Errori Congeniti Del Metabolismo
Metabolismo Dei Carboidrati
Processi di biosintesi cellulare (anabolism) e degradazione (catabolismo) di carboidrati.
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
Disordini del metabolismo degli aminoacidi. La maggior parte di questi disturbi sono ereditato e presente nel periodo neonatale con disturbi metabolici (es. lattica) e manifestazioni neurologiche. Sono presenti alla nascita, anche se potrebbero non manifestano sintomi in eta 'avanzata.
Carboidrati
La maggiore classe di composti organici, comprese STARCH; glicogeno; cellulosa; polisaccaridi; e semplice Monosaccaridi. Carboidrati sono composti di carbonio, idrogeno e ossigeno in un rapporto di CN (H2O) n.
Carboidrati Dietetici
Carboidrati presenti nel cibo comprendente digeribili gli zuccheri, i farinacei e pesante. Microcristallina e altre fibre alimentari... sono la principale fonte di energia. Gli zuccheri sono in barbabietole e zucchero di canna, frutta, tesoro, mais dolce, lo sciroppo d'acero, latte e derivati del latte, ecc. Gli amidi sono nei cereali, legumi (legumi), tuberi, ecc. (Claudio & Lagua, e una terapia Nutrizionale Dictionary, 3D, Ed, p32 p277)
Glucosio
Lipid Metabolism, Inborn Errors
Metabolisno Dei Lipidi
Processi fisiologici, in nucleico (anabolism) e degradazione (catabolismo) di lipidi.
Metabolismo Energetico
Screening Neonatale
L 'identificazione di alcuni parametri in neonati da vari test, esami, o altre procedure. Può essere eseguita con test clinici o di laboratorio. Una proiezione test e' progettato per neonati (sani, risalenti NEWBORN) da quelle non bene, ma la proiezione test non è inteso come un dispositivo diagnostico, invece come epidemiologic.
Glicolisi
Un processo metabolico che converte GLUCOSIO in due molecole di PYRUVIC acido attraverso una serie di reazioni enzimatiche. L'energia liberata durante questo processo è conservato in due molecole di ATP. Glicolisi catabolico universale è il livello di glucosio o di glucosio, di glucosio, di scarto derivati da carboidrati complessi, come glicogeno e STARCH.
Amido
Qualcuno di un gruppo di polisaccaridi della formula generale (C6-H10-O5) n, composto da una catena di polimeri di glucosio in forma di amylose e amylopectin. E 'il capo forma di riserva di energia carboidrati) riserve nei vegetali.
Errori Congeniti Del Metabolismo Dei Carboidrati
"Errori congeniti del metabolismo dei carboidrati" si riferiscono a un gruppo di disturbi genetici che colpiscono la capacità dell'organismo di elaborare e scomporre correttamente i carboidrati a causa di enzimi difettosi o carenza di trasportatori cellulari.
Errori Congeniti Del Metabolismo Della Purina-Pirimidina
'Errori congeniti del metabolismo della purina-pirimidina' si riferiscono a un gruppo di disturbi genetici caratterizzati da difetti enzimatici che interessano il metabolismo delle basi azotate purine e pirimidine, causando una varietà di sintomi clinici.
Errori Congeniti Del Metabolismo Degli Steroidi
Glicogeno
Il glicogeno è un polisaccaride altamente ramificato, costituito da catene di molecole di glucosio, che funge da principale forma di riserva di carboidrati negli animali, incluso l'uomo.
Fegato
Un grosso organo ghiandolare lobed nell'addome di vertebrati che e 'responsabile per il metabolismo, la disintossicazione sintesi e la conservazione di sostanze diverse.
Sequenza Dei Carboidrati
Urea Cycle Disorders, Inborn
Disturbi del metabolismo congenito del ciclo dell ’ urea. Disturbi sono a causa di mutazioni che determinano un completa (insorgenza neonatale) o parziale (adulti) inattivita 'infanzia o nell ’ insorgenza di un enzima coinvolto nel ciclo dell ’ urea. Insorgenza neonatale provoca i sintomi clinici e includono irritabilità, vomito, sonnolenza, convulsioni, ipotonia neonatale; RESPIRATORY ipocloremica; HYPERAMMONEMIA; coma e morte. I sopravvissuti dell'insorgenza neonatale e l'infanzia / disturbi comuni negli adulti compare occasione per condividere, acidosi metabolica, innata; e RESPIRATORY ipocloremica a causa di HYPERAMMONEMIA.
