Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile alterazione nella stirpe di germi. In queste celle cellule mutazioni (cioè "creativo" le cellule antica alla gameti) sono trasmessi alla progenie mentre in cellule somatiche.

Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Sindrome rara malattia autosomica dominante, caratterizzata da mesenchimali e neoplasie epiteliali in siti multipli p53. Mutazione del gene soppressore del tumore, una componente del DNA danno risposta via, a quanto pare predispone i membri della famiglia che eredita 'di sviluppare alcuni tipi di cancro... lo spettro di tumori nella sindrome ha dimostrato di includere, oltre a MAMMARIO cancro e sarcomi dei tessuti molli (sarcoma); cervello tumori; osteosarcoma; leucemia e carcinoma corticosurrenalica.

Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Un gene soppressore del tumore, tumore (GENI soppressore) situati sugli esseri umani CHROMOSOME 17 da locus 17q21. Mutazioni del gene sono associate alla formazione di ereditaria MAMMARIO E OVARICO. Atomica codifica una proteina che è una componente di percorsi di riparazione del DNA.

Un grande, le proteine nucleari, codificata dal gene BRCA2 (Ehi Br Ca-2). Mutazioni del gene degli umani a predisporre il tumore mammario e ovarico, la proteina BRCA2 costituisce una componente essenziale di percorsi di riparazione del DNA, sopprimere la formazione di schifo del cromosomico. (Dal I Dev. 2000; 14 (11): 1400-6)

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.

Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.

Un gruppo di autosomal-dominant malattie ereditarie in cui il cancro al colon associata a adenomi discreto, come familiare polyposis coli con centinaia di polipi colorettali Nonpolyposis ereditario neoplasie verificarsi molto piu 'tardi, in quarta e quinta decenni. HNPCC è stata associata con mutazioni nella riparazione delle cellule germinali discrepanza (MMR) geni. E' stata suddivisa in Lynch mi specifica per il cancro o sindrome del colon, Lynch SYNDROME II che include extracolonic il cancro.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Una sindrome polyposis a causa di una malattia autosomica dominante della mutazione APC geni Apc) (GENI CHROMOSOME 5. La sindrome è caratterizzata dallo sviluppo di centinaia di polipi adenomatosi nel colon retto e di persone affette da prima eta 'adulta.

La proteina fosforilata codificata dal gene Brca1 BRCA1 (Ehi). In cellule normali la BRCA1 proteina è localizzato nel nucleo, mentre nella maggior parte delle linee cellulari di tumore mammario e di quelli maligni versamenti pleurici da pazienti affetti da tumore della mammella, si viene principalmente nel citoplasma. (Scienza 1995; 270): (5237 713,789-91)

Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Proteina 2 Homolog trova in tutte le proteine è eukaryotes ed è una proteina Homolog del DNA Mismatch-Binding PROTEIN. Giocano un ruolo essenziale nel meiotic e ricombinazione del DNA spaiate RIPARAZIONE di nucleotidi.

Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.

La condizione di un la distribuzione dei tumori in una famiglia, ma non ogni singolo avere necessariamente la stessa caratteristica neoplasma. Il tumore tende a manifestarsi prima di una della media eta ', forse si sono più di un tumore principale, i tumori possono essere multicentrica, di solito più del 25% degli individui all'interno realmente diretto discesa dalla proband sono alterati, e il cancro predisposizione di queste famiglie si comporta come una malattia autosomica dominante penetrance caratteristica con circa il 60 percento.

Oncosoppressore geni localizzate il braccino corto di cromosoma umano 17 e codifica per la proteina fosforilata p53.

Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.

Geni oncosoppressore situati nella regione 5q21 braccio lungo del cromosoma umano 5. La mutazione di questi geni è associato con poliposi adenomatosa familiare (adenomatous polyposis coli) e Gardner SYNDROME, nonché dei tumori colorettali sporadici.

Neoplasie qualsiasi del seno maschile. Questo si verifica raramente negli uomini nei paesi sviluppati, l ’ incidenza di circa 1% di quella nelle donne.

La perdita di un allele in uno specifico segmento, causato da una mutazione per delezione; o perdita di un cromosoma da un paio, con un cromosoma anormale HEMIZYGOSITY eterozigote, è rilevato quando i sintomi di un locus apparire monomorphic perche 'uno dei geni e' stato cancellato.

La cui espressione proteine anormali (guadagno o perdita) sono associato con lo sviluppo, la crescita, neoplasie o la progressione del tumore, una neoplasia proteine sono antigeni (antigeni, neoplasia), ovvero di indurre una reazione immunitaria al tumore. Molti neoplasia proteine sono state mirate e sono utilizzate come indicatori Biomarkers, tumore (tumore) quando sono rilevabili nelle cellule e fluidi corporei come supervisori per la presenza o crescita di tumori. Espressione oncogenica anormale di proteine è coinvolto in quelle neoplastiche trasformazione, mentre la perdita di espressione di proteine soppressore del tumore è coinvolto con la perdita di controllo della crescita e progressione della neoplasia.

