Ittiosi
Qualunque delle molte generalizzato disturbi della pelle caratterizzata da secchezza, rugosità, ed ipertrofia Scaliness, a causa dello strato corneo epidermide. La maggior parte sono genetico, ma alcuni sono acquisito, sviluppando in associazione con altre patologie sistemiche o sindrome di genetica.
Ittiosi Lamellare
Una malattia congenita ittiosi ereditato come una malattia autosomica tratto distintivo. Di solito, nascono bambini vengono protetti da una membrana collodio versera 'entro poche settimane che scalare e' confuso e marchiate con scaglie di quadrilatero grayish-brown aderisce al suo centro e libero ai bordi. In alcuni casi, sono così spessi che assomigliano a lastra corazzata.
Ittiosi Volgare
Più comune forma di ittiosi caratterizzato da desquamazione prominente soprattutto all'esterno superfici alle estremita '. L'avevamo ereditata come una malattia autosomica dominante caratteristica.
Ittiosi Legata Al Cromosoma X
Forma cronica di ittiosi e 'come una malattia ereditaria attraverso il tratto distintivo X-chromosome e trasmesso alla prole maschile, è caratterizzata da grave desquamazione, specialmente alle estremita', ed è associata con steroide sulfatase.
Eritroderma Ittiosiforme
Di diverse forme gravi di ittiosi, presente alla nascita, che e 'caratterizzata da neonati ipercheratotiche proporzionalità. Possono nascere, protetti da una membrana collodio che inizia versare entro 24 ore. Questo è seguito in circa 2 settimane), eritemaa esistere scalando. I moduli includono eruzioni bollose (ipercheratosi Epidermolitica), (ittiosi, non-bullous lamellari), tipo bagnato e tipo.
Steril Solfatasi
Malattie Genetiche Associate Al Cromosoma X
Le malattie genetiche sono collegati a mutazioni geniche la "X" CHROMOSOME nell ’ uomo (X CHROMOSOME, HUMAN) o la X CHROMOSOME in altre specie. Incluso qui ci sono modelli animali di malattie legata al cromosoma X umana.
Ipercheratosi Epidermolitica
Una forma di congenito ittiosi ereditato tratto come una malattia autosomica dominante e caratterizzata da eritrodermia e grave ipercheratosi. E 'manifestato alla nascita da seguita dalla comparsa di vesciche inspessite arrapato, verruciform bilancia nell'intero corpo, ma in aree accentuato flexural mutazioni nei geni che codificano KERATIN-10 KERATIN-1 e sono stati associati con questo disturbo.
Cromosoma X
Arilsolfatasi
Sostanze Cheratoliche
Agenti che addolcissi separate, e causare desquamazione dell ’ epitelio Cornified o arrapato strato di pelle. Si usano per esporre mycelia di infettare funghi o per trattare i calli, verruche e alcuni altri.
Ichthyosis Bullosa of Siemens
Una malattia autosomica dominante forma di ittiosi generalizzata caratterizzata da arrossamento cutaneo (eritema) e diffuse vescicole. La malattia non mostra simile, ma un po 'più leggera, clinici ed i risultati istopatologici a quelli di ipercheratosi Epidermolitica ed è associata con il gene che codifica KERATIN-2A.
Fotofobia
Disturbi della sensibilità alla luce. Questo può verificarsi come una manifestazione del Eye DISEASES; MIGRAINE; emorragia subaracnoidea; meningite; e di altri disturbi. Fotofobia possono verificarsi in associazione con altri DISORDERS DEPRESSION e collezionare.
Keratin-2
Un tipo II cheratina trovato espressi nella parte superiore del processo spinoso strato di epidermide cheratinociti. Mutazione dei geni che codificano keratin-2A sono stati associati con ittiosi Bollosa DI Siemens.
Transglutaminasi
Transglutaminasi dal catalizzare proteine alla glutamina in una catena con lisina in un'altra catena e includono transglutaminase dei cheratinociti (TGM1 o TGK), (tessuto transglutaminase TGM2 o TGC). • transglutaminase coinvolto con XIII e maggior maggior XIIIa), follicolo transglutaminase e prostata transglutaminase. Sebbene strutture hanno in comune un differente sito attivo) e severa (YGQCW CALCIUM dipendenza.
Sindrome Di Sjogren-Larsson
Ritardo Mentale Legato Al Cromosoma X
Una classe di disturbi genetici determinando la DISABILITY che è associata con mutazioni di GENI localizzato la "X" CHROMOSOME o aberrazioni nella struttura del cromosoma X sesso CHROMOSOME (aberrazioni).
Solfatasi
Inibitore Dell'Apoptosi Legato Al Cromosoma X
Keratin-1
Un tipo II cheratina presente associata alla KERATIN-10 completamente differenziate in cellule epidermiche come quelli che formano lo strato corneo. Mutazioni nei geni che codificano keratin-1 sono stati associati con ipercheratosi Epidermolitica.
Genetic Linkage
Ectropion
Pedigree
Acitretina
Epidermide
Quella esterna, non vascolari superficiale della pelle; si è inventata, dall'interno verso l'esterno, di cinque strati di epitelio: (1) strato basale (strato basale epidermidis); (2) (strato strato spinoso spinosum epidermidis); (3) (strato strato granulare granulosum epidermidis); (4) (strato chiaro strato lucidum epidermidis); e (5) (strato calloso strato corneo epidermidis).
