Sostituzione terapeutico o un supplemento di enzimi difettoso o scomparsa di alleviare gli effetti della deficienza di enzimi (ad esempio GLUCOSYLCERAMIDASE sostituto del morbo di Gaucher).

Un enzima che catalizza l ’ idrolisi dei residui, non-reducing alpha-D-galactose residui nel alpha-galactosides incluso galattosio oligosaccaridi, galactomannans e galactolipids.

Una malattia metabolica ereditaria legata al cromosoma X causata dalla carenza di tali alpha-galattosidasi A. E è caratterizzato da intralysosomal accumulo di glicosfingolipidi nelle globotriaossilceramide ed altri vasi sanguigni di tutto il corpo con conseguente insufficienza multipla incluse patologie renali, cardiache e cerebrovascolari cutanee.

Un disturbo autosomiche causata dalla carenza di acido beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) con conseguente accumulo di glycosylceramide intralysosomal soprattutto nelle cellule del sistema fagocitario mononucleare. Le caratteristiche di cellule di Gaucher, glycosphingolipid-filled HISTIOCYTES, sostituiscono le cellule normali in osso MARROW e viscere causando un peggioramento, scheletrico e insufficienza epatica, disfunzione d ’ organo. Ci sono diversi sottotipi sulla base della presenza e la gravità di un coinvolgimento neurologico.

Una malattia autosomica recessively ereditato glicogenosi causata da glucano 1,4-Alfa-Glucosidasi. Grandi quantità di glicogeno si accumula nei lisosomi di muscoli scheletrici (muscolo dello scheletro); cuore;; saldare fegato e cervello. Tre documenti sono stati descritti: Infantile, infanzia, e da adulti. Quella infantile forma è fatale in neonati e presenta ipotonia e una cardiomiopatia ipertrofica (cardiomiopatia ipertrofica). Il modulo d'infanzia di solito si presenta durante il secondo anno di vita con debolezza prossimale e sintomi respiratori, la forma adulta consiste in una miopatia. Prossimale lentamente progressiva (da Muscle Nerve 1995; 3: S61-9; Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp73-4) 5

Un Translated che sale sopra un glucosilceramide cedere libero e ceramide, la carenza di questo enzima porta a concentrazioni eccezionalmente alte della glucosilceramide nel cervello nella malattia di Gaucher. CE 3.2.1.45.

Un arilsulfatasi che catalizza l ’ idrolisi del gruppo degli 4-sulfate N-acetyl-D-galactosamine 4-sulfate unita 'di solfato di concentrazioni e dermatan solfato. Una carenza di questo enzima responsabile delle ereditato tali malattie, sindrome di Maroteaux-Lamy) CE (Mucopolisaccaridosi VI 3.1.6.12.

Enzimi in grado di catalizzare la exohydrolysis di 1,4-alpha-glucosidic collegamenti con rilascio di alpha-glucose. La carenza di alpha-1,4-glucosidase può causare glicogeