La proteina fosforilata codificata dal gene Brca1 BRCA1 (Ehi). In cellule normali la BRCA1 proteina è localizzato nel nucleo, mentre nella maggior parte delle linee cellulari di tumore mammario e di quelli maligni versamenti pleurici da pazienti affetti da tumore della mammella, si viene principalmente nel citoplasma. (Scienza 1995; 270): (5237 713,789-91)
Un gene soppressore del tumore, tumore (GENI soppressore) situati sugli esseri umani CHROMOSOME 17 da locus 17q21. Mutazioni del gene sono associate alla formazione di ereditaria MAMMARIO E OVARICO. Atomica codifica una proteina che è una componente di percorsi di riparazione del DNA.
Un grande, le proteine nucleari, codificata dal gene BRCA2 (Ehi Br Ca-2). Mutazioni del gene degli umani a predisporre il tumore mammario e ovarico, la proteina BRCA2 costituisce una componente essenziale di percorsi di riparazione del DNA, sopprimere la formazione di schifo del cromosomico. (Dal I Dev. 2000; 14 (11): 1400-6)
Un gene soppressore del tumore, tumore (GENI soppressore) sul cromosoma umano 13 a locus 13q12.3. Mutazioni della questo gene predisporre umani il tumore mammario e ovarico. Codifica una proteina nucleare e 'una componente essenziale di percorsi di riparazione del DNA, sopprimere la formazione di schifo del cromosomico. (Dal I Dev 2000; 14 (11): 1400-6)
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile alterazione nella stirpe di germi. In queste celle cellule mutazioni (cioè "creativo" le cellule antica alla gameti) sono trasmessi alla progenie mentre in cellule somatiche.
Tumore o cancro del cuore umano.
Tumori o il tumore dell ’ ovaio. Questi possono essere Neoplasie benigne o maligne sono classificate secondo il tessuto di origine, come la superficie epitelio, le cellule stromali e l'endocrino totipotent ematiche di grano.
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Un gruppo etnico senza legami con la terra di ISRAELE e la religione dell'ebraismo.
Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.
Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.
Un Rec A Translated trovato in eukaryotes. Not è coinvolto nel DNA di RIPARAZIONE double-strand pause.
Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.
Un fenomeno osservata quando un piccolo sottogruppo di una vasta popolazione avviato entita 'separate e isolato. Il sottogruppo' Ehi piscina porta solo una frazione delle diversità genetica tra la popolazione dei genitori che provoca un aumento della frequenza di certi malattie nel sottogruppo, specialmente quelle malattie noti per essere autosomico recessivo.
Neoplasie qualsiasi del seno maschile. Questo si verifica raramente negli uomini nei paesi sviluppati, l ’ incidenza di circa 1% di quella nelle donne.
La condizione di un la distribuzione dei tumori in una famiglia, ma non ogni singolo avere necessariamente la stessa caratteristica neoplasma. Il tumore tende a manifestarsi prima di una della media eta ', forse si sono più di un tumore principale, i tumori possono essere multicentrica, di solito più del 25% degli individui all'interno realmente diretto discesa dalla proband sono alterati, e il cancro predisposizione di queste famiglie si comporta come una malattia autosomica dominante penetrance caratteristica con circa il 60 percento.
La cui espressione proteine anormali (guadagno o perdita) sono associato con lo sviluppo, la crescita, neoplasie o la progressione del tumore, una neoplasia proteine sono antigeni (antigeni, neoplasia), ovvero di indurre una reazione immunitaria al tumore. Molti neoplasia proteine sono state mirate e sono utilizzate come indicatori Biomarkers, tumore (tumore) quando sono rilevabili nelle cellule e fluidi corporei come supervisori per la presenza o crescita di tumori. Espressione oncogenica anormale di proteine è coinvolto in quelle neoplastiche trasformazione, mentre la perdita di espressione di proteine soppressore del tumore è coinvolto con la perdita di controllo della crescita e progressione della neoplasia.
Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.
La ricostruzione di un continuo two-stranded molecola di DNA senza disallineamento da una molecola che conteneva danneggiata regioni. I principali meccanismi di riparazione escissione riparazione, nelle quali regioni difettoso in un solo filo sono asportato, e resynthesized utilizzando le informazioni complementari accoppiamento delle basi intatto filamento; photoreactivation riparare, nel quale il letale e effetti mutageni di raggi ultravioletti vengono eliminati; e post-replication riparazione primaria, in cui le lesioni non sono riparata, ma la distanza tra una figlia duplex sono occupati per incorporazione di porzioni delle altre (intatta) figlia duplex. Una recisione riparazione e post-replication riparare sono talvolta indicato come "dark conservare" perche 'non ci serve luce.
Un processo dell'educazione che fornisce informazioni e consigli da individui o su famiglie di una malattia genetica che può influenzare loro. Lo scopo è di aiutare le persone a prendere delle decisioni informate sul matrimonio, riproduzione, e altri problemi di gestione della malattia sulla base delle informazioni sulla malattia genetica, il test diagnostici, e la gestione dei programmi... supporto psicosociale generalmente offerti.
Ferite di DNA che presentarvi deviazioni dalle sue normali, intatta e la struttura che può, se lasciato intoccato, porterebbe ad una MUTATION o un blocco di processi di replicazione. Questi scostamenti possono essere causate da agenti chimici e fisici o avvenire per circostanze naturali o innaturali, presentati e includono l 'introduzione di basi illegittimo nella replicazione o deaminazione o altra modifica di alcune basi; la perdita di una base dalla spina dorsale lasciando un DNA abasic sito, associati alla proteina; doppio filamento rompe; e (intrastrand dimers) o delle pirimidine interstrand crosslinking. Danno spesso puo' essere riparato (DNA) RIPARAZIONE. Se il danno è esteso, può indurre apoptosi.
L'asportazione di uno o entrambi i FALLOPIAN TUBES.
Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.
Proteine che normalmente sono in mano la crescita cellulare sotto controllo. Carenze o anormalità nei queste proteine possono causare la crescita cellulare e non regolamentata tumore sviluppo.
Uno scambio di DNA uguali o simili sequenze.
Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.
Una classe di enzimi che interagiscono con UBIQUITIN-CONJUGATING enzimi e proteine ubiquitination-specific substrati. Ogni membro di questo enzima gruppo ha un suo distinto specificità per un substrato ed ubiquitin-conjugating enzima. Ubiquitin-protein Ligasi esistono come due proteine Monomeriche multiprotein complessi.
Neoplasie benigne o maligne delle FALLOPIAN TUBES. Sono rari. Se si sviluppano, possiamo trovarci nel muro o nel che vedi nel lume attaccato al muro da un fusto.
Un ’ aumentata tendenza del genoma di acquisire MUTATIONS quando varie elaborazioni coinvolto nel mantenere e la copia il genoma presentano disfunzioni.
L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.
La condizione della salute della famiglia come una casa, compreso l 'impatto della salute di un membro della famiglia durante la famiglia unita' e sui singoli membri della famiglia; inoltre, l 'impatto della famiglia organizzazione o disorganizzazione sulla condizione della salute dei suoi membri.
Una linea cellulare colture di cellule tumorali.
Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale di Gene azione in controllo del tessuto neoplastico.
Esami per misurare la sperimentalmente tumor-producing / cancro cell-producing potenza di un agente con la somministrazione (ad esempio, l'agente benzanthracenes) e osservando la quantità di tumori o la trasformazione cellulare sviluppato in un determinato periodo di tempo. La cancerogenicità valore è generalmente misurato milligrammi di agente somministrato al tumore. Se questo test differisce dal DNA-repair e test di mutagenesi, i ricercatori microsomi batterica spesso tentativo di collegare l'accertamento di valori di carcinogenesi e mutagenesi valori.
