Espressione genicaDell'espressione genicaGeneGeniMutazione genicaInserzioni o delezioniTerapia genicaMutazioni genicheCromosomaTerapieDuplicazioniPerditaVieneVariantiPortatoriClinicoNucleotideCromosomiDannoPopolazionePossonoInserzioniLivello genicoL'espressione genicaMalattiaCromosomicheSindromeMultipleCorrelatiIdentificareDell'espressionePresenzaGeneticoPazientiDeterminanoProdotto
Espressione genica3
- Effetti significativi dello stato del ferro su espressione genica riscontrati nel modello animale saranno confermati in campioni biologici ottenuti da biopsia epatica di pazienti con NAFLD con e senza sovraccarico di ferro. (unimi.it)
- Analisi di espressione genica, di variazione del numero di copie , di varianti geniche per qualsiasi sequenza target. (cogentech.it)
- I ricercatori focalizzano la loro attenzione su aspetti di neurobiologia cellulare e dello sviluppo che vanno dai meccanismi molecolari, segnali intercellulari, espressione genica e specificazione neuronale, fino alla organizzazione delle cellule in circuiti strutturalmente e funzionalmente integrati. (tscorporation.org)
Dell'espressione genica3
- Nella gran parte dei casi si tratta di mutazioni puntiformi, più raramente delezioni, che alterano una o più tappe dell'espressione genica. (clinitestsrl.it)
- Con questo lavoro mostriamo come l'assenza del gene KlMGA2 causi, oltre ai fenotipi sopra citati, una maggiore resistenza allo stress ossidativo ed una longevità molto estesa, accompagnati da un aumento dell'espressione genica delle catalasi e delle superossido dismutasi. (uniroma1.it)
- Scopo di questo progetto sarà di valutare ruolo e meccanismi dell'accumulo di ferro sulla progressione del danno epatico nella NAFLD, per mezzo di modelli animali di NAFLD associata ad obesità, insulino resistenza e sovraccarico marziale, e valutazione dell'espressione genica in campioni istologici di pazienti. (unimi.it)
Gene5
- Una mutazione genica è una mutazione che altera un singolo gene, ciò porta alla formazione di nuove forme geniche, ovvero di nuovi alleli, detti appunto alleli mutanti. (wikipedia.org)
- L'altro approccio attualmente in atto prevede l'analisi di differenze nel dosaggio genico (Copy Number Variantions, CNVs) incoppie di pazienti classiche e Z-RTT con la stessa mutazione nel gene MECP2. (airett.it)
- In alcuni casi può anche capitare che un'intera ricetta venga strappata dal nostro libro di cucina: in questo caso ci si trova di fronte a delezioni complete di un gene. (malattierare.eu)
- AveXis e altre aziende biotecnologiche stanno conducendo ricerche e sviluppando trattamenti per la SMA che includono la terapia genica, la terapia con le cellule staminali, la sovraespressione del gene SMN2, lo splicing di SMN2 e la stabilizzazione della proteina SMN. (asamsi.org)
- In lavori precedenti, abbiamo mostrato come la delezione del gene KlMGA2 in K. lactis generi un ceppo vitale, ma con difetti di crescita cellulare, alterazione in quantità e composizione degli acidi grassi, respirazione difettosa e morfologia mitocondriale alterata. (uniroma1.it)
Geni4
- La più frequente è la delezione del cromosoma 22 (perdita di una grossa parte, comprendente una quarantina di geni, da questo cromosoma). (autismofuoridaglischemi.it)
- La schizofrenia è stata anche correlata al cattivo funzionamento di altri geni (C4, NRGI, NR4A2) coinvolti nel cablaggio del Sistema Nervoso Centrale tuttavia, nessuna di queste anomalie geniche si è mostrata sufficiente per la comparsa dei sintomi della malattia. (autismofuoridaglischemi.it)
- Perdita di una porzione di genoma di dimensioni variabili: da un singolo nucleotide, ad uno o più geni, ad un segmento di cromosoma (delezione cromosomica). (significato-definizione.com)
- I geni di suscettibilità alla trombosi presentano delle varianti geniche polimorfiche coinvolte nel corretto funzionamento di questo complesso processo. (riproduzionefertilita.it)
Mutazione genica1
- Per delezione genetica si intende la mutazione genica di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA. (notiziescientifichesalute.com)
Inserzioni o delezioni2
- La seconda categoria comprende le mutazioni causate sempre da inserzioni o delezioni ma di sequenze di basi ripetute. (wikipedia.org)
- Se abbiamo inserzioni o delezioni di multipli di 3 basi, la cornice di lettura viene invece mantenuta. (bmscience.net)
Terapia genica2
- A partire dagli anni '80 del secolo scorso la terapia genica è apparsa come la possibile cura definitiva per tutte le malattie rare ereditarie. (malattierare.eu)
