• Sindromi da microdelezione e da microduplicazione Le sindromi da microdelezione e microduplicazione sono malattie causate da delezioni submicroscopiche o da duplicazioni di geni contigui su porzioni particolari dei cromosomi. (msdmanuals.com)
  • Alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni e delezioni) a carico di ogni cromosoma. (aki-italia.it)
  • È un test di ultima generazione in grado di individuare aneuploidie, alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni) a carico di ogni cromosoma e 50 sindromi da microdelezione/microduplicazione comuni e rare, analizzando il DNA fetale libero da un campione di sangue della gestante a partire dalla 10a settimana di gravidanza. (prenataladvancekaryo.it)
  • Tecnologia all'avanguardia in grado di rilevare aneuploidie, alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni) a carico di ogni cromosoma e 50 sindromi da microdelezione/microduplicazione comuni e rare. (prenataladvancekaryo.it)
  • Il test prenatale non invasivo di ultima generazione, tecnologicamente avanzato, che permette di individuare nel feto aneuploidie, alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni) a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale, 50 sindromi da microdelezione/microduplicazione e gravi malattie genetiche, 26 a trasmissione ereditaria e 50+ ad insorgenza de novo. (prenataladvancekaryo.it)
  • NATIVA è il test di screening prenatale clinicamente validato su migliaia di gravidanze in grado di rilevare le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e di tutti gli altri cromosomi, le delezioni e le duplicazioni parziali, le aneuploidie sessuali e il sesso del feto. (policlinicogemelli.it)
  • Per aberrazioni di struttura si intendono le forme alterate dei cromosomi sia sessuali che autosomici come le traslocazioni, delezioni, inversioni, duplicazioni. (centrimir.it)
  • A differenza delle cellule somatiche appena descritte però, le cellule sessuali o gameti possiedono la metà dei cromosomi di una normale cellula somatica (quindi 23) raggiungendo il numero di 46 soltanto durante il processo di fecondazione . (abilitychannel.tv)
  • Determinazione delle anomalie numeriche cromosomiche e subcromosomiche sulle 22 coppie di autosomi e sui cromosomi sessuali. (cmtlab.it)
  • Il test è rapido, semplice e sicuro e ha un ruolo fondamentale non solo per appagare la curiosità dei genitori ma soprattutto come importante strumento nella diagnosi precoce, non invasiva, di patologie legate ai cromosomi sessuali (emofilia, distrofia muscolare di Duchenne ecc. (studiodifraia.it)
  • Possono essere di numero o di struttura sia a carico dei cromosomi sessuali che degli autosomi. (centrimir.it)
  • 2- Mutazioni geniche sono quelle a carico di alcuni geni che se alterati possono causare una diminuita fertilità o essere trasmessi ai figli, Anche queste possono essere a carico dei cromosomi sessuali o degli autosomi. (centrimir.it)
  • Poiché i ricercatori usano differenti approcci per prevedere il numero di geni sui singoli cromosomi, le stime di questi sono variabili. (wikipedia.org)
  • In questo caso, il cromosoma 22 potrebbe contenere dai 600 agli 800 geni. (wikipedia.org)
  • Alcuni importanti geni localizzati nel cromosoma 22. (wikipedia.org)
  • Le delezioni sono conseguenza di un errato appaiamento durante la meiosi delle low-copy repeats fiancheggianti i 28 geni, seguite da un crossing-over non bilanciato dovuto all'elevata similarità delle low-copy repeats. (bio-optica.it)
  • L'alterazione a carico di alcuni geni o cromosomi può dar origine ad alcune patologie che prendono il nome di malattie genetiche . (abilitychannel.tv)
  • Se le alterazioni riguardano uno o più geni si parla di mutazioni genetiche , se interessano invece il numero complessivo dei cromosomi presenti nelle cellule si tratta di aneuploidia . (abilitychannel.tv)
  • Queste malattie sono causate da mutazioni nei geni del cromosoma X e sono più comuni negli uomini rispetto alle donne, poiché gli uomini hanno un solo cromosoma X. Alcuni esempi includono la distrofia muscolare di Duchenne e l'emofilia. (abilitychannel.tv)
  • In questo caso, lo scambio non comporta alcuna acquisizione o perdita di geni per quel cromosoma, il quale continua a funzionare: è bilanciato. (junogenetics.it)
  • In questo caso esiste una perdita/acquisizione di geni nei cromosomi: è sbilanciato. (junogenetics.it)
  • Perdita di una porzione di genoma di dimensioni variabili: da un singolo nucleotide, ad uno o più geni, ad un segmento di cromosoma (delezione cromosomica). (significato-definizione.com)
  • La più frequente è la delezione del cromosoma 22 (perdita di una grossa parte, comprendente una quarantina di geni, da questo cromosoma). (autismofuoridaglischemi.it)
  • Le sindromi da delezione cromosomica derivano da perdita di parti di cromosomi. (msdmanuals.com)
