Xanthomatosis: Una condizione caratterizzata da lo sviluppo di una vasta xanthomas giallo tumor-like strutture piena di lipidi depositi. Xanthomas può essere trovata in una varietà di tessuti inclusa la pelle, tendini; giunture delle ginocchia e ELBOWS. Xanthomatosis è associato a disturbi dell ’ LIPID METABOLISM e formazione di ematiche la schiuma.Xanthomatosis, Cerebrotendinous: Un autosomiche a causa del metabolismo lipidico mutazione del gene CYP27A1 codificare un CHOLESTANETRIOL 26-Monooxygenase. E 'caratterizzato da grandi depositi di CHOLESTEROL e CHOLESTANOL in vari tessuti con conseguente gonfiore xanthomatous dei tendini, cataratta precoce, e i sintomi neurologici progressivi.Colestanolo: Il colesterolo alto derivato trovato nelle feci umane, calcoli biliari, uova e altro materiale biologico.Cholestanetriol 26-Monooxygenase: Un NAPH-dependent enzimi del citocromo P450 che catalizza l ’ ossidazione di una catena laterale di intermedi sterol come la 27-hydroxylation di 5-beta-cholestane-3-alpha, 7-alpha, 12-alpha-triol.Colestanoli: Colestani sostituzione nella posizione con uno o più gruppi idrossilato. Si trovano nelle feci e bile. In contrasto con gli acidi biliari e sale, non sono riassorbiti.Malattie Metaboliche Del Cervello: Acquisita o congenita le malattie metaboliche che producono una disfunzione cerebrale o danno. Tali fattori includono primaria (ossia intrinseca, problemi al cervello) che quello secondario (ossia, frustrata extracranial) e funzione cerebrale.Sitosteroli: Una famiglia degli steroli diffusa tra piante e pianta oli. Alfa, beta e gamma-isomers sono state mirate.Idrossilasi Steroidee: Citocromo P-450 monooxygenases FUNZIONAMENTO ossigenasi (miscelato) che sono importanti nella biosintesi di steroidi e a metabolismo.Acido Chenodesossicolico: Un di acidi biliari, di solito coniugato con glicina o taurina. Agisce come un detergente per solubilize grassi per l ’ assorbimento intestinale e riassorbito da l'intestino tenue. Preso come choleretic cholagogue, un lassativo e per prevenire o sciogliere i calcoli biliari.Lipid Metabolism, Inborn Errors: Errori nel metabolismo di lipidi derivante dalla nascita che sono MUTATIONS genetico ereditario.Malattie Cerebrali: Le condizioni meteorologiche patologico il cervello, composto da intracranica componenti del sistema nervoso centrale sono inclusi (ma non si limita a) la materia bianca cerebrale CEREBRAL CORTEX;; BASAL gangli; talamo; STEM; HYPOTHALAMUS; cervello e nel cervelletto.Colestani: Derivati di steroidi la saturato cholestane con gruppi metilici a purificato e C-19 e una catena laterale iso-octyl a C-1 7.Idrossisteroidi: Steroidi in cui uno o più idrossi gruppi sono stati utilizzati in sostituzione di atomi di idrogeno either within the ring scheletro o su nessuna delle catene laterali.Sali Ed Acidi Biliari: Steroide acidi e sali, degli acidi biliari derivano da il colesterolo sintetizzati nel fegato e di solito coniugato con glicina o taurina secondari gli acidi biliari sono ulteriormente modificato da batteri nell'intestino. Giocano un ruolo importante per la digestione e l ’ assorbimento dei grassi. Hanno usato anche dal punto di vista farmacologico, in particolare nel trattamento di calcoli biliari.Colestenoni: CHOLESTENES con uno o più doppio obbligazioni e sostituito da innumerevoli keto gruppi.Malattie Della Pelle Metaboliche: Malattie della pelle associato con concomitanti disturbi metabolici.Tendini: Fibroso band o vocali di - connettivo la fine di fibre muscolo scheletrico che servono ad attaccare i muscoli e ossa altre strutture.Cholestyramine Resin: Un semplice resina a scambio anionico il cui principale famosa parte è polistirene trimethylbenzylammonium Cl anionico (-).Acidi Colici: Il 3 alfa, alfa 7, 12 alpha-trihydroxy-5 beta-cholanic acido famiglia degli acidi biliari nell ’ uomo, di solito coniugato con glicina o taurina. Si comportano come detergenti per solubilize grassi per l ’ assorbimento intestinale, non vengono riassorbiti a livello dell ’ intestino tenue, e sono utilizzate come cholagogues E Coleretici.Malattia Di Wolman: La grave