Gangliosidosi Gm1
Un disordine neurodegenerativo autosomiche causato dall'assenza o carenza di BETA-GALACTOSIDASE. E 'caratterizzato da intralysosomal accumulo di G e oligosaccaridi Ganglioside G (M1), principalmente nei neuroni del sistema nervoso centrale. La forma infantile è caratterizzato da muscolo ipotonia, povero sviluppo psicomotorio epatosplenomegalia, irsutismo, anomalie cardiache, ormonali e facciali. I giovani forma caratteristiche HYPERACUSIS; convulsioni; e ritardo psicomotorio. La forma adulta caratteristiche demenza progressiva, atassia e muscolo spasticita'. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp96-7) 5
Gangliosidosi
Un gruppo di malattie lisosomiali autosomiche caratterizzato da un accumulo di GANGLIOSIDES. Sono causati da difficoltà enzimi o difettoso cofattori necessaria per la normale degradazione Ganglioside G nei lisosomi. Gangliosidosi sono classificate dalla specifica not accumula nel degrado difettoso.
Gangliosidosi Gm2
Un gruppo di malattie ereditarie recessively caratterizzato da un accumulo di G intralysosomal Ganglioside G (M2) nelle cellule neuronali. Sottotipi includono mutazioni di enzimi del sistema BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES o G (M2) PROTEIN attivatore ha portato ad interruzione della normale della degradazione di GANGLIOSIDES, una tipologia di acido glicosfingolipidi.
Ganglioside G(M2)
Un tipo di glicosfingolipidi (che si accumula dovuto alla carenza di hexosaminidase A o B (attivatore GM2 BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES) o di proteine, provocando l'ereditarietà GANGLIOSIDOSES, disordini metabolici che includono la Tay-Sachs e malattia di sandhoff morbo.
Sandhoff Disease
Un disordine neurodegenerativo autosomiche caratterizzata da un accumulo di G Ganglioside G (M2) nei neuroni e in altri tessuti. E 'causato da mutazione del comune subunità beta di HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A e B. Anche questa malattia è noto anche come O'variante, poiché entrambi hexosaminidase A e B sono scomparsi. Clinicamente, è indistinguibile dalla Tay-Sachs morbo.
Hexosaminidase A
Beta-hexosaminidase di mammifero isoforma è una proteina heteromeric comprized entrambi hexosaminidase hexosaminidase sottounità alfa e beta. La carenza di hexosaminidase A a causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità alfa di e 'un caso di malattia, la carenza di Tay-Sachs hexosaminidase A e B HEXOSAMINIDASE a causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità beta di e' un caso di malattia di sandhoff.
Tay-Sachs Disease
Un disordine neurodegenerativo autosomico recessivo nell ’ infanzia caratterizzata dalla comparsa di un eccessivo riflesso di trasalimento, seguita da una paralisi, demenza, e cecita '. E' causato da mutazione nei subunità alfa della HEXOSAMINIDASE A determinando lipid-laden ganglioni, e 'anche conosciuta come variante B (con maggiore HEXOSAMINIDASE B ma l'assenza di hexosaminidase A) ed è fortemente associato al Ashkenazic origine ebraica.
beta-N-Acetylhexosaminidases
Un hexosaminidase specifica di non-reducing N-acetyl-D-hexosamine residui nel N-acetyl-beta-D-hexosaminides. Agisce su glucosidi; GALACTOSIDES; e diverse oligosaccaridi. Due specifico isoenzimi del mammifero beta-N-acetylhexoaminidase sono definite HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A e B. Deficiency del tipo A isoenzima cause Tay-Sachs malattia, mentre la carenza di entrambi A e B induce gli isoenzimi sandhoff malattia, l ’ enzima ha usato anche come un tumore residuo di distinguere tra malattie maligne o benigne.
Hexosaminidase B
E 'di mammifero isoforma beta-hexosaminidase comprized hexosaminidase subunità beta di deficit di hexosaminidase B. A causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità beta di e' un caso di malattia di sandhoff.
Mucopolisaccaridosi Iv
Ganglioside G(M1)
Proteina Attivante G(M2)
Essenziale cofattore per l ’ inattivazione della G Ganglioside G (M2) da BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES lisosomiale. Mutazioni genetiche, con conseguente perdita di G (M2) attivatore proteine sono una delle cause malattia di Tay-Sachs, AB VARIANTE.