Insulin
Un acido 51-amino ormone del pancreas che gioca un ruolo importante nella regolazione del metabolismo del glucosio, direttamente inibendo la produzione endogena di glucosio (glicogenolisi; gluconeogenesi) e indirettamente sopprimendo la secrezione di glucagone e la lipolisi, nata l 'insulina è una proteina globulari comprende un' insulina monomero zinc-coordinated hexamer, ognuna contenente due catene, A (21 residui) e b) (30 residui insieme da due disolfuro titoli. L ’ insulina è usata come farmaco per controllare il diabete mellito insulino-dipendente (DIABETES mellito, tipo 1).
Malattie Cerebrali Metaboliche Congenite
Disturbi cerebrali metabolici risultanti dalla nascita di errori, principalmente a causa dei difetti enzimatica che portano al substrato accumulo prodotto riduzione o aumento dei metaboliti tossici attraverso percorsi alternativi, ma la maggior parte di queste condizioni sono familiari, tuttavia una mutazione spontanea possono verificarsi in utero.
Gluconeogenesi
Argininosuccinic Aciduria
Raro disturbo autosomiche del ciclo dell ’ urea che determina l 'accumulo di acido argininosuccinic nei fluidi dell ’ organismo e grave HYPERAMMONEMIA. Caratteristiche cliniche dei insorgenza neonatale di disordine includono povero alimentazione, vomito, sonnolenza, convulsioni, tachipnea, coma e morte. Dopo insorgenza determina lievi serie di caratteristiche cliniche, il fallimento come vomito, irritabilità, problemi comportamentali, ritardo mentale. O psicomotorie argininosuccinato Liasi mutazioni nel gene causa il disturbo.
Hyperammonemia
Trealosio
Glicogeno Epatico
Glicogeno depositato nel fegato Dorland, Ed. (28)
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Fruttosio
Conformazione Del Carboidrato
La caratteristica forma tridimensionale di carboidrati.
Acido Lattico
Un normale intermedio del fermentazione (ossidazione, metabolismo) di zucchero. La forma concentrata è utilizzato per prevenire la fermentazione. Gastrointestinale internamente (da Stedman, 26 Ed)
Esosi
L'esosi è una condizione metabolica ereditaria rara caratterizzata dall'incapacità dell'organismo di scomporre e assorbire lo zucchero disaccaride noto come saccarosio, a causa della carenza dell'enzima saccarasi-isomaltasi.
Saccarosio
Fenilchetonurie
Un gruppo di disordini autosomiche segnato da una carenza di dell ’ enzima epatico fenilalanina idrossilasi o meno frequente da una ridotta attività di DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (ossia, medicinali fenilchetonuria) classica fenilchetonuria è causata da una grave carenza della fenilalanina idrossilasi alterata e regali nei neonati con un ritardo nello sviluppo; convulsioni; ipopigmentazione cutanea; eczema; e demielinizzazione a livello del sistema nervoso centrale. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p952).
Metabolic Networks and Pathways
Mutazione
Sindrome Di Smith-Lemli-Opitz
Un disturbo autosomiche CHOLESTEROL metabolismo è causata dalla carenza di 7-deidrocolesterolo reduttasi, l 'enzima che converte 7-deidrocolesterolo a colesterolo e il colesterolo plasmatico insolitamente bassa questa sindrome è caratterizzata da diversi anomalie congenite, la crescita e la carenza di DISABILITY.
Fosfoglucomutasi
Fosfofruttochinasi 1
Un enzima che regola allosteric glicolisi da principale che catalizza il trasferimento di un gruppo di fosfato di ATP fructose-6-phosphate cedere fructose-1,6-bisphosphate. D-tagatose- mannosio-6-fosfato sedoheptulose-7-phosphate accettori. E anche UTP, tcp, e anche per la PTI sono donatori. Con tre tipi di subunità phosphofructokinase-1. Sono PHOSPHOFRUCTOKINASE-1, muscolo TYPE; PHOSPHOFRUCTOKINASE-1, pleura TYPE; e PHOSPHOFRUCTOKINASE-1 TIPO C; trovato delle piastrine, cervello, e in altri tessuti.
Via Dei Pentoso-Fosfati
Un processo che converte la decarbossilazione ossidativo glucosio-6-fosfato a D-ribose-5-phosphate 6-phosphogluconate pentose attraverso il prodotto viene usato nella biosintesi of nucleic ACIDS. La generazione di energia nella forma di NADPH. Questa via di spicco nel tessuti che operano nella sintesi del VENTRESCA ACIDS e STEROIDS.
Ciclo Dell'Acido Citrico
Una serie di reazioni di tipo ossidativo nella decomposizione delle unità di acetilene derivati da GLUCOSIO; VENTRESCA ACIDS ACIDS; o per mezzo di aminoacidi dell ’ acido tricarbossilico intermedi. I prodotti finali sono CARBON carbonica, acqua ed energia sotto forma di fosfato obbligazioni.
