• E' anche interessante notare che i soggetti con diagnosi di fibrosi cistica non documentata avevano una più alta percentuale di individui di età superiore ai 18 anni, di livelli di cloro nel sudore sotto i 60 mmol/l e di soggetti con sufficienza pancreatica. (sifc.it)
  • Il test del sudore rappresenta il gold standard per la diagnosi di fibrosi cistica. (yealth.it)
  • Secondo i dati del Registro Italiano nel 2018 il 92,6% dei pazienti con diagnosi di fibrosi cistica ha eseguito almeno un test del sudore mediante dosaggio del cloro. (yealth.it)
  • Il test del sudore trova ampia applicazione e assume elevata specificità diagnostica quando è utilizzato per la diagnosi di fibrosi cistica in presenza di almeno una manifestazione clinica tipica e un test del sudore con valori superiori a 60 mEq/L di cloro sudorale. (yealth.it)
  • La diagnosi di fibrosi cistica può rimanere incerta in quei pazienti con caratteristiche cliniche suggestive della patologia, test del sudore intermedio o negativo e 1 o 2 mutazioni non identificate. (yealth.it)
  • Il test più specifico per la diagnosi di fibrosi cistica è il test del sudore che consiste nell'analisi della concentrazione del cloro nel sudore. (ihy-ihealthyou.com)
  • I ricercatori hanno dimostrato che la combinazione delle due sostanze migliora significativamente la funzione della proteina mutata delta-F508 e riduce in 9 pazienti su 10, omozigoti per questa mutazione, le elevate concentrazioni di cloro nel sudore, che costituiscono la principale caratteristica dei pazienti per la diagnosi di fibrosi cistica. (scienzaesalute.it)
  • La fibrosi cistica (abbreviata spesso come FC, detta anche mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas) è una malattia genetica trasmessa con modalità autosomica recessiva, causata da una mutazione nel gene CFTR, il quale codifica per una proteina che funziona come canale per il cloro detta CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). (wikipedia.org)
  • La fibrosi cistica è la malattia genetica ereditaria mortale più comune nella popolazione caucasoide. (wikipedia.org)
  • La fibrosi cistica rappresenta la prima patologia genetica chiarita rigorosamente dal processo di genetica inversa. (wikipedia.org)
  • La fibrosi cistica è una malattia genetica rara causata da numerose mutazioni del gene CFTR, che codifica per una proteina di membrana con funzione di canale per il cloro, detta regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica, o proteina CFTR. (italiasalute.it)
  • 60 mmol/l o 2 mutazioni CFTR o, in una seconda analisi più restrittiva, l'analisi genetica richiedeva la presenza di 2 delle malattia 124 mutazioni causanti la fibrosi cistica secondo il progetto CFTR2 ). (sifc.it)
  • La Fibrosi Cistica (FC) è la malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva più frequente nella popolazione caucasica. (unina.it)
  • L'analisi molecolare è offerta da laboratori che operano in associazione con servizi di Genetica Clinica, Centri di Riferimento per la fibrosi cistica e Servizi di supporto. (yealth.it)
  • La fibrosi cistica è una malattia genetica recessiva ampiamente diffusa nel mondo, causata da mutazioni nel gene CFTR che determina la produzione di muco eccessivamente denso. (dnaexpress.it)
  • La fibrosi cistica (detta anche mucoviscidosi) è una malattia genetica abbastanza rara , colpisce infatti un bambino ogni 2500-3000 nati però tra le malattie genetiche rare è la più diffusa. (faropediatrico.com)
  • La fibrosi cistica è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene CFTR ( Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator ) che codifica per una proteina (CFTR), il cui compito è trasportare il cloro e il bicarbonato dentro e fuori le cellule epiteliali per mantenere idratata la superficie epiteliale. (ihy-ihealthyou.com)
  • La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria, causata da mutazioni di un particolare gene chiamato CFTR. (scienzaesalute.it)