Cancellazione delle sequenze di acidi nucleici del materiale genetico di un individuo.

La condizione della salute della famiglia come una casa, compreso l 'impatto della salute di un membro della famiglia durante la famiglia unita' e sui singoli membri della famiglia; inoltre, l 'impatto della famiglia organizzazione o disorganizzazione sulla condizione della salute dei suoi membri.

Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).

Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Il DNA presente nel tessuto neoplastico.

Geni che inibiscono espressione del fenotipo tumorigeno. Sono normalmente coinvolto in custodia la crescita cellulare sotto controllo. Quando oncosoppressore geni sono inattivato o perso, una barriera di proliferazione normale non viene rimosso e 'possibile.

Un fenomeno osservata quando un piccolo sottogruppo di una vasta popolazione avviato entita 'separate e isolato. Il sottogruppo' Ehi piscina porta solo una frazione delle diversità genetica tra la popolazione dei genitori che provoca un aumento della frequenza di certi malattie nel sottogruppo, specialmente quelle malattie noti per essere autosomico recessivo.

Un gruppo di malattie malattia autosomica dominante combinati caratterizzata dalla comparsa di tumori che coinvolgono due o più ghiandola endocrina che secernono peptide neoplasias ormoni o pressorie. Questi sono spesso benigno, ma può anche essere maligna. Sono classificate dalla ghiandola endocrina coinvolti e il grado di... aggressivita '. I due principali forme sono MEN1 e MEN2 con mutazioni geniche su CHROMOSOME CHROMOSOME 11 e dieci rispettivamente.

Un gene soppressore del tumore, tumore (GENI soppressore) sul cromosoma umano 13 a locus 13q12.3. Mutazioni della questo gene predisporre umani il tumore mammario e ovarico. Codifica una proteina nucleare e 'una componente essenziale di percorsi di riparazione del DNA, sopprimere la formazione di schifo del cromosomico. (Dal I Dev 2000; 14 (11): 1400-6)

Una malattia ereditaria causata dalla malattia autosomica dominante di mutazioni CHROMOSOME 19. E 'caratterizzato dalla presenza di polipi intestinali, costantemente nel digiuno e mucocutanea pigmentazione con macchie di melanina, mucosa orale, e i numeri.

La presenza di un poco complimentoso base in il DNA a doppia catena causato da Deamminazione spontaneo di citosina o adenina, mismatching durante ricombinazione omologa, o molti errori nella duplicazione del DNA, coppia di basi sequenziale differenze causare formazione di DNA heteroduplex; (dell ’ acido Heteroduplexes).

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Tumore o cancro del cuore umano.

Le nostre cellule riproduttive in organismi pluricellulare gametogenesi nelle varie fasi.

Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.

Prodotti di proto-oncogenes. Di solito non hanno tipi oncogeni o trasformando proprietà, ma sono coinvolti nella regolazione e differenziazione della crescita cellulare. Spesso hanno protein chinasi.

Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.

Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.

Il numero di mutazioni che si verificano in una specifica sequenza, Ehi, o genoma in un determinato periodo di tempo come anni, del cellulare reparti o generazioni.

Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.

Una malattia autosomica dominante ereditaria causata dalla mutazioni in un gene soppressore del tumore. Questa sindrome è caratterizzata da una crescita abnorme dei piccoli vasi sanguigni, per una serie di neoplasie. Includono emangioblastoma nella retina, nel cervelletto e saldare un tumore al pancreas; feocromocitoma); e carcinoma a cellule renali (vedere RENAL CELLULARE) carcinoma comuni includono polmonare e segni clinici disfunzioni neurologiche.

Un gruppo di tre nucleotidi nella sequenza di codifica una proteina che specifica singoli aminoacidi o un licenziamento segnale (codone, TERMINATOR). Più codoni sono universali, ma alcuni organismi non producono il trasferimento RNAS (RNA), trasferimento complementari ai codoni. Questi codoni sono definite non assegnati) (codoni codoni stupidaggini).

Inibitore della protein-tirosin chinasi del recettore dell 'coinvolto nella segnali di Ripiegare cell-line gliali Neurotrophic elemento che legano le sulfaniluree. Contengono un cadherin dominio extracellulare e formano un recettore complessi con GDNF. Le mutazioni nella proteina rest sono responsabili di Hirschsprung morbo, neoplasia endocrini e tipo 2.

