Sindrome Di Smith-Lemli-Opitz
Un disturbo autosomiche CHOLESTEROL metabolismo è causata dalla carenza di 7-deidrocolesterolo reduttasi, l 'enzima che converte 7-deidrocolesterolo a colesterolo e il colesterolo plasmatico insolitamente bassa questa sindrome è caratterizzata da diversi anomalie congenite, la crescita e la carenza di DISABILITY.
Deidrocolesteroli
Colesterolo derivati avere un ulteriore legame doppio e 'nella posizione. 24-Dehydrocholesterol DESMOSTEROL. L'altro è il più avanzato dehydrocholesterol 7-isomer. Questo composto e' un precursore del colesterolo e di vitamina D3.
Ossidoreduttasi Che Agiscono Sui Donatoridi Gruppi Ch-Ch
Errori Congeniti Del Metabolismo Degli Steroidi
Steroli
Colesterolo
Stigmasterolo
Lo stigmasterolo è un fitoestrogeno, un composto steroideo presente principalmente negli oli di semi di alcune piante, che ha una struttura chimica simile agli ormoni steroidei nel corpo umano.
Desmoterolo
Un intermedio della sintesi del colesterolo.
Ossidoriduttasi
La classe di enzimi principale che catalizza oxidoreduction reazioni. Il substrato che viene ossidato è considerata come un donatore, il nome sistematica idrogeno si basa su donatore: Acceptor oxidoreductase. Il nome sarà deidrogenasi, ovunque sia possibile, in alternativa, può essere usato. Ossidasi reduttasi deve essere usato solo nei casi in cui l'ossigeno e 'il acceptor. (Enzima nomenclatura, 1992, p9)
Anomalie Multiple
Intellectual Disability
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)