Un gruppo di anemias emolitica ereditaria in cui c'è la sintesi di una o più diminuzione della emoglobina glucosio-dipendente catene... ci sono diversi tipi di genetica clinica foto comprese tra appena percettibili anomalia di tipo ematologico anemia grave e fatale.

Un disturbo caratterizzato dal riduzione della sintesi del beta catene dell'emoglobina, non c'e 'un ritardo della sintesi della emoglobina (una lieve talassemia eterozigote) che è asintomatica e, mentre nella forma omozigote (talassemia maggiore, Cooley contro l'anemia, Anemia mediterranea, Erythroblastic anemia) che può causare gravi complicazioni e la morte emoglobina A sintesi è assente.

Un disturbo caratterizzato dal riduzione della sintesi della catena alfa dell'emoglobina. La gravità di questa condizione può variare da lieve anemia a morte, a seconda del numero di geni cancellato.

Un Anormale emoglobina provocata dalla sostituzione della lisina in posizione per acido glutammico 26 della catena Beta e 'osservata più frequentemente nel sud-est asiatico popolazioni.

Terapia di avvelenamento da metalli pesanti usando operatori, che il metallo che catturiamo, organi e tessuti e stringi all'interno dell'anello struttura di un nuovo composto che può essere eliminato dal corpo.

Un superfamily di proteine contenente la piega globin composta da 6-8 alfa elice disposti in un characterstic eme che racchiudono la struttura.

Emoglobine caratterizzato da modifiche strutturali nella molecola. Il suo cambiamento può avvenire assenza, aggiunta o sostituzione di una o più aminoacidi nel globin parte della molecola per voci selezionate glucosio-dipendente catene.

Un accumulo eccessivo di ferro nel corpo a causa di un maggiore del normale ’ assorbimento di ferro nel tratto gastrointestinale o per l ’ iniezione parenterale, ciò può derivare da idiopatica emocromatosi, eccessiva assunzione di ferro, alcolismo cronico, certi tipi di anemia refrattaria o transfusional emosiderosi. (Da Churchill Illustrated Dizionario Medico, 1989

Un gruppo di malattie ereditarie caratterizzata da lavori entro l'emoglobina molecola.

Chimica organica che formano due o piu 'coordinazione collegamenti con un ferro da stiro. Una volta, la complessa coordinazione formato è un chelato dispone della porfirina. Il gruppo di emoglobina è un esempio di un metallo chelato trovato nei sistemi biologici.

Un adulto emoglobina normalmente presente nel componente hemolysates da negli eritrociti umani a concentrazioni di circa il 3%. L'emoglobina e 'composta da due catene e due alfa delta catene. La percentuale di HbA2 varia a seconda dei disturbi di tipo ematologico, ma e' circa il doppio in beta-thalassemia.

Membri della famiglia alpha-globin in, gli umani sono codificati in un gruppo di geni in CHROMOSOME 16 e includono zeta-globin e alpha-globin. Ci sono anche pseudogenes di zeta (theta-zeta) e alfa (theta-alpha) nell'ammasso. Emoglobina adulti è costituita da 2 alpha-globin catene e 2 beta-globin catene.

Il componente principale dell'emoglobina nel feto. Questo emoglobina ha due alfa e due subunità Gamma glucosio-dipendente rispetto al normale adulto emoglobina, che ha due due subunità alfa e beta glucosio-dipendente. Possono essere elevate concentrazioni di emoglobina fetale (solitamente superiore allo 0,5%) nei bambini e adulti colpiti da leucemia e diversi tipi di anemia emolitica.

L 'introduzione di sangue intero o componente sangue direttamente nel flusso sanguigno. (Dorland, 27 Ed)

Prodotto naturale isolata dallo Streptomyces pilosus. Forma complessi di ferro e viene utilizzata da agente chelante, in particolare nei mesilato.

Derivati piridino-N-ossidazione con uno o più keto gruppi sull'anello.

Membri della famiglia beta-globin in, gli umani sono codificati in un gruppo di geni in CHROMOSOME 11 e includono epsilon-globin, gamma-globin, delta-globin e beta-globin, c'è anche una pseudogene del beta (theta-beta) in adulti i cluster genici. Emoglobina e 'composta da due catene e due ALPHA-GLOBIN beta-globin catene.

