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GlicosfingolipidiGlicosfingolipidi NeutriGlicosfingolipidi AcidiCromatografia Su Strato SottileLattosilceramidiGangliosidiGlobosidiSequenza Dei CarboidratiGlucosilceramidiSolfoglicosfingolipidiCerebrosidiGlicolipidiGanglioside G(M3)CeramidiSfingolipidiGanglioside G(M1)TriesosilceramidiPsicosinaAntigene Di ForssmanConformazione Del CarboidratoSpectrometry, Mass, Fast Atom BombardmentGanglioside G(M2)Sistema Abo Del Gruppo SanguignoMass SpectrometryProteine Attivanti Gli SfingolipidiGlucosiltransferasiGas CromatografiaAntigeni Degli EterofiliMalattia Di FabryCarboidratiSaposineGlicosidi IdrolasiGalattosilceramidiAntigeni Dei Gruppi SanguigniMicrodomini Della MembranaAscaris suumDati Di Sequenza MolecolareAlfa GalattosidasiProteina Attivante G(M2)Galattosio1-DeoxynojirimycinCromatografia Liquida Ad Alta PressioneSfingolipidosiImmino ZuccheriAcidi GrassiAcidi NeuraminiciOligosaccaridiSialiltransferasiStage-Specific Embryonic AntigensEsosiSfingomielineSpettroscopia Di Risonanza MagneticaChimica Del CervelloGalattosiltransferasiN-AcetilgalattosaminiltransferasiSistema P Del Gruppo SanguignoSfingosinaAcidi SialiciSpectrometry, Mass, Matrix-Assisted Laser Desorption-IonizationSandhoff DiseaseMalattia Di GaucherDipteraGlicoconiugatiGlicosiltransferasiLeucodistrofia Globoide CellulareMeconioMembrana CellulareAlcooli AminiciEritrocitiMalattie Di Niemman-PickAlpha-N-AcetilgalattosaminidasiMalattie Da Accumulo LisosomialeCaveoleSpectrometry, Mass, Electrospray IonizationAngiocheratomaChimicaFrammentografia Di MassaMetilazioneChemical PhenomenaLipidosesGangliosidosi Gm2Not Translated
RuoloAccumuloSfingolipidiTipoCelluleProduzioneLisosomiale
Ruolo1
  • I glicosfingolipidi svolgono un ruolo chiave sulla superficie cellulare, perché possono servire da siti per il riconoscimento biologico, agendo da determinanti dei gruppi sanguigni: questi ultimi sono determinati in parte dai gruppi oligosaccaridici di semplici glicosfingolipidi che ancorano la molecola alla membrana. (wikipedia.org)
Accumulo2
  • adulti, adolescenti e bambini affetti dalla malattia di Niemann-Pick di tipo C, una malattia che può portare al decesso, in cui si verifica un accumulo di glicosfingolipidi nelle cellule all'interno del cervello e in altre parti del corpo. (my-personaltrainer.it)
  • Malattia ereditaria legata al cromosoma X, caratterizzata da difetto del catabolismo dei glicosfingolipidi per una attività deficitaria dell' enzima lisosomiale a-galattosidasi A (a-Gal-A). Il deficit enzimatico causa un progressivo accumulo di globotriaosilceramide (Gb3) e glicosfingolipidi correlati nei lisosomi delle cellule endoteliali e, in minor grado, delle cellule epiteliali, periteliali e cellule muscolari lisce. (eyedoctor.it)
Sfingolipidi1
Tipo2
  • questa carenza determina l'accumulo di un tipo di glicosfingolipidi (detto glucosilceramide) in varie parti del corpo, ad es. (my-personaltrainer.it)
  • Il D-PDMP regola la produzione di un tipo di grassi noti come glicosfingolipidi (GSL), che fanno parte delle membrane delle cellule della pelle e di altri tipi di cellule (es. (medicomunicare.it)
Cellule1
  • Impedendo l'azione dell'enzima, miglustat può ridurre la produzione di glicosfingolipidi nelle cellule. (my-personaltrainer.it)
Produzione2
  • Questo enzima rientra nella prima fase della produzione di glicosfingolipidi. (my-personaltrainer.it)
  • Con il nome di malattia di Fabry si fa riferimento ad una patologia multisistemica progressiva provocata da una serie di mutazioni genetiche che vanno ad inibire la produzione dell' enzima alfa-galattosidasi A. Ne deriva un errato smaltimento di sostanze, chiamate glicosfingolipidi, considerate nocive per determinati organi e tessuti dell'organismo umano. (festivaldellasalute.com)
Lisosomiale1
  • La causa della malattia è una carenza dell'enzima glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi acida), un'idrolasi lisosomiale coinvolta nella degradazione degli glicosfingolipidi. (toscana.it)