Proteine che normalmente sono in mano la crescita cellulare sotto controllo. Carenze o anormalità nei queste proteine possono causare la crescita cellulare e non regolamentata tumore sviluppo.

Proteine di trasporto che portano specifiche sostanze nel sangue o attraverso le membrane cellulari.

Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.

L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.

Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.

Una delle categorie generali di proteine di trasporto che giocano un ruolo nella trasduzione del segnale. Di solito contiene diversi dominii modulari, ciascuno dei quali ha un proprio legame dell 'attività e agire formando un complesso scarsamente assorbibile con altre proteine Signal-transducing adattatore intracellular-signaling molecole. Perdita dell ’ attività enzimatica, tuttavia la loro attività può essere modulata da altri enzimi signal-transducing

Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.

Tumori o il tumore dell ’ ovaio. Questi possono essere Neoplasie benigne o maligne sono classificate secondo il tessuto di origine, come la superficie epitelio, le cellule stromali e l'endocrino totipotent ematiche di grano.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

La ricostruzione di un continuo two-stranded molecola di DNA senza disallineamento da una molecola che conteneva danneggiata regioni. I principali meccanismi di riparazione escissione riparazione, nelle quali regioni difettoso in un solo filo sono asportato, e resynthesized utilizzando le informazioni complementari accoppiamento delle basi intatto filamento; photoreactivation riparare, nel quale il letale e effetti mutageni di raggi ultravioletti vengono eliminati; e post-replication riparazione primaria, in cui le lesioni non sono riparata, ma la distanza tra una figlia duplex sono occupati per incorporazione di porzioni delle altre (intatta) figlia duplex. Una recisione riparazione e post-replication riparare sono talvolta indicato come "dark conservare" perche 'non ci serve luce.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.

Un carcinoma epiteliale composto principalmente da elementi con poca o nessuna stroma. Midollari del carcinoma della mammella costituire 5% -7% di tutti midollare del carcinoma della mammella, carcinoma della tiroide comprende 3% 10% delle neoplasie della tiroide. (Dal Dorland, 27 Ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principi & Practice di oncologia, Ed, 3D p1141; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

La spontanea o indotta sperimentalmente sostituto di uno o più ACIDS aminoacidi in una proteina con un altro. Se un amminoacido viene sostituito funzionalmente equivalenti, la proteina può mantenere wild-type. Sostituzione può anche aumentare o diminuire. Eliminare proteina indotta sperimentalmente la sostituzione è spesso usato per studiare enzima attività e sito di legame proprieta '.

Una di solito benigne, well-encapsulated, lobulare cromaffine, un tumore vascolare di tessuto midollare del surrene o comprensiva paraganglia. Il cardinale sintomo, riflettendo l 'aumento della secrezione di epinefrina e di noradrenalina, e' polmonare, che possono essere persistenti o a intermittenza. Durante gravi attacchi, potrebbe essere mal di testa; sudando, palpitazioni, sconcerto, il pallore o tremore; al viso, nausea e vomito, dolore al petto e suo, e parestesie alle estremità. L ’ incidenza di neoplasie è fino a 5 per cento ma la patologico distinzione tra benigne e maligne feocromocitomi non è limpida. (Dorland, 27 Ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principi & Practice di oncologia, Ed, 3D p1298)

Tumori o tumore del colon o del retto o entrambi. Fattori di rischio per il cancro del colon-retto includono colite ulcerosa cronica; familiare polyposis coli; ASBESTOS; e l ’ esposizione a radiazioni della CERVIX - Uteri.

La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.

Vera perdita di parte di un cromosoma.

Un gruppo di idrossilasi che catalizzare l ’ idrolisi di monophosphoric esteri con la produzione di una mole di Orthophosphate. CE 3.1.3.

Phosphoprotein nucleare codificata dal gene p53 (GENI, P53) la cui funzione normale è controllare proliferazione cellulare e apoptosi. Un mutante o assente proteina p53 è stato trovato in leucemia; osteosarcoma; un cancro ai polmoni e cancro colorettale.

Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.

Mutagenesi geneticamente modificato a uno specifico sito nel DNA molecola che introduce una base sostituzione, o un inserimento o la cancellazione.

Un tumore benigno epiteliali con una organizzazione ghiandolare.

Íonarío per generare un MUTATION. Essa può sopraggiungere spontaneamente o essere indotto da agenti mutageni.

Il verificarsi di un individuo di due o più delle cellule di diverse costituzioni cromosomica, derivate da una singola zigote, invece di chimerismo in cui le diverse popolazioni cellulari sono ricavati da più di uno zigote.

Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.

Un gruppo di enzimi che catalizza la fosforilazione della serina o treonina residui di proteine, con ATP nucleotidi come fosfato o altri donatori.

Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.