  • Questa perdita o duplicazione di parti di un cromosoma spesso conduce ad un aborto spontaneo, o alla nascita di bambini con disabilità. (junogenetics.it)
  • Tali traslocazioni possono dar luogo a una perdita o acquisizione di una copia di uno dei cromosomi coinvolti nel momento in cui avviene la suddivisione di DNA negli ovociti o negli spermatozoi. (junogenetics.it)
  • La Sindrome di Phelan-McDermid (PMS) è una malattia genetica rara causata dalla perdita della porzione terminale (q13) di un cromosoma 22 ( delezione 22q13 ). (uniphelan.it)
  • La delezione comporta la perdita di una copia del gene SHANK3, che codifica per la proteina shank3, espressa nel cervello, nel cuore, nel rene e in altri organi. (uniphelan.it)
  • Il test non rileva lo stato di salute della madre e non è in grado di evidenziare le alterazioni dei cromosomi non analizzati, i riarrangiamenti cromosomici strutturali bilanciati e sbilanciati, le poliploidie. (policlinicogemelli.it)
  • Recentemente abbiamo individuato un altro gene (LMO1, cromosoma 11p15.4) che presenta alterazioni genetiche che sono fattori rischio per l'insorgenza del neuroblastoma (Wang K et al. (openonlus.org)
  • La sonda ZytoLight® SPEC Williams-Beuren Dual Color Probe è adibita per la rilevazione delle delezioni della regione 7q11.23 contenente il gene ELN. (bio-optica.it)
  • Dei 29 pazienti con LLC inclusi nell'analisi dell'efficacia, in 20 (69 per cento) si è osservata una riduzione delle dimensioni del tumore in misura superiore al 50 per cento, compresi quattro su sette pazienti con delezione del cromosoma 17p e/o mutazione del gene TP53, anomalie genetiche che sono state associate a una prognosi sfavorevole. (wallstreetitalia.com)
  • Ciascun gene ha il suo equivalente - ALLELE - sull'altro cromosoma. (iirm.ch)
  • Se gli alleli su una coppia di cromosomi sono uguali, l'individuo si definisce omozigote per quel gene, altrimenti eterozigote. (iirm.ch)
  • Un gene occupa una posizione definita e fissa (locus) di un particolare cromosoma. (significato-definizione.com)
  • Posizione occupata in ognuno dei due cromosomi omologhi da un determinato gene o da uno dei suoi alleli. (significato-definizione.com)
  • La Sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genetica rara, causata nel 90% dei casi da una delezione nel braccio corto del cromosoma 17 (17p11.2), e nel restante 10% da mutazioni puntiformi nel gene RAI1. (monterosafarmacia.com)
  • l'ultima, organizzata da Aidel22 (Associazione italiana delezione cromosoma 22), ha l'obiettivo di diffondere la conoscenza di una patologia rara causata da un difetto genetico che si sviluppa durante la gestazione causando problemi di gravità variabile in una molteplicità di aree, ma in particolare velo-cardio-facciale. (lanazione.it)
  • Il DNA umano è costituito da 23 coppie di cromosomi (per un totale quindi di 46) ciascuna formata da un cromosoma di origine materna ed uno di origine paterna. (abilitychannel.tv)
  • Le anomalie che colpiscono gli autosomi (le 22 coppie di cromosomi che sono uguali nei maschi e nelle femmine) sono molto più frequenti. (msdmanuals.com)
  • Aneuploidie a carico di ognuna delle 23 coppie di cromosomi del cariotipo. (aki-italia.it)
  • Rara esistono più di 8.000 patologie, come la Sindrome di Williams, patologia genetica rara caratterizzata da una delezione sul cromosoma 7. (veruschkaverista.it)
  • La diagnosi post-natale è sospettata dal quadro clinico ed è confermata dal cariotipo, se la delezione è relativamente grande, o da altre tecniche di citogenetica, come l'ibridazione in situ fluorescente o l'analisi di microarray. (msdmanuals.com)
  • Le delezioni cromosomiche tipicamente coinvolgono delezioni più grandi, che di solito sono visibili in genere nel cariotipo. (msdmanuals.com)
  • Inoltre, solo con un test ad elevata risoluzione è possibile identificare sindromi da microdelezione cromosomica , come per esempio la Sindrome di DiGeorge , causate da una delezione di piccole dimensioni (circa 2 Mb). (studiodifraia.it)
  • La presenza di questo cromosoma può portare ad una previsione della decorrenza del cancro e costituisce un target primario per le terapie molecolari (imatinib e simili). (wikipedia.org)
  • Nello specifico, con il termine "trisomia" ci si riferisce ad una serie di anomalie cromosomiche che prevedono la presenza di un cromosoma in più. (bresciabimbi.it)
  • Attraverso l'uso di una PCR che rileva la presenza del cromosoma Y (posseduto solo dai maschi) è stato analizzato il DNA proveniente da plasma, siero e cellule nucleate di donne con feto maschio e nei gruppi di controllo composte da donne con feto femmina e donne non incinte. (aki-italia.it)
  • Un riarrangiamento (traslocazione) tra il cromosoma 9 ed il 22 è associato a numerose leucemie del sangue. (wikipedia.org)
