Livello elevato di ammoniaca nel sangue. E 'un segno di difettoso catabolismo di amino ACIDS o l'ammoniaca per urea.

Un gas incolore fosfatasi. Si è formato nel corpo durante la decomposizione di materiali organici, durante un gran numero di reazioni metabolicamente importante notare che la forma di ammoniaca acquosa come AMMONIUM idrossido.

Un raro disturbo autosomiche del ciclo dell ’ urea. È causata dalla carenza di dell ’ enzima epatico ARGINASE. Arginina è alto nel sangue e liquido cerebrospinale e periodici HYPERAMMONEMIA. L ’ insorgenza della malattia è spesso in neonati o prima infanzia. Le manifestazioni cliniche includono convulsioni, microcefalo, progressiva compromissione mentale, ipotonia, atassia, spastico diplegia e quadriparesi. (Dal Hum Genet 1993 Mar; 91 (1): 1-5; Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, P51) 5

Una negazione associato a ciclo dell ’ urea carenza dell ’ enzima ornitina Carbamoiltransferasi, trasmesse come una caratteristica legata al cromosoma X e aumenti di aminoacidi e ammoniaca nel siero. I sintomi clinici, che sono più coraggioso in maschi, includono convulsioni, alterazioni del comportamento, episodica vomito, sonnolenza e coma. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp49-50) 5

Un gruppo di malattie correlate ad una carenza dell ’ enzima argininosuccinato Sintasi che provoca un aumento dei livelli sierici di citrullina. Nei neonati, le manifestazioni cliniche includono sonnolenza, ipotonia e convulsioni. Piu 'basse forme anche verificarsi l'infanzia e adulto forme possono presentare episodi ricorrenti di intermittente debolezza, letargia, atassia, cambiamenti comportamentali e disartria. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p49) 5

Il sale sodico del benzoic acido. È usato come conservante antifungino preparati farmaceutici e gli alimenti. Potrebbe anche essere utilizzato come test di funzionalità epatica.

Disturbi del metabolismo congenito del ciclo dell ’ urea. Disturbi sono a causa di mutazioni che determinano un completa (insorgenza neonatale) o parziale (adulti) inattivita 'infanzia o nell ’ insorgenza di un enzima coinvolto nel ciclo dell ’ urea. Insorgenza neonatale provoca i sintomi clinici e includono irritabilità, vomito, sonnolenza, convulsioni, ipotonia neonatale; RESPIRATORY ipocloremica; HYPERAMMONEMIA; coma e morte. I sopravvissuti dell'insorgenza neonatale e l'infanzia / disturbi comuni negli adulti compare occasione per condividere, acidosi metabolica, innata; e RESPIRATORY ipocloremica a causa di HYPERAMMONEMIA.

Raro disturbo autosomiche del ciclo dell ’ urea che determina l 'accumulo di acido argininosuccinic nei fluidi dell ’ organismo e grave HYPERAMMONEMIA. Caratteristiche cliniche dei insorgenza neonatale di disordine includono povero alimentazione, vomito, sonnolenza, convulsioni, tachipnea, coma e morte. Dopo insorgenza determina lievi serie di caratteristiche cliniche, il fallimento come vomito, irritabilità, problemi comportamentali, ritardo mentale. O psicomotorie argininosuccinato Liasi mutazioni nel gene causa il disturbo.

Disordini del metabolismo degli aminoacidi. La maggior parte di questi disturbi sono ereditato e presente nel periodo neonatale con disturbi metabolici (es. lattica) e manifestazioni neurologiche. Sono presenti alla nascita, anche se potrebbero non manifestano sintomi in eta 'avanzata.

Un ’ anidrasi carbonica isoenzima trovato nei mitocondri dove fornisce ioni bicarbonato che sono componenti del ciclo dell ’ urea e la gluconeogenesi.

Questo aminoacido si è formata da citrullina durante il ciclo dell ’ aspartato aminotransferasi e ATP. Tale reazione è catalizzato da argininosuccinic acido sintetasi.

Metionina Solfossimina è un farmaco utilizzato come agente mucolitico e antidoto per il sovradosaggio di paracetamolo (acetaminofene), che funziona scindendo le molecole di disulfuro proteico nei tessuti, facilitando la rimozione delle tossine.

