Malattie causate da la perdita di uno o più enzimi coinvolti nella idrolisi dei legami mannoside (MANNOSIDASES). I difetti della dell ’ attività enzimatica è principalmente associata mutazione genetica dei geni che codifica una particolare mannosidase isoenzima.
Manifestando un disturbo del ciclo dell ’ urea durante l'infanzia come letargia, vomito, convulsioni, alterazioni del tono muscolare, alterazione dei movimenti oculari, e un aumento dei livelli sierici di ammoniaca. Il disturbo è causata da una riduzione dell ’ attività degli CARBAMOYL-PHOSPHATE mitocondriale Sintasi (ammoniaca). (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp50-1) 5
Sindromi in cui c'e 'una mancanza di Lapp o meccanismi di immunita', o umorale o cellulare.
Un disturbo metabolico ereditario caratterizzato dalla intralysosomal accumulo di lipidi (contenenti zolfo sulfatides) e livelli eccessivi di MUCOPOLYSACCHARIDES. Sono entrambi substrati presente nelle urine, e 'un disturbo di molteplici arylsulfatases sulfatase (A, B e C) che è causato dalla mutazione di sulfatase-modifying insulino-simile di tipo 1. Il deterioramento neurologico è rapido.
Un disordine metabolico autosomico recessivo causata da assente o diminuzione piruvato Carbossilasi attività, l ’ enzima che regola la gluconeogenesi, la lipogenesi e neurotrasmettitore sintesi. Le manifestazioni cliniche includono l ’ acidosi lattica, convulsioni, sofferenza respiratoria, si, ritardare l ’ ipoglicemia ed ipotonia. Il decorso clinico potrebbe essere simile a Leigh morbo. (Dal Am J Hum Genet 1998 Jun, 62, paragrafo 6: 1312-9)
Un disturbo metabolico ereditario provocato dall 'enzima deficitario piruvato deidrogenasi complesso, con deficit di acido acetilsalicilico CoA e riduzione della sintesi dell ’ acetilcolina. Due forme cliniche riconosciute: Il neonato e giovane forma neonatale è un medicinale relativamente comune causa di acidosi lattica nelle prime settimane di vita o possono anche presentare un rash eritematoso. I giovani forma presenta acidosi lattica, epatomegalia, iperbilirubinemia Alopecia, intermittente atassia; convulsioni; e un rash eritematoso. (Da J Inherit Metab Dis 1996; 19, paragrafo 4: 452-62) Autosomal recessivo e forme sono legata al cromosoma X causata da mutazioni nei geni per le tre diverse componenti di questo enzima multisubunit piruvato deidrogenasi complesso. Una delle mutazioni nel gene della Xp22.2-p22.1 E1 alfa componente del complesso porta a Leigh morbo.
Una condizione provocata da dieta o metabolici. L 'espressione comprende tutte le malattie causate da un insufficiente apporto di nutrienti essenziali, ossia, il (o amminoacidi), vitamine e minerali. Essa include altresì un inadeguatezza di calorie. (Dal Dorland, 27 Ed; Stedman, 25 Ed)
Una negazione associato a ciclo dell ’ urea carenza dell ’ enzima ornitina Carbamoiltransferasi, trasmesse come una caratteristica legata al cromosoma X e aumenti di aminoacidi e ammoniaca nel siero. I sintomi clinici, che sono più coraggioso in maschi, includono convulsioni, alterazioni del comportamento, episodica vomito, sonnolenza e coma. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp49-50) 5
La condizione prodotto da una carenza di vita A nella dieta, caratterizzata da notte BLINDNESS e altre manifestazioni oculare, quali secchezza della congiuntiva e piu 'tardi della cornea (carenza di vitamina A. xeroftalmia). E' un problemamolto comune a livello mondiale, in particolare nei paesi in via di sviluppo come conseguenza della carestia o carenza di vitamina A-rich Foods. Negli Stati Uniti e 'trovato tra poveri delle città, gli anziani, alcolizzati, e pazienti con malassorbimento. (Da Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, p1179)
La carenza di inibitore della proteasi Alpha 1-Antitripsina che manifestano principalmente come ipetensione enfisema e pleura cirrosi.
