Disturbi del sistema nervoso periferico associato con la deposizione di amiloidi in tessuto nervoso. Tuttavia, familiare primario () e forme secondarie sono stati descritti, altri sottotipi familiare dimostrano una malattia autosomica dominante schema di eredita '. Le manifestazioni cliniche includono debolezza, perdita sensoriale, lieve disfunzione autonomica e tunnel carpale. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1349)

Ha ereditato disturbi del sistema nervoso periferico associato con la deposizione di amiloidi in tessuto nervoso. I diversi tipi basandoti su sintomi clinici corrispondono alla presenza di una varietà di mutazioni in diverse proteine PREALBUMIN transthyretin (inclusi), apolipoproteina A-I; e GELSOLIN.

Peso molecolare, una proteina tetramerica tra 50 e 70 '000, composto da 4 catene e migrando a elettroforesi in 3 frazioni più mobili dei all ’ albumina sierica. La sua concentrazione varia da 7 a 33 per cento nel siero, ma i livelli riduzione della malattia epatica.

Un gruppo di sporadico, familiari e / o ereditari degenerativi delle malattie infettive, processi legati da il tema comune di ripiegamento delle proteine anormali e deposizione di amiloide Amiloide mentre i depositi ingrandire licenziano il tessuto normale strutture, causando scompiglio funzionale. Vari segni e sintomi dipendono dalla localizzazione e dimensioni dei depositi.

Un complesso proteico fibroso che contiene proteine piegate in una specifica croce beta-pleated lenzuolo fibrillar struttura e questa struttura è stato trovato in alternativa modello di pieghe per una serie di competenze funzionali. Depositi di proteine amiloidi sotto forma di placche amiloidi sono associate ad una varietà di malattie degenerative beta-amiloide. La struttura è stato trovato in un numero di proteine funzionale che non sono correlate alla malattia.

Periferico, involontario, e patologie a carico dei nervi cranici che e 'tutto connesso col diabete mellito. Queste condizioni sono il risultato di lesioni microvascolare diabetici in piccoli vasi sanguigni che irrorano i nervi (vasa Nervorum). Relativamente comuni condizioni che possono essere associati a neuropatia diabetica includono terzo (cfr. La paralisi del nervo oculomotore RICOSTRUZIONE DISEASES); mononeuropathy; mononeuropathy Multiplex; diabetico amiotrofia; un doloroso polineuropatia, neuropatia autonomica, e neuropatia thoracoabdominal. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1325)

I peptidi generati da Amyloid beta-Peptides fibrillar Amyloid Precursor. Una forma di questi peptidi rappresenta la principale componente di placche amiloidi trovato nei soggetti con malattia di Alzheimer di età e in pazienti con trisomia 21 (giu 'SYNDROME). Il peptide si trova principalmente nel sistema nervoso, ma sono stati riportati casi della sua presenza in non-neural tessuto.

Un momento reazione una eccessiva proteina presente a basse concentrazioni nel siero normale, ma ho trovato a concentrazioni più elevate nel siero ricavato delle persone e nei pazienti con amiloidosi. E 'la precusor circolanti della proteina amiloide A, che si trova depositate negli Alcolisti Anonimi tipo amiloide FIBRILS.

Malattie dei nervi periferici, fuori dal cervello e midollo spinale, il che include malattie radici nervose, gangli Del Sistema Nervoso Autonomo plexiglass, nervi, i nervi sensoriali e i nervi.

Un tipo che completamente alle proteine della membrana, e 'tagliato da Amyloid Precursor PROTEIN Secretases per produrre peptidi di vari aminoacido lunghezze. Un aminoacido 39-42 peptide, Amyloid beta-Peptides è una componente principale della amiloide, nell ’ extracellulare SENILE placche.

Quantità di amiloidi in depositato FIBRILS nei tessuti.

Un gruppo di lentamente progressiva ereditaria sensoria e motoria disordini del sistema nervoso periferico clinici includono HMSNs sottotipi. HMSN I e II entrambi la malattia, HMSN III si riferisce a neuropatia ipertrofica dell'infanzia. HMSN IV si riferisce a malattia di Refsum. HMSN V si riferisce a una condizione caratterizzata da una neuropatia ereditaria sensoria e motoria associata spastico paraplegia (vedere SPASTIC paraplegia ed ereditaria). HMSN VI si riferisce HMSN associati a patologia OPTIC si atrofizza, atrofia ottica (ereditario) e HMSN VII si riferisce HMSN associato con retinite pigmentosa. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1343)

Un ormone cellule pancreatiche è co-secreted con INSULIN. Mostra un effetto sul metabolismo dei nutrienti anorectic inibendo la produzione di acido gastrico, lo svuotamento gastrico e postprandiali delle isole pancreatiche secrezione di glucagone. Amiloide glucosio-dipendente fonderli in amiloide FIBRILS che abbiamo ritrovato come un costituente del DEPOSITI Amiloide al pancreas.