Fosfofruttochinasi
Enzimi allosteric che regolano glicolisi e la gluconeogenesi. Questi enzimi catalizzare fosforilazione della fructose-6-phosphate a PHOSPHOFRUCTOKINASE-1 fructose-1,6-bisphosphate (reazione), o di fruttosio 2,6 bifosfato (PHOSPHOFRUCTOKINASE-2 reazione).
Acidi Grassi
Acidi, organico derivato da idrocarburi dall'equivalente di ossidazione di un gruppo metilico in un alcool, aldeide, ed allora acidi. Acidi grassi insaturi sono sature e (VENTRESCA insaturo ACIDS,) (Grant & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)
Prova Di Tolleranza Al Glucosio
Isotopi Di Carbonio
Piruvati
Il piruvato è un composto organico con tre atomi di carbonio, che svolge un ruolo cruciale nel metabolismo energetico come intermedio nella glicolisi e nel ciclo di Krebs.
Galattosio
Un aldohexose normalmente presente nel D-form in lattosio, cerebrosides, gangliosides mucoproteins. E la carenza di galactosyl-1-phosphate uridyltransferase GALACTOSE-1-PHOSPHATE URIDYL-TRANSFERASE malattia (carenza), induce un errore di galattosio, con conseguente metabolismo chiamato galattosemia innalzamenti del galattosio nel sangue.
Profilo Di Espressione Genica
Ossido-Riduzione
Una reazione chimica nel quale un elettrone e 'trasferito da una molecola a un altro, questo e' la molecola electron-donating reductant; la riduzione o electron-accepting molecola è l'agente ossidante o ossidante. Ridurre e agenti ossidante funzionare come coppia o coniugato reductant-oxidant redox paia (Lehninger, i Principi di Biochimica, 1982, p471).
Thermoproteus
Tuberi Delle Piante
Un ingrossamento sottoterra o di radici delle piante. E 'ricca di carboidrati. Un po', come patate, sono importanti cibo umano. Possono riprodursi vegetatively da amici.
Beta-Fruttofuranosidasi
Una idrolasi glicoside principalmente in piante e lieviti. Ha specificità per beta-D-fructofuranosides come saccarosio.
Difetti Di Rifrazione
Alfa Galattosidasi
Un enzima che catalizza l ’ idrolisi dei residui, non-reducing alpha-D-galactose residui nel alpha-galactosides incluso galattosio oligosaccaridi, galactomannans e galactolipids.
Not Translated
Un Fe mononucleate (II) -dependent oxygenase questo enzima catalizza la conversione di homogentisate a 4-maleylacetoacetate, nella terza fase la via per il catabolismo della tirosina. Carenza di enzima cause autosomiche alkaptonuria, un disturbo caratterizzato da homogentisic Aciduria, OCHRONOSIS e ARTRITE REUMATOIDE. Questo enzima fu originariamente definite come EC 1.13.1.5 e CE 1.99.2.5.
Piruvato Chinasi
Fruttosiodifosfati
Consumo Di Ossigeno
La velocità con cui l'ossigeno è usato da un fazzoletto; microlitri di ossigeno STPD usato per milligrammo di tessuto / h; la velocità con cui ossigeno entra nel sangue da gas alveolari allo stato stazionario, pari al al consumo di ossigeno dal metabolismo del tessuto in tutto il corpo. (Stedman, 25 Ed, p346)
Omocistinuria
Autosomiche errore congenito del metabolismo metionina solitamente causata dalla carenza di cistationina beta-sintetasi e associata con aumenti di omocisteina nel plasma e urine. Caratteristiche cliniche comprendono una lunga, esile habitus SCOLIOSIS, arachnodactyly, muscolo deboli alle gambe, Varus, magro, capelli biondi, state lente dislocazioni, un ’ aumentata incidenza di ritardo a collezionare una tendenza a sviluppare la fibrosi arterie, spesso complicata da INCIDENTI cerebrovascolari e MYOCARDIAL INFARCTION. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p979)
Candidosi Cronica Mucocutanea
Una sindrome caratterizzata dalla formazione di sviluppo clinico, di solito nei neonati o infanzia, di una malattia, spesso diffusa candidiasi della pelle, unghie, e delle membrane mucose. Potrebbe essere causato da una delle sindromi da immunodeficienza, ereditato come una malattia autosomica tratto distintivo o associata a difetti della cellulo-mediata l'immunita ', endocrino, stomatite, o neoplasia maligna.
Acidi Grassi Non Esterificati
Fatty ACIDS trovate nel plasma sono complessa con siero ALBUMIN per il trasporto degli acidi grassi, questi non sono in forma glicerolo estere.
