• Questa nuova indagine si basa su un metodo di sequenziamento di nuova generazione (NGS), ed è associato al software ABL denominato DeepChek-CMV, che viene utilizzato per analizzare i dati di sequenziamento e fornire un'interpretazione della potenziale resistenza ai farmaci nel citomegalovirus. (medicalsystems.it)
  • In particolare, una specifica traslocazione coinvolgente i cromosomi 9 e 22 in seguito alla quale viene a formarsi un piccolo cromosoma "anomalo" chiamato cromosoma Philadelphia - dal nome della città americana nella quale esso venne inizialmente identificato comporta la formazione di un gene "di fusione", il gene BCR ABL, che sta alla base dello sviluppo di un'altra forma di leucemia cronica, chiamata leucemia mieloide cronica LMC. (seero.org)
  • Solitamente, l'analisi del DNA viene effettuata a livello di geni che appartengono al genoma ereditario ma, in determinate circostanze, possono essere esaminati anche specifici tessuti che hanno subito mutazioni somatiche nel corso del tempo. (labtestsonline.it)
  • Il campione viene poi processato in laboratori di riferimento utilizzando protocolli di sequenziamento e analisi bioinformatiche, quantificando il livello di metilazione del DNA nei 13 geni associati alla malattia. (tecnomedicina.it)
  • Una risposta molecolare si riferisce al livello di trascritti BCR-ABL 1 di proteine nel sangue, dopo avere raggiunto una risposta citogenetica completa. (cml-life.com)
  • Il nuovo test epigenetico si basa sull'analisi quantitativa del livello di metilazione del DNA di 13 geni, che si è scoperto essere alterati nei carcinomi orali, e consente di individuare precocemente i pazienti a rischio di sviluppare il carcinoma orale a cellule squamose e il suo precursore, la displasia grave. (tecnomedicina.it)
  • Questo nuovo test avrà come bersagli i geni specifici del CMV UL54 e UL97 e questo potrà essere di aiuto ai sanitari che devono gestire pazienti con infezione da CMV che hanno una potenziale resistenza ai farmaci antivirali. (medicalsystems.it)
  • Questi esami coinvolgono l'identificazione di specifici geni sia del donatore che del ricevente, al fine di verificare la compatibilità trasfusionale e di aumentare le probabilità di successo del trapianto. (labtestsonline.it)
  • Il Nilotinib è un nuovo inibitore tirosin chinasico molto selettivo verso BCR/ABL, 30 volte più potente rispetto all'imatinib. (ellaspalace.com)
  • 2 La presenza di trascritti BCR-ABL 1 significa che è presente un piccolo numero di cellule contenenti il cromosoma Ph+ lasciato nel tuo organismo. (cml-life.com)
  • La fusione di questi due porta alla formazione di un gene anomalo bcr/abl che a sua volta viene tradotto in una proteina di fusione ad azione tirosin kinasica regola le funzioni metaboliche cellulari che è alla base della trasformazione leucemica. (escueladeartesoria.es)
  • La sequenza genica BCR-ABL1 è un gene di fusione che deriva dalla migrazione di un pezzo del cromosoma 9 sul cromosoma 22 e viceversa. (labtestsonline.it)
  • La proteina codificata dal gene di fusione BCR-ABL1 è un enzima appartenente alla famiglia delle tirosin-chinasi ed è responsabile della crescita incontrollata delle cellule leucemiche. (labtestsonline.it)
  • Il test per BCR-ABL1 rileva la presenza del cromosoma Philadelphia, del gene di fusione BCR-ABL1 o del suo trascritto, ossia delle copie di RNA formate a partire dai filamenti anomali di DNA. (labtestsonline.it)
  • Le mutazioni del gene Janus chinasi 2 ( JAK2 ) sono responsabili per la policitemia vera e anche nella maggior parte dei casi di trombocitemia essenziale e di mielofibrosi primaria. (msdmanuals.com)
  • Una volta somministrato, Dasatinib, inibisce l'attività della chinasi BCR-ABL, SRC, c-KIT e PDGFβ che, in caso di leucemia, sono alterate a causa di mutazioni nei geni che le esprimono. (artoi.it)
  • Il gene ABL, anche detto oncogene ABL nel caso della leucemia mieloide cronica si trasloca davanti al promotore del gene delle immunoglobuline (che nei linfociti è sempre attivo). (wikipedia.org)
  • All'interno del nuovo cromosoma che si forma, detto Filadelfia, quel pezzettino di gene contiene le istruzioni per una nuova proteina, la bcr-abl, che un oncogene: una sorta di interruttore posto sulla posizione di acceso che fa s che i globuli bianchi si moltiplichino in modo incontrollato. (molecularlab.it)
  • Il cromosoma Philadelphia, o gene BCR-ABL1 , codifica per una proteina anomala, responsabile dello sviluppo di LMC e di un tipo di LLA. (labtestsonline.it)
  • Introduzione alla determinazione delle alterazioni nella sequenza dei geni BRCA1 /2 nel percorso clinico assistenziale delle pazienti con neoplasie ovariche. (unict.it)
  • Ibridazione fluorescente in situ (FISH) Questo test si avvale dell'utilizzo di sonde fluorescenti per "illuminare" la sequenza del gene BCR- ABL1, quando presente. (labtestsonline.it)
  • Grazie ai progressi in questo nuovo ambito di ricerca sappiamo ora che ogni neoplasia ha una storia molecolare a s , che ci possono essere similitudini fra un tumore e un altro, geni alterati ed errori cellulari analoghi, ma che in definitiva ciascun tumore ha un make-up genetico diverso a seconda del paziente. (molecularlab.it)
  • E con questo nuovo bagaglio di conoscenze, all'orizzonte di un'era postgenomica che ci dir anche come funzionano i vari geni, sar possibile secondo i ricercatori ottenere una sempre maggiore accuratezza diagnostica, individuare terapie mirate, predire l'aggressivit del tumore e la sua risposta ai farmaci. (molecularlab.it)
  • E di scostarsi da una impostazione riduzionistica, legata al singolo gene, per una visione olistica o globale, che individua i geni espressi in un tumore di un singolo paziente rispetto al suo tessuto sano per scoprire le differenze e gli eventuali bersagli continua Pierotti. (molecularlab.it)
  • Sappiamo che il cancro una malattia genica, causata dall'accumulo di alterazioni di diversi geni nella stessa cellula: degli oncogeni mutanti che lo favoriscono e degli oncosoppressori, che dovrebbero tenerlo a bada. (molecularlab.it)