Condizioni cliniche sesso causata da una costituzione (aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME sessuale), in cui c'e 'piu' o ti manca il sesso cromosoma materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma).

Disordini ereditari dei medicinali lo sviluppo sessuale associati con alterazioni dei cromosomi sessuali costituzioni compresa la monosomia; trisomia e mosaicismo.

Disordini ereditari in individui con cariotipo maschile, in cui lo sviluppo del sesso o anatomica gonadica sia atipico.

Omologhi cromosomi che si somigliano in heterogametic sesso. Ci sono le X, Y CHROMOSOME CHROMOSOME e la W, Z. cromosomi (in animali in cui la femmina è la heterogametic sesso (il baco da seta falena bachi Da Seta mori, per esempio)). In tali casi la W cromosoma la female-determining e il maschio e 'ZZ. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)

In gonochoristic organismi, di condizioni in cui lo sviluppo di cromosomi, o anatomica gonadica, il sesso e 'atipico. Effetti dall'esposizione a livelli anormali di ormoni gonadica nel compartimento materno ambiente, o disturbo della funzione di quegli ormoni da distruttori endocrini sono inclusi.

Il processo di livello anatomico che fisiologico cambiamenti relativi agli sessuale o le funzioni riproduttive durante la durata della vita di un essere umano o un animale, di fertilizzazione alla morte. Tali fattori includono sesso determinazione PROCESSI; differenziazione sessuale; la maturazione sessuale; e variazioni durante AGING.

Disordini ereditari in individui con cariotipo femminile, in cui lo sviluppo del sesso o anatomica gonadica sia atipico.

Il sesso del determinazione nel '46, XY individui che provocare lo sviluppo delle gonadi anormale e carenza di di testosterone e successivamente ANTIMULLERIAN ripensarci o altri fattori necessaria per la normale sviluppo sessuale maschile. Questo fa sviluppare fenotipi femminile (pazienti di sesso maschile e femminile inversione), sesso normale altezza, e striscia o bilaterali dysgenic gonadi che sono sensibili alla - gonadica neoplasie. XY Disgenesia Gonadica è associato con anomalie strutturali nella Y CHROMOSOME, un Ehi, SRY, oppure una mutazione in altre autosomico geni interessati sesso determinazione.

Trattamenti clinici cambiava le caratteristiche sessuali fisiologici di una sola persona.

I 46, XX Disgenesia Gonadica sporadico o può essere ereditario. Familiare XX Disgenesia Gonadica è trasmesso una malattia autosomica tratto distintivo e la sua locus era mappato con cromosoma 2. Mutazione del gene per il recettore dell ’ FSH recettori Fsh). Sporadica XX Disgenesia Gonadica è eterogenea ed è stata associata a trisomy-13 e trisomy-18. Queste sono le femmine fenotipica caratterizzata da un normale statura, sessuale, operazioni bilaterali lnFantilismo vena gonadi, amenorrea, elevati livelli plasmatici di ripensarci e FSH Subunitã concentrazione.

Condizioni cliniche causata da un cromosoma anormale costituzione in cui c'e 'piu' o cromosoma mancante materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma). (Da Thompson et al., genetica della Medicina, Ed, p429) 5

In una cellula procariote o nel nucleo di una cellula eucariota, costituito da una struttura o del DNA che contiene le informazioni genetiche essenziale per la cellula. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)

Anormale numero o struttura del sesso. Sesso CHROMOSOMES aberrazioni cromosomiche sono associati a sesso CHROMOSOME DISORDERS e sesso CHROMOSOME DISORDERS DI sesso sviluppo.

Sviluppo di sesso maschile secondaria PRODOTTO nelle donne. E 'dovuto agli effetti degli androgeni endogena o di metaboliti precursori da fonti esogeni, quali le ghiandole surrenali o terapeutici droga.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

Disordini ereditari maschio gonadi negli individui che sviluppano una specie di sesso femminile (genetica femmina a maschio sesso inversione).

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

Un complesso composto da una miscela di neoplasia, quali gonadica primordiali di grano, immaturo SERTOLI ematiche ematiche della granulosa ematiche o del sesso cordone ombelicale e cellule stromali gonadica. Gonadoblastomas sono più spesso associata a Disgenesia Gonadica, 46, XY.