  • Con il concerto inaugurale del Du o Barutti-Fassetta , il festival internazionale fisarmonicistico si pone l'obiettivo di raccogliere fondi a favore della ricerca sulla fibrosi cistica, oggi la malattia genetica grave più diffusa. (fadiesis.org)
  • Il tuo indirizzo e-mail viene utilizzato esclusivamente per inviarti la nostra newsletter e informazioni sulle attività della LIFC Lega Italiana Fibrosi Cistica ONLUS. (fibrosicistica.it)
  • Per questo la LIFC (Lega Italiana Fibrosi Cistica Onlus ) è fortemente impegnata in una Campagna Nazionale per sostenere la ricerca sulla fibrosi cistica, con l'obiettivo di avvicinarla alle necessità dei pazienti e migliorare quindi la cura di questa patologia, che porta progressivamente all'impossibilità di respirare. (fadiesis.org)
  • Sulla base di quanto riferito, si consiglia di fare riferimento ai sanitari del Centro Fibrosi Cistica Regionale , che possono avere accesso ai dati clinici obbiettivi e ai dati anamnestici più importanti, tra i quali il risultato dell'eventuale test di screening per la malattia, se effettuato in epoca neonatale. (fibrosicisticaricerca.it)
  • Secondo le dichiarazioni dell'assessore regionale alla Salute, Ettore Attolini, la Puglia sarà presto in grado di offrire a tutti i nuovi nati lo screening neonatale per la fibrosi cistica e lo screening allargato per le malattie metaboliche. (cometaasmme.org)
  • Questo studio sull'aglio e le sua applicazioni nella terapia della fibrosi cistica è stato finanziato grazie ad una donazione dell'Associazione Fibrosi Cistica tedesca. (viveremeglio.it)
  • Il difetto nel trasporto del cloro a livello dell'epitelio delle ghiandole sudoripare fa sì che il sudore dei pazienti con fibrosi cistica sia 3-5 volte più salato del normale. (ihy-ihealthyou.com)
  • I pazienti con la fibrosi cistica presentano una proteina anomala a livello dei canali del cloro presenti nelle cellule polmonari e questo, attraverso una serie di meccanismi, può favorire gravi infezioni polmonari. (pediatrico.it)
  • Quali sono i sintomi della fibrosi cistica? (faropediatrico.com)
  • Tutti i sintomi della fibrosi cistica sono legati alla maggiore densità delle secrezioni corporee (muco, bile, succo pancreatico ed altri) che non riescono più a defluire con regolarità ristagnando quindi nei condotti (vie respiratorie, dotti biliari, dotti pancreatici, ecc. (faropediatrico.com)
  • Gli individui affetti da fibrosi cistica presentano mutazioni sul gene CFTR. (wikipedia.org)
  • L'identificazione della variante polimorfica Trp64Arg del recettore β3 adrenergico, nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica, correla con la riduzione dei livelli linfomonocitari di sfingosina chinasi 1. (unina.it)
  • Si suppone che la fibrosi cistica sia apparsa nel XXXI secolo a.C. circa a causa della migrazione di popoli, delle mutazioni genetiche e delle nuove condizioni di nutrimento. (wikipedia.org)
  • La Fondazione Giorgio Zanotto è intervenuta quindi con il sostegno ad un progetto che nello specifico mira ad accertare, visto la tendenza dei malati di Fibrosi Cistica a formare particolari calcoli renali, se persone senza apparente Fibrosi Cistica, ma con tendenza a formare questi calcoli, non possano avere una forma mite e atipica della malattia. (fondazionezanotto.it)
  • La collaborazione con la Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica dell Azienda Ospedaliera di Verona ha portato invece all adozione di un progetto (#6/2004) per individuare se le persone con iperossaluria e ipocitraturia che formano calcoli renali calcarei rappresentano un nuovo disordine correlato alla fibrosi cistica. (fondazionezanotto.it)
  • Raccogliere fondi per la ricerca sulla fibrosi cistica e far vedere le bellezze più nascoste del nostro Paese. (retisolidali.it)