Una malattia caratterizzata da anemia emolitica cronica, episodica crisi dolorose e patologico coinvolgimento di molti organi, e 'l'espressione di clinici homozygosity per emoglobina S.

Un Anormale emoglobina composta da quattro beta catene. E 'causata dalla riduzione della sintesi della catena alfa. Quest'anomalia determina ALPHA-THALASSEMIA.

Non esiste una definizione medica per "Sicilia" poiché si riferisce a un'isola e regione amministrativa nel sud Italia, non a una condizione medica o a un termine medico specifico.

Un gruppo di elettroforetica Hemoglobins con caratteristiche simili, hanno piu 'veloce Electrophoretic mobilità e altre sostituzioni di aminoacidi o l'alfa o beta catene di adulto normale l'emoglobina. Alcune varianti produrre alterazioni ematologiche, altri determinare no disturbi clinici.

Un elemento metallico con simbolo Fe atomico, numero atomico 26 e il peso atomico cento, e 'una componente essenziale di Hemoglobins; citocromi; e dispone della proteine. Gioca un ruolo di ossidoriduzione e nel trasporto di ossigeno.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Il numero di cellule ematiche volume di sangue in un campione di sangue venoso.

Supporto in rosso sangue. Sangue di mammiferi che risultano anomale nella struttura o funzionalita '.

Iron-containing proteine che vengono ampiamente distribuito negli animali, piante e microorganismi. Loro maggiori funzione è di ferro in un negozio delle biodisponibile. Ogni molecola ferritina è costituito da ferro ferro in un vuoto involucro proteico (APOFERRITINS) di 24 subunità di sequenze diverse a seconda della specie e tipi di tessuto.

L'essere eterozigote per emoglobina S.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Misura degli eritrociti ed emoglobina contenuto o concentrazione, di solito deriva dal sangue conta degli eritrociti, emoglobina ed ematocrito. Concentrazione; gli indici includere il volume corpuscolare medio (MCV) e l 'emoglobina corpuscolare media (MCH) e la concentrazione di emoglobina corpuscolare media (MCHC).

Favoriscono le proteine di eritrociti. Sono trovato in tutti i vertebrati e alcuni invertebrati. Il numero di globin subunità nell'emoglobina quaternaria struttura differisce tra specie. Strutture variano da Monomeriche multimeric ad una varietà di accordi.

Condizioni in cui c'e 'un generale aumento della carenza di ferro nei tessuti, soprattutto nel fegato e nel sistema fagocitario mononucleare dimostrabile, senza danni ai tessuti. Il nome si riferisce la presenza di stainable ferro nel tessuto sotto forma di vitamine.

Normale adulto emoglobina umana, la molecola globin è costituito da due alfa e beta due catene.

Immaturo eritrociti. Nell ’ uomo, queste sono cellule ematiche che hanno subito Extrusion del nucleo cellulare, che contengono ancora organelli diminuiscono gradualmente al numero che le cellule maturo. Ribosomi sono gli ultimi a sparire. Alcune macchie tecniche causare i ribosomi agevolare in genere caratteristici “Reticulum" (diverso) ENDOPLASMIC Reticulum, da cui deriva il nome reticolociti.

Una malattia ereditaria caratterizzato da una ridotta o assente DELTA-GLOBIN pertanto che effettua il livello di emoglobina A2, un componente minore di emoglobina deve essere controllata alla diagnosi BETA-THALASSEMIA.

Misurazione della concentrazione di emoglobina nel sangue.

La produzione di globuli rossi (eritrociti). Nell ’ uomo, eritrociti sono prodotte con il tuorlo Sacramento nel primo trimestre; dal fegato, nel secondo trimestre; dall'osso MARROW nel terzo trimestre di gravidanza e dopo la nascita. Negli individui sani, la conta degli eritrociti nel sangue periferico relativamente costante con un equilibrio tra il tasso di produzione e dell ’ elevato tasso di distruzione.

Procedura chirurgica che hanno coinvolto o parziale o completa rimozione della milza.

Un Anormale emoglobina derivanti dalla sostituzione di valina per l ’ acido nella posizione 6 della catena del beta globin. La molecola condizione eterozigote anemia falciforme, i paesi in anemia falciforme.

