Marrone chiaro con pigmentazione scura macules neurofibromatosi e Albright e 'da neurolettici (vedere fibroso displasia Polyostotic).

Fibroso displasia DI osso influenzando molte ossa. Quando Melanotic, anomala pigmentazione (CAFE-AU-LAIT) ed a Hyperfunction endocrini sono inoltre associati viene denominato Albright.

Una malattia ereditaria autosomale dominante (con un ’ elevata frequenza delle mutazioni spontanee) che caratteristiche cambiamenti dello sviluppo nel sistema nervoso, muscoli, ossa e la cute, soprattutto di tessuto embrionale hyperpigmented CREST neurale, varie lesioni della cute e del tessuto sottocutaneo: Tumori sono l'emblema di questa malattia. Neoplasie del sistema nervoso periferico e centrale frequenti, specialmente OPTIC RICOSTRUZIONE glioma e neurofibrosarcoma. NF1 è causata da mutazioni che inattivare il gene NF1 (GENI, neurofibromatosi 1) con cromosoma 17q. L ’ incidenza di apprendimento è anche un aumento in queste condizioni. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1014-18) C'è sovrapposizione di caratteristiche cliniche con Noonan SYNDROME in una sindrome chiamata sindrome neurofibromatosis-Noonan sia i prodotti genici e PTPN11 NF1 sono coinvolte nella trasduzione del segnale di proteine Ras (RAS).

Un insieme di disordini caratterizzato da una malattia autosomica dominante schema di eredita 'con un alto tasso di una mutazione spontanea ed a neurofibromas o neurilemmomas. Neurofibromatosi 1 (neurofibromatosi), eritemaa, rappresenta circa il 95% dei casi, anche se diversi sottotipi aggiuntive (ad es. neurofibromatosi neurofibromatosi 2, 3, ecc.) sono stati descritti Neurochirurgie. (Dal 1998 Nov; 44, paragrafo 4: 267-72)

Una proteina presente più abbondantemente nel sistema nervoso. Difetti congeniti o carenza di questa proteina sono associati a sindrome neurofibromatosi 1, Watson, e le mutazioni nel gene. Ehi, neurofibromatosi 1) (influenzi due funzioni: Regulation of ras-GTPase e tumore soppressione.

Geni soppressore del tumore nel braccio lungo del cromosoma umano 17 nella regione 17q11.2. Mutazione di questi geni può causare neurofibromatosi 1, Watson sindrome, e fui sindrome.

"Disturbi della pigmentazione sono condizioni caratterizzate da alterazioni nella produzione o distribuzione del pigmento melanina, influenzando il colore della pelle, capelli e occhi."

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Tecniche per usando sangue intero campioni raccolti su carta per una serie di test clinici di laboratorio.