Errori Congeniti Del Metabolismo Del Piruvato
Disordini ereditari piruvato metabolismo. Sono difficili da diagnosticare e descrivere perché piruvato è un intermedio chiave nella glicolisi, la gluconeogenesi, e il ciclo dell ’ acido tricarbossilico alcuni metaboliche ereditarie può alterare piruvato metabolismo indirettamente. Nervoso in piruvato metabolismo sembrano portare a carenza di sintesi e neurotrasmettitore, di conseguenza, alla Patologie del sistema nervoso.
Aminoacidi
Modelli Biologici
Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi biologici o malattie. Le cellule come modelli per le malattie in animali viventi, malattia modella, animale e' disponibile. Modello biologico includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.
Sequenza Aminoacidica
L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.
Spettroscopia Di Risonanza Magnetica
Fattori Temporali
Carbonio
Malattia Di Fabry
Una malattia metabolica ereditaria legata al cromosoma X causata dalla carenza di tali alpha-galattosidasi A. E è caratterizzato da intralysosomal accumulo di glicosfingolipidi nelle globotriaossilceramide ed altri vasi sanguigni di tutto il corpo con conseguente insufficienza multipla incluse patologie renali, cardiache e cerebrovascolari cutanee.
Diossido Di Carbonio
Fermentazione
Anaerobi degradazione di GLUCOSIO o altri nutrienti biologici per ottenere energia sotto forma di ATP. Prodotti finali variare a seconda dei substrati e gli organismi enzimatici. Comune fermentazione prodotti comprendono etanolo e LACTIC acido.
Polisaccaridi
Australian Capital Territory
Malattia Da Carenza Di Ornitine Carbamiltransferasi
Una negazione associato a ciclo dell ’ urea carenza dell ’ enzima ornitina Carbamoiltransferasi, trasmesse come una caratteristica legata al cromosoma X e aumenti di aminoacidi e ammoniaca nel siero. I sintomi clinici, che sono più coraggioso in maschi, includono convulsioni, alterazioni del comportamento, episodica vomito, sonnolenza e coma. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp49-50) 5
Acido Arginosuccinico
Grassi Alimentari
Sequenza Base
Foglie Delle Piante
Esteso, di solito verde, strutture vascolari a base di piante, generalmente bladelike espansione attaccato a una fiera, e sia operativo come principale organo di fotosintesi e traspirazione. (American Heritage Dictionary, secondo Ed)
Not Translated
Fenotipo
Regolazione Dell'Espressione Genica Delle Piante
Metabolismo
Carenza Di Fosfatasi Alcalina
Un disordine metabolico derivante da carenza di fosfatasi alcalina sierica e ossa con conseguente ipercalcemia, Etanolamina phosphatemia e Etanolamina fosfaturia. Le manifestazioni cliniche includere gravi malformazioni scheletriche simile - Rachitismo per carenza di vitamina D., mancata rimarginazione della volta cranica a calcificarsi, dispnea, cianosi, vomito, stipsi, Calcinosi insufficienza renale,, disturbi del movimento, le perline del costochondral incrocio, e alterazioni ossee rachitica. (Da 27 Dorland cura di),
Fotosintesi
La sintesi di composti chimici organici da organismi, specialmente carboidrati, da anidride carbonica ottenuti usando l'energia dalla luce piuttosto che dal ’ ossidazione di composti chimici. Fotosintesi si compone di due processi separati la luce e oscurita '. Reazioni reazioni nei maggiori piante; alga verde, e i cianobatteri; NADPH e ATP formato dalla luce al buio reazioni guidare reazioni che determinano l'ossessione di anidride carbonica. (Da Oxford Dictionary of Biochimica e biologia, 2001)
Acidi Piruvici
Un intermedio composto nel metabolismo dei carboidrati, proteine e grassi. In carenza di tiamina, ossidazione sia ritardata e si accumula nei tessuti, soprattutto in strutture nervoso. (Dal 26 Stedman, cura di)
Glucagon
Un peptide pancreatico 29-amino acido derivati da proglucagon che e 'anche il precursore intestinale glucagon-like peptide. Glucagone sostane'a prodotta da Alpha al pancreas. E svolge un ruolo importante per la regolazione del metabolismo chetonici sangue GLUCOSIO concentrazione, e molti altri biochimici e processi fisiologici. (Dal Gilman et al., Goodman e Gilman e' la base di Pharmacological Therapeutics, nono Ed, p1511)
Trigliceridi
I trigliceridi sono un tipo di lipide presente nel sangue e nei tessuti, costituiti da tre molecole di acidi grassi legate a una molecola di glicerolo, svolgendo un ruolo importante nell'energia di riserva del corpo.
Acido Metilmalonico
Un malonic derivato acido e 'un intermedio del metabolismo dei grassi e proteine, anomalie nei methylmalonic acido methylmalonic Aciduria metabolismo causare questa malattia metabolica attribuibile ad un isolato a enzimatica conversione di methylmalonyl CoA a succinyl CoA.