  • In quanto malattia autosomica recessiva, la fibrosi cistica si manifesta nei soggetti che ereditano due copie entrambe mutate del gene CFTR . (yealth.it)
  • La fibrosi cistica causa cambiamenti patologici negli organi in cui è espressa la proteina CFTR , tra cui le vie respiratorie, il pancreas, il tratto epatobiliare e l'apparato riproduttore maschile. (ihy-ihealthyou.com)
  • Inoltre, per prima ipotizzò che la fibrosi cistica fosse una malattia recessiva e che fosse possibile utilizzare la sostituzione degli enzimi pancreatici per curare i bambini colpiti. (wikipedia.org)
  • Un nuovo studio interamente italiano, pubblicato sulla rivista Cellular and Molecular Life Sciences, ha rivelato una possibile terapia alternativa per la fibrosi cistica che coinvolge due farmaci già in uso clinico per altre patologie, un inibitore proteico (camostat), un coenzima (S-adenosil metionina) e una sostanza alimentare, l'estratto di curcuma. (italiasalute.it)
  • Si tratta di un progetto di sensibilizzazione su questa malattia, sostenuto dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC). (fibrosicistica.it)
  • culturaeculture.it è un progetto culturale indipendente che si prefigge di creare un ponte tra le culture e la cultura per raccontare e superare, mediante i film, i libri, le serie tv, i documentari, gli stereotip i geografici, di etnia, genere, classe sociale etc. (culturaeculture.it)
  • Ha la voce chiara e sicura, Chris, questo il nickname che Christian usa sul sito, mentre al telefono parla a RetiSolidali.it del suo progetto: «Gettarmi nello sconforto? (retisolidali.it)
  • Il viaggio di beneficenza lungo l'Italia contro la fibrosi cistica (ne soffre la nipotina di Chris) è un progetto che aveva messo su proprio insieme a Marta, un paio di anni fa. (retisolidali.it)
  • Tuttavia, alcuni effetti collaterali e complicazioni della fibrosi cistica possono influenzare il sistema riproduttivo femminile e rendere il concepimento più difficile. (centroflorence.it)
  • Antibiotici e corticosteroidi assunti regolarmente per controllare le complicanze della fibrosi cistica possono portare a infezioni fungine vaginali. (centroflorence.it)
  • Seppure il grado di coinvolgimento differisca anche notevolmente da persona a persona, la persistenza dell'infezione e dell'infiammazione polmonare che causa il deterioramento progressivo del tessuto polmonare è la maggior causa di morbilità nei pazienti con fibrosi cistica. (dnaexpress.it)
  • La maggior parte degli uomini con fibrosi cistica (tra il 97 e il 98%) ha l'assenza bilaterale congenita dei dotti deferenti, i dotti che trasportano lo sperma dai testicoli all'uretra, con conseguente mancanza di sperma nel seme. (centroflorence.it)
  • Fino a poco tempo fa, la maggior parte degli uomini con fibrosi cistica non poteva generare figli. (centroflorence.it)
  • Il primo passo - ha detto il medico - sarà effettuare, su tutti i nuovi nati della Regione, lo screening obbligatorio per la Fibrosi Cistica . (cometaasmme.org)
  • In questi giorni Alessio Tomasella, un ragazzo di Sacile affetto da fibrosi cistica, sta percorrendo a piedi la Via Romea Germanica dal Brennero a Roma. (fibrosicistica.it)
  • Il caso del bambino di Montepaone, in provincia di Catanzaro, che non ha potuto frequentare una scuola dell' infanzia perché affetto da Fibrosi Cistica, erroneamente ritenuta dalla direzione dell'Istituto una patologia infettiva, è un'occasione per conoscere questa malattia rara, su cui, come dimostra la cronaca, c'è molta ignoranza. (culturaeculture.it)
  • Per rispondere a questa domanda dobbiamo occuparci della sessualità, in particolare nell'adolescente e nel giovane adulto affetto da Fibrosi Cistica. (vitesalate.it)
  • L' infertilità nel maschio affetto da Fibrosi Cistica interessa quasi la totalità della popolazione , circa il 98% delle persone. (vitesalate.it)
  • Un soggetto maschile affetto da Fibrosi Cistica può vivere pienamente una normale vita sessuale . (vitesalate.it)