Anemia caratterizzata da una diminuzione del rapporto tra il peso di emoglobina al volume della l ’ attività, ossia la corpuscolare medio e la concentrazione di emoglobina è inferiore al normale. Le singole cellule contiene meno di emoglobina potrebbero essere in condizioni ottimali. Hypochromic anemia da carenza di ferro può essere causato da un minimo assorbimento ridotta assunzione di ferro, ferro o una eccessiva perdita di ferro può anche essere causati da infezioni o altre malattie, droga terapeutica, avvelenamento da piombo, e altre malattie. (Stedman, 25 Ed; Miale, Laboratory Medicine: Ematologia, Ed, sesto p393)

Rosso SANGUE CELLULARE sensibilità al cambiamento di pressione osmotica. Se esposto a un episodio di ipotonia-iporesponsività concentrazioni di sodio in una soluzione, globuli rossi assumono più acqua, gonfiarsi finche '... non la capacità della membrana cellulare, e' superato e scoppiano.

Globuli rossi. Gli eritrociti sono maturo non-nucleated, biconcave dischi contengono emoglobina, che e 'di trasportare ossigeno.

L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.

Un comuni emoglobina anormale in cui lisina sostituisce un acido glutammico residuo la sesta posizione del beta catene, e la diminuzione plasticità di eritrociti.

La formazione e lo sviluppo delle cellule del sangue fuori dall'osso MARROW, come nella pleura SPLEEN;; o LYMPH NODES.

L'Italia non è un termine medico, ma rather the name of a country, specifically the Republic of Italy, located in Southern Europe. It is not a medical condition, disease, treatment, or any other concept that would have a definition within the medical field.

Il grande peninsula del sudovest dell'Asia regalo comprendente la maggior parte dei paesi del Medio Oriente, e 'ben noto fin dal primo millennio a.C. In tempi antichi è stato diviso in Arabia petrae, nord-ovest, l'unica parte mai conquistato, diventando una provincia romana; Saudita Deserta, nord tra la Siria e Mesopotamia e Saudita Felix, la porzione principale della penisola ma di qualche geografi limitata alla moderna Yemen. (Dal New Geographical Webster Dictionary, 1988, p63)

Un membro della famiglia beta-globin. Nell ’ uomo, e 'codificato nel delta-globin beta-globin cluster genici localizzate CHROMOSOME 11. Due delta-globin catene con due catene alpha-globin forma emoglobina A2 che circa il 3% della emoglobina negli adulti.

Il sangue di invecchiamento delle cellule ematiche organelli. Senza che la sintesi proteica possibile, il rapporto tra eritrociti è incapace di auto-riparazione, riproduzione, e nell 'assolvimento delle funzioni svolte da altre cellule. Questo ricevitore limita l'aspettativa di vita media di un esame a 120 giorni.

Derivati dell'acido. Benzoic gli infortuni sono una grande varieta 'di acido forme, sali, esteri e amides che contengono le carboxybenzene struttura.

La ricerca e sviluppo di un equipaggiamento ed centrale rifornimenti per applicazioni mediche come diagnosi, la terapia, ricerca, anestesia controllo, controllo cardiaco, e l'operazione. (Dal dizionario delle McGraw-Hill scientifico e tecnico Voglia, sesto Ed)

Una malattia caratterizzata da ricompensato emolisi con un normale livello di emoglobina o un lieve o moderata anemia. Potrebbe essere intermittente, disturbi addominali, splenomegalia, e lieve ittero.

Uno per l'anemia caratterizzata dalla presenza di disturbi entrambi emoglobina S ed emoglobina C. E 'simile, ma meno grave di anemia falciforme.

Una riduzione del numero di eritrociti o della quantità di emoglobina.

Il nome collettivo per le isole del Pacifico nord est dell'Australia, incluso NUOVA CALEDONIA; Vanuatu; Nuove Ebridi, Solomon Islands, Ammiragliato Sistema Bismarck, nelle isole Fiji, ecc. Melanesia (dal greco melas, nero + nesos, isola) si chiama cosi 'dal colore nero di nativi che sono generalmente considerati disceso originario della Papua Negroid e i polinesiani o malesi. (Dal New Geographical Webster Dictionary, 1988, p748 & Room, Brewer il dizionario dei Nomi, 1992, p344)

Composti di basso peso molecolare prodotto da microrganismi supporto al trasporto e sequestro di ferro ferro. (L'Enciclopedia di biologia molecolare, 1994)

Processi patologici della ghiandola endocrina e malattie derivanti da disponibili tasso abnorme di ormoni.

