Accumulo lisosomiale sistemica malattia causata dalla carenza di alpha-L-iduronidase IDURONIDASE) e (caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico con l ’ escrezione urinaria di dermatan a causa dell 'ULFATE ULFATE. Ci sono tre riconosciuto fenotipi rappresenta un spettro di gravità da lieve a grave, sindrome di: Sindrome hurler Hurler-Scheie e sindrome Scheie (precedentemente mucopolysaccharidosis V). I sintomi possono comprendere nanismo; insufficienza epatica; spessa e ruvida caratteristiche facciali con basso dorso nasale; opacità della cornea, complicanze cardiache; e rumoroso respirare.

Un enzima che sale iduronosidic linkages in desulfated dermatan. La carenza di questo enzima e produce hurler. CE 3.2.1.76.

Mucopolisaccaridosi eccessiva condroitina ULFATE B nelle urine, caratterizzata da nanismo e sordita '... è causata dalla carenza di N-ACETYLGALACTOSAMINE-4-SULFATASE (arilsolfatasi B).

Mucopolisaccaridosi caratterizzato da un eccesso dell 'accumulo e solfati nelle urine e Hurler-like. È causata dalla carenza di beta-glucuronidase.

Mucopolisaccaridosi caratterizzata da heparitin solfato nelle urine, progressivo ritardo mentale, lieve nanismo e altri distretti ossei. Ci sono quattro clinicamente indistinguibile ma biochimicamente forme distinte, ogni dovuto alla carenza di un altro enzima.

Sostituzione terapeutico o un supplemento di enzimi difettoso o scomparsa di alleviare gli effetti della deficienza di enzimi (ad esempio GLUCOSYLCERAMIDASE sostituto del morbo di Gaucher).

Malattia da accumulo lisosomiale sistemica segnata dal progressivo deterioramento fisico e causata dalla carenza di L-sulfoiduronate sulfatase. Questa malattia differisce da Mucopolisaccaridosi I da piu 'lenta progressione, mancanza di opacità della cornea, e piuttosto che legata al cromosoma X autosomiche eredita'. La forma lieve produce near-normal intelligenza e aspettativa di vita. La forma grave di solito causare morte per 15 anni.

Accumulo lisosomiale ogni gruppo di malattie causate da una carenza di un enzima coinvolto nel degrado dei glicosaminoglicani (mucopolysaccharides). Le malattie sono progressive e spesso mostrano un ’ ampia gamma di gravità clinica entro una deficienza di enzimi.

Heteropolysaccharides che contiene una N-acetylated hexosamine in una caratteristica ripetendo disaccharide unita '. Le ripetizioni di ogni struttura disaccharide coinvolge 1,4- alternativo e 1,3-linkages composte di N-Acetilglucosamina o deficit.

Malattia genetica di mucopolysaccharide metabolismo caratterizzato da anomalie scheletriche instabilità locale, lo sviluppo of cervical mielopatia e uso eccessivo della keratan urinario solfato. Ci sono due forme distinte, biochimica ogni dovuto alla carenza di un altro enzima.

Componente di dermatan solfato. Differisce in configurazione da acido glucuronico solo alla quinta posizione.

Un arilsulfatasi che catalizza l ’ idrolisi del gruppo degli 4-sulfate N-acetyl-D-galactosamine 4-sulfate unita 'di solfato di concentrazioni e dermatan solfato. Una carenza di questo enzima responsabile delle ereditato tali malattie, sindrome di Maroteaux-Lamy) CE (Mucopolisaccaridosi VI 3.1.6.12.

Il cane, Cane familiaris, comprendente circa 400 razze, della famiglia carnivoro canidi. Sono nel mondo della distribuzione e vivere in associazione con la gente. (Walker mammiferi del Mondo, Ed, p1065) 5

Un enzima dall'acido solforico estere idrolasi classe che si rompe uno dei prodotti della reazione concentrazioni Liasi II. CE 3.1.6.9.

Un enzima che specificatamente Cleaves la estere iduronic solfato di deficit di acido. La sua è stata dimostrata in sindrome di Hunter, caratterizzato da un eccesso di dermatansolfato ed eparansolfato. CE 3.1.6.13.

Un gruppo di enzimi che catalizzare l ’ idrolisi di solfato di varie concentrazioni CE 3.1.6.-. Solfato.

Glucuronidasi riferisce a un gruppo di enzimi che catalizzano la rimozione della protezione idrosolubile fornita dalla glucuronidazione, aumentando così l'escrezione di farmaci e altre sostanze xenobiotiche.