infantile forma di ereditato conservazione lipidici lisosomiale malattie dovute a carenza di acido lipasi (STEROL esterase). E 'caratterizzato da l' accumulo di lipidi neutrale, in particolare leucociti CHOLESTEROL esteri, dei fibroblasti e epatociti. E 'anche conosciuto come Wolman xanthomatosis' ed e 'una variante allelic CHOLESTEROL ESTER PARTICOLARI morbo.Colesterolo: Il preside sterol di tutti gli animali più grandi, distribuito nei tessuti, soprattutto il cervello e midollo spinale e grassi e oli animali.Steroli: Steroidi con un gruppo di ozono C3 e la maggior parte dello scheletro di atomi di carbonio cholestane. Possono essere presenti in una catena laterale. (IUPAC Steroid nomenclatura, 1987)Atassia Locomotoria: Parenchymatous neurosifilide segnato da lentamente progressiva degenerazione della colonna posteriore posteriore radici ed gangli del midollo spinale. La condizione tende a presentare 15 a 20 anni dopo che l'infezione iniziale lightening-like ed è caratterizzata da dolore agli arti inferiori, minzione INCONTINENCE; atassia; gravemente compromessa posizione e vibrazionale senso, andatura anomala, disturbi neurologici (vedere andatura DISORDERS), atrofia OPTIC; Argyll-Robertson pupille, ipotonia, iperreflessia, e alle articolazioni trofico dell ’ (Charcot 'Joint; vedere artropatia, Neurogenic) (di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p726)Acido Colico: Un grosso primary bile acid prodotto nel fegato e di solito coniugato con glicina o taurina. Favorisce un assorbimento grassi e colesterolo escrezione.Bile: Un agente emulsifying prodotto nel fegato e secreta nel duodeno. La sua composizione include ACIDS E sali biliari; CHOLESTEROL; ed elettroliti. Aiuta la digestione dei grassi nel duodeno.Malattie Della Giunzione Neuromuscolare: Condizioni caratterizzato dall 'trasmissione di impulsi al Junction. Neuromuscolare l'disturbi che colpiscono la funzione dei recettori post-sinaptici pre o funzione di membrana, o l ’ attività dell ’ acetilcolinesterasi. La maggior parte delle malattie in questa categoria sono associati a patologie autoimmuni, tossico, o ereditato condizioni.Tendine Di Achille: Un cavo di fibra che collega i muscoli nel retro del vitello per l'obbedienza.Fitosteroli: Una classe di composti organici noto come steroli o STEROIDS deriva dal piante.Sistema Enzimatico Del Citocromo P-450: Un superfamily di centinaia di HEMEPROTEINS sparpagliati nel phylogenetic spettro, dagli animali, piante, funghi, a batteri e includono numerose complesso monooxygenases FUNZIONAMENTO ossigenasi (miscelato). Negli animali, questi enzimi P-450 servire due funzioni principali: (1) biosintesi di steroidi, acidi grassi e gli acidi biliari; (2) e endogeno ad una gran varietà di substrati esogeni, quali tossine e droghe (biotrasformazione). Sono classificate, secondo i loro sequenza somiglianze piuttosto che funzioni, in famiglie geniche CYP (> 40%) e (> omologia subfamilies omologia 59%). Per esempio, enzimi dal CYP1, CYP2, famiglie geniche e CYP3A4 sono responsabili per la maggior parte del metabolismo della sostanza.Tendinopatia: Sindrome clinici descrivendo uso eccessivo tendine ferite caratterizzato da una combinazione di dolore, diffondere o gonfiore localizzato e prestazioni fisiche ridotte tendinosis. Segno di tendinite è clinicamente difficile e possono essere formulate solo dopo un esame istopatologico.Idrossicolesteroli: Colesterolo che è sostituito da un gruppo idrossilato nella posizione.Gas Cromatografia: Vaporizzato frazioni di un campione in conseguenza di un divisorio tra un cellulare gassoso e la fase immobile in una colonna. Due tipi sono gas-solid cromatografia, dove la fase e 'un solido e gas-liquid, in cui i fase è un liquido nonvolatile appoggiato su una matrice solido inerte.Idrossilazione: Idrossi iscrizione di un gruppo in una struttura in una posizione in cui uno non esisteva prima. (Stedman, 26 Ed)Degenerazioni Spinocerebellare: Un gruppo di sindromi degenerativa heterogenous segnato da disfunzione cerebrale progressiva o in isolamento o in associazione con altri manifestazioni neurologiche. Occasionale