  • Ad esempio, un tipo di riarrangiamento comune, denominato «traslocazione» avviene quando i cromosomi si scambiano materiale tra loro. (junogenetics.it)
  • Gli individui presentano solitamente due copie del cromosoma 22, come di ogni autosoma, che rappresentano oltre l'1,5% del DNA totale nella cellula. (wikipedia.org)
  • Esistono tre tipologie di test: PGT-A (per aneuploidie dei cromosomi), PGT-M (per malattie monogeniche) e PGT-SR (per anomalie cromosomiche numeriche e strutturali). (tomalab.it)
  • Queste malattie sono causate da un'anomalia nel numero o nella struttura dei cromosomi, come la sindrome di Down, la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter. (abilitychannel.tv)
  • L'aggiornamento 2019 include i Centri di Riferimento ospedalieri come da ultima notifica del Centro Coordinamento Malattie rare Mario Negri malattierare.marionegri.it ed i PDTA (Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali) ad oggi disponibili per le malattie rare. (lagemmarara.org)
  • Sindrome da delezione 22q11. (wikipedia.org)
  • La patologia è dovuta alla delezione di una regione del cromosoma 22(22q11). (italiasalute.it)
  • Allo stesso tempo, va detto che, due terzi dei soggetti portatori della stessa delezione (22q11) non si ammalano di schizofrenia. (autismofuoridaglischemi.it)
  • Esistono individui, in ogni caso, che presentano delezioni molto più ridotte sempre nella stessa regione. (wikipedia.org)
  • La duplicazione avviene quando un segmento di un cromosoma duplica se stesso, il che significa che in quella regione avverrà un'acquisizione genetica. (junogenetics.it)
  • La delezione della porzione terminale del braccio corto del cromosoma 5 (5p meno, normalmente paterna) è caratterizzata da un pianto di timbro alto, che assomiglia al miagolio di gatto, udibile in genere nell'immediato periodo neonatale, persistente per diverse settimane e destinato poi a scomparire. (msdmanuals.com)
  • La delezione di un segmento distale del cromosoma 22 è correlato a ritardi dello sviluppo (più o meno gravi) e ritardo mentale. (wikipedia.org)
  • Alcuni di questi cambiamenti includono la trisomia parziale del cromosoma 22, la monosomia parziale, e il cromosoma 22 ad anello dovuto alla rottura delle regioni terminali dei due bracci del cromosoma e loro successivo riallacciamento. (wikipedia.org)
  • Trisomia e monosomia totali del cromosoma 22 non sono compatibili con la vita. (wikipedia.org)
  • Test prenatale non invasivo , mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18, 21 e determinazione del sesso fetale . (cmtlab.it)
  • 2007). I tumori con amplificazioni dell'oncogene MYCN, le delezioni del cromosoma 1p, 11q, o entrambi tipicamente sono metastatici alla diagnosi e resistenti alla terapia (Attiyeh et al. (openonlus.org)
  • I soggetti che presentano tale malattia hanno perso circa 3 milioni di paia di basi in uno dei cromosomi 22 omologhi. (wikipedia.org)
  • Cromosomi omologhi contengono serie identiche di loci genici disposti nel medesimo ordine. (significato-definizione.com)
  • La sindrome degli occhi di gatto (cat-eye syndrome) è un raro disordine causato il più delle volte da un cromosoma extra detto 22 duplicato invertito, composto da parte di materiale genetico del cromosoma 22 e anormalmente duplicato. (wikipedia.org)
  • ANEUPLOIDIA: alterazione del numero di cromosomi presenti in una cellula. (iirm.ch)
  • Per numero si intendono le aneuploidie, cioè quando vi è un cromosoma in più o in meno. (centrimir.it)
  • La causa di tale patologia risiede nell'assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi X e tale difetto può riguardare tutte le cellule dell'individuo o solo un certo numero percentuale di esse. (endocrinologiaoggi.it)
  • La sindrome Williams-Beuren è un disordine genetico causato dalla delezione emizigote sul cromosoma 7q11.23. (bio-optica.it)
  • Consiste in un disordine neurocomportamentale congenito, dovuto alla delezione del cromosoma 7 . (aisw.it)
  • Sindrome da delezione di 22q13 (o sindrome di Phelan-McDermid). (wikipedia.org)
  • Nella maggior parte dei casi, la delezione 22q13 insorge spontaneamente nel paziente, cioè non è ereditaria, ovvero trasmessa dai genitori. (uniphelan.it)
  • I tre appuntamenti, per testimoniare la partecipazione del Comune di Arezzo rispettivamente in occasione della giornata mondiale della prematurità, della giornata di sensibilizzazione per la lotta contro il cancro al polmone e della giornata internazionale della sindrome da delezione del cromosoma 22. (lanazione.it)
  • Le persone affette da riarrangiamento cromosomico bilanciato nelle cellule di solito sono sane, ma corrono un rischio superiore di produrre gravidanze in cui i feti avranno porzioni di cromosomi perdute o duplicate. (junogenetics.it)