Una forma di epilessia mioclonica stimolo sensibile come una condizione ereditaria autosomico recessivo. Il più comune che motivo e 'un singolo sequestro nella seconda decade. Questo è seguito da una progressiva mioclono, crisi miocloniche, crisi tonico-cloniche, convulsioni, occipitale focale declino mentale, e grave e della coordinazione motoria presentino menomazioni. Piu' colpiti persone non vivono superare i 25 anni. Concentrici amiloide (epilessia Mioclonica) sono stati ritrovati nei neuroni, fegato, pelle, ossa e muscoli (Di Menkes, Versione dell'Infanzia Neurologia, Ed, pp111-110) 5

Una sottocategoria di proteine tirosin phosphatases che avviene nel citoplasma. Molte delle proteine in questa categoria svolgere un ruolo nella trasduzione del segnale intracellulare.

Un sub-class di proteine tirosin phosphatases che contengono un ulteriore alcalina che Cleaves fosfato estere le obbligazioni o serina Treonina residui che sono lungo la stessa proteina.

Il glicogeno è un polisaccaride altamente ramificato, costituito da catene di molecole di glucosio, che funge da principale forma di riserva di carboidrati negli animali, incluso l'uomo.

Un gruppo eterogeneo di epilessia clinicamente sindromi caratterizzato da crisi miocloniche o da mioclono in associazione con altri tipi di crisi epilettiche. Sindromi epilessia mioclonica sono suddivisi in tre sottotipi sulla base di eziologia: Familiare, cryptogenic e sintomatico (ossia, verificatisi secondaria a malattia nota processi quali hypoxic-ischemic ferite, infezioni, traumi, ecc.).

Un termine generico per qualsiasi circoscritta di massa (ad esempio, piombo o virus) o i materiali metabolici inattivi (ad esempio Ceroide o MALLORY corpi entro il citoplasma o nucleo di una cella. Inclusi corpi sono nelle cellule infettate con virus filtrable, osservato soprattutto nel fegato, epiteliale, o cellule endoteliali. (Stedman, 25 Ed)

Polisaccaridi composto da ripetere glucosio unità. Possono consistere in divisa o in qualsiasi unbranched catene.

Un enzima che catalizza il passaggio di D-glucosio da Udpglucosio in 1,4-alpha-D-glucosyl catene. CE 2.4.1.11.

Proteine di trasporto che portano specifiche sostanze nel sangue o attraverso le membrane cellulari.

Un enzima specifico gruppo dephosphorylates phosphotyrosyl residui a determinate proteine. Insieme a regola della protein-tirosin chinasi fosforilazione tirosinica dephosphorylation e di trasduzione dei segnali e potrebbe avere un ruolo in crescita cellulare controllo e carcinogenesi.

Un insieme eterogeneo di gruppi di disordini familiare principalmente caratterizzata da crisi miocloniche, crisi tonico-cloniche, atassia, progressivo peggioramento e intellettuale degenerazione neuronale. Tali fattori includono epilessia Mioclonica morbo; MERRF SYNDROME; CEROID-LIPOFUSCINOSIS neuronale; sialidosis (vedere MUCOLIPIDOSES) e Unverricht-Lundborg.

Un disturbo caratterizzato dall 'avvio di mioclono nell'adolescenza, un notevole aumento di incidenza di crisi di assenza, epilessia (vedi inerzia generalizzato motore principale) e convulsioni tonico- cloniche (vedere, epilessia mioclonica. Gli episodi tendono a manifestarsi subito dopo il risveglio. Convulsioni tendono ad essere aggravata da privazione del sonno e il consumo di alcol e... sporadico forme ereditarie. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p323)

Condizioni recidivante caratterizzata da attacchi epilettici che sorgono diffusely e simultaneamente da entrambi gli emisferi del cervello. È generalmente in base alla classificazione motore manifestazioni della crisi (ad esempio, convulsa, nonconvulsive, akinetic, atonic, ecc.) o idiopatica, eziologia (es. cryptogenic e sintomatica), Mayo Clin. (Dal 1996 apr; 71 (4): 405-14)

Un disturbo caratterizzato da episodi ricorrenti di parossistica disfunzione cerebrale dovuta a un tratto, disordinata e eccessiva secrezione neuronale. Epilessia sistemi sono generalmente in base alla classificazione: (1) caratteristiche cliniche dei episodi di attacchi epilettici (convulsioni), eziologia (2) (ad esempio, il disturbo post traumatico), (3) zona anatomica di crisi (ad esempio, epilessia del lobo frontale), (4) tendenza a diffondersi ad altre strutture nel cervello, e 5 schemi temporale (ad esempio l ’ epilessia). (Notturna di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p313)

Un confuso convulsioni ricorrenti di motore, caratterizzata da attacchi. La fase iniziale breve tonic è segnata dalla flessione tronco seguite da diffondere l 'estensione del tronco e arti, la fase cloniche caratteristiche flessore ritmica contrazioni del tronco e arti, dilatazione delle pupille, aumenti della pressione sanguigna e frequenza cardiaca, incontinenza urinaria, e della lingua morsi. E' seguito da un profondo stato di depressione della coscienza (Stato) post-ictico che gradualmente improves over minuti per ore. Il disturbo possono essere cryptogenic, familiari, o (sintomatica causata da un identificato patologia). (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p329)