Cheratodermia Palmoplantare
Keratin-10
Un tipo di persona che cheratina presente associata alla KERATIN-1 completamente differenziate in cellule epidermiche come quelli che formano lo strato corneo. Mutazioni nei geni che codificano keratin-10 sono stati associati con ipercheratosi Epidermolitica.
Cromosomi Umani X
Lipid Metabolism, Inborn Errors
Mutazione
Emollienti
Oleagenous attivi utilizzati per alleviare topicamente per attutire o proteggere pelle o delle membrane mucose. Sono utilizzati anche come veicoli di altri agenti dermatologici.
Proteine Dei Filamenti Intermedi
Malattie Genetiche Della Pelle
Malattie della pelle con una componente genetica, di solito il risultato di varie errore congenito del metabolismo
Pelle
Etretinato
Aberrazioni Dei Cromosomi Sessuali
Condrodisplasia Puntata
Un insieme eterogeneo di gruppi di osso dysplasias, il carattere comune di cui e 'tutta punteggiata dell'epifisi nei neonati. Il gruppo include una grave forma autosomiche (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica), una malattia autosomica dominante forma (sindrome Conradi-Hunermann) e una forma più lieve legata al cromosoma X. Difetti metabolica associata ad insufficienza perossisomi Rhizomelic sono presenti solo in forma.
Dosage Compensation, Genetic
GENI meccanismi genetica che permettono di esprimersi a un livello simile a prescindere dalla loro Ehi DOSAGGIO. Questo termine è utilizzato usualmente in discutendo geni che giacciono sul sesso CHROMOSOMES. Perche 'il sesso omologa cromosomi sono solo in parte, c'e' un'altra copia numero, quindi, il dosaggio, di questi geni nei maschi contro femmine. Nella Drosophila risarcimento è realizzato mediante il dosaggio hypertranscription di geni localizzato la "X" CHROMOSOME. Nei mammiferi, dosaggio il risarcimento del cromosoma X geni è realizzato mediante inattivazione CHROMOSOME casuale X di uno dei due cromosomi X nelle femmine.
Anomalia Di Pelger-Huet
Malattia autosomica dominante anomalia caratterizzata da anormale forma ovoidale granulociti loro nuclei e aggregazione cromatina. Mutazioni nel gene del recettore LAMIN B che comporta una riduzione dei livelli di proteine sono associate alla malattia. Eterozigoti individui sono sani con normale funzionalità granulociti mentre omozigoti individui ogni tanto le anomalie scheletriche, un ritardo nello sviluppo e convulsioni.
Fenotipo
1-Acilglicerolo-3-Fosfato O-Aciltransferasi
X-Linked Combined Immunodeficiency Diseases
Malattie Vescicolobollose Della Pelle
Malattie della pelle caratterizzata da altri locali né generali sono classificate in base al cantiere e alle modalità di blister formazione. Lesioni può apparire spontaneamente o essere accompagnate da infezioni, traumi o dalla luce diretta dei raggi solari. Eziologia includono immunologica e i fattori genetici. (Dal Scientific American Medicine, 1990)
Cromosomi Sessuali
Omologhi cromosomi che si somigliano in heterogametic sesso. Ci sono le X, Y CHROMOSOME CHROMOSOME e la W, Z. cromosomi (in animali in cui la femmina è la heterogametic sesso (il baco da seta falena bachi Da Seta mori, per esempio)). In tali casi la W cromosoma la female-determining e il maschio e 'ZZ. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)
Agammaglobulinemia
Dermatite Esfoliativa
L 'ampio coinvolgimento della cute da uno squamoso dermatite, rash eritematoso o come si sono verificate alterazioni secondarie o reattive processo per un disturbo cutaneo di base (es. dermatite atopica, psoriasi, ecc.), o come una malattia primaria o idiopatica, è spesso associata alla perdita di capelli e unghie, ipercheratosi dei palmi delle mani e sulle piante e prurito. (Da 27 Dorland cura di),
Cheratinociti
Cellule epidermiche che sintetizzare cheratina, si muovono verso l'alto caratteristica cambiamenti dal basale strati dell'epidermide al Cornified (arrapato) superficiale della cute. Fasi successive della differenziazione dei cheratinociti formando l'agitatore strati sono cellule basali spinoso, o formicolio cella e la cellula granulare.
Pycnodysostosis
Rara sindrome autosomiche caratterizzata da ritardata CRANIAL suture, di bassa statura, ACRO-OSTEOLYSIS di falangi distali, dentistica e anomalie maxillo-facciale e un aumento della densità ossea che frequenti osso alle costole. Questo è associato difetto riassorbimento dell ’ osso a causa di mutazioni nella proteasi cisteina lisosomiale catepsina K.
Arachidonato12-Lipossigenasi
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Retinoschisi
Codone Nonsenso
Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.
Mutazione Erronea
Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)
Adrenoleucodistrofia
Un disturbo caratterizzato recessivo legata al cromosoma X l'accumulo di acidi grassi saturi a catena molto lunga nei lisosomi di CORTEX surrenali e la sostanza bianca del sistema nervoso centrale. Questa malattia si verifica quasi esclusivamente nei maschi. Le caratteristiche cliniche includono l 'infanzia di atassia; neurocomportamentali MANIFESTATIONS; iperpigmentazione; insufficienza surrenalica; convulsioni; muscolo spasticita'; e la demenza lentamente progressiva forma adulta si chiama adrenomyeloneuropathy. Il gene difettoso ABCD1 è situato Xq28 e crea il legame dell ’ ATP adrenoleucodistrofia proteina (CASSETTE trasportatori).