Una malattia autosomica dominante disturbi - connettivo con caratteristiche anormale nel cuore, e lo scheletro. Manifestazioni cardiovascolari includono mitrale prolasso della valvola è saltata, dilatazione dell'aorta, e dissezione aortica. Altre caratteristiche lente spostamento (ectopia lentis), disproportioned gambe lunghe e ingrandito dura madre (Dural ectasia), sindrome di Marfan è associata con mutazioni nel gene che codificano fibrillin, elemento importante microfibrils extracellulare del tessuto connettivo.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Proteine Monomeriche subunità di globulari principalmente actina e trovato nella matrice citoplasmatica di quasi tutte le cellule, sono spesso associati a microtubuli e possono svolgere un ruolo nella funzione cytoskeletal e / o mediare movimento del cellulare o il organelli all'interno della cellula.

Un Anormale mongolfiera sac-like o dilatazione della parete dell'aorta.

Dislocazione congenita del cristallino derivante da difettoso zonule formazione.

Aneurisma causata da un buco nella tunica Intima di un vaso sanguigno determinando emorragia interstiziale (dissezionando) e della parete vascolare, che spesso includono dissezione dell'aorta. Tra le cause e dei media Intima occlusione luminal dissezione alla media, o tra i media e le cause adventitia aneurismal dilatazione.

Una malattia autosomica dominante aneurisma con anomalie multi sistemico dovuto ad una aumentata a causa di mutazioni TGF-beta segnali di tipo I o II di TGF-beta. Ulteriori caratteristiche cranio-facciale includono la fenditura PALATE; CRANIOSYNOSTOSIS; HYPERTELORISM; o fenotipi bifid ugola. Sembra SYNDROME; sindrome di Marfan marfanoid craniosynostosis Shprintzen-Goldberg); e (sindrome Ehlers Danlos.

Componenti della matrice extracellulare composta principalmente da fibrillin. Che sono essenziali per l 'integrità di elastico fibre.

La condizione di una struttura anatomica e 'dilatato ben oltre il normale dimensioni.

Un Anormale mongolfiera sac-like dilatazione o nella parete del cuore, questa porzione di aorta prossimale scendendo a viscerale ed il parietale filiali al di sopra della pausa dell'aorta addominale.

Innalza sporgenza anormale o di uno o entrambi i volantini di un prolasso della valvola è saltata nel lasciato ATRIUM durante sistole. Questo permette al reflusso di sangue in atrio sinistro con conseguente insufficienza mitralica; dal saxofono sistolica MORMORA; o CARDIAC aritmia.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Tessuto connettivo composta principalmente di elastico fibre. Elastico fibre hanno due componenti: Elastina e MICROFIBRILS.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Un anomalia nel quale il minore sterno e 'dislocata posteriormente e concavely deforme, con conseguente funnel-shaped torace.

L'elastina è una proteina fibrosa insolubile che conferisce elasticità ai tessuti connettivi, permettendo loro di tornare alla loro forma originale dopo la deformazione.

Il tronco dell'arteria sistemica.

Processi patologici e che parte dell'aorta.

Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5

Un gruppo di fattori di rischio metabolici e per CARDIOVASCULAR DISEASES DIABETES mellito tipo 2. Le componenti principali del sindrome metabolica X includono eccesso grassa addominale; aterogeniche) dislipidemia; polmonare; iperglicemia; INSULIN resistenza; è stato, e un proinflammatory prothrombotic (trombosi). (Dal Aha / NHLBI / procuratore atti, Circulation 2004; 109: 551-556)

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

L ’ inserimento di protesi chirurgiche sangue contenitore per riparare ferito o malato vasi sanguigni.

Anormale di uno o più dei volantini della tricuspide valvola è saltata nel giusto ATRIUM durante sistole. Questo permette al reflusso di sangue in atrio destro con conseguente insufficienza dal saxofono tricuspide; sistolica MORMORA. La sua causa più comune non e 'la valvola principale anomalia ma piuttosto la dilatazione dei bene VENTRICLE anulus e la tricuspide.

Condizione patologica caratterizzato dalla riflusso di sangue dall'aorta ascendente VENTRICLE nella sinistra, determinando un rigurgito. E 'causato da malattie AORTIC dal saxofono o i suoi tessuti circostanti (della radice aortica).

La parte dell'aorta discendente da l'arco aortico e estendosi al DIAPHRAGM, alla fine connette all'aorta addominale.

Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)

Un insieme eterogeneo di gruppi di patologie, alcune ereditaria, altri acquisito, caratterizzata da anormale struttura o funzione di uno o più degli elementi del tessuto connettivo, ossia, collagene, l'elastina, o il mucopolysaccharides.

Tessuto che sostiene e si lega in altri tessuti. - connettivo ematiche avvolte in una grande quantità di MATRIX extracellulare.