Una negazione associato a ciclo dell ’ urea carenza dell ’ enzima ornitina Carbamoiltransferasi, trasmesse come una caratteristica legata al cromosoma X e aumenti di aminoacidi e ammoniaca nel siero. I sintomi clinici, che sono più coraggioso in maschi, includono convulsioni, alterazioni del comportamento, episodica vomito, sonnolenza e coma. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp49-50) 5

Un ciclo dell ’ enzima che catalizza la formazione di Orthophosphate citrullina L-citrulline (e) della carbamoilfosfato e L-ornithine (ornitina). La carenza di questo enzima possono essere trasmessi come una caratteristica legata al cromosoma X. CE 2.1.3.3.

Malattie causate da la perdita di uno o più enzimi coinvolti nella idrolisi dei legami mannoside (MANNOSIDASES). I difetti della dell ’ attività enzimatica è principalmente associata mutazione genetica dei geni che codifica una particolare mannosidase isoenzima.

Un amminoacido nel ciclo fisiologico dell ’ urea attraverso la scissione di urea di arginina.

Manifestando un disturbo del ciclo dell ’ urea durante l'infanzia come letargia, vomito, convulsioni, alterazioni del tono muscolare, alterazione dei movimenti oculari, e un aumento dei livelli sierici di ammoniaca. Il disturbo è causata da una riduzione dell ’ attività degli CARBAMOYL-PHOSPHATE mitocondriale Sintasi (ammoniaca). (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp50-1) 5

Un enzima che catalizza la conversione della carbamoilfosfato e L-aspartate cedere Orthophosphate e N-carbamoyl-L-aspartate. (Dal Enzyme nomenclatura, 1992) CE 2.1.3.2.

L'acido fosforico carbamic monoanhydride di acido. E 'un importante metabolita intermedi e viene sintetizzato con metodi enzimatici da CARBAMYL-PHOSPHATE Sintasi (ammoniaca) e CARBAMOYL-PHOSPHATE Sintasi (Glutamina-Idrolizzante).

Sindromi in cui c'e 'una mancanza di Lapp o meccanismi di immunita', o umorale o cellulare.

Un disturbo metabolico ereditario caratterizzato dalla intralysosomal accumulo di lipidi (contenenti zolfo sulfatides) e livelli eccessivi di MUCOPOLYSACCHARIDES. Sono entrambi substrati presente nelle urine, e 'un disturbo di molteplici arylsulfatases sulfatase (A, B e C) che è causato dalla mutazione di sulfatase-modifying insulino-simile di tipo 1. Il deterioramento neurologico è rapido.

La citrullina è un α-amminoacido non essenziale, intermedio nel ciclo dell'urea e sintesi della niacina, che si trova comunemente nei meloni, e può essere prodotta dal corpo attraverso la conversione di arginina o glutammina.

Un gruppo di enzimi che catalizzare il trasferimento di carboxyl- o carbamoyl- gruppi. CE 2.1.3.

Una proteina pyridoxal-phosphate. Forse l'composto limitante nella biosintesi del Poliamine. Che catalizza la decarbossilazione di ornitina per formare putrescina, che viene collegato ad una porzione del propylamine decarboxylated S-adenosylmethionine per formare spermidine.

Una classe di enzimi che trasferimenti a gruppi fosfato e ha un gruppo come un acceptor carbossilica. CE 2.7.2.