Un fattore della trascrizione e membro della famiglia del recettore nucleare NR5 che viene espresso in tutta la surrenale asce durante lo sviluppo e sulla riproduzione, riproduce un ruolo importante nella differenziazione sessuale steroidogenic primario, formazione di tessuti e le loro funzioni in vita da adulto e post-natale regola l'espressione di chiave steroidogenic enzimi.

Condizioni di ambiguità sessuale in cui ogni individuo possiede tessuti gonadica di entrambi i sessi, tessuti dall'ovaia e ai testicoli e puo 'avere un testicolo su un lato e un'ovaia, laterale), o non può essere congiunto ovarica e testicolare tessuti (ovotestes) da ciascun lato del cariotipo. (Bilaterale) può essere 46, XX; 46, XY; o un mosaico di 46, XX / 46, XY. Queste patologie sono state tradizionalmente chiamato Vero ermafroditismo.

Sesso maschile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e nessuno dei gameti femminile nell ’ uomo e in qualche altro male-heterogametic specie nel quale il nel ratto del cromosoma X sia stata mantenuta.

Una malattia ereditaria caratterizzato da diversi tra cui malformazioni della cartilagine e ossa CRANIOSYNOSTOSIS; ipoplasia parte centrale; radiohumeral sinostosi; CHOANAL ATRESIA; inchini femorale; neonatale e contratture di articolazioni multiple fratture e, occasionalmente, urogenitali, gastrointestinali o difetti cardiaci. Esposizione in utero a fluconazolo, nonché mutazioni in almeno due geni sono associati a questa condizione - POR (codifica citocromo P450 () oxidoreductase (NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE)) e di maggior Fibroblast FGFR2 (LA CRESCITA recettore 2).

Convalida del sesso di un individuo di ispezioni nei testicoli e / o test genetici.

Un disturbo di sviluppo sessuale trasmesso un tratto distintivo legata al cromosoma X, questi pazienti hanno il cariotipo di 46, XY con end-organ resistenza agli androgeni a causa di mutazioni nel recettore recettori degli androgeni (androgino). La gravità del difetto quantità e qualità dei recettori è correlato con la loro fenotipi. In questi maschi genetici, spettro fenotipica varia da quelli con una donna sui genitali esterni, attraverso i genitali con ambiguità come Reifenstein Riposo, a quella di un normale maschio con l'infertilita '.

Mappatura del cariotipo di un cellulare.

I meccanismi mediante i quali il sesso di un individuo gonadi sono fisse.

Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.

Un fattore della trascrizione che gioca un ruolo essenziale nello sviluppo dei testicoli, e 'codificato con un gene per il cromosoma Y e specifiche HMG-BOX DOMINIO che è interiore membri dei Sox famiglia di fattori di trascrizione.

La femmina umana sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e tutte donne gameti nell ’ uomo.

Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.

Queste caratteristiche che distinguono uno dall'altro sesso, le primarie sono le caratteristiche sessuali OVARIES che dei testicoli e ormoni. Caratteristiche sessuali secondarie sono quelli che sono maschile che femminile ma non direttamente imparentati con la riproduzione.

Il maschio umano sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e nessuno dei gameti femminile nell ’ uomo.

Le fasi di sviluppo di l'aspetto psicologico di sessualita 'dalla nascita fino alla maturita'; quindi, per via orale, anale, genitale, e periodi latente.

Gli organi interni ed esterni connessi riproduttiva.

Maschio o identita 'come costituente elemento o influenza contribuire alla creazione di un risultato. Potrebbe essere pertinente alla causa o per effetto di una circostanza è utilizzato con umana o animale concetti ma devono essere differenziate da sesso DEL PRODOTTO, conoscenze anatomiche... o una manifestazione fisiologica di sesso, sesso e della distribuzione, il numero di maschi e femmine in date circostanze.

L 'allineamento delle CHROMOSOMES da trasfusioni omologhe di sequenze.

Nucleoprotein complesse strutture che contengono il DNA genomico e fanno parte del nucleo cellulare delle piante.