La condizione prodotto da una carenza di vita B 12 con gli alimenti, caratterizzato da anemia megaloblastica da vitamina B 12 non è presente nelle piante, gli umani hanno ottenuto i loro rifornimenti di cibo animale, di integratori multivitaminici sotto forma di pillole, e come degli additivi per cibi. Un'ampia varietà di anomalie neuropsichiatrici è stato osservato anche in carenza di vitamina B 12 e sembra essere dovuta ad una sostanza che hanno coinvolto mielina sintesi. (Difetto di Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, p848)
La condizione prodotto da una carenza di vita D con gli alimenti, insufficiente produzione di vitamina D nella pelle, insufficiente assorbimento di vitamina D con la dieta o anormali conversione della vitamina D nella sua bibita. E si manifesta clinicamente come il rachitismo e osteomalacia nei bambini negli adulti. (Da Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, p1406)
La condizione prodotto con un deficit di acido folico nella dieta. Molte piante e i tessuti animali contengono acido folico, abbondante in verdure a foglia verde, lievito, fegato e funghi ma distrutto da cucina a lungo termine. L'alcool interferisce - con il suo metabolismo intermedio e l ’ assorbimento. Si può sviluppare carenza di acido folico anticonvulsivi o a lungo termine con l ’ uso di contraccettivi orali. Tale carenza causa anemia, anemia megaloblastica anemia macrocitica ed e 'indistinguibile dalla carenza di vitamina B 12 nel sangue periferico e nel midollo osseo conclusioni, ma le lesioni neurologiche in B 12 non carenza. (Manuale Merck, 16 ed)
Un disgammaglobulinemia caratterizzato da una carenza di immunoglobulina A.
La condizione prodotto da una carenza di tiamina nella dieta, caratterizzata da anoressia, irritabilità e perdita di peso. Dopo, i pazienti presentano debolezza, neuropatia periferica, cefalea e tachicardia. Oltre a essere causata da una dieta povera, la carenza di tiamina negli Stati Uniti più comunemente avviene come risultato di alcolismo, visto che etanolo interferisce con l ’ assorbimento di tiamina. Nei paesi affidarsi a lucidare il riso come una base della dieta, beriberi prevalenza molto elevato (da Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, p1171)
Una deficienza di enzimi disease-producing soggetto di molte varianti, alcuni dei quali determinare un deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi negli eritrociti, determinando l'anemia emolitica.
La condizione prodotto da una carenza di magnesio nel regime dietetico, caratterizzata da anoressia, nausea, vomito, letargia e debolezza. I sintomi sono parestesie, crampi muscolari, irritabilità, riduzione della concentrazione e confusione mentale, che possono richiedere mesi. La carenza di magnesio corpo può esistere anche quando i valori sierici sono normali. Inoltre, possono essere organ-selective carenza di magnesio, poiché alcuni tessuti diventano carente davanti agli altri. (Harrison Principi della medicina interna, Ed, p1936)
Anemia caratterizzata da una diminuita o assente di concentrazione di ferro siero bassa, bassa la saturazione di transferrina e la concentrazione di emoglobina o ematocrito basso valore, il che gli eritrociti sono Hypochromic e microcytic e il ferro da stiro capacità di legame è aumentato.
La condizione prodotto da una carenza della vita E nella dieta, caratterizzata da colonna posteriore e tratto spinocerebellar, areflessia, anomalie oftalmoplegia e di alterazioni dell ’ andatura, propriocezione e vibrazioni. Nei neonati prematuri carenza di vitamina E è associato ad anemia emolitica, trombocitosi, edema, emorragia intraventricolare, e l 'aumento del rischio di retrolental fibroplasia e con displasia broncopolmonare. Un errore congenito del metabolismo vitamina E, di nome familiare carenza di vitamina E isolati, e' stato recentemente identificato. (Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, p1181)
Una condizione causata da un deficit di acido ascorbico (vitamina C), caratterizzata da sensazione di malessere, letargia e debolezza. Come la progressione della malattia, articolazioni, muscoli e tessuti sottocutanei può perdere i siti di emorragia. Acido ascorbico SCURVY evolve in deficit frequentemente nei bambini piccoli, nutrito esclusivamente unsupplemented latte vaccino durante il primo anno. E si sviluppa anche comunemente in l'alcolismo cronico. (Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, p1177)
Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.
Deficit dell ’ assenza o PROTEIN C regolamento che porta a problemi di coagulazione del sangue. Questo è associato un incremento del rischio di trombosi o prematuro. (Stedman 'Med. Dict., 26 Ed.)