Carnitina
Un costituente del muscolo striato e pleura. È un aminoacido ed essenziale cofattore per metabolismo degli acidi grassi.
Malattie Metaboliche Del Cervello
Acquisita o congenita le malattie metaboliche che producono una disfunzione cerebrale o danno. Tali fattori includono primaria (ossia intrinseca, problemi al cervello) che quello secondario (ossia, frustrata extracranial) e funzione cerebrale.
Idrossicobalamina
Fosforilasi
Una classe di glucosyltransferases che catalizza l ’ inattivazione della conservazione polisaccaridi, quale glucosio, di polimeri phosphorolysis negli animali (glicogeno fosforilasi) e nelle piante (STARCH fosforilasi).
Lipidi
Un termine generico per i grassi e lipoids, il alcohol-ether-soluble elettori di protoplasma, che sono insolubile in acqua e comprendono i grassi, oli grassi, oli essenziali, cere, fosfolipidi, glicolipidi, sulfolipids, aminolipids, chromolipids (lipochromes) e gli acidi grassi. - & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)
Acidi Pentanoici
Gli acidi pentanoici, noti anche come acidi valeriani, sono una classe di acidi grassi saturi a catena media con cinque atomi di carbonio (C5), che svolgono un ruolo nella produzione di energia e nella regolazione del metabolismo.
Metilmalonile-Coa Mutasi
Glicerolo
Un trihydroxy zucchero alcol che costituisce un intermedio in carboidrati e metabolismo lipidico. Viene usata come solvente, emolliente, forma agente e agente dolcificante.
Ossidoreduttasi Che Agiscono Sui Donatoridi Gruppi Ch-Ch
Pentosiofosfati
La via dei pentosiofosfati è un percorso metabolico che coinvolge la riduzione del NADP+ a NADPH e la gluconeogenesi inversa, svolgendo un ruolo cruciale nel mantenimento dell'equilibrio redox cellulare e nella biosintesi di molecole come colesterolo e acidi grassi.
Mannosio
Un esose o fermentable monosaccharide e isomer di glucosio proveniente manna, la cenere fraxinus ornus and related piante. (Da Grant & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto M & Random House Unabridged Dictionary, secondo Ed)
Fruttosio-Bifosfato Aldolasi
Fruttosio-Bifosfatasi
Oligosaccaridi
Carboidrati composto da tra due (DISACCHARIDES) e 10 Monosaccaridi collegate da un alfa o beta-glycosidic link. Si trovano in tutta la natura sia in forma libera e legata.
Errori Congeniti Del Metabolismo Dei Metalli
"Errori congeniti del metabolismo dei metalli sono rare condizioni genetiche che causano disfunzioni enzimatiche, portando all'accumulo tossico o alla carenza di metalli essenziali nel corpo."
Azoto
Un elemento con il simbolo atomico, numero atomico di N 7 e il peso atomico [14.00643; 14.00728]. Azoto esiste come gas biatomiche e prende circa il 78% dell'atmosfera della Terra la quantita '. E' un componente delle proteine e acidi nucleici e ho trovato in tutte le cellule viventi.
Glicosidi Idrolasi
Glicosidi Idrolasi sono enzimi che catalizzano la idrolisi dei legami glicosidici, rompendo così i legami tra un carboidrato e una molecola non glucidica.
Glicerolo Chinasi
Un enzima che catalizza la formazione di glicerolo 3-Phosphate da ATP e glicerolo. Diidrossiacetone e L-glyceraldehyde può anche agire come UTP accettori; e, nel caso del lievito enzima, PTI e Gtp puo 'agire come donatori. Fornisce un modo per glicerolo derivante da grassi o ad entrare nel glycolytic gliceridi. CE 2.7.1.30.
Errori Congeniti Del Metabolismo Del Fruttosio
Anomalie ereditarie di intolleranza al metabolismo, incluso autosomiche 3 tipi: (25- fructosuria essenziale fructokinase epatica), l ’ intolleranza ereditaria al fruttosio e fructose-1,6-diphosphatase ereditari deficit asintomatico fructosuria essenziale e 'una semplice pillola disturbo metabolico causato da carenza di fructokinase, con conseguente riduzione della conversione di fruttosio per fructose-1-phosphate hyperfructosemia e alimentare, ma senza disfunzioni cliniche; può provocare risultati falsi positivi del test del diabete.
Peso Corporeo
Antigeni Con Residui Carbossidici Associati A Tumori
Antigeni carboidrati espressa dal tessuto neoplastico, utili come dei marker tumorali e vengono misurati nel siero mediante il test radioimmunologico con anticorpi monoclonali.