Una pianta genere della famiglia CARYOPHYLLACEAE. Il nome comune di Campion viene utilizzato anche con LYCHNIS. Il nome di rosa, puo 'essere confuso con le altre piante.

Un dosaggio compensation processo che si sono verificati in una fase di sviluppo embrionale precoce nel quale, a caso, un X CHROMOSOME di loro sia represse in cellule somatiche delle femmine.

Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.

L'inserviente separazione dei CHROMOSOMES durante meiosi o mitosi.

Lungo le molecole di DNA e proteine, proteine HISTONES e Non-Histone cromosomica cromosomico (proteine Cromosomiali Non Istoniche). Normalmente 46 cromosomi, inclusi due cromosomi sessuali sono presenti nel nucleo delle cellule umane. Hanno il ereditaria informazioni dell'individuo.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Un gruppo di disordini ereditaria delle ghiandole surrenali, causata da alterazioni enzimatiche della sintesi del cortisolo (idrocortisone) e / o dell ’ aldosterone portando ad accumulo di precursori per gli androgeni, a seconda dello squilibrio ormonale, iperplasia surrenale congenita può essere classificata come salt-wasting, ipertensiva, virilizing o femminile. Difetti di steroide 21-Idrossilasi; steroid 11-beta-Hydroxylase; steroide 17 Alfa-Idrossilasi; 3-beta-hydroxysteroid deidrogenasi (3-HYDROXYSTEROID Deidrogenasi); di testosterone 5-ALPHA-REDUCTASE; o steroidogenic proteina regolamentare acuta; tra gli altri, sono alla base di queste patologie.

Geni che si Y CHROMOSOME.

Il maschio gonade contenente due parti: Nella funzionale tubuli seminiferi per la produzione e trasporto di germe di sesso maschile (spermatogenesi) e il compartimento interstiziale contenente ematiche pure che producono gli androgeni.

Geni che sono lungo la X CHROMOSOME.

La costituzione cromosomica di cellule che deviare dal normale per l ’ aggiunta o sottrazione delle coppie, o del cromosoma CHROMOSOMES cromosoma frammenti. In una cella diploidi (DIPLOIDY) perdita di un cromosoma paio è chiamato nullisomy (simbolo: 2N-2), perdita di un singolo cromosoma monosomia (simbolo: 2N-1), l ’ aggiunta di un cromosoma entrambi tetrasomy (simbolo: 2n + 2) l 'aggiunta di un singolo cromosoma trisomia (simbolo: 2n + 1).

DNA concetti che sono composte da almeno un ORIGIN, la replicazione di replicazione, propagazione e il mantenimento, come un cromosoma in piu 'in un batterio. Inoltre, possono portare grandi quantità (circa 200 kilobases) degli altri sequenza per una serie di bioingegneria.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Una tecnica per visualizzare CHROMOSOME aberrazioni usando fosforescenti etichettato DNA ha ibridizzato sonde che sono diverse di DNA cromosomico fluorochromes sarà nella le sonde. Sulle ibridazione, questo produce un chiosco, o dipinto, effetto con un unico colore in ogni luogo di ibridazione. Questa tecnica può anche essere usato per identificare omologia incrociato di una specie di etichettare sonde per l'ibridazione con i cromosomi da un'altra specie.

Struttura nel il nucleo di cellule batteriche o di DNA, che trasportano informazioni genetiche essenziale per la cellula.

Un piccolo mammifero oviparous acquatici dell'ordine Monotremata trovato in Australia e Tasmania.

Nel interfase nucleo, una sintesi cromatina con una massa di inattivato cromosoma X. ogni X CHROMOSOME, superiori al limite del sesso, forme cromatina (Barr corpo) nel nucleo di mammifero. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)

Struttura nel cellulare il nucleo di insetto cellule contenenti il DNA.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Un tipo di divisione cellulare nucleo, verificatasi durante la maturazione delle cellule ematiche di grano. Due nucleo divisioni dopo una singola duplicazione cromosomica (S) comportano l momento cellule figlie con meta 'del numero di cellule CHROMOSOMES come genitore.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Vera perdita di parte di un cromosoma.