Una sindrome caratterizzata da disfunzione del sistema nervoso centrale con l ’ impiego di fegato, inclusa portal-systemic FALLITO arterovenose. Caratteristiche cliniche includere stato di torpore e CONFUSIONE (frequentemente fino al coma); asterixis; nistagmo, patologico; pungente riflessi vestibolo-oculari; decorticate e cervello atteggiamenti; muscolo, muscolo e spasticità bilaterali (cfr. La pelle grigia, i riflessi di Babinski). ELECTROENCEPHALOGRAPHY può dimostrare trifasico onde. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1117-20; Plum & Posner, diagnosi di stupore e coma, Ed, p222-5) 3

Una matrice mitocondriale enzima che catalizza la sintesi di L-glutammato a N-acetyl-L-glutamate in presenza di ACETYL-COA.

Un ciclo dell ’ enzima che catalizza la formazione di Orthophosphate citrullina L-citrulline (e) della carbamoilfosfato e L-ornithine (ornitina). La carenza di questo enzima possono essere trasmessi come una caratteristica legata al cromosoma X. CE 2.1.3.3.

L'acido orotico è un composto intermedio nella biosintesi dei nucleotidi pirimidinici nell'organismo, che in condizioni fisiologiche viene convertito in acido uridilico, ma la sua accumulazione può verificarsi in patologie come l'acidosi orotica, una rara malattia metabolica.

Aspartato aminotransferasi trovato in un virus.

Un enzima del ciclo dell ’ urea che catalizza la produzione di acido nella argininosuccinic citrullina e per l'acido aspartico in presenza di ATP. Assenza o la carenza di questo enzima causa la malattia metabolica citrullinemia nell ’ uomo. CE 6.3.4.5.

Manifestando un disturbo del ciclo dell ’ urea durante l'infanzia come letargia, vomito, convulsioni, alterazioni del tono muscolare, alterazione dei movimenti oculari, e un aumento dei livelli sierici di ammoniaca. Il disturbo è causata da una riduzione dell ’ attività degli CARBAMOYL-PHOSPHATE mitocondriale Sintasi (ammoniaca). (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp50-1) 5

Non un aminoacido presente abbondantemente in tutto il corpo ed e 'coinvolto in diversi processi metabolici. L sintetizzato da acido e ammoniaca. E' il preside portatrice di azoto in corpo e 'un'importante fonte di energia per molte cellule.

Un fungistatic composto viene largamente impiegata come un conservante alimentare, e 'coniugato con glicina nel fegato e hippuric escreto come acido.

La citrullina è un α-amminoacido non essenziale, intermedio nel ciclo dell'urea e sintesi della niacina, che si trova comunemente nei meloni, e può essere prodotta dal corpo attraverso la conversione di arginina o glutammina.

Un enzima che catalizza la conversione di L-glutammato e acqua per 2-Oxoglutarate e NH3 in presenza di NAD +. (Dal Enzyme nomenclatura, 1992) CE 1.4.1.2.

Un generale stato di torpore, apatia, oppure non sei interessata ad essere stanco e difficoltà di concentrazione e facendo semplice compito. Può essere correlato ad DEPRESSION ADDICTION o droga.

Un amminoacido nel ciclo fisiologico dell ’ urea attraverso la scissione di urea di arginina.

Una forma di encefalopatia con infiltrazione adiposa della pleura, caratterizzata da forte edema cerebrale e vomito che possono progredire rapidamente epilettiche, coma e morte. E 'causato da una perdita di funzione mitocondriale generalizzata che determina alterazioni nel metabolismo degli acidi grassi e carnitina.

Un composto formato nel fegato di ammoniaca prodotta dalla Deamminazione di amminoacidi. Questo è il principale prodotto finale del catabolismo proteico e costituisce circa metà della totale urinaria solidi.

Un enzima che catalizza la conversione di ATP, L-glutammato e NH3 di ADP Ortofosfato e L-glutamine. Si comporta anche più lentamente in 4-methylene-L-glutamate. (Dal Enzyme nomenclatura, 1992) CE 6.3.1.2.

Errori di processi metabolici risultanti dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.

Portasystemic chirurgica shunt tra la vena porta e vena cava inferiore.