L ’ inserimento di molecole di DNA ricombinante da procariote e / o in un veicolo che fonti eucariotiche, quali un virus o plasmide vettore e l 'introduzione dell ’ ricevente ibrido molecole in cella senza alterare la fattibilità di quelle celle.

Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).

Una variazione della polimerasi e RNA cDNA e 'fatto da tramite. La trascrizione inversa cDNA viene amplificato usando i protocolli standard PCR.

Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale di Gene azione in controllo del tessuto neoplastico.

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

Histochemical la localizzazione di sostanze immunoreattivi usando etichettato anticorpi il reagentI.

Il livello di proteine, associazioni di struttura in cui le strutture proteiche secondaria (alfa, beta lenzuola elice, regioni, e motivi) branco per formare piegato forme chiamato ponti disolfuro tra cysteines. In due parti diverse del catena polipeptidica insieme ad altri le interazioni tra le catene svolgere un ruolo nella formazione e stabilizzazione della struttura terziaria. Di solito piccole proteine consistono in un solo regno ma piu 'grandi proteine possono contengono segmenti dei settori connessi da cui mancanza normale catena polipeptidica struttura secondaria.

Stabilito colture cellulari con il potenziale di propagarsi a tempo indeterminato.

Quella regione della molecola di immunoglobulina che varia sequenza aminoacidica e nella sua composizione, e comprende il sito di legame di un antigene specifico. E 'situata a un'N-terminus dei Fab frammento dell'immunoglobulina. Include hypervariable regioni (complementarità DETERMINING REGIONS) e regioni.

L ’ aggiunta di gruppi metilici al DNA. DNA Metiltransferasi (DNA) assolvono Methylases questa reazione usando S-ADENOSYLMETHIONINE come donatore.

Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.

Il grado di somiglianza tra sequenze di aminoacidi. Queste informazioni sono utili per la relazione genetica analisi di proteine e specie.

Geni la cui perdita di funzione o aumento di funzione MUTATION porta alla morte del portaerei prima della scadenza. Saranno anche essenziali geni (GENI, fondamentale) necessario per viabilità, o i geni che causa un blocco di funzione di un gene fondamentale in un momento in cui la funzionalità gene fondamentale è necessaria per la sopravvivenza.

I topi inbred C57Bl sono una particolare linea genetica di Mus musculus, ampiamente utilizzati in ricerca biomedica per i loro tratti geneticamente e fenotipicamente omogenei e stabili.

Un tumore epiteliali con una organizzazione ghiandolare.

Modelli utilizzati sperimentalmente o teoricamente a studiare, molecolare delle proprieta ', o interazioni di natura analoga; include molecole di grafica computerizzata, e meccanica strutture.

Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi genetici o fenomeni e includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.

Una specie di, Facultatively anaerobi gram-negativi, forma a bastoncino batteri (anaerobi Gram-negativi Facultatively RODS) comunemente trovato nella parte inferiore dell ’ intestino di gli animali a sangue caldo. Di solito si nonpathogenic, ma alcuni ceppi sono nota per avere la diarrea e infezioni piogeno. Ceppi (patogeni virotypes) sono classificati in base al patogeno specifici meccanismi quali tossine (Enterotoxigenic Escherichia coli), ecc.

Mutazione processo che ripristina il fenotipo selvaggio in un organismo dotato di una alterata mutationally genotipo. La seconda "soppressore" mutazione può essere su un altro gene, sullo stesso gene situati a distanza dal luogo della mutazione primaria o in extrachromosomal geni (EXTRACHROMOSOMAL INHERITANCE).

Tumore o cancro al rene.

Un test usato per determinare se Complementation (compensation in the form of dominio) avverrà in una cella con un fenotipo mutante quando un altro mutante genoma, la codifica lo stesso fenotipo mutante, viene introdotta quella cella.

Le componenti del macromolecule direttamente partecipare precisa combinazione con un'altra molecola.

L'accordo di due o più sequenze di base aminoacido o un organismo o organismi in modo tale da allineare le aree di condividere le sequenze proprietà comuni. Il grado di relazione o omologia tra le sequenze prevista computationally o statisticamente basato su pesi attribuiti agli elementi allineati tra le sequenze. A sua volta questo puo 'servire da indicatore genetica potenziale relazione tra gli organismi.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Le più grandi di glucosio-dipendente catene comprendente immunoglobuline. Contengono 450 a 600 residui di aminoacidi alla catena, e hanno un peso molecolare di 51-72 kDa.

Tumori o tumore del PROSTATE.