ed sottotipi ereditaria. Eredità modelli includono malattia autosomica dominante, e legata al cromosoma X autosomico recessivo.Frammentografia Di Massa: Una tecnica di microanalytical e gascromatografia spettrometria di massa per la composizione e la determinazione quantitativa di componenti.Malattie Dei Muscoli: Acquisito Patologie congenite, familiari e del muscolo scheletrico e trovano muscolo.Encyclopedias as Topic: Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)Istiocitosi Delle Cellule Di Langerhans: Un insieme di disordini derivanti dall'anormale e l ’ infiltrazione di proliferazione dei tessuti Langerhans ematiche che possono essere individuati mediante caratteristica Birbeck (X corpi) o da anticorpo monoclonale colorazione specifica per la loro superficie CD1 antigeni. Wegener puo Langerhans-Cell comportano una sola organo, o puo 'essere una malattia sistemica.Paraproteinemie: Un gruppo di malattie correlate caratterizzata da un instabile o sproporzionati immunoglobulin-producing proliferazione di cellule, di solito da un singolo clone. Queste cellule frequentemente secernono una struttura omogenea immunoglobuline (M-component) e / o un Anormale immunoglobulina.San MarinoSiciliaLibriAtlases as Topic: Collezioni illustrative piatti, mappe, ecc., di solito con le didascalie esplicativo.Fragilità Osmotica: Rosso SANGUE CELLULARE sensibilità al cambiamento di pressione osmotica. Se esposto a un episodio di ipotonia-iporesponsività concentrazioni di sodio in una soluzione, globuli rossi assumono più acqua, gonfiarsi finche '... non la capacità della membrana cellulare, e' superato e scoppiano.Saldatura Dentaria: L'unione di pezzi di metallo attraverso l'uso di una lega che ha un punto di fusione inferiore, di solito almeno 100 gradi Celsius sotto la fusione temperatura delle parti essere saldati. In odontoiatria, il saldo è usato per essere con componenti di una protesi dentaria, come nel formare un ponte, a gruppi ortodontico metalli, o per la maggior parte di alcune strutture, quali l 'istituzione di una delle aree nelle e corone intarsi in contatto con adiacente un dente. (Illustrato Dictionary of Dentistry, 1982.SaldaturaFragilità Capillare: La sensibilità dei capillari, in condizioni di stress, aumento di perdita.Fragilità Del Cromosoma: Sensibilità dei cromosomi per rottura determinando traslocazione; CHROMOSOME inversione; sequenza di cancellazione; o altri parenti CHROMOSOME BREAKAGE aberrazioni.Studio Del Genoma: Lo studio sistematico della completa sequenze di DNA (genoma) degli organismi.Diagnosi Prenatale: Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nel feto; o postimplantation EMBRYO; donna incinta prima di nascere.Biotecnologia: Corpo di conoscenze correlati all ’ uso di organismi, cellule o Cell-Derived elettori nello sviluppo prodotti che possono essere tecnicamente scientificamente e clinicamente utile. Alterazione della funzione biologica a livello molecolare (ossia, genetico ENGINEERING) è un tema centrale; laboratorio dei metodi utilizzati includono TRANSFECTION e sulla clonazione tecnologie, sequenza e la struttura algoritmi di analisi, computer banche dati e analisi Gene e struttura proteica funzionalità e previsione.Effetti Posticipati Dell'Esposizione Prenatale: Le conseguenze di esporre il feto in utero ad alcuni fattori, come i fenomeni fisiologici; NUTRITION stress fisiologico; droga; radiazioni; e altri fattori chimici o fisica. Le conseguenze sono state osservate dopo la prole dopo nascita.Assistenza Prenatale: Cure fornite la donna incinta per evitare complicazioni, e riduce l ’ incidenza delle madri e mortalità prenatale.Gravidanza: La situazione in cui femmina mammiferi porta il giovane sviluppo) (embrioni o dei feti nell'utero prima del parto, cominciando da fertilizzazione di nascita.Ultrasonografia Prenatale: La visualizzazione dei tessuti durante la gravidanza di registrazione del echi di gli ultrasuoni diretto nel corpo. Tale procedura può applicare con riferimento alla madre o sul feto e con riferimento agli organi o l 'identificazione delle madri o malattia fetale.