Una malattia autosomica dominante da prioni familiare con un ’ ampia gamma di manifestazioni cliniche quali atassia, spastico paraparesi, sintomi extrapiramidali e demenza l ’ cliniche è nel terzo al sesto decade e la durata media di malattia prima della morte è di cinque anni. Alcuni parenti con caratteristiche cliniche e patologico sono stati descritti. Patologico caratteristiche prione, una proteina cerebrale o spongiforme amiloidosi e grovigli degenerazione. (Dal Brain Pathol 1998 lug.; 8 (3): 499-513; Brain Pathol 1995 Jan; 5 (1): 61-75)

Piccole particelle infettive proteiche resistere mediante procedure che modificano l ’ inattivazione dell ’ ACIDS e contenere un Anormale isoforme di una proteina cellulare ed e 'un importante e necessario. La componente anormale (scrapie) isoforma è PRPSC PrPSc (proteine) e l ’ isoforma cellulari PRPC PrPC (proteine). La sequenza amino-acidica primaria è identica dei due isoforme umane. Malattie causate da prioni includono SYNDROME Creutzfeldt-Jakob; GERSTMANN-STRAUSSLER SYNDROME; insonnia familiare fatale.

Isoforma anormale di proteine da prioni prioni) derivante da una modifica posttranslational del prione, una proteina (PRPC proteine). PrPSc sono proteine specifiche della malattia, visti in taluni umana e animale malattie neurodegenerative (prione DISEASES).

Un gruppo di genetico, contagiosa, o degenerative sporadici umana e animale Patologie del sistema nervoso associati con alterazioni dei prioni. Queste malattie e 'caratterizzata da conversione delle normali prione, una proteina di una conformazione anormale mediante un processo post-translational. Nell ’ uomo, queste condizioni generalmente effigie demenza; atassia; e un esito fatale. Patologico caratteristiche un encefalopatia spongiforme senza prove di infiammazione. La grande letteratura occasionalmente si riferisce a questi come convenzionale lento DISEASES. (Dal virus, Natl acad Politiche USA 1998 Nov. 10; 95 (23): 13363-83)

Un complesso proteico fibroso che contiene proteine piegate in una specifica croce beta-pleated lenzuolo fibrillar struttura e questa struttura è stato trovato in alternativa modello di pieghe per una serie di competenze funzionali. Depositi di proteine amiloidi sotto forma di placche amiloidi sono associate ad una varietà di malattie degenerative beta-amiloide. La struttura è stato trovato in un numero di proteine funzionale che non sono correlate alla malattia.

Una rara encefalopatia trasmissibili soprattutto tra i 50 e 70 anni. Colpito individui possono presentare disturbi del sonno, alterazioni della personalità, atassia, afasia, perdita della vista, debolezza, atrofia muscolare, mioclono, demenza progressiva e la morte entro un anno di l ’ insorgenza della malattia. Una forma familiare che presentano malattia autosomica dominante eredita 'e una nuova variante CJD (potenzialmente associata con un ’ encefalopatia spongiforme bovina, sono stati descritti. Patologico importanti caratteristiche della corticale degenerazione cerebellare e cerebrale e la presenza di prioni. (Dal N Engl J Med, 1998 dic. 31; 339 (27)