Nanismo
Acondroplasia
Una malattia autosomica dominante disturbo che è il più frequente forma di short-limb nanismo. Influenzato individui mostra bassa statura causata da Rhizomelic accorciamento degli arti, tipico facies con frontali e ipoplasia mid-face ingigantito lordosi lombare, limitazione del gomito estensione, Genu Varum, e un tridente mano. (Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim, Mim # 100800, 20 aprile 2001)
Osteocondrodisplasie
Sviluppo anormale della cartilagine e ossa.
Microcefalia
Fattore Di Crescita Dei Fibroblasti Di Tipo 3
Un fattore di crescita dei fibroblasti recettore che regola la crescita e la differenziazione cellulare CHONDROCYTE mutazioni nel gene del fattore di crescita dei fibroblasti recettore 3 sono stati associati con acondroplasia; THANATOPHORIC displasia e neoplastici CELLULARE trasformazione.
Malattie Delle Ossa In Età Evolutiva
Displasia Tanatofora
Cartilagine Di Accrescimento
Thyroid (USP)
Sviluppo Osseo
La crescita e sviluppo di ossa di feto adulto, che comprende due principali meccanismi di crescita delle ossa: La crescita di lunghezza delle ossa lunghe alla cartilagine epifisaria and growth in spessore depositando nuovo osso (osteogenesi) con le azioni di osteoblasti... e osteoclasti.
Somatotropina
Cyclic GMP-Dependent Protein Kinase Type II
Gigantismo
La condizione di eccessivi timori accelerata e nei bambini o adolescenti che sono esposti a ripensarci eccesso HUMAN LA CRESCITA prima della chiusura delle epifisi. E 'causata da un' iperplasia o un somatotroph LA CRESCITA hormone-secreting adenoma pituitario. Tali pazienti sono insolitamente alto di statura, piu 'di tre deviazioni standard sopra il normale dire altezza per eta'.
Brassinosteroids
Steroidi Eterociclici
Condrodisplasia Puntata
Un insieme eterogeneo di gruppi di osso dysplasias, il carattere comune di cui e 'tutta punteggiata dell'epifisi nei neonati. Il gruppo include una grave forma autosomiche (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica), una malattia autosomica dominante forma (sindrome Conradi-Hunermann) e una forma più lieve legata al cromosoma X. Difetti metabolica associata ad insufficienza perossisomi Rhizomelic sono presenti solo in forma.
Condrociti
Polimorfo le cellule che formano la cartilagine.
Anomalie Multiple
Osteopecilia
Un soggetto asintomatico, malattia autosomica dominante caratteristica in cui microscopico sclerotico metaphyseal punti importanti della zona, sono accompagnati dalle uniche lesioni cutanee, questi sono da giallastre papule o placche con maggiore elastina contenuto. (Da Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, pp1434-35)
Recettori Delle Somatotropine
Che si legano alle proteine di membrana LA CRESCITA ripensarci con elevata affinità e innescare cambiamenti intracellulare di influenzare il comportamento di cellule. Attivazione dei recettori dell ’ ormone della crescita regola aminoacido il trasporto attraverso le membrane cellulari, RNA traduzione di proteine, DNA trascrizione, proteine e aminoacidi catabolismo in molte tipologie cellulari, molti di questi effetti sono mediati indirettamente attraverso la stimolazione del rilascio di somatomedins.
Colestanoli
Gibberelline
Deformità Congenite Degli Arti
Mutazione
Cartilagine
Una forma di del tessuto connettivo non-vascular composto da parte dei condrociti incastrato in una matrice che include condroitina ULFATE e vari tipi di collagene FIBRILLAR. Ci sono tre tipi: Cartilagine ialina; Fibrocartilagine; e ELASTIC cartilagine.
Fenotipo
Ossa Del Metatarso
Malattie Dell'Ipofisi
Tessuto Osseo E Ossa
Malattie Endocrine
Encyclopedias as Topic
Sindrome Di Laron
Un disturbo caratterizzato dal autosomiche bassa statura, LA CRESCITA recettore degli difettoso e non generano LA CRESCITA insulino-simili maggior LA CRESCITA Io da ripensarci. Laron sindrome non è una forma di nanismo pituitaria primario (deficit degli LA CRESCITA nanismo) ma il risultato di mutazione del gene umano GHR cromosoma 5.