Geni che codificano le diverse subunità delle immunoglobuline, per esempio il immunoglobulin Light catena GENI e all'immunoglobulina GENI catena pesante, pesante e leggero geni immunoglobuline sono presenti segmenti genetico delle cellule germinali nei globuli rossi. Completare i geni sono creati dal segmenti Ie carte ed è assemblata (Dei Linfociti B Ehi riarrangiamento) durante Dei Linfociti B alla maturità. Il gene segmenti del mondo e pesante catena delle cellule germinali geni sono simbolizzata V (variabile) J (a) e C (continua). Il pesante catena delle cellule germinali geni hanno un 'altra sezione D (diversità).

L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.

Un individuo che contiene popolazioni cellulari derivanti da diverse zigoti.

La biosintesi del RNA condotti in un modello di DNA. La biosintesi del DNA di un modello si chiamato RNA invertito Transcription.

Una specie di moscerino molto usate in genetica per colpa dell 'ampiezza dei suoi cromosomi.

Una categoria di acidi nucleici sequenze che funzionano come unità di ereditarietà e che il codice per le istruzioni per lo sviluppo, riproduzione, e la manutenzione degli organismi.

Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.

RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.

Un gruppo etnico senza legami con la terra di ISRAELE e la religione dell'ebraismo.

Proteine che derivano dalla... specie di insetti che appartiene al genere Drosophila. Le proteine del piu 'intensa e studiato specie di Drosophila, sulla Drosophila melanogaster, sono oggetto di grande interesse per la zona della morfogenesi e lo sviluppo.

Resistenza genotipica differenze osservate tra individui in una popolazione.

Il processo in cui endogena o di sostanze, o, esogene peptidi legarsi a proteine, enzimi, o alleati precursori delle proteine di legame alle proteine specifiche misure composti sono spesso usati come metodi di valutazione diagnostica.

Sequenze di DNA che sono riconosciuti (direttamente o indirettamente) e di RNA DNA-dipendente polimerasi durante la fase iniziale della trascrizione. Altamente sequenze conservate nell'promoter includono la scatola Pribnow nei batteri e la TATA BOX in eukaryotes.

Extrachromosomal, di solito CIRCULAR molecole di DNA che siamo autoreplicanti e valori da un organismo ad un altro. Si trovano in una varietà di Degli Archaea batteriche, fungine, proliferazione e piante. Vengono usati in genetico ENGINEERING come clonazione vettori.

Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.

Intenzionale allevamento di due individui diversi questo risulta nella prole che portano una componente del materiale genetico di ogni genitore. Deve essere il genitore organismi geneticamente compatibile e possa essere di varietà differenti o... strettamente imparentate specie.

Mutagenesi dove la mutazione è causato dall 'introduzione di sequenze di DNA in una sequenza o extragenic. Ciò può avvenire spontaneamente o in vivo indotta sperimentalmente o in vivo in vitro. Proviral DNA inserimenti dentro o vicino a una stazione proto-oncogene puo' interrompervi traduzione piu sequenze del codice genetico o interferire con il riconoscimento di elementi di regolamentazione e causare espressione non regolamentata del proto-oncogene determinando la formazione del tumore.

Sequenze di DNA nei geni che si trova tra il Vdj. Sono trascritto insieme al Vdj ma sono rimossi dal gene primario di splicing dell'RNA RNA. Un po 'di lasciare maturo introni codice per separare i geni.

Un ordine di pesce con 26 famiglie e piu 'di tremila ordine, questo include le famiglie CYPRINIDAE (pesciolini e carpe), () e di cobiti. Cobitidae Catostomidae (perdenti).

Il richiamo intracellulare di nudo o DNA tramite purificata ematiche, di solito significa che il processo in cui si e 'in eukaryotic cells a trasformazione trasformazione batterica (batterica) e sono entrambe abitualmente utilizzate in Ehi TRASFERIMENTO INFERMIERE.

Il DNA a doppia catena di mitocondri. In eukaryotes, il genoma mitocondriale e 'circolare, i codici di trasferimento, RNAS ribosomiale RNAS, lei e 10 proteine.

Chinasi Raf una tipologia presente in concentrazioni elevate nei tessuti neuronale. La mappa chinasi chinasi B-raf Kinases sono chinasi che hanno specificità per mappa chinasi mappa chinasi chinasi chinasi 1 e 2.

Piccoli segmenti di DNA che puo 'rimuovere e reintegrarsi in un altro sito nel genoma. La maggior parte sono inattivi, cioè, non esiste al di fuori delle integrato transposable elementi includono. DNA e' batterica (inserimento elementi in sequenza) elementi, il mais controllando elementi A e D Drosofila P, zingara e pogo elementi, la tiro elementi e la Tc e marinaio elementi che sono presenti in tutto il regno animale.

Proteine prodotte da GENI che hanno acquisito MUTATIONS.

Animali il cui genoma è stata alterata da ENGINEERING genetico o la loro prole.

Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.