- Purtroppo, nonostante le iniziali promesse, la terapia genica basata sulla sostituzione del DNA mutato ad oggi ha permesso di curare solo poche malattie rare come l'immunodeficienza severa combinata da deficit di Adenosina Deaminasi (ADA-SCID), la leucodistrofia metacromatica, alcune forme di atrofia muscolare spinale (SMA), ed alcune distrofie retiniche. (malattierare.eu)
Mutazioni geniche2
- Le mutazioni geniche aumentano la variabilità genetica all'interno di una popolazione mendeliana e ciò è di fondamentale importanza per lo svolgersi dei processi evolutivi. (wikipedia.org)
- La maggior parte delle mutazioni geniche è irrilevante e non produce danni all'organismo o alterazioni del fenotipo. (wikipedia.org)
Cromosoma1
- Poiché l'anomalia genica è il più delle volte presente sul cromosoma X derivato paternamente, ma non si è quasi mai manifestata dal padre, si ipotizza che l'anomalia genica insorga durante la spermatogenesi. (msdmanuals.com)
Terapie2
- Tuttavia, AveXis, un'azienda con sede a Dallas specializzata nello sviluppo di studi clinici per terapie geniche, sta lavorando per cambiare la situazione. (asamsi.org)
- Il trattamento delle malattie genetiche può variare in base alla gravità e può includere terapie farmacologiche, interventi chirurgici o terapie geniche per correggere la mutazione. (abilitychannel.tv)
Duplicazioni1
- Variazione del numero di copie (CNV) per genotipizzazione e individuazione di delezioni/duplicazioni. (cogentech.it)
Perdita1
- Delezioni, in cui accade la stessa cosa dell'inserzione, la perdita di basi di DNA (uno o due o multipli), sposta la cornice di lettura del DNA. (bmscience.net)
Viene1
- L'espressività genica viene fortemente condizionata da moltissimi fattori stressogeni e, tra questi, i componenti vaccinali. (autoimmunityreactions.org)
Varianti1
- Lo sviluppo di queste patologie è legato sia alla presenza di varianti geniche che alla presenza di condizioni ambientali e di stili di vita, fumo, stress, alimentazione, che faranno poi la differenza nello sviluppo o meno della patologia. (riproduzionefertilita.it)
Portatori1
- Allo stesso tempo, va detto che, due terzi dei soggetti portatori della stessa delezione (22q11) non si ammalano di schizofrenia. (autismofuoridaglischemi.it)
Clinico1
- La fase 1 del trial clinico di trasferimento genico per la SMA di tipo I di AveXis, denominato cariSMA è in corso presso il Nationwide Children's Hospital di Columbus, Ohio, il quale ha ricevuto l'approvazione IND (Investigational New Drug) e la designazione "Fast Track" ("Percorso Rapido") da parte della FDA (Food and Drug Administration's) nel mese di settembre 2013, e la designazione di "Orphan Drug" (Farmaco Orfano) lo scorso ottobre. (asamsi.org)
Nucleotide1
- Determinano l'aggiunta (inserzione) o l'eliminazione (delezione) di un nucleotide. (wikipedia.org)
Cromosomi1
- Cromosomi omologhi contengono serie identiche di loci genici disposti nel medesimo ordine. (significato-definizione.com)
Danno1
- risultata associata a migliore tolleranza glucidica rispetto alla dieta a normale contenuto di ferro II) Dato che fattori associati ad una ridotta attività della via di trasduzione del recettore dell'insulina (Insr) promuovono la progressione del danno epatico in pazienti con NAFLD, e la delezione fegato specifica di Insr causa steatosi ed insufficienza epatica nel topo, testeremo il ruolo della aploinsufficienza per Insr nel determinare la progressione dell'epatopatia. (unimi.it)
Popolazione1
- Il silenziamento popolazione mondiale e le emergenze genico è un meccanismo naturale che può ambientali causate dai cambiamenti climatici contribuire alla difesa dalle malattie e a e dall'inquinamento. (readkong.com)
Possono1
- In altri casi le sequenze ripetute generate dai retrotrasposoni possono mediare meccanismi di ricombinazione non-omologa (NHAR - Non homologous allelic recombination, vedi anche crossing-over diseguale) che possono portare a grandi delezioni o duplicazioni. (bredagenetics.com)
Inserzioni2
- Le prime sono causate da sostituzioni di basi o da inserzioni o delezioni di coppie di basi (mutazioni indel). (wikipedia.org)
- La seconda categoria comprende le mutazioni causate sempre da inserzioni o delezioni ma di sequenze di basi ripetute. (wikipedia.org)
Livello genico2
- IL TEST VERA OMNIA®, rappresenta un ulteriore livello di approfondimento associato ai test precedenti, in quanto permette di estendere l'analisi a livello genico e di analizzare le mutazioni associate a circa 60 patologie. (domus-medica.it)