Un enzima che catalizza la formazione della carbamoilfosfato da ATP, diossido di carbonio ed ammoniaca. Questo enzima è specifico per arginina biosintesi o il ciclo dell ’ urea. Assenza o mancanza di questo enzima possono causare carenza CARBAMOYL-PHOSPHATE Sintasi ho malattia, CE 6.3.4.16.

Un costituente del muscolo striato e pleura. È un aminoacido ed essenziale cofattore per metabolismo degli acidi grassi.

Un ’ integrazione di aminoacidi essenziali e 'fisiologicamente attiva nella forma L.

Un enzima del ciclo dell ’ urea che divide argininosuccinato a fumarato più arginina. La sua assenza porta alla malattia metabolica ARGININOSUCCINIC Aciduria nell ’ uomo. CE 4.3.2.1.

Un malonic derivato acido e 'un intermedio del metabolismo dei grassi e proteine, anomalie nei methylmalonic acido methylmalonic Aciduria metabolismo causare questa malattia metabolica attribuibile ad un isolato a enzimatica conversione di methylmalonyl CoA a succinyl CoA.

Derivati dell'acido acetico. Gli infortuni sono una grande varieta 'di acido forme, sali, esteri e amides che contengono le carboxymethane struttura.

La malattia neuromuscolare genetica nota come "malonati" è caratterizzata da un accumulo di acido malonico nel corpo a causa di una mutazione enzimatica, portando a sintomi come ritardo dello sviluppo, ipotonia, convulsioni e disturbi del linguaggio.

Una sindrome con INSULIN eccessivamente elevati livelli nel sangue. Essa può causare ipoglicemia. 'Eziologia dell' Hyperinsulinism varia, incluso salivare di un tumore delle cellule beta (insulinoma); presenza di anticorpi contro l ’ insulina (INSULIN difettoso); l ’ insulina (INSULIN RESISTENZA); o uso eccessivo di insulina o esogene AGENTS ipoglicemico.

Un ureahydrolase che catalizza l ’ idrolisi di arginina o canavanine cedere L-ornithine (ornitina) e urea. La carenza di questo enzima cause HYPERARGININEMIA. CE 3.5.3.1.

Grave incapacita 'della pleura to perform its normale le funzioni metaboliche, evidenziata da un grave ittero e ALT sieriche anormali livelli di ammoniaca, bilirubina, fosfatasi alcalina, aspartato aminotransferasi; latte Deidrogenasi; e rapporto albumina / globulina. (Blakiston' Gould Dizionario Medico, cura di) 4

Una degli acidi grassi con proprietà anticonvulsivanti usato nel trattamento dell ’ epilessia. I meccanismi delle sue azioni terapeutiche sono non ben compreso. Può agire gamma-aminobutyric aumentando i livelli di acido nel cervello o alterando le proprieta 'di voltaggio dipendente i canali del sodio.

Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)

Un anticonvulsivo usato per controllare e grande male o psicomotorie convulsioni focali. Il suo meccanismo d ’ azione non è del tutto noto, ma alcune delle sue azioni simili a quelli della fenitoina; anche in questi somiglianza tra i due composti chimici, la loro struttura tridimensionale è simile.

In modo reversibile enzimi in grado di catalizzare la creazione di una o l'ossido di arene epossido un etilenico o aromatico diolo, rispettivamente.

Dosaggio solide di varie forme, peso, della dimensione e forma, che può essere stampato o compresso, e contengono un tampone attivo di puro o strana forma Dorland, Ed. (28)

Biblioteca nazionale della medicina a servizio del personale sanitario e dei consumatori rimanda informazioni dettagliate dall'Istituto Nazionale della Salute e altre fonti di informazioni su specifici riesaminato malattie e le condizioni.

Il prototipo del analgesico usato nel trattamento del dolore da lieve a moderata. Ha proprietà antinfiammatorie e antipiretiche e funge da inibitore della cicloossigenasi che provoca l ’ inibizione della biosintesi delle prostaglandine. Aspirina inibisce anche l 'aggregazione piastrinica ed è usato nella prevenzione della trombosi arteriosa e venosa. (Dal Martindale, La Farmacopea Extra, trentesimo Ed, P5)