Un autosomiche malattia genetica che causa l'invecchiamento prematuro negli adulti, alterazioni della pelle caratterizzata da sclerodermal, cataratta, calcificazione, atrofia muscolare, tendenza al diabete mellito, di aspetto del viso, la calvizie e un ’ elevata incidenza di patologia neoplastica.
Una famiglia di structurally-related Elicasi Del Dna che svolgono un ruolo essenziale nel mantenimento della genoma integrita '. RecQ Helicases erano originariamente scoperta di E. Coli e sono altamente protetti da tutte e due procariote e organismi eucariotiche. Mutazioni genetiche che portare a perdita dell ’ attività helicase RecQ indurre disturbi che sono associati a cancro predisposizione e l'invecchiamento prematuro.
Una famiglia di enzimi che exonucleolytic catalizzare la scollatura di DNA. Include membri della classe CE 3.1.11 che producono 5 '-phosphomonoesters come scollatura prodotti.
Proteine in grado di catalizzare l 'inversione delle duplex nella replicazione del DNA legandosi cooperano per spaiati regioni di DNA o delle brevi duplex regioni di DNA che si trovano nella fase transitoria apertura. Inoltre Elicasi Del Dna sono DNA-dipendente ATPases che catturano l'energia gratuita di ATP idrolisi di spostare i filamenti di DNA.
Un complesso di sintomi caratteristici.
Enzimi in grado di catalizzare la liberazione di mononucleotides dall ’ idrolisi di legame di terminale o deossiribonucleotide ribonucleotide catene.
Cambiamenti nell ’ organismo associata "senescenza" a un ritmo accelerato.
Un potente agente mutageno e cancerogeno. Questo composto e del suo metabolita si legano ad acidi nucleici 4-HYDROXYAMINOQUINOLINE-1-OXIDE inattiva batteri, ma non Fago.
Un Anormale condizione congenita, associato a difetti nel LAMIN TIPO A Gene, caratterizzata da invecchiamento prematuro nei bambini, dove tutti i cambiamenti di senescenza cellulare. E 'dimostrato da brizzolati precoce, perdita di capelli, perdita dell'udito sordità); (cataratta (cataratta); ARTRITE REUMATOIDE; l'osteoporosi; DIABETES mellito; atrofia di grasso sottocutaneo; ipoplasia scheletrico; elevati; acido Jaluronico urinario e accelerato aterosclerosi. Molte persone interessate sviluppano tumori maligni, soprattutto sarcoma.
Un disturbo caratterizzato dal autosomiche telangiectatic eritema del viso, fotosensibilità, il nanismo e altre anomalie, e una predisposizione all'sviluppare il cancro. La sindrome Bloom BLM un gene (DNA) codifica RecQ-like helicase.
Una sindrome autosomiche che si verificano principalmente nelle femmine, caratterizzato dalla presenza di atrofica, reticolare... hyperpigmented, telangiectatic placche cutanea, spesso accompagnata da giovani cataratte congenite, difetti ossei delle ossa, naso, disturbi della crescita dei capelli, unghie e denti, e ipogonadismo.
Un terminale di un cromosoma che ha una struttura specializzata e che è coinvolto nella duplicazione cromosomica e stabilità. La sua lunghezza è ritenuto essere poche centinaia di coppie base.
Il processo con cui una molecola di DNA è duplicato.
Ferite di DNA che presentarvi deviazioni dalle sue normali, intatta e la struttura che può, se lasciato intoccato, porterebbe ad una MUTATION o un blocco di processi di replicazione. Questi scostamenti possono essere causate da agenti chimici e fisici o avvenire per circostanze naturali o innaturali, presentati e includono l 'introduzione di basi illegittimo nella replicazione o deaminazione o altra modifica di alcune basi; la perdita di una base dalla spina dorsale lasciando un DNA abasic sito, associati alla proteina; doppio filamento rompe; e (intrastrand dimers) o delle pirimidine interstrand crosslinking. Danno spesso puo' essere riparato (DNA) RIPARAZIONE. Se il danno è esteso, può indurre apoptosi.
Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).
Un filamento spaiato DNA-Binding proteina presente in eukaryotic.. E 'necessaria per la replicazione del DNA, DNA RIPARAZIONE; e genetico ricombinazione del DNA batterico.
Un espresso ubiquitously telomere-binding proteina che è presente ad telomeri durante il ciclo cellulare, e 'un soppressore del telomero allungamento della catena e potrebbe essere coinvolto in lunghezza, e la stabilizzazione del telomero struttura diversa da PROTEIN 1 TELOMERIC RIPETONO vincolante che contains basic N-Terminal residui di aminoacidi.
Un gruppo di enzimi che catalizzare l ’ idrolisi di ATP. La reazione e 'di solito associata ad un altro evento come trasportare Ca 2 +) attraverso una membrana. Questi enzimi possono dipendere da Ca 2 +) Mg (2), anioni, H + o DNA.
La ricostruzione di un continuo two-stranded molecola di DNA senza disallineamento da una molecola che conteneva danneggiata regioni. I principali meccanismi di riparazione escissione riparazione, nelle quali regioni difettoso in un solo filo sono asportato, e resynthesized utilizzando le informazioni complementari accoppiamento delle basi intatto filamento; photoreactivation riparare, nel quale il letale e effetti mutageni di raggi ultravioletti vengono eliminati; e post-replication riparazione primaria, in cui le lesioni non sono riparata, ma la distanza tra una figlia duplex sono occupati per incorporazione di porzioni delle altre (intatta) figlia duplex. Una recisione riparazione e post-replication riparare sono talvolta indicato come "dark conservare" perche 'non ci serve luce.
Immunologicamente rilevabile sostanza trovata nella cella nucleo.
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.
Il primo continuamente umani in coltura cellulare maligno, carcinoma della cervice uterina derivanti dal suo utilizzo di Henrietta Lacks. Queste cellule sono utilizzati per VIRUS Antitumor coltivazione e test di screening farmacologico.
Un ’ aumentata tendenza del genoma di acquisire MUTATIONS quando varie elaborazioni coinvolto nel mantenere e la copia il genoma presentano disfunzioni.
Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5
La riduzione della capacità delle cellule di proliferare con il passare del tempo. Ogni cellula è programmato per un certo numero di divisioni cellulari e alla fine di quel periodo. ALT! La proliferazione di cellule quiescenti entra in un altro stato dopo che riceve il processo di morte cellulare per apoptosi.
Un gruppo di fattori di rischio metabolici e per CARDIOVASCULAR DISEASES DIABETES mellito tipo 2. Le componenti principali del sindrome metabolica X includono eccesso grassa addominale; aterogeniche) dislipidemia; polmonare; iperglicemia; INSULIN resistenza; è stato, e un proinflammatory prothrombotic (trombosi). (Dal Aha / NHLBI / procuratore atti, Circulation 2004; 109: 551-556)
Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.
Una singola catena di deoxyribonucleotides che si verifica in alcuni batteri e virus. Di solito esiste come una circolo chiuso.
Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.
Il processo in cui endogena o di sostanze, o, esogene peptidi legarsi a proteine, enzimi, o alleati precursori delle proteine di legame alle proteine specifiche misure composti sono spesso usati come metodi di valutazione diagnostica.
Il livello di proteine, associazioni di struttura in cui le strutture proteiche secondaria (alfa, beta lenzuola elice, regioni, e motivi) branco per formare piegato forme chiamato ponti disolfuro tra cysteines. In due parti diverse del catena polipeptidica insieme ad altri le interazioni tra le catene svolgere un ruolo nella formazione e stabilizzazione della struttura terziaria. Di solito piccole proteine consistono in un solo regno ma piu 'grandi proteine possono contengono segmenti dei settori connessi da cui mancanza normale catena polipeptidica struttura secondaria.