Una specie del genere Saccharomyces, famiglia Saccharomycetaceae, ordine Saccharomycetales, conosciuto come "pasticcino" o "com'è secco" candidamente. Forma è usato come integratore alimentare.

Una specie di piccolo, two-winged mosche contenente circa 900 descritto specie. Questi organismi sono i studiato approfonditamente di tutti i generi dal punto di vista della genetica e citologia.

L ’ entità di incesti nell ’ uomo.

Una specie di nematodi molto diffusa nel biologico, biochimiche e analisi genetiche.

Proteine trovate in una specie di batteri.

La classe di catene pesanti in immunoglobulina E. hanno un peso molecolare di circa il 72 kDa e contengono circa 550 residui di aminoacidi disposte in cinque settori e circa tre volte piu 'delle pesanti catene di carboidrati di immunoglobulina A; immunoglobulina D; e immunoglobulina G

Topi a mutante geni che stanno phenotypically espresse negli animali.

La percentuale della frequenza con cui un gene recessivo omozigote dominare o di combinazione si manifesta con il fenotipo. (Dal glossary of Genetics, quinto Ed)

Il processo di sviluppo di primordiale nella donna del germe cellule attraverso OOGONIA maturo auxotrofi ovociti (ovulo).

Il trasferimento delle informazioni biologiche intracellulare (attivazione / inibizione) attraverso un segnale di trasduzione del segnale. In ogni sistema un'attivazione / inibizione segnale di una molecola ormone di differenziazione, biologicamente attivo (neurotrasmettitore) è mediato l'accoppiamento di un recettore / enzima per un secondo messaggero sistema o di trasduzione del segnale canale ionico. Gioca un ruolo importante nel attivando funzioni cellulari, cella differenziazione e la proliferazione cellulare. Esempi di trasduzione del segnale sistemi sono il canale ionico gamma-aminobutyric ACID-postsynaptic receptor-calcium mediato dal sistema, la via metabolica, l 'attivazione dei linfociti T e l'attivazione mediata dai recettori di membrana collegato a fosfolipasi. Quei depolarizzazione o rilascio intracellulare di calcio includono l' attivazione mediato citotossica sinaptici granulociti ed è un potenziamento dell ’ attivazione della protein-chinasi. Vie di trasduzione del segnale può essere una parte dei suoi vie di trasduzione del segnale; ad esempio, protein chinasi attivazione è parte del segnale di attivazione delle piastrine.

Uso di restrizione Endonucleases per analizzare e generare una mappa fisica di genomi, geni, o altri segmenti di DNA.

L'ultimo l 'esclusione delle sciocchezze sequenze o intervenire sequenze (introni) prima dell ’ ultimo RNA trascrizione è inviato all' citoplasma.

Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale controllo) (induzione o repressione di Gene l 'azione a livello di trascrizione o traduzione.

Quella parte del genoma che corrisponde all'intero equipaggio di Vdj di un organismo o al cellulare.

I topi di laboratorio che sia stato causato da un donatore di uovo EMBRYO, manipolato o di mammifero.

Proteine preparato mediante tecnologia del DNA ricombinante.

Uno dei tipi di catene leggere delle immunoglobuline con peso molecolare di circa 22 kDa.

Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

La relazione tra la struttura chimica e di un composto biologico o attività farmacologica. I composti sono spesso classificato insieme perché hanno caratteristiche strutturali in comune anche forma, dimensione, stereochemical accordi e distribuzione di gruppi funzionali.

Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.

Glucosio-dipendente catene, composto da 211 a 217 residui di aminoacidi e avere un peso molecolare di circa 22 kDa. Ci sono due grossi tipi di luce e catene, Kappa Lambda. Ig due catene leggere e due Ig delle pesanti catene pesanti (immunoglobulina CHAINS) rendono una molecola di immunoglobulina.

Una sequenza di aminoacidi in una glucosio-dipendente o di DNA o RNA nucleotidi che è simile in molteplici specie. Una serie di sequenze conservate è rappresentato da un consenso sequenza. Amino acido motivi sono spesso composto da conservato sequenze.

Patologie causate da mutazioni genetiche durante lo sviluppo embrionale / fetale, ma possono essere osservati in seguito. Le mutazioni possono essere ereditata da un genitore o possono essere acquistati genoma in utero.

The functional ereditaria unità di batterio mangia-carne.

Proteine che mantenere la transcriptional di specifici o uno stato di quiescenza GENI OPERONS repressiva classica DNA-Binding proteine sono proteine che vengono normalmente legato alla Signorina Laghi Operone, o di un antidepressivo SEQUENCES di gene si verifica fino a un segnale che provoca il rilascio.

