Malattie Di Niemman-Pick
Un gruppo di malattie autosomiche che dannoso quantita 'di lipidi accumula nelle viscere e sistema nervoso centrale. Potrebbero essere causate da carenze di attività dell ’ enzima fosfodiesterasi (SPHINGOMYELIN intracellulare) o difetti di trasporto, con conseguente accumulo di SPHINGOMYELINS e CHOLESTEROL. Ci sono diversi sottotipi clinica ed in base alla loro differenze genetiche.
Niemann-Pick Disease, Type C
Un autosomiche alterazioni del metabolismo è caratterizzato da accumulo di CHOLESTEROL e SPHINGOMYELINS viscere e nelle cellule del sistema nervoso. Il Comitato di tipo C (o C1) e di tipo D sono allelic nervoso causato dalla mutazione del gene (NPC1) codifica una proteina che mediare colesterolo intracellulare trasporto da lisosomi. Segni clinici e includono insufficienza epatica cronica di tipo D sintomi neurologici. È una variante in persone con una Nova Scotia antenati.
Niemann-Pick Disease, Type A
La classica forma infantile della malattia di Niemann-Pick Disease, causato dalla mutazione fosfodiesterasi SPHINGOMYELIN. E 'caratterizzato da accumulo di SPHINGOMYELINS nelle cellule del sistema fagocitario mononucleare e altre parti del corpo con conseguente morte cellulare. I segni clinici e includono insufficienza epatica, ittero, danno cerebrale grave.
Niemann-Pick Disease, Type B
Un disturbo allelic malattia di Niemann-Pick di tipo A, una forma tardiva. E 'anche causato dalla mutazione in SPHINGOMYELIN inibitori della fosfodiesterasi ma i segni clinici comporta unicamente viscere (non-neuropathic tipo).
Sfingomielina Fosfodiesterasi
Sindrome Con Istiociti Blu Mare
Una malattia congenita causata da un errore congenito su apolipoproteine E determinando LIPID METABOLISM e l ’ accumulo anormale di glicosfingolipidi, in particolare SPHINGOMYELINS nel HISTIOCYTES. Questa sindrome è caratterizzata dalla formazione di splenomegalia e la Sea-blue histiocytes nella milza e nel midollo osseo dopo maggio Grunwald.
Sfingomieline
Una classe di sphingolipids trovato nel cervello e di altri tessuto nervoso. Contengono phosphocholine o phosphoethanolamine polari come loro capo gruppo quindi sei l'unica sphingolipids classificati come fosfolipidi.
1-Deoxynojirimycin
Filipina
Un complesso di antibiotici polyene ottenuto dallo Streptomyces filipinensis. Filipina III altera la funzione di membrana interferendo con una membrana mitocondriale steroli, inibisce la respirazione e 'proposto come un farmaco antifungino. Filipins I, II e IV sono meno importante.
Colesterolo
Il preside sterol di tutti gli animali più grandi, distribuito nei tessuti, soprattutto il cervello e midollo spinale e grassi e oli animali.
Epatomegalia
Ingrossamento del fegato.
Lisosomi
Una classe di morfologicamente eterogeneo particelle citoplasmatica flora e tessuti caratterizzato dalla loro contenuto di vetro idrolitico enzimi e la structure-linked latenza di questi enzimi. Le funzioni di lisosomi intracellulare del loro potenziale lytic unita '. La membrana della lysosome funge da barriera tra gli enzimi accluso alla lysosome ed esterna substrato. L' attività degli enzimi contenuta in lisosomi è limitato o nullo, a meno che il vescicola in cui sono allego una tale rottura. Rottura dovrebbe essere sotto controllo metabolico (ormonali). (Dal Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),
Androsteni
Malattia Di Gaucher
Un disturbo autosomiche causata dalla carenza di acido beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) con conseguente accumulo di glycosylceramide intralysosomal soprattutto nelle cellule del sistema fagocitario mononucleare. Le caratteristiche di cellule di Gaucher, glycosphingolipid-filled HISTIOCYTES, sostituiscono le cellule normali in osso MARROW e viscere causando un peggioramento, scheletrico e insufficienza epatica, disfunzione d ’ organo. Ci sono diversi sottotipi sulla base della presenza e la gravità di un coinvolgimento neurologico.
Fibroblasti
Proteine Di Trasporto
Glicoproteine Della Membrana
Membrana o glicoproteine presenti sulla superficie delle cellule.
Idrolasi Del Diestere Fosforico
Azetidine
Proteine
Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.
Mutazione
Glicoproteine
Coniugato protein-carbohydrate composti incluso Mucine, mucoid e amiloide glicoproteine.
Diagnosi Prenatale
Modelli Animali Di Malattia
Cervello
La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.
Pelle
Topi Knockout
Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.
Fosfolipidi
Lipidi contenente una o più a gruppi fosfato, in particolare quelli derivanti da o glicerolo (phosphoglycerides vedere GLYCEROPHOSPHOLIPIDS) o sphingosine (SPHINGOLIPIDS). Sono lipidi polari che sono di grande importanza per la struttura e sulla funzione di membrane cellulari e sono il più abbondante di lipidi di membrana, sebbene non conservati in grandi quantità nel sistema.