Esosaminidasi
Enzimi in grado di catalizzare l ’ idrolisi dei residui N-acylhexosamine N-acylhexosamides. Esosaminidasi anche agire su glucosidi; GALACTOSIDES; e diverse oligosaccaridi.
Beta-Galattosidasi
Un gruppo di enzimi che catalizza l ’ idrolisi dei residui, non-reducing beta-D-galactose residui nel beta-galactosides. La carenza di Beta-Galattosidasi A1 può causare GANGLIOSIDOSIS Gm1.
Lipidoses
Galattosidasi
Gangliosidi
Una tipologia di glicosfingolipidi. Acidi contengono uno o più acido sialico (N-Acetylneuraminic acido) residui, usando il sistema di Svennerholm abbrevations, gangliosides sono designati subscript Ganglioside G per G, M, D, o T per mono-, di-, o trisialo, rispettivamente, la lettera subscript seguita da un subscript arabo nominale alle indicate sequenza di migrazione della thin-layer chromatograms. (Da Oxford Dictionary of Biochimica e biologia, 1997)
Sfingolipidosi
Un gruppo di metaboliche ereditarie caratterizzato dalla intralysosomal accumulo di SPHINGOLIPIDS soprattutto nel sistema nervoso centrale e di un grado variabile nelle viscere. Sono classificate dall 'enzima difetto nel percorso e la degradazione (substrato dell ’ accumulo o la custodia). Le caratteristiche cliniche variare tipo di neurodegenerazione sottotipi ma e' un buon segno.
Proteine Attivanti Gli Sfingolipidi
Malattie Del Cane
1-Deoxynojirimycin
beta-Hexosaminidase beta Chain
La subunità beta di hexosamininidase hexosaminidase A e B. Mutazioni nel gene che codifica questa proteina sia collegata a malattia di sandhoff e può determinare perdita di entrambi hexosaminidase hexosaminidase A e B attività.
Immino Zuccheri
Cromatografia Su Strato Sottile
Malattie Del Gatto
Errori Congeniti Del Metabolismo Dei Carboidrati
Saposine
Leucodistrofia Globoide Cellulare
Un disordine metabolico autosomico recessivo causata dalla carenza di intralysosomal GALACTOSYLCERAMIDASE con conseguente accumulo di galactolipids come GALACTOSYLCERAMIDES e PSYCHOSINE. E 'caratterizzato da demielinizzazione consistenti multinucleated Globoid cellule, soprattutto riguardanti la sostanza bianca del sistema nervoso centrale. La perdita di mielina distrugge normale nella conduzione degli impulsi nervosi.
Fucosidosi
Un accumulo lisosomiale autosomiche malattia causata dalla carenza di attivita 'ALPHA-L-FUCOSIDASE con conseguente accumulo di Fucosio contenente SPHINGOLIPIDS; glicoproteine e mucopolysaccharides (glicosaminoglicani) nei lisosomi. La forma infantile (tipo I), deterioramento psicomotoria muscolo caratteristiche spasticità caratteristiche facciali, volgare, ritardo della crescita, anomalie scheletriche visceromegaly, convulsioni, infezioni ricorrenti e MACROGLOSSIA, con la morte nella prima decade. Fucosidosi giovanile (tipo II) variante è la più comune ed è lentamente progressiva diminuzione della funzionalità neurologica e angiokeratoma corporis diffusum. Sopravvivenza potrebbe essere di tipo II attraverso la quarta decade. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto Ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan; 38 111-31) (1):
Imminofuranosi
Lisosomi
Una classe di morfologicamente eterogeneo particelle citoplasmatica flora e tessuti caratterizzato dalla loro contenuto di vetro idrolitico enzimi e la structure-linked latenza di questi enzimi. Le funzioni di lisosomi intracellulare del loro potenziale lytic unita '. La membrana della lysosome funge da barriera tra gli enzimi accluso alla lysosome ed esterna substrato. L' attività degli enzimi contenuta in lisosomi è limitato o nullo, a meno che il vescicola in cui sono allego una tale rottura. Rottura dovrebbe essere sotto controllo metabolico (ormonali). (Dal Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),