Locus che specifiche presenti durante Karyotyping uncondensed un vuoto (un periodo in piu 'visualizzazioni) su una superficie chromatid dopo culturing cellule a condizioni specifiche. Questi luoghi sono associata ad un aumento della CHROMOSOME fragilità. Sono classificati come comuni o rari, e per la particolare cultura condizioni alle quali si sviluppano. Fragile sito loci sono nominati dal lettere "FRA", seguito da un designazione per il cromosoma specifico, e una lettera che si riferisce che fragile (ad esempio nel sito di quel cromosoma FRAXA si riferisce fragile sito A nel cromosoma X. è un raro acid-sensitive folico fragile sito associata fragile X.)
Sensibilità dei cromosomi per rottura determinando traslocazione; CHROMOSOME inversione; sequenza di cancellazione; o altri parenti CHROMOSOME BREAKAGE aberrazioni.
In una cellula procariote o nel nucleo di una cellula eucariota, costituito da una struttura o del DNA che contiene le informazioni genetiche essenziale per la cellula. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)
Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.
Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.
Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.
Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.
Le medie, submetacentric cromosomi umano, chiamato gruppo C nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 6, 7, 8, 9, 10, 11 e 12 e il gene X.
Un tipo di aberrazione cromosomica su DNA BREAKS. Cromosoma può causare danno cromosomico traslocazione; CHROMOSOME inversione; o sequenza di cancellazione.
Omologhi cromosomi che si somigliano in heterogametic sesso. Ci sono le X, Y CHROMOSOME CHROMOSOME e la W, Z. cromosomi (in animali in cui la femmina è la heterogametic sesso (il baco da seta falena bachi Da Seta mori, per esempio)). In tali casi la W cromosoma la female-determining e il maschio e 'ZZ. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)
Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.
Lungo le molecole di DNA e proteine, proteine HISTONES e Non-Histone cromosomica cromosomico (proteine Cromosomiali Non Istoniche). Normalmente 46 cromosomi, inclusi due cromosomi sessuali sono presenti nel nucleo delle cellule umane. Hanno il ereditaria informazioni dell'individuo.
Un antivirale antibiotico prodotto da Cephalosporium aphidicola e altri miceti. Inibisce la crescita di cellule eucariote e alcuni virus animale la replicazione cellulare attraverso l 'inibizione selettiva della DNA polimerasi II o la DNA polimerasi viral-induced il medicinale può essere utile per il controllo eccessivo proliferazione cellulare in pazienti affetti da psoriasi o altri dermatite con poca o nessuna effetti su non-multiplying cellule.
Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.
Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.
Ridotta o assente formazione di una donna per ottenere il concepimento.
Una sindrome da difettoso in gonadica fenotipici femmine associate alla sindrome di Kawasaki 45, X, XO (o 45 pazienti generalmente sono di bassa statura con differenziato gonadi (Fulmine gonadi) e infantilismo, ipogonadotropo, cinghie del collo, cubitus gonadotropine valgo, aumentati livelli di estradiolo, perdita di sangue, e difetti. Noonan SYNDROME congenito del cuore (chiamato anche Pseudo-Turner e Male Turner Syndrome); tuttavia, a questa sindrome si verifica in maschi e femmine con un cariotipo normale e... e 'ereditario come una malattia autosomica dominante.
Uno stato di mutazione del genotipicamente estremita 'distale del lungo braccio della cromosoma X (a Gene loci FRAXA o FRAXE) e da phenotypically cognitive, iperattività, convulsioni, lingua ritardo, e ingrossamento delle orecchie, testa, intellettuale e testicoli DISABILITY avviene in quasi tutti gli uomini e circa il 50% delle donne con la piena mutazione di FRAXA. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, P226) 5
Incapacita 'di riprodurre dopo un determinato periodo di rapporti sessuali non protetti. La sterilità è riproduttiva infertilità permanente.
L'incapacita 'del maschio per effettuare la fecondazione dell'ovulo dopo un determinato periodo di rapporti sessuali non protetti, maschio la sterilità è infertilità permanente.
Angina pectoris o angina-like dolore al petto con un normale infarto arteriogramma e positivo esercizio TEST. La causa della sindrome è sconosciuto. Se il suo riconoscimento è di importanza clinica, la sua prognosi è eccellente. (Braunwald, Cuore Disease, 4th Ed, p1346; Jablonski Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, secondo a cura di), e 'diverso da SYNDROME metabolica X, una sindrome caratterizzata da INSULIN resistenza e HYPERINSULINEMIA, che è aumentato rischio di malattie cardiovascolari.
Un complesso di sintomi caratteristici.
Produzione di droga o tracce biologiche che è improbabile che siano prodotti da industrie private a meno che precauzioni incentivi sono forniti da altri.
Un grande gruppo di malattie che e 'caratterizzata da una bassa incidenza nella popolazione di pazienti. Loro sono spesso associata a problemi nella diagnosi e nel trattamento.
Un ciclo o del metodo di azione selezionati, di solito da un'organizzazione, istituzione, università, society, ecc., tra alternative alla guida e determinare presenti e future decisioni e le posizioni in questioni di interesse pubblico o preoccupazioni sociale. Non comprende politica interna in materia di organizzazione e somministrare entro il corpo, per il quale organizzazione E SOMMINISTRAZIONE è disponibile.
Il controllo della droga e droga usata da accordi internazionali, o istituzionali per la gestione dei sistemi prescritto droghe. Questo comprende le regole alla produzione, l ’ uso, per approvazione (ed), e l ’ immissione in commercio di droga.
Non posso fornire una definizione medica degli "Stati Uniti" in una sola frase, poiché gli Stati Uniti non sono un concetto medico o sanitario che possa essere definito in modo conciso dal punto di vista medico. Tuttavia, gli Stati Uniti sono un paese situato nel Nord America con un sistema sanitario complesso e diversificato che include una vasta gamma di fornitori di assistenza sanitaria, istituzioni e programmi governativi e privati.
Uno specialista nell'agenzia delle Nazioni Unite concepito come un 'autorità su sanitari internazionali funzionare; esso mira a promuovere la realizzazione della salute di alto livello da tutte le persone.
L'Italia non è un termine medico, ma rather the name of a country, specifically the Republic of Italy, located in Southern Europe. It is not a medical condition, disease, treatment, or any other concept that would have a definition within the medical field.
Non è appropriato fornire una "definizione medica" per l'elemento "libri", poiché i libri non rientrano nel campo della medicina come oggetti o concetti. Tuttavia, i libri possono contenere informazioni e conoscenze riguardanti la medicina, che possono essere utilizzate da professionisti medici, studenti di medicina e ricercatori per scopi educativi, informativi o di riferimento.
Un esame endoscopico, terapia o intervento delle viscere pelvica attraverso un endoscopio introdotto nella cavità pelvica dalla parte posteriore del fornice vaginale.
Condizioni cliniche causata da un cromosoma anormale costituzione in cui c'e 'piu' o cromosoma mancante materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma). (Da Thompson et al., genetica della Medicina, Ed, p429) 5
Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.
Vera perdita di parte di un cromosoma.