Glutarati
I glutarati sono composti organici che risultano dalla conversione enzimatica dell'acido glutarico, un acido carbossilico a catena sei carboni, e svolgono un ruolo importante nel metabolismo degli aminoacidi.
Muscolo Scheletrico
Esosiofosfati
Gli esosiofosfati sono composti organici costituiti da catene di polimeri di fosfato ad alta energia, legati a molecole di zucchero come il glicerolo o lo zucchero saccarosio.
Glucosiltransferasi
Enzimi in grado di catalizzare il trasferimento del glucosio dal un difosfato dello zucchero per avere un acceptor molecola che è spesso un altro. CE 2.4.1.- carboidrati.
Malattie Del Metabolismo
Termine generico per malattie causate da un processo metabolico congenito. Può essere dovuto a ereditato enzima (METABOLISM, innata o acquisita ERRORS) a causa di una malattia degli organi endocrini o un organo metabolicamente importante come il fegato. (Stedman, 26 Ed)
Malattia Da Sciroppo D'Acero
Una malattia ereditaria autosomiche con diverse forme di espressione del fenotipo, causata da un difetto nella la decarbossilazione della ossidativo branched-chain aminoacidi (ACIDS aminoacidi A Catena Ramificata). Questi metaboliti si accumulano nei fluidi dell ’ organismo e comunicherò la "sciroppo d'acero" odore. La malattia è diviso in classico, intermedia, intermittente e tiamina reattivo sottotipi. La classica forma regali nella prima settimana di vita con chetoacidosi, ipoglicemia, l ’ emesi, neonatale e ipertonia, convulsioni, intermedi e forme di intermittente durante l'infanzia o piu 'tardi con episodi acuti di atassia e vomito. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p936)
Colesterolo
Il preside sterol di tutti gli animali più grandi, distribuito nei tessuti, soprattutto il cervello e midollo spinale e grassi e oli animali.
Amidinotransferasi
Analisi Di Sequenze Attraverso Un Pannello Di Oligonucleotidi
Lectine
Proteine che condividere la caratteristica comune di legame con gli anticorpi e carboidrati. Carbohydrate-metabolizing anche si lega alle proteine plasmatiche (enzimi) a carboidrati, tuttavia non sono considerate lectins. Lectine Vegetali sono carbohydrate-binding proteine che sono state prevalentemente identificate dalle loro hemagglutinating (HEMAGGLUTININS). Tuttavia, una varietà di lectins insorgere in specie animali in cui servono diverse serie di funzioni attraverso specifici riconoscimento di carboidrati.
Porfiria Eritropoietica
Un autosomiche porfiria e 'dovuto alla carenza di UROPORPHYRINOGEN III Sintasi nell'osso MARROW, noto anche come porfiria eritropoietica congenita. Questa è una malattia caratterizzata da splenomegalia; anemia emolitica; eruzione cutanea, lesioni cutanee; accumulo di hydroxymethylbilane; e maggiore esecrezione di UROPORPHYRINS e COPROPORPHYRINS.
Proteine Delle Piante
Acetati
Resistenza All'Insulina
Ridotta efficacia di INSULIN nel ridurre i livelli di zucchero nel sangue: Prescrivendo l 'uso di 200 unità di insulina al giorno per prevenire iperglicemia o chetosi.
Not Translated
Un flavoprotein enzima responsabile per il catabolismo della lisina; HYDROXYLYSINE; e triptofano. Che catalizza l ’ ossidazione di GLUTARYL-CoA a crotonoyl-CoA usando DAP come cofattore. Glutaric Aciduria tipo mi e 'un errore congenito del metabolismo a causa della mancanza di glutaryl-CoA deidrogenasi.
Terreni Di Coltura
Qualsiasi liquido o solido preparazione fatto appositamente per la crescita, custodia o trasporto di microrganismi o altri tipi di cellule, la varietà di media che esistono allow for the culturing di specifici tipi di cellule microrganismi e, come la media, selettivo, dei media test media e definito media, solida media consistere di liquido media che sono stati solidificato con un agente come Agar o gelatina.
Metabolome
Tandem Mass Spectrometry
Una tecnica la spettrometria di massa utilizzando due (MS / MS) o piu 'massa analyzers. Con due in tandem, precursore ioni sono mass-selected da un analizzatore prima messa e si è concentrata in una collisione regione dove sono allora frammentato in ioni che vengono prodotti caratterizzati da una seconda massa analyzer. Una varietà di tecniche sono usate per separare i composti, ionizzare loro, e presentarli alla prima messa analyzer. Per esempio, per in GC-MS / MS, GAS Chromatography-Mass Spectrometry è coinvolta nel separare relativamente piccolo composti da gas cromatografia prima di iniettare in una camera di ionizzazione per la massa selezione.