La caratteristica forma tridimensionale di una proteina, incluso il secondario, supersecondary (motivi), la terza quaternaria (dominio) e struttura della catena peptidica. Proteine quaternaria descrive la struttura, conferma assumed by multimeric proteine (aggregati di più di una catena polipeptidica).

Il fenomeno di immenso variabilità quelli tipici di anticorpi. Permette al sistema di reazione IMMUNE praticamente illimitato specificatamente contro i tipi di antigeni che incontri. Diversità anticorpale corrispondono tre principali teorie: (1) la Linea Germ Theory, secondo cui ogni cellula ha geni antibody-producing codifica per quanto possibile agli anticorpi ma esprime solo quella stimolata dall ’ antigene; (2) l'Somatic Mutazione teoria secondo cui antibody-producing cellule contengono solo pochi geni che producono anticorpi diversità da mutazione; e (3) la Gene Rearrangement teoria secondo cui diversità anticorpale generata dal riarrangiamento del gene immunoglobulina A segmenti Laghi durante la differenziazione della ANTIBODY-PRODUCING ematiche.

La manifestazione di un fenotipo gene, i geni da la traduzione piu genetico Transcription e genetico.

Il processo di cambiamento a livello cumulativo del DNA, RNA e proteine, per generazioni successive.

Proteine della specie nematodi CAENORHABDITIS elegans. Le proteine da questa specie sono oggetto di interesse scientifico nell 'area dell' organismo pluricellulare morfogenesi.

La proprieta 'di oggetti che determina la direzione del flusso caldo quando si sono collocate in diretto contatto termica. La temperatura è l'energia di microscopiche mozioni (vibrazione translational) e delle particelle di atomi.

Spaiati complementari DNA sintetizzato da un modello di RNA dell 'attività della DNA-polimerasi RNA- dipendente DNA polymerase. cDNA (ossia non circolare complementari DNA, DNA, non C-DNA) viene usato in una varietà di clonazione molecolare esperimenti nonché da una specifica ibridazione sonda.

Benigne e maligne o riguardo a processi neoplastici derivanti dalle componenti della centrale, periferico, e sistema nevoso autonomo -, nervi cranici e meningi. Incluso in questa categoria sono primaria e metastatico neoplasie del sistema nervoso.

L'ha ordinato riarrangiamento del gene regioni ricombinazione del DNA come quello che avviene normalmente durante lo sviluppo.

Propagati in vitro in cellule speciale media favorevoli alla crescita. Colture cellulari sono utilizzati per studiare, sullo sviluppo morphologic, disturbo metabolico e fisiologico processi genetici, tra gli altri.

La capacità dei virus di resistere o diventare tollerante nei confronti di agenti chemioterapici o gli agenti antivirali. Questa resistenza viene acquisita attraverso mutazione genetica.

Proteine ricombinanti prodotta dalla fusione di segmenti traduzione piu genetico geni formato dalla combinazione di acido nucleico REGULATORY SEQUENCES di uno o più geni con le proteine codifica sequenze di uno o più geni.

Una specie di nematodi. Una volta erano piccole due specie, e C. elegans CAENORHABDITIS briggsae sono molto usate negli studi di sviluppo, aging, genetics, muscolo chimica, e la neuroanatomia.

In gonochoristic organismi, di condizioni in cui lo sviluppo di cromosomi, o anatomica gonadica, il sesso e 'atipico. Effetti dall'esposizione a livelli anormali di ormoni gonadica nel compartimento materno ambiente, o disturbo della funzione di quegli ormoni da distruttori endocrini sono inclusi.

Geni che hanno un silenziatore allele o soppressore mutazione (SUPPRESSION, genetico) che annulla l'effetto di una precedente mutazione, che permette all fenotipo selvaggio sia mantenuto o parzialmente ricostruita. Per esempio, ambra di annullare l'effetto di un allarme MUTATION assurdita '.

Il tasso dynamics in chimica o sistemi fisici.

Le linee di cellule CV-1 derivanti dalla linea cellulare di trasformazione con l'esatta riproduzione difettosa di origine mutante SV40 VIRUS, che codifica tipo selvaggio grande T (antigeni polyomavirus TRANSFORMING) vengono impiegati per transfection e clonazione. (Linea cellulare CV-1 a il rene di un uomo adulto verde africano scimmia (CERCOPITHECUS aethiops).

Un gruppo sociale che consiste di genitori o sostituti e bambini.