Un insieme eterogeneo di gruppi di atti di disordini o familiare, caratterizzata da amiloide depositi nelle pareti delle piccole e medie vasi sanguigni dei CEREBRAL CORTEX meningi. I sintomi clinici e includono diverse, piccolo Lobar CEREBRAL emorragia; ischemia cerebrale (ischemia); e cervello CEREBRAL INFARCTION. Angiopatia Amiloide Cerebrale non è correlata alla generalizzato amiloidosi. Amyloidogenic peptidi in queste condizioni sono quasi sempre gli stessi trovati in ALZHEIMER morbo. (Dal Kumar: Robbins e Cotran patologica di base: 7 Disease, Ed. 2005)

Un gruppo di malattie ereditarie caratterizzata da degenerazione della radice dorsale e ganglioni, autonomo e clinicamente dalla perdita di sensibilità e disfunzione autonoma. Ci sono cinque sottotipi. Caratteristiche di tipo I malattia autosomica dominante distale della mia eredita 'e' coinvolto. Di tipo II è caratterizzato da malattia autosomica eredità e distali e prossimali perdita sensoriale. Tipo III è disautonomia, familiare. Tipo IV caratteristiche insensibilità al dolore, caldo intolleranza e disturbo mentale. Type V è caratterizzato da una perdita selettiva di dolore di intatta tocco leggero e vibrazionale sensazione. (Dal joynt Clinica neurologia del 1995, Ch51, pp142-4)

Danni ischemici al OPTIC RICOSTRUZIONE che generalmente colpisce il OPTIC DISK (neuropatia ottica ischemica anteriore), e meno frequentemente retrobulbare la parte del fegato (neuropatia ottica ischemica posteriore). Il danno i risultati di un ’ occlusione del sangue arterioso supply which may result from TEMPORAL arterite; aterosclerosi; collagene DISEASES; embolia; DIABETES mellito; e altre malattie. La malattia avviene principalmente il sesto dieci anni dopo e presenta la diffusione improvvisa di indolore e perdita della vista. - Monoculare grave neuropatia ottica ischemica anteriore c'è anche disco ottico, edema con microhemorrhages. Il disco ottico sembra normale di neuropatia ottica ischemica posteriore. (Glaser, Neuro-Ophthalmology, seconda Ed, p135)

Componente Amiloide P è un piccolo non-fibrillar glicoproteina trovato nel siero normale e in tutto l'amiloidosi depositi. Ha una struttura pentagonali pentaxin) (e 'una delle proteine di fase acuta, immunologica modula le risposte, inibisce l ’ elastasi, ed è stato suggerito come indice della pleura morbo.

Malattie polineuropatie multiple dei nervi periferici simultaneamente. Di solito e 'caratterizzata da simmetrico distale bilaterali sensoria e motoria compromissione con un corretto un aumento della gravità distale. I processi patologici a carico dei nervi periferici includono degenerazione della mielina degli assoni, o entrambi. Le varie forme di polineuropatia sono classificate in base al tipo di coraggio influenzati (ad esempio sensoriale, motore, o involontarie), tramite la distribuzione di lesioni nervose (ad esempio, distale vs. prossimale), costituente colpiva principalmente dai nervi (ad es. contro demielinizzante) assonale eziologia o da modello di eredita'.

Un ramo del nervo tibiale forniture innervazione sensoriale in parti della parte inferiore delle gambe e piedi.

Endopeptidasi sono specifici per amiloidosi PROTEIN precursore. Tre secretase sottotipi referred to as alfa, beta e gamma sono state identificate in base alla regione della proteina amiloide precursore hanno le tette.

Una malattia degenerativa del cervello caratterizzato dalla sintomi insidiosi di demenza, deterioramento della memoria, giudizio, della concentrazione e capacità di risolvere i problemi sono seguito da una scala APRAXIAS e le la condizione si verifica principalmente dopo 60 anni, ed ha impresso patologicamente da grave atrofia corticale e la triade della SENILE placche; grovigli TANGLES; e NEUROPIL THREADS. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1049-57)