. (malattielisosomiali.it)
  • Per aumentare la consapevolezza della malattia e offrire il supporto alla comunità Gaucher, la campagna mira a costruire una catena umana (virtuale) che attraversi tutto il mondo. (focus.it)
  • Shire, da sempre vicina alla comunità Gaucher delle organizzazioni di pazienti e degli operatori del settore, in Italia ha recentemente supportato la pubblicazione del sito www.noncosiraro.it/ per favorire la diagnosi delle malattie di Gaucher e Fabry. (focus.it)
  • Tanta ricerca per una malattia molto farmacoresistente e ancora con tanti pregiudizi: l'epilessia. (rai.it)
  • Sostieni APMARR e sosterrai la ricerca sulle malattie reumatologiche pediatriche. (apmarr.it)
  • Nella malattia di Gaucher, queste cellule tendono ad accumularsi in diversi organi ed apparati, nelle sedi di normale localizzazione dei macrofagi. (wikipedia.org)
  • Per tale motivo, queste sostanze si accumulano nei lisosomi dei macrofagi, che aumentano di volume e prendono il nome di cellule di Gaucher . (osservatoriomalattierare.it)
  • L'accumulo di cellule di Gaucher negli spazi perivascolari del cervello causa gliosi nella forma neuronopatica. (msdmanuals.com)
  • L'AA è una malattia multifattoriale dovuta a un attacco autoimmune verso le cellule staminali ematopoietiche (CSE). (ematologiainprogress.it)
  • Il progetto ha messo a punto un modello di studio della malattia di Gaucher in vitro, basato sulle cellule maggiormente coinvolte nelle manifestazioni gravi della malattia, quelle neuronali e del sangue. (fondazionedelmonte.it)
  • L'attività enzimatica misurata non è un fattore prognostico attendibile dell'espressione clinica o della gravità della malattia. (wikipedia.org)
  • La diagnosi della malattia di Gaucher è dovuta all'analisi del DNA e/o all'analisi enzimatica dei globuli bianchi. (msdmanuals.com)
  • Se la malattia non viene trattata in modo ottimale, può progredire in una patologia debilitante irreversibile e condurre ad una disabilità permanente, o persino causare la morte prematura del paziente. (wikipedia.org)
  • Nella maggior parte dei pazienti la malattia di Gaucher esordisce in età infantile con manifestazioni quali, ecchimosi e tendenza allo sviluppo di emorragie, spossatezza, dolore alle ossa o, più frequentemente, una combinazione di questi sintomi. (wikipedia.org)
  • Attraverso la discussione delle manifestazioni cliniche e degli strumenti diagnostici oggi a disposizione, l'incontro desidera portare a conoscenza dei partecipanti alcune tra le principali patologie lisosomiali ad oggi trattabili, partendo dal presupposto che una maggiore consapevolezza clinica e capacità diagnostica siano indispensabili per garantire una precoce presa in carico di tali malattie. (biomedia.net)
  • Per maggiori informazioni sulla campagna e sulla malattia di Gaucher visita: www.spotlightongaucher.com/together4gaucher o www.youtube.com/spotlightongaucher su YouTube. (focus.it)
  • Ulteriori informazioni sul sito dell'Associazione Italiana Gaucher - Aig Onlus. (focus.it)
  • La Malattia di Gaucher è la più diffusa malattia tra le malattie genetiche congenite a carico del metabolismo degli sfingolipidi. (malattielisosomiali.it)
  • L'osteonecrosi dell'anca è una malattia dolorosa che si verifica quando l'afflusso di sangue all'osso della testa del femore è compromesso. (ortopediaborgotaro.it)
  • La malattia di Gaucher prende il nome dallo studente di medicina Philippe Gaucher che per primo la descrisse. (gimema.it)
  • Altre malattie: l'osteonecrosi è associata ad altre malattie, tra cui la malattia da decompressione dei subacquei (l'embolia gassosa da decompressione), l'anemia falciforme, le malattie mieloproliferative, la malattia di Gaucher, il Lupus Eritematoso Sistemico, la malattia di Crohn, l'embolia arteriosa, la trombosi e le vasculiti. (ortopediaborgotaro.it)
  • AdnKronos Salute) - In vista della terza Giornata Mondiale per la sensibilizzazione sulla malattia di Gaucher, in programma il 1° ottobre prossimo, Shire lancia a livello globale la campagna 'Spotlight on Gaucher' per dare visibilità ad una malattia rara e ancora poco conosciuta. (focus.it)
  • Zavesca è impiegato per il trattamento dei sintomi 'neurologici' della malattia (sintomi riguardanti il cervello e i nervi ). (my-personaltrainer.it)
  • E' stata valutata l'incidenza, il burden di malattia e i fattori di rischio per i rinovirus umani ( HRV ) in una coorte di neonati con peso alla nascita molto basso. (xagenasearch.it)
  • Esistono tre tipologie di test: PGT-A (per aneuploidie dei cromosomi), PGT-M (per malattie monogeniche) e PGT-SR (per anomalie cromosomiche numeriche e strutturali). (tomalab.it)
  • La Tbc non è una malattia degli immigrati, ma spesso aumenta tra loro per le pessime condizioni igieniche in cui vivono. (rai.it)
  • Tuttavia, tale sintomatologia può essere del tutto sfumata e aspecifica, soprattutto negli stadi iniziali di malattia, tanto da determinare spesso un significativo ritardo o errore diagnostico. (biomedia.net)
  • Identificare i fattori coinvolti nella modulazione del fenotipo e nell'aggravamento dei sintomi e del decorso della malattia può consentire un intervento terapeutico mirato e tempestivo. (fondazionedelmonte.it)
  • Questo enzima trova il suo impiego nella cura di una malattia rara, la malattia di Gaucher . (bgreen.tech)