- Tali fattori di rischio, tuttavia, non sono sufficienti a spiegare tutti i casi di infarto che si manifestano in individui non a rischio: per questo motivo la ricerca e gli studi clinici si sono indirizzati verso l'individuazione di nuovi marcatori, sia legati ai vari cicli metabolici (tra cui i processi emocoagulativi ed infiammatori) che a livello genico, al fine di individuare la predisposizione genetica allo sviluppo di una determinata patologia cardiovascolare. (domusmulieris.it)
L'espressione genica2
- L'espansione GAA inibisce l'espressione genica causando una marcata riduzione della proteina negli omozigoti. (psychiatryonline.it)
- In linea di massima i trasposoni esercitano un effetto patogeno impattando l'espressione genica , che può risultare promossa o inibita. (bredagenetics.com)
Malattia1
- La delezione di parte del cromosoma 5 provoca la malattia detta cri du chat (pianto del gatto) per il pianto del bambino che somiglia al miagolio. (gmpe.it)
Cromosomiche1
- Aberrazioni cromosomiche di una certa entità quali delezioni inversioni traslocazioni sono spesso evidenziabili con tali metodiche rendendo il bandeggiamento una tecnica di diagnosi citogenetica. (molecularlab.it)
Sindrome2
- Mutazioni puntiformi nel mtDNA causano MERFF, NARP e larghe delezioni sono responsabili della sindrome di Kearns-Sayre. (psychiatryonline.it)
- Permette inoltre di rilevare alcune tra le più comuni microdelezioni (che sono all'origine della Sindrome di Di George, della Sindrome di Cri-du-chat, della Sindrome di Prader-Willi/Angelman, della Sindrome da delezione 1p36, della Sindrome di Wolf-Hirschorn, della Sindrome di Jacobsen,Sindrome di Langer-Giedion, della Sindrome di Smith-Magenis, della Sindrome da Brachidattilia - deficit cognitivo). (domus-medica.it)
Multiple1
- Mutazioni dominanti causano un'oftalmoplegia esterna progressiva (PEO) associata a delezioni multiple del mtDNA. (psychiatryonline.it)
Correlati1
- Le potenti tecniche di genetica molecolare hanno reso possibile l'analisi a scopo clinico di DNA, RNA, cromosomi, proteine, metaboliti o altri prodotti genici per evidenziare genotipi, mutazioni, fenotipi o cariotipi correlati o meno con patologie umane ereditabili. (polidiagnosticosantachiara.it)
Identificare2
- Un insieme di oligonucleotidi serve a identificare segmenti che hanno subito una delezione o duplicati di DNA in cromosomi specifici. (msdmanuals.com)
- Questo vuol dire che è necessario identificare la funzione delle singole sequenze scoperte ( annotazione ), cioè capire per esempio quali di esse codificano per proteine o quali siano porzioni strutturali non codificanti, per poi inserirle all'interno di un contesto più ampio, interconnettendo i vari elementi genici e i loro eventuali prodotti. (weschool.com)
Dell'espressione1
- Scopo di questo progetto sarà di valutare ruolo e meccanismi dell'accumulo di ferro sulla progressione del danno epatico nella NAFLD, per mezzo di modelli animali di NAFLD associata ad obesità, insulino resistenza e sovraccarico marziale, e valutazione dell'espressione genica in campioni istologici di pazienti. (unimi.it)
Presenza1
- HeliDx Colon è un test pensato per valutare la presenza di tutte le mutazioni e le fusioni geniche rilevanti per il suo sviluppo. (bioinst.com)
Genetico1
- Negli ultimi 23 anni il suo gruppodi ricerca ha studiato il controllo genetico del citoscheletroin Arabidopsis thaliana e la famiglia genica della glutamminasintetasi in Zea mays. (fdocumenti.com)
Pazienti2
- Effetti significativi dello stato del ferro su espressione genica riscontrati nel modello animale saranno confermati in campioni biologici ottenuti da biopsia epatica di pazienti con NAFLD con e senza sovraccarico di ferro. (unimi.it)
- risultata associata a migliore tolleranza glucidica rispetto alla dieta a normale contenuto di ferro II) Dato che fattori associati ad una ridotta attività della via di trasduzione del recettore dell'insulina (Insr) promuovono la progressione del danno epatico in pazienti con NAFLD, e la delezione fegato specifica di Insr causa steatosi ed insufficienza epatica nel topo, testeremo il ruolo della aploinsufficienza per Insr nel determinare la progressione dell'epatopatia. (unimi.it)
Determinano1
- Determinano l'aggiunta (inserzione) o l'eliminazione (delezione) di un nucleotide. (wikipedia.org)
Prodotto1
- Non si avrà alcun cambiamento nel prodotto genico. (wikipedia.org)