L'emosiderina è un pigmento granulare, insolubile in acqua, derivante dal catabolismo dell'emoglobina, costituito da aggregati di ferritina e accumulato principalmente nei macrofagi dei tessuti reticoloendoteliali.

Un disturbo di ferro metabolismo caratterizzato da una triade di cirrosi; e pleura emosiderosi; DIABETES mellito. E 'causato da enormi depositi di ferro in dalle cellule parenchimali che possono svilupparsi dopo un prolungato aumento di ferro. (Assorbimento Jablonski il dizionario di sindromi & Eponymic Diseases, secondo Ed)

Precedentemente noto come Siam, questa è una nazione del sudest asiatico al centro dell'Indocina penisola. Bangkok è la capitale.

Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nel feto; o postimplantation EMBRYO; donna incinta prima di nascere.

Elettroforesi applicati alle proteine del sangue.

Il trasferimento di eritrociti da un donatore di un destinatario o reinfusion per il donatore.

Vera perdita di parte di un cromosoma.

Una categoria di acidi nucleici sequenze che funzionano come unità di ereditarietà e che il codice per le istruzioni per lo sviluppo, riproduzione, e la manutenzione degli organismi.

Intracellulare anormale aggiunte, costituito da emoglobina denaturato, ho trovato la membrana dei globuli rossi. Sono visti in thalassemias, enzymopathies, hemoglobinopathies, e dopo splenectomia.

Membri della famiglia. Beta-globin nell ’ uomo, due tipi di non-allelic gamma-globin - Una gamma e G Gamma sono cifrati nel gruppo di geni beta-globin su CHROMOSOME 11. Due gamma-globin catene combinare con due ZETA-GLOBIN catene per formare l'azione emoglobina Portland. L'emoglobina fetale F è formato da due catene gamma-globin combinato con due ALPHA-GLOBIN catene.

La distruzione di eritrociti con diversi agenti causali, quali anticorpi, batteri, le sostanze chimiche, temperatura corporea e variazioni nei tonicity.

Un'isola nel Mediterraneo repubblica, e il suo capitale è Nicosia. E 'stata colonizzata dagli antichi greci e continuo e governati dal Assiro, persiano, tolemaico, Roman, e dell'Impero Bizantino era sotto vari paesi dal dodicesimo al ventesimo secolo ma indipendenza nel 1960. Il nome deriva dal greco Kupros, probabilmente rappresentando sumero kabar o gabar, rame, famoso in tempi per la sua miniera di rame. L'albero di cipresso è anche il nome dell'isola. (Dal New Geographical Webster Dictionary, 1988, p308 & Room, Brewer il dizionario dei Nomi, 1992, p134)

Le cellule della serie di cellule progenitrici eritroidi mieloide ematiche o dal bi-potential MEGAKARYOCYTE-ERYTHROID ematiche progenitrici che alla fine danno origine a maturare. Rosso sangue. Le cellule progenitrici eritroidi all ’ sviluppare in due fasi: Burst-forming eritroidi unità (BFU-E), seguiti da colony-forming eritroidi unità (CFU-E); BFU-E differenziarsi in CFU-E sulla stimolazione con eritropoietina, e successivamente ancora differenziarsi in ERYTHROBLASTS quando stimolata da altri fattori.

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

Formazione di eritrociti di cambiare forma mentre passano attraverso spazi ristretti, come quella del microcircolo.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Una condizione di inadeguata circolando globuli rossi (anemia emolitica) o sono insufficienti a causa di prematura emoglobina distruzione dei globuli rossi (eritrociti).

Ferro o ferro i composti usati nel cibo o come cibo. Dieta ferro e 'importante di trasporto e la sintesi delle proteine iron-porphyrin emoglobina, della mioglobina, citocromi e citocromo ossidasi. Sufficiente quantità di dieta di ferro può causare - Anemia ferropriva.

Un grosso organo ghiandolare lobed nell'addome di vertebrati che e 'responsabile per il metabolismo, la disintossicazione sintesi e la conservazione di sostanze diverse.

Un familiare benigna, trasmesso una malattia autosomica dominante caratteristica. E 'caratterizzato da bassa iperbilirubinemia cronica con notevoli fluttuazioni giornaliere del livello di bilirubina.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.