Un disordine metabolico autosomico recessivo causata da assente o diminuzione piruvato Carbossilasi attività, l ’ enzima che regola la gluconeogenesi, la lipogenesi e neurotrasmettitore sintesi. Le manifestazioni cliniche includono l ’ acidosi lattica, convulsioni, sofferenza respiratoria, si, ritardare l ’ ipoglicemia ed ipotonia. Il decorso clinico potrebbe essere simile a Leigh morbo. (Dal Am J Hum Genet 1998 Jun, 62, paragrafo 6: 1312-9)

Un enzima biotin-dependent appartenente alla famiglia ligasi che catalizza l ’ aggiunta di CARBON diossido di piruvato, e 'che si verifica sia negli piante e animali. La carenza di questo enzima provoca grave ritardo psicomotoria e lattica LACTIC nei neonati. CE 6.4.1.1.

Una carenza nelle attività di enzimi (biotin-dependent propionyl-CoA Carbossilasi, methylcrotonyl-CoA Carbossilasi e piruvato Carbossilasi) a causa di due difetti di Biotin metabolismo, la forma è neonatale di carenza di sintetasi HOLOCARBOXYLASE. La forma tardiva è dovuto BIOTINIDASE.

Malattie causate da la perdita di uno o più enzimi coinvolti nella idrolisi dei legami mannoside (MANNOSIDASES). I difetti della dell ’ attività enzimatica è principalmente associata mutazione genetica dei geni che codifica una particolare mannosidase isoenzima.

Enzimi in grado di catalizzare l'unione di due molecole dalla formazione di un legame carbon-carbon. Questi sono gli enzimi carboxylating e sono per lo più biotinyl-proteins. CE 6.4.

Un carboxy-lyase che catalizza la la decarbossilazione della (I) -2-Methyl-3-oxopropanoyl-CoA a propanoyl-CoA. In microrganismi la reazione puo 'essere collegata al trasporto di ioni sodio vectorial attraverso la membrana citoplasmatica.

Co-factor, un enzima presente in piccole quantità di ogni cellula vivente, e si verifica principalmente legato alle proteine plasmatiche o i polipeptidi e 'generosa nel fegato, reni, pancreas, lievito e latte.

Manifestando un disturbo del ciclo dell ’ urea durante l'infanzia come letargia, vomito, convulsioni, alterazioni del tono muscolare, alterazione dei movimenti oculari, e un aumento dei livelli sierici di ammoniaca. Il disturbo è causata da una riduzione dell ’ attività degli CARBAMOYL-PHOSPHATE mitocondriale Sintasi (ammoniaca). (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp50-1) 5

La forma di deficit MIELOMA Carbossilasi neonatale causata da un difetto o carenza di sintetasi. Holocarboxylase HLCS è l ’ enzima collegamenti tramite un legame covalente Biotin al Biotin dipendenti carboxylases (propionyl-CoA-carboxylase, piruvato Carbossilasi e beta-methylcrotonyl-CoA Carbossilasi).

Enzimi in grado di catalizzare l'unione di due molecole dalla formazione di un legame carbon-nitrogen. CE 6.3.

Sindromi in cui c'e 'una mancanza di Lapp o meccanismi di immunita', o umorale o cellulare.

La forma di esordio tardivo (25- MIELOMA Carbossilasi carenza delle attività degli enzimi biotin-dependent propionyl-CoA Carbossilasi, methylcrotonyl-CoA Carbossilasi e piruvato Carbossilasi) a causa di un difetto o carenza di biotinidase che è essenziale per il riciclo Biotin.

Un disturbo metabolico ereditario caratterizzato dalla intralysosomal accumulo di lipidi (contenenti zolfo sulfatides) e livelli eccessivi di MUCOPOLYSACCHARIDES. Sono entrambi substrati presente nelle urine, e 'un disturbo di molteplici arylsulfatases sulfatase (A, B e C) che è causato dalla mutazione di sulfatase-modifying insulino-simile di tipo 1. Il deterioramento neurologico è rapido.

Un enzima che catalizza il rilascio di Biotin da biocytin. Nell ’ uomo, difetti della l ’ enzima è la causa dell'organico Acidemia MIELOMA carenza di Lapp o BIOTINIDASE Carbossilasi

Disordini del metabolismo degli aminoacidi. La maggior parte di questi disturbi sono ereditato e presente nel periodo neonatale con disturbi metabolici (es. lattica) e manifestazioni neurologiche. Sono presenti alla nascita, anche se potrebbero non manifestano sintomi in eta 'avanzata.

Enzimi in grado di catalizzare l ’ aggiunta di un gruppo carbossile (un composto carboxylases) o la rimozione di un gruppo di carbossil un composto (Aromatico Decarbossilasi) CE 4.1.1.

Un carboxylating enzima che catalizza la conversione di ATP, acetyl-CoA e HCO3- di ADP Ortofosfato e malonyl-CoA. E 'un biotinyl-protein anche questo enzima catalizza transcarboxylation, la pianta anche carboxylates propanoyl-CoA e butanoyl-CoA (DALL'Enzyme nomenclatura, 1992) CE 6.4.1.2.

Una classe di enzimi in grado di catalizzare la formazione di un legame fra due substrato molecole, insieme con l ’ idrolisi di una Pirofosfato titoli ATP o un'energia similare donatore. (28 Dorland, Ed, del trattato CE 6.