Un disgammaglobulinemia caratterizzato da una carenza di immunoglobulina G
La condizione prodotto da una carenza di vita B 6 nella dieta, caratterizzato da dermatite cheilosi, colite, stomatite. Marcata carenza provoca depressione, irritabilità, debolezza, capogiri, neuropatia periferica e convulsioni. Nei lattanti e nei bambini le manifestazioni tipiche sono diarrea, anemia e convulsioni. Deficit può essere causata da alcuni medicinali, quali isoniazide.
Una carenza di fattore V di coagulazione del sangue (noto come acceleratore proaccelerin o immunoglobuline varicella-zoster o fattore labile), che porta ad una rara tendenza emorragica nota come malattia di Owren o parahemophilia, varia molto, della carenza del fattore V e 'una caratteristica autosomiche Dorland, Ed. (27)
Un elemento metallico con simbolo Fe atomico, numero atomico 26 e il peso atomico cento, e 'una componente essenziale di Hemoglobins; citocromi; e dispone della proteine. Gioca un ruolo di ossidoriduzione e nel trasporto di ossigeno.
Un deficit di riboflavina causando una sindrome principalmente segnato da cheilite, spigolosa stomatite, glossite associato con una rossa o violacea magenta-colored lingua che possono determinare l ’ vascularization dyssebacia fessure, e l'anemia Dorland, Ed. (27)
La buca e muscoloso organo che mantiene la circolazione del sangue.
Fibrinogens che hanno un difetto funzionale a causa di uno o più sostituzioni di aminoacidi nella sequenza di aminoacidi normale fibrinogeno. Anomalie fibrinogeno molecola può avere una qualsiasi delle fasi principali coinvolto nella conversione del fibrinogeno in fibrina stabilizzata, quali scissione del fibrinopeptidi Polymerization dal dalla trombina, e di fibrina, clinicamente silenti dysfibrinogenemias puo 'essere, o che possono essere associati ad emorragia, trombosi o difettoso cicatrizzazione.
Il componente proteico delle HDL o di High DENSITY. Questa proteina è un'acceptor per CHOLESTEROL rilasciata dalle cellule, favorendo 'efflusso di colesterolo HDL e per il fegato per l ’ escrezione dal corpo al trasporto), colesterolo agisce come cofattore per lecitina CHOLESTEROL Acyltransferase che forma CHOLESTEROL esteri sul HDL particelle. Mutazioni del gene APOA1 causare carenza di HDL, come in familiare Alpha lipoproteine carenza e in alcuni pazienti con malattia a malattie.
Il numero di volte che il cuore ventricoli contratto per unità di tempo, di solito al minuto.
Due piccoli peptidi rimosso dal N-Terminal segmento della beta catene del fibrinogeno dall ’ azione di trombina. Ogni catena peptidica contiene 20 residui di aminoacidi. La rimozione di fibrinopeptidi B non è richiesta per la coagulazione.
Un insieme eterogeneo condizione in cui il cuore è in grado di pompare sufficiente sangue per incontrare il bisogno metaboliche del corpo. Insufficienza cardiaca puo 'essere causata da difetto strutturale, anomalie funzionali (VENTRICULAR DYSFUNCTION), o un improvviso sovraccarico oltre la sua capacità. Insufficienza cardiaca cronica è più comune di scompenso cardiaco acuto, risultante da tratto insulto per la funzionalità cardiaca, quali MYOCARDIAL INFARCTION.
Due piccoli peptidi rimosso dal N-Terminal segmento della catena alfa del fibrinogeno che per l ’ azione di trombina durante il processo di coagulazione del sangue. Ogni catena peptidica contiene 18 residui di aminoacidi. In vivo, fibrinopeptide A è usato come marker per determinare la velocità di conversione del fibrinogeno in fibrina dalla trombina.
Una condizione di un battito cardiaco eccessivamente basso livello di fosfato nel sangue.
Una malattia ereditaria di un abbassamento anormale dei livelli sierici di fosfato (inferiore a 1 mg / litro) che possono insorgere in una serie di malattie genetiche con riassorbimento difettoso di fosforo inorganico dal RENAL tubuli prossimali. Questo porta ad fosfaturia, ipofosfatemia e alterazioni del cellulare e delle funzioni organiche come quelli X-Linked Hypophosphatemic Rickets; osteomalacia; e Fanconi.
Un generale stato di torpore, apatia, oppure non sei interessata ad essere stanco e difficoltà di concentrazione e facendo semplice compito. Può essere correlato ad DEPRESSION ADDICTION o droga.
Sali inorganici di acido fosforico.