Di solito relativamente rara, neoplasia benigna aventi origine dalla Chemoreceptor tessuto del corpo; CAROTID Glomo Giugulare; Glomus Tympanicum; AORTIC corpi; e l ’ apparato genitale femminile, la presenza di arrotondati o ovoidale hyperchromatic le cellule che tendono ad essere raggruppati in uno schema entro alveolus-like scarse di moderata quantita 'di fibre e qualche grosso stroma thin-walled canali vascolare. (Dal Stedman, 27 Ed)

Le proteine dell'occhio, notoriamente presenti nel cristallino e nella cornea, svolgono varie funzioni cruciali per la salute visiva, tra cui la trasmissione della luce, la protezione contro i raggi UV e il mantenimento della trasparenza ottica.

La sua unita 'di ereditari.

La 3,3-Diaminobenzidina (DAB) è una sostanza chimica utilizzata comunemente come cromogeno nella tecnica di immunoistochimica, dove reagisce con il perossidasi di origine enzimatica per formare un precipitato marrone scuro che evidenzia la localizzazione dell'antigene bersaglio all'interno del tessuto.

Agenti chimici che aumentare il tasso di mutazione genetica interferendo con la funzione di acidi nucleici. Un mutageno clastogen è una specifica che causa le discontinuità tra i cromosomi.

Una mutazione di nome con la combinazione di inserimento e la cancellazione. Si riferisce ad una lunghezza differenza tra due alleli dov'e 'una cosa inconoscibile se la differenza è stato causato da una sequenza di inserimento o da una sequenza di cancellazione. Se il numero di nucleotidi che l' inserimento / cancellazione non e 'divisibile per tre, e si trova in una proteina codifica regione, e' anche un frameshift MUTATION.

Le malattie genetiche sono collegati a mutazioni geniche la "X" CHROMOSOME nell ’ uomo (X CHROMOSOME, HUMAN) o la X CHROMOSOME in altre specie. Incluso qui ci sono modelli animali di malattie legata al cromosoma X umana.

Diffusible prodotti genici, che agisce sulle omologa o eterologa molecole di DNA virale o cellulare di regolare l'espressione di proteine.

La corrispondenza in sequenza di nucleotidi in una molecola di acido nucleico con quelli di un altro acido nucleico molecola. Sequenza omologia segnala la relazione genetica di diversi organismi e Gene.

Una specie esotiche della famiglia CYPRINIDAE, originaria dell'Asia, che è stata introdotta in Nord America. Vengono usati in studi embryological e studiare gli effetti di alcune sostanze per lo sviluppo.

Proteine ottenute dalla specie Saccharomyces cerevisiae. La funzione di proteine specifiche da questo organismo sono oggetto di intensa interesse scientifico e sono stati usati per ricavare comprensione del funzionamento proteine simili eukaryotes più alte.

Geni che regolano o ridurre l ’ attività di altri geni; in particolare, i geni che codice di proteine o che siano espressione RNAS Ehi REGOLAMENTO funzioni.

Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale il controllo di Gene azione durante la fase di sviluppo di un organismo.

Riarrangiamento del gene Dei Linfociti B che risulta in una sostituzione nei tipi di heavy-chain della regione costante che si esprimono. La risposta delle cellule di cambiare mentre il legame della regione variabile specificità (antigene) rimane lo stesso. La maggior parte della classe il passaggio avviene da un evento di ricombinazione del DNA Ma si può avere luogo a livelli di RNA.

Ereditaria, progressiva degenerazione della retina neuroepithelium della cecita 'notturna e caratterizzato dal calo progressivo del campo visivo.

Maschio adulto cellule di batteri Spermatide. Come Spermatide muoversi verso il lume dei tubuli seminiferi, subiscono cambiamenti strutturali estese, inclusi la perdita del citoplasma, la condensazione di sperma cromatina nella testa, formazione del ACROSOME la sperma Midpiece e la coda sperma che fornisce motilità.

Una malattia ereditaria caratterizzato da diversi Ectodermal, Mesodermal e endodermal nevoid e neoplastici. Trichilemmomas facciale e anomalie del papule della mucosa orale sono le svolte più caratteristiche lesioni. Le persone con questa sindrome hanno un alto rischio di cancro MAMMARIO cancro tiroideo; e cancro endometriale. Questa sindrome è associata con mutazioni nel gene per not alcalina.

Un composto con nitrosourea, cancerogeno, e mutageno alchilante proprieta '.

Sequenze nucleotidiche situato all'estremità di Vdj e riconosciuto in pre-messenger RNA da SPLICEOSOMES. Uniti durante l'RNA splicing reazione, formando i collegamenti tra Vdj.

Conte differenziali e sulla riproduzione non casuali di diversi genotipi, operando per alterare il gene le frequenze in una popolazione.

The functional ereditaria unita 'di funghi.

Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.

L 'individuazione delle proteine o peptidi che sono stati separati da electrophoretically macchia si passa da l'elettroforesi gel sulla nitrocellulosa strisce di carta, seguita da etichettare con anticorpi sonde.

The functional ereditaria unità di elminti.