Un gruppo di malattie ereditarie recessively caratterizzato da un accumulo di G intralysosomal Ganglioside G (M2) nelle cellule neuronali. Sottotipi includono mutazioni di enzimi del sistema BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES o G (M2) PROTEIN attivatore ha portato ad interruzione della normale della degradazione di GANGLIOSIDES, una tipologia di acido glicosfingolipidi.
Un gruppo di malattie lisosomiali autosomiche caratterizzato da un accumulo di GANGLIOSIDES. Sono causati da difficoltà enzimi o difettoso cofattori necessaria per la normale degradazione Ganglioside G nei lisosomi. Gangliosidosi sono classificate dalla specifica not accumula nel degrado difettoso.
Un disordine neurodegenerativo autosomiche caratterizzata da un accumulo di G Ganglioside G (M2) nei neuroni e in altri tessuti. E 'causato da mutazione del comune subunità beta di HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A e B. Anche questa malattia è noto anche come O'variante, poiché entrambi hexosaminidase A e B sono scomparsi. Clinicamente, è indistinguibile dalla Tay-Sachs morbo.
La subunità beta di hexosamininidase hexosaminidase A e B. Mutazioni nel gene che codifica questa proteina sia collegata a malattia di sandhoff e può determinare perdita di entrambi hexosaminidase hexosaminidase A e B attività.
Un disordine neurodegenerativo autosomiche causato dall'assenza o carenza di BETA-GALACTOSIDASE. E 'caratterizzato da intralysosomal accumulo di G e oligosaccaridi Ganglioside G (M1), principalmente nei neuroni del sistema nervoso centrale. La forma infantile è caratterizzato da muscolo ipotonia, povero sviluppo psicomotorio epatosplenomegalia, irsutismo, anomalie cardiache, ormonali e facciali. I giovani forma caratteristiche HYPERACUSIS; convulsioni; e ritardo psicomotorio. La forma adulta caratteristiche demenza progressiva, atassia e muscolo spasticita'. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp96-7) 5
E 'di mammifero isoforma beta-hexosaminidase comprized hexosaminidase subunità beta di deficit di hexosaminidase B. A causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità beta di e' un caso di malattia di sandhoff.
Un tipo di glicosfingolipidi (che si accumula dovuto alla carenza di hexosaminidase A o B (attivatore GM2 BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES) o di proteine, provocando l'ereditarietà GANGLIOSIDOSES, disordini metabolici che includono la Tay-Sachs e malattia di sandhoff morbo.
Beta-hexosaminidase di mammifero isoforma è una proteina heteromeric comprized entrambi hexosaminidase hexosaminidase sottounità alfa e beta. La carenza di hexosaminidase A a causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità alfa di e 'un caso di malattia, la carenza di Tay-Sachs hexosaminidase A e B HEXOSAMINIDASE a causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità beta di e' un caso di malattia di sandhoff.
Un disordine neurodegenerativo autosomico recessivo nell ’ infanzia caratterizzata dalla comparsa di un eccessivo riflesso di trasalimento, seguita da una paralisi, demenza, e cecita '. E' causato da mutazione nei subunità alfa della HEXOSAMINIDASE A determinando lipid-laden ganglioni, e 'anche conosciuta come variante B (con maggiore HEXOSAMINIDASE B ma l'assenza di hexosaminidase A) ed è fortemente associato al Ashkenazic origine ebraica.
Un hexosaminidase specifica di non-reducing N-acetyl-D-hexosamine residui nel N-acetyl-beta-D-hexosaminides. Agisce su glucosidi; GALACTOSIDES; e diverse oligosaccaridi. Due specifico isoenzimi del mammifero beta-N-acetylhexoaminidase sono definite HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A e B. Deficiency del tipo A isoenzima cause Tay-Sachs malattia, mentre la carenza di entrambi A e B induce gli isoenzimi sandhoff malattia, l ’ enzima ha usato anche come un tumore residuo di distinguere tra malattie maligne o benigne.
Essenziale cofattore per l ’ inattivazione della G Ganglioside G (M2) da BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES lisosomiale. Mutazioni genetiche, con conseguente perdita di G (M2) attivatore proteine sono una delle cause malattia di Tay-Sachs, AB VARIANTE.
Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)
In una cellula procariote o nel nucleo di una cellula eucariota, costituito da una struttura o del DNA che contiene le informazioni genetiche essenziale per la cellula. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)
Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.
Una sindrome polyposis a causa di una malattia autosomica dominante della mutazione APC geni Apc) (GENI CHROMOSOME 5. La sindrome è caratterizzata dallo sviluppo di centinaia di polipi adenomatosi nel colon retto e di persone affette da prima eta 'adulta.
Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.
Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.
Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.