Iduronato Solfatasi
Mucopolisaccaridosi Ii
Malattia da accumulo lisosomiale sistemica segnata dal progressivo deterioramento fisico e causata dalla carenza di L-sulfoiduronate sulfatase. Questa malattia differisce da Mucopolisaccaridosi I da piu 'lenta progressione, mancanza di opacità della cornea, e piuttosto che legata al cromosoma X autosomiche eredita'. La forma lieve produce near-normal intelligenza e aspettativa di vita. La forma grave di solito causare morte per 15 anni.
Solfatasi
Acido Iduronico
Steril Solfatasi
Un arilsulfatasi con alta specificità verso sulfated steroidi. Difetti di questo enzima sono la causa di ittiosi Legata Al Cromosoma X.
Condro-4-Solfatasi
Arilsolfatasi
Solfato Di Dermatano
N-Acetilgalattosamina-4-Solfatasi
Glicosaminoglicani
Solfato Di Eparitina
Condroitinasolfatasi
Multiple Sulfatase Deficiency Disease
Un disturbo metabolico ereditario caratterizzato dalla intralysosomal accumulo di lipidi (contenenti zolfo sulfatides) e livelli eccessivi di MUCOPOLYSACCHARIDES. Sono entrambi substrati presente nelle urine, e 'un disturbo di molteplici arylsulfatases sulfatase (A, B e C) che è causato dalla mutazione di sulfatase-modifying insulino-simile di tipo 1. Il deterioramento neurologico è rapido.
Ittiosi Legata Al Cromosoma X
Cerebroside Solfatasi
Un enzima che catalizza l ’ idrolisi di cerebroside 3-sulfate (sulfatide) per ottenere un cerebroside e inorganica solfato. Una marcata carenza di arilsulfatasi A, che e 'considerato il componente termolabile cerebroside sulfatase, è stata dimostrata in tutte le forme di metachromatic (leucodistrofia metacromatica, metachromatic) CE 3.1.6.8.