Nell ’ uomo, una delle regioni in coppia nella parte anteriore della testa si. I seni consistono nelle ghiandole mammarie, la pelle, i muscoli, il tessuto adiposo, - e del tessuto sottopelle.
# # un'invasiva) (carcinoma infiltrante duttale mammaria (ghiandole mammarie) nel cuore umano.
Un medical-surgical specialita 'preoccupato per la fisiologia e disturbi soprattutto della donna, nonché dell ’ apparato genitale femminile e fisiologia endocrinologia riproduttiva.
Un gruppo di metaboliti di tiroxina e triiodotironina attraverso la rimozione di enzimatica periferico iodines dal nucleo di tiroxina. Thyronine è la tiroxina nucleo privo di iodio e quattro atomi.
Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)
Un nucleocytoplasmic proteina di trasporto che si lega ai Alpha Carioferine e corsi Gtp vincolante PROTEIN all'interno del nucleo cellulare e partecipi loro esportazioni in citoplasma. È anche associato all ’ apoptosi e nella regolazione della dose di assemblea.
La complessa serie di fenomeni, tra la fine di una divisione cellulare e la fine del prossimo, e con questo materiale è duplicato e poi ho diviso tra due cellule figlie. Include interfase dal ciclo cellulare, che include 101G0 momento; G1 momento; S momento; e G2 momento, e la divisione cellulare momento.
Tumore o cancro gastrointestinale TRACT, dalla bocca di penetrazione anale al canale.
Tumore o cancro al pancreas. A seconda del tipo di regalo ematiche pancreatiche nel tumore, vari ormoni possono essere secreti: Glucagone da parte delle ematiche Alpha; INSULIN da ematiche beta del pancreas; e somatostatin dal SOMATOSTATIN-SECRETING. La maggior parte sono tranne il insulin-producing tumori maligni (insulinoma).
Una rara malattia neurodegenerativa infanzia o dell'infanzia, caratterizzata da materia bianca e demeylination vacuolization che permette ad uno spugnoso Aspartoacylase carenza. Porta a un'accumulo di N-acetylaspartate in astrociti. Eredità può essere autosomiche o potrebbe verificarsi sporadicamente. Questa malattia si manifesta più frequentemente in persone di discendenza ebrea Ashkenazic. La forma neonatale caratteristiche l ’ insorgenza di ipotonia e letargia alla nascita, rapidamente fino al coma e morte. La forma infantile caratteristiche ritardo dello sviluppo, discinesia, ipotonia, la spasticità, cecità e megalencephaly. I giovani forma è caratterizzato da atassia; OPTIC atrofia; e demenza. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p944; Am J Med Genet 1988 feb; 29 (2): 463-71)
In una cellula procariote o nel nucleo di una cellula eucariota, costituito da una struttura o del DNA che contiene le informazioni genetiche essenziale per la cellula. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)
Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.
Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.
Periodo di 1601 attraverso 1700 della comune era.
Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.
Da bere liquidi contenenti etanolo.
Uso terapeutico di ormoni per alleviare gli effetti della deficienza ormonale.
La diffusione del periodico ENDOMETRIUM e perdite mestruali associate con le mestruazioni CICLO degli uomini e primati. Le mestruazioni è riconducibile al calo della circolazione progesterone e avviene nella tardi un supporto della momento quando LUTEOLYSIS del corpo luteo.
L ’ uso degli agenti con estrogeno-simile o altre attività in donne in post-menopausa estrogen-deficient per alleviare gli effetti di deficit di ormone quali sintomi vasomotori, dispareunia e sviluppo progressivo di l'osteoporosi. Potrebbe anche includere l ’ uso di agenti progestational in terapia di combinazione.
L'ultimo ciclo mestruale. (L ’ interruzione permanente del ciclo mestruale) rimane generalmente definita dopo 6 a 12 mesi di amenorrea in una donna più di 45 anni di età. Negli Stati Uniti, la menopausa si verifica nelle donne tra 48 e i 55 anni di età.