Un enzima che specificatamente Cleaves la estere iduronic solfato di deficit di acido. La sua è stata dimostrata in sindrome di Hunter, caratterizzato da un eccesso di dermatansolfato ed eparansolfato. CE 3.1.6.13.
Malattia da accumulo lisosomiale sistemica segnata dal progressivo deterioramento fisico e causata dalla carenza di L-sulfoiduronate sulfatase. Questa malattia differisce da Mucopolisaccaridosi I da piu 'lenta progressione, mancanza di opacità della cornea, e piuttosto che legata al cromosoma X autosomiche eredita'. La forma lieve produce near-normal intelligenza e aspettativa di vita. La forma grave di solito causare morte per 15 anni.
"Solfatasi è un enzima che catalizza la reazione chimica per decomporre solfati, spesso associato al metabolismo della coenzima Q."
Componente di dermatan solfato. Differisce in configurazione da acido glucuronico solo alla quinta posizione.
Un arilsulfatasi con alta specificità verso sulfated steroidi. Difetti di questo enzima sono la causa di ittiosi Legata Al Cromosoma X.
Un enzima dall'acido solforico estere idrolasi classe che si rompe uno dei prodotti della reazione concentrazioni Liasi II. CE 3.1.6.9.
Enzimi in grado di catalizzare l ’ idrolisi di una fenolo solfato una fenolo e solfato. Arilsulfatasi A, B e C sono separate. Una carenza di arylsulfatases è una delle cause di metachromatic (leucodistrofia metacromatica, metachromatic) CE 3.1.6.1.
Eseguite un naturale presente in prevalenza nella cute e del tessuto connettivo. Differisce da condroitina ULFATE A (vedere condroitina solfati) contenente IDURONIC acido al posto di acido glucuronico, la sua epimer atomo di carbonio, 5. (Dal Merck, dodicesimo Ed)
Un arilsulfatasi che catalizza l ’ idrolisi del gruppo degli 4-sulfate N-acetyl-D-galactosamine 4-sulfate unita 'di solfato di concentrazioni e dermatan solfato. Una carenza di questo enzima responsabile delle ereditato tali malattie, sindrome di Maroteaux-Lamy) CE (Mucopolisaccaridosi VI 3.1.6.12.
Heteropolysaccharides che contiene una N-acetylated hexosamine in una caratteristica ripetendo disaccharide unita '. Le ripetizioni di ogni struttura disaccharide coinvolge 1,4- alternativo e 1,3-linkages composte di N-Acetilglucosamina o deficit.
Un heteropolysaccharide che è simile nella struttura di HEPARIN. Si accumula nei soggetti con mucopolisaccaridosi.
Un gruppo di enzimi che catalizzare l ’ idrolisi di solfato di varie concentrazioni CE 3.1.6.-. Solfato.
Un disturbo metabolico ereditario caratterizzato dalla intralysosomal accumulo di lipidi (contenenti zolfo sulfatides) e livelli eccessivi di MUCOPOLYSACCHARIDES. Sono entrambi substrati presente nelle urine, e 'un disturbo di molteplici arylsulfatases sulfatase (A, B e C) che è causato dalla mutazione di sulfatase-modifying insulino-simile di tipo 1. Il deterioramento neurologico è rapido.
Forma cronica di ittiosi e 'come una malattia ereditaria attraverso il tratto distintivo X-chromosome e trasmesso alla prole maschile, è caratterizzata da grave desquamazione, specialmente alle estremita', ed è associata con steroide sulfatase.
Oligosaccaridi contenente due unità monosaccharide glycosidic legati da un legame.
Un enzima che catalizza l ’ idrolisi di cerebroside 3-sulfate (sulfatide) per ottenere un cerebroside e inorganica solfato. Una marcata carenza di arilsulfatasi A, che e 'considerato il componente termolabile cerebroside sulfatase, è stata dimostrata in tutte le forme di metachromatic (leucodistrofia metacromatica, metachromatic) CE 3.1.6.8.
Malattia genetica di mucopolysaccharide metabolismo caratterizzato da anomalie scheletriche instabilità locale, lo sviluppo of cervical mielopatia e uso eccessivo della keratan urinario solfato. Ci sono due forme distinte, biochimica ogni dovuto alla carenza di un altro enzima.
La caratteristica forma tridimensionale di carboidrati.