  • Una persona affetta da Fibrosi Cistica che si rivolge a un medico, è probabilmente fragile e affaticata . (dsit.it)
  • La fibrosi cistica è la più comune malattia autosomica recessiva tra le persone di etnia caucasica. (wikipedia.org)
  • I responsabili della ricerca, i ricercatori Luigi Maiuri (Fondazione IERFC Milano), Valeria Raia (Università Federico II di Napoli), Guido Kroemer ( Università Paris Descartes ) e Anil Mehta ( Università Dundee , UK), hanno scoperto come la combinazione di un farmaco e di un integratore alimentare, già in uso per altre indicazioni, sia in grado di ripristinare la funzione di una proteina chiave nella patogenesi della fibrosi cistica, riducendo l'infiammazione polmonare dei pazienti. (scienzaesalute.it)
  • Il via grazie al presidente della Fondazione Matteo Marzotto, con i saluti della presidente Lifc Gianna Puppo Fornaro e del presidente della Sifc Marco Cipolli, rappresentanti delle tre organizzazioni che si occupano in Italia di fibrosi cistica. (milanofree.it)
  • Diventare socio della LIFC Toscana è il primo passo per fare qualcosa di concreto e aiutare con un piccolo gesto le persone affette dalla fibrosi e le loro famiglie. (toscanafc.it)
  • Perché è importante questa scoperta per la fibrosi cistica? (viveremeglio.it)
  • Nonostante si tratti di una sperimentazione su pochi pazienti e si debba, quindi, attendere la fase successiva che coinvolge un numero maggiore di soggetti prima di estendere il trattamento a tutti i malati con la mutazione delta-F508, la scoperta costituisce una innovazione concettuale importante nell'ambito della terapia della fibrosi cistica. (scienzaesalute.it)
  • La fibrosi cistica non causa infertilità nelle donne nella misura in cui agisce negli uomini. (centroflorence.it)
  • Nel 1936, Guido Fanconi pubblicò un documento che descriveva una connessione tra la celiachia, la fibrosi cistica del pancreas e le bronchiectasie. (wikipedia.org)
  • Nel 1938 Dorothy Hansine Andersen pubblicò un articolo, dal titolo: "Fibrosi cistica del pancreas e suo rapporto con la celiachia: uno studio clinico e patologico", sull'American Journal of Diseases of Children. (wikipedia.org)
  • Fu la prima a descrivere le caratteristiche della fibrosi cistica del pancreas e a correlarla con le manifestazioni intestinali e polmonari. (wikipedia.org)
  • La fibrosi cistica è una malattia molto grave che colpisce le ghiandole esocrine dell'organismo cioè quelle ghiandole che riversano il loro secreto all'esterno o comunque in cavità comunicanti con l'esterno come ad esempio le ghiandole salivari, le ghiandole sudoripare, il pancreas, le ghiandole bronchiali ed altre. (faropediatrico.com)
  • La fibrosi cistica è una delle malattie incluse nel programma di screening neonatale obbligatorio e gratuito per tutti i bambini che nascono in Italia, in cui si analizza una goccia di sangue prelevata dal tallone a due-tre giorni di vita per rilevare condizioni potenzialmente fatali o invalidanti nei neonati, prima che il bambino mostri i segni o i sintomi della malattia. (ihy-ihealthyou.com)
  • Circa 1 persona su 25 di discendenza europea e una su 30 degli americani caucasici è un portatore di una mutazione che causa la fibrosi cistica. (wikipedia.org)
  • Da un importante studio clinico pilota condotto in Italia arriva una nuova strategia terapeutica contro la forma più comune di fibrosi cistica , causata dalla mutazione delta-F508. (scienzaesalute.it)
  • Infine, una sessione dedicata all'impatto dei fattori ambientali sulla salute delle vie respiratorie di una persona con fibrosi cistica con la professoressa Paola Michelozzi, del dipartimento di Epidemiologia Ambientale, Occupazionale e Registro Tumori di Roma, e il dottor Federico Cresta, dell'Istituto Gaslini di Genova. (milanofree.it)
  • Vivere con la Fibrosi Cistica è un'immensa fatica. (dsit.it)