Iperargininemia
Un raro disturbo autosomiche del ciclo dell ’ urea. È causata dalla carenza di dell ’ enzima epatico ARGINASE. Arginina è alto nel sangue e liquido cerebrospinale e periodici HYPERAMMONEMIA. L ’ insorgenza della malattia è spesso in neonati o prima infanzia. Le manifestazioni cliniche includono convulsioni, microcefalo, progressiva compromissione mentale, ipotonia, atassia, spastico diplegia e quadriparesi. (Dal Hum Genet 1993 Mar; 91 (1): 1-5; Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, P51) 5
Deficit Di Accrescimento Ponderale
Solanum Tuberosum
Glucosiofosfato Deidrogenasi
L'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) catalizza la prima reazione nel percorso pentoso fosfato, ossidando il glucosio-6-fosfato a 6-fosfo-D-glucono-1,5-lattone, producendo NADPH come riducente.
Disturbi Del Metabolismo Del Ferro
Maltosio
Radioisotopi Di Carbonio
Instabile isotopi di carbonio che rovina o disintegrarsi emetta radiazioni. C atomi con un peso atomico 10, 11, e 14-16 sono gli isotopi radioattivi del carbonio.
Enzimi
Molecole biologico che possiede attività catalitica potrebbero accadere naturalmente o artificialmente creato. Di solito sono proteine, enzimi tuttavia RNA e DNA catalitica catalitica sono stati identificati.
Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase
Valori Di Riferimento
Alkaptonuria
Un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi risultante da un difetto nella enzima HOMOGENTISATE Translated, un enzima coinvolto nella decomposizione di fenilalanina e tirosina. E 'caratterizzato da accumulo di acido HOMOGENTISIC nelle urine, OCHRONOSIS in varie tipologie e ARTRITE REUMATOIDE.
Obesità
Una situazione con corpo PESO e 'enormemente sopra il peso, di solito accettabile o desiderabile causata da accumulo di eccesso FATS nel corpo, l'può variare a seconda di età, sesso, genetica o retaggio culturale, massa nel corpo INDICE, un BMI maggiore di 30 Kg / m2 è considerato obeso, ed un BMI maggiore di 40,0 kg / m2 viene considerato morbosamente obesi (macabro obesità).
Mass Spectrometry
Rna Messaggero
RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.
Malattie Rare
Corpi Chetonici
Ceppi Inbred Di Ratto
Cervello
La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.
Citrullinemia
Un gruppo di malattie correlate ad una carenza dell ’ enzima argininosuccinato Sintasi che provoca un aumento dei livelli sierici di citrullina. Nei neonati, le manifestazioni cliniche includono sonnolenza, ipotonia e convulsioni. Piu 'basse forme anche verificarsi l'infanzia e adulto forme possono presentare episodi ricorrenti di intermittente debolezza, letargia, atassia, cambiamenti comportamentali e disartria. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p49) 5
Esochinasi
Un enzima che catalizza la conversione di ATP e un D-hexose di ADP e un D-hexose mannosio-6-fosfato. D-glucosio, D-mannose, D-fructose, sorbitolo, e 'della d-glucosamina accettori; PTI e dATP puo' agire come donatori. Il fegato isoenzima glucochinasi. A volte, chiamato angiotensina nomenclatura (1992) CE 2.7.1.1.
Glicogeno Sintasi
Transcriptome
Beta-Amilasi
Un enzima che catalizza l ’ idrolisi di 1,4-alpha-glycosidic linkages in amido, il glicogeno e i connessi polisaccaridi e oligosaccaridi per togliere successivi beta-maltose speciali unità della non-reducing finisce alle catene. CE 3.2.1.2.
Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Un disturbo autosomico recessivo di ossidazione, degli acidi grassi e aminoacidi a catena ramificata (ACIDS aminoacidi A Catena Ramificata); la lisina e colina catabolismo, e 'a causa di difetti della subunità FLAVOPROTEIN o di bonifico elettronico, o il trasferimento elettronico flavoprotein-ubiquinone 1.5.5.1 oxidoreductase (CE).
Fosfoenolpiruvato
Il fosfoenolpiruvato (PEP) è un composto organico ad alta energia, intermedio chiave nel metabolismo energetico, principalmente nella glicolisi e nella gluconeogenesi.
Mucopolisaccaridosi
Accumulo lisosomiale ogni gruppo di malattie causate da una carenza di un enzima coinvolto nel degrado dei glicosaminoglicani (mucopolysaccharides). Le malattie sono progressive e spesso mostrano un ’ ampia gamma di gravità clinica entro una deficienza di enzimi.
Regolazione Batterica Dell'Espressione Genica
Not Translated
ATP-Dependent un enzima che catalizza l ’ aggiunta di ADP di alpha-D-glucose 1-phosphate per formare ADP-glucose e difosfato. La reazione e 'la reazione limitante nella biosintesi STARCH procariote glicogeno e attrezzature.