Ereditaria causata dalla un'interruzione dell'di bio mineralizzazione matrice ossea determinando rammollimento osseo, dolore osseo e debolezza. E 'la forma adulta di rachitismo causata dalla distruzione della vita D, fosforo; o CALCIUM omeostasi.
Anormalmente basse concentrazioni di potassio nel sangue. Potrebbe derivare da perdita di potassio attraverso la secrezione renale o dalla via gastrointestinale, come da vomito o diarrea, e possono presentarsi clinicamente con disturbi neuromuscolari, che variano dalla debolezza, paralisi da anomalie elettrocardiografiche dell'onda T (la depressione e l ’ innalzamento della U onda), con malattia renale, disordini gastrointestinali. (Dorland, 27 Ed)
Una condizione caratterizzata da calcificazione dei tessuti renali si è abitualmente vista in acidosi tubulare RENAL distale con calcio deposizione nel rene distale e nei tubuli interstitium. Nefrocalcinosi causa insufficienza RENAL.
Un elemento metallico del gruppo alogeno rappresentate dal simbolo atomico, numero atomico 53 e il peso atomico del 126.90. E 'un elemento essenziale dal punto di vista nutrizionale, importante specialmente in sintesi dell ’ ormone tiroideo. In soluzione, è proprietà antinfettiva e viene utilizzata per via topica.
Convention o conferenze, riunioni formale di solito partecipano delegati in rappresentanza di un particolare interesse.
L ’ interazione di persone o gruppi di persone che rappresentano diverse nazioni nella ricerca di un obiettivo comune o interesse.
Autorevole trattati per la droga e i preparativi, la loro descrizione, formulazione analitica e composizione, costanti fisiche, principali proprietà chimiche usate per l'identificazione, standard per la forza... la purezza, e il dosaggio, dei test per determinare l'identita 'e purezza, ecc. Di solito sono pubblicate sotto la giurisdizione del governo (ad esempio USP, gli Stati Uniti; BP Farmacopea Farmacopea inglese; P. Helv., gli svizzeri Farmacopea). Sono diverse da FORMULARIES in quella che è molto più completo: Formularies tendono ad essere semplice riscontri per formule e prescrizioni.
Un'agenzia del servizio PUBBLICA preoccupato per la pianificazione complessiva, promuovere e la somministrazione di programmi riguardanti mantenere standard di qualità degli alimenti, droghe, dispositivi terapeutica, ecc.
Processo che è passato per un farmaco per ricevere l'approvazione da un ente governativo. Questo comprende qualsiasi richiesta o pre-clinici test clinico, valutato, sottomissione, e della valutazione delle domande e risultati degli esami, e la sorveglianza post-marketing del farmaco.
Il collettivo designazione di tre organizzazioni con comune appartenenza: La Comunità economica europea (in Common Market), la Comunità europea del carbone e dell 'acciaio e la Comunità europea dell' energia atomica (Euratom). E 'nota come la Comunità europea fino al 1994. E' principalmente un 'unione economica con i principali obiettivi della libera circolazione di beni, capitali e travaglio. Servizi professionali, medici e sociali paramedico, sono riassunti in travaglio, il costituente paesi sono Austria, Belgio, Danimarca, Finlandia, Francia, Germania, Grecia, Irlanda, Italia, Lussemburgo, Paesi Bassi, Portogallo, Spagna, Svezia e Regno Unito. (L'Almanacco Mondiale e Libro dei fatti 1997, p842)
Chimica, spettroscopica, o microscopiche detection of estremamente piccole quantità di sangue.
Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)
Vene gonfie della parte inferiore della retto... o l'ano. Emorroidi possono essere dentro l'ano (interno), sotto la pelle attorno all ’ ano (external), o che spuntavano fuori da casa di l'ano. Persone con le emorroidi potrebbe non mostra sintomi comprendenti sanguinamento, prurito e dolore.
La resina di legno di alcune specie di guaiacum è utilizzato come studi clinici reagente per l'occulto, sangue.
Ulcera che avviene nelle regioni TRACT gastrointestinale che entrare in contatto con il succo gastrico contenente pepsina e acido gastrico. Si verifica quando difetti nella mucosa barriera. Il forme comuni di ulcera peptica sono associati a HELICOBACTER pylori e il consumo di farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS).
Patologico sviluppi nel retto regione del grosso intestino crasso (intestino).
Tumori o tumore del colon o del retto o entrambi. Fattori di rischio per il cancro del colon-retto includono colite ulcerosa cronica; familiare polyposis coli; ASBESTOS; e l ’ esposizione a radiazioni della CERVIX - Uteri.