Una sindrome da difetti multiple caratterizzati principalmente da ernia ombelicale (ernia familiare, UMBILICAL); MACROGLOSSIA; e gigantismo e secondariamente tramite visceromegaly; ipoglicemia; e orecchio anomalie.

La variabile di fenotipica Ehi dipende se ViraferonPeg è di origine materna o paterna, che e 'una funzione del DNA metilazione schema, con impresse le lettere sono piu' di metilazione e meno transcriptionally attivo. (Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Un potente inibitore delle chinasi CYCLIN-DEPENDENT in G1 momento and S momento. Nell ’ uomo, espressione di aberrante p57 è associata a diverse neoplasie, sia con BECKWITH-WIEDEMANN.

La presenza di una cella di due insieme cromosomi dallo stesso genitore, senza cromosoma di quel paio dall'altro. Tale cromosoma composizione deriva da non-disjunction (NONDISJUNCTION, genetico) eventi durante meiosi. La Uniparentale può essere composta da due cromosomi omologa da un genitore (heterodisomy) o un duplicato di un cromosoma (isodisomy).

La presenza di un eccessivamente grande lingua, che possono essere congenite o potrebbero sviluppare come risultato di un tumore o edema a causa di ostruzione dei vasi linfatici, o potrebbe verificarsi in associazione con hyperpituitarism o acromegalia. Potrebbe anche essere associate a malocclusion perche 'di pressione della lingua sui denti. (Dal Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992)

Una classe di molecole che sono tipicamente untranslated RNA superiore a 200 nucleotidi e non un codice per proteine. Membri di questa classe hanno trovato a recitare nel regolamento transcriptional Post-Transcriptional processing, cromatina REMODELING, e nel controllo della cromatina epigenetico.

Una famiglia di un ritardo voltage-gated rectifier i canali di potassio che condividono omologia con la loro membro fondatore, KCNQ1 KCNQ PROTEIN. I canali di potassio e 'stato coinvolto in una varietà di malattie, tra cui SYNDROME del QT lungo, sordità, epilessia.

Un ernia familiare a causa di una chiusura imperfetta o debolezza degli anello ombelicale... ha l'aspetto di una sporgenza rivestito di pelle ha l'ombelico durante piangendo, tosse o sforzarti. L'ernia generalmente consiste di omento o piccolo intestino. La maggior parte dell'Umbilical l'ernia e possono essere acquistati congenita ma a causa delle gravi distensione addominale.

Un riferimento peptide neutrale ritenuto essere prodotti dal fegato e di circolazione nel sangue. Ha growth-regulating, il fattore e attività mitogenica. Il fattore di crescita ha un grosso, ma non assoluto, la dipendenza da Somatotropine. E si crede sia un importante fattore di crescita fetale in contrasto con il fattore LA CRESCITA elemento io. Ed e 'un importante fattore di crescita negli adulti.

RNA che non ha un codice per le proteine ma enzimatica strutturali o funzione di regolamentazione, anche se dell ’ RNA ribosomiale (RNA) e di RNA ribosomiale (RNA), trasferimento untranslated RNAS non sono incluse in questo ambito.

Un tumore renale causata dalla moltiplicazione di non controllata (staminali renale), (stromali blastemal ematiche stromali) e dell ’ epitelio (ematiche) elementi. Tuttavia, non tutti e tre sono presenti in ogni caso. Alcuni geni o aree cromosomiche sono state associate a Wilms tumore che si trova di solito durante l'infanzia come studio nodulo su un bambino, oppure è suo.

Un canale del potassio voltage-gated che viene espresso principalmente nel cuore.

Geneticamente e clinicamente eterogeneo disturbo caratterizzato dal peso ridotto alla nascita, ritardo nella crescita post-natale dysmorphism facciale, corpo asimmetria bilaterale e clinodactyly del quinto dito. Alterazioni di imprinting genetico sono coinvolti. L ’ ipometilazione del IGF2 / H19 locus vicino un centro imprinting regione del cromosoma 11p15 riveste un ruolo in un sottogruppo di sindrome di Silver-Russell. Hypermethylation della stessa regione cromosomica, al contrario, può causare BECKWITH-WIEDEMANN. UNIPARENTAL materna Uniparentale per cromosoma 7 è nota per fare un ruolo nella sua.

Potassio permeabilità a cui ioni è estremamente sensibili al potenziale differenza transmembrana. L'apertura di tali canali si sta indotta con la membrana AZIONE depolarizzazione del potenziale.

Un complesso di sintomi caratteristici.

L ’ aggiunta di gruppi metilici al DNA. DNA Metiltransferasi (DNA) assolvono Methylases questa reazione usando S-ADENOSYLMETHIONINE come donatore.

La condizione di eccessivi timori accelerata e nei bambini o adolescenti che sono esposti a ripensarci eccesso HUMAN LA CRESCITA prima della chiusura delle epifisi. E 'causata da un' iperplasia o un somatotroph LA CRESCITA hormone-secreting adenoma pituitario. Tali pazienti sono insolitamente alto di statura, piu 'di tre deviazioni standard sopra il normale dire altezza per eta'.

Genitori maschi, umana o animale.

Una sindrome caratterizzata da collezionare anomalie multiple, un ritardo, e disturbi del movimento, regalo di solito sono cranio e altre anomalie (infantile, frequenti spasmi muscolari e infantile); facilmente provocabile e prolungata parossismi di risate (quindi "felice"); essiccata puppetlike movimenti (quindi "pupazzo"); lingua continua sporgenza; ritardo motoria, atassia, ipotonia, un muscolo strano facies. Questo è associato eliminazioni materna del cromosoma 15q11-13 e altre anomalie genetiche. (Dal Am J Med Genet 1998 dic. 4; 80 (4): 385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan; 8 129-35) (1):

Un familiare, nontransient ipoglicemia con difetti di feedback negativo GLUCOSE-regulated INSULIN. Fenotipi clinici includono ipoglicemia; HYPERINSULINEMIA; convulsioni; coma; e spesso grandi nascita PESO. Diversi sub-types esistere con la più comune, tipo 1, associata alle mutazioni su un legame dell ’ ATP CASSETTE trasportatori (sottofamiglia C, membro 8).

Il verificarsi di un individuo di due o più delle cellule di diverse costituzioni cromosomica, derivate da una singola zigote, invece di chimerismo in cui le diverse popolazioni cellulari sono ricavati da più di uno zigote.

E di laboratorio clinico tecniche usate per aumentare la fertilità negli umani e animali.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.

Aree di maggiore intensità dei dinucleotide sequenza diester--guanine cytosine--phosphate sono frammenti di DNA centinaia da diverse migliaia di coppie di basi molto. Nell 'uomo ci sono circa 45.000 CpG isole, molti si trovano al 5 con dei geni. Sono unmethylated tranne quelli di YENTREVE cromosoma X e a volte associati alla stampate geni.

Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)

Un grande gruppo di malattie che e 'caratterizzata da una bassa incidenza nella popolazione di pazienti. Loro sono spesso associata a problemi nella diagnosi e nel trattamento.