Glucochinasi
Proteine Alimentari
Omeostasi
Glucosio-6-Fosfato Isomerasi
Un aldose-ketose isomerasi che catalizza la interconversion reversibili, di glucosio mannosio-6-fosfato e fruttosio mannosio-6-fosfato. In procariote e organismi eucariotiche giocano un ruolo essenziale nel glycolytic e gluconeogenic. In sistemi di mammiferi l'enzima si trova nel citoplasma e come una proteina secreta. Questo secreti forma di deficit di glucosio-6-fosfato isomerasi è motilità autocrino presente fattore o neuroleukin, come una citochina che si lega al recettore dell ’ elemento della motilità Autocrine carenza dell ’ enzima nell ’ uomo è una caratteristica autosomico recessivo congenito Nonsferocitica, che causa l'anemia emolitica.
Cellule Coltivate
Gluconati
Glicosilazione
La sostanza chimica o biochimici glycosyl aggiunta di carboidrati o gruppi di sostanze chimiche, specialmente i peptidi o proteine. Glycosyl transferasi utilizzati nel presente reazione biochimica.
Frammentografia Di Massa
Etinodiolo Diacetato
Gravidanza
Monosaccaridi
Riproducibilità Dei Risultati
Riproducibilità Dei misure statistiche (spesso in un contesto clinico), incluso il controllo di strumenti e tecniche per ottenere risultati riproducibile. Il concetto include riproducibilità Dei misurazioni fisiologiche, che può essere utilizzato per valutare la probabilità di sviluppare regole o prognosi, o dalla risposta agli stimoli; riproducibilità Dei verificarsi di una condizione; e risultati sperimentali riproducibilità Dei.
Adenilosuccinato Liasi
Acil-Coenzima A Deidrogenasi
Un flavoprotein oxidoreductase che ha specificità per medium-chain gli acidi grassi. Genera un complesso con il trasferimento elettronico Flavoproteine and conveys riduzione equivalente a Ubiquinone.
Concentrazione Di Idrogenionica
Malattia Da Carenza Del Complesso Piruvato Deidrogenasi
Un disturbo metabolico ereditario provocato dall 'enzima deficitario piruvato deidrogenasi complesso, con deficit di acido acetilsalicilico CoA e riduzione della sintesi dell ’ acetilcolina. Due forme cliniche riconosciute: Il neonato e giovane forma neonatale è un medicinale relativamente comune causa di acidosi lattica nelle prime settimane di vita o possono anche presentare un rash eritematoso. I giovani forma presenta acidosi lattica, epatomegalia, iperbilirubinemia Alopecia, intermittente atassia; convulsioni; e un rash eritematoso. (Da J Inherit Metab Dis 1996; 19, paragrafo 4: 452-62) Autosomal recessivo e forme sono legata al cromosoma X causata da mutazioni nei geni per le tre diverse componenti di questo enzima multisubunit piruvato deidrogenasi complesso. Una delle mutazioni nel gene della Xp22.2-p22.1 E1 alfa componente del complesso porta a Leigh morbo.
Radici Delle Piante
Malattie Da Accumulo Lisosomiale
Errore congenito del metabolismo caratterizzato da difetti nel idrossilasi lisosomiali specifici e 'accumulo intracellulare di unmetabolized substrati.
Ornitina-Osso-Acido Transaminasi
Cromatografia Liquida Ad Alta Pressione
Xilosio
Glucosio-6-Fosfato
Un estere di glucosio con acido fosforico fatto nel corso del metabolismo del glucosio dal e su altre cellule di mammifero. E 'un normale costituente del muscolo riposando e probabilmente e' in costante equilibrio con fructose-6-phosphate. (Stedman, 26 Ed)
Specificità Delle Specie
La restrizione una caratteristica comportamento, struttura anatomica o sistema fisico, come risposta immunitaria; risposta metabolico, o Gene o del gene variante ai membri di una specie. Si riferisce a quella proprieta 'che distingue una specie di un'altra ma è anche utilizzato per phylogenetic livelli maggiori o minori di quanto la specie.
Glicoproteine
Coniugato protein-carbohydrate composti incluso Mucine, mucoid e amiloide glicoproteine.
Rna Delle Piante
Tessuto Adiposo
Specializzato del tessuto connettivo composto da cellule di grasso (adipociti) ed è il sito di conservato FATS, spesso sotto forma di trigliceridi. Nei mammiferi, ci sono due tipi di tessuto adiposo, il bianco e marrone... grassa. Grassa frameworks distribuzioni variano in diverse specie con la maggior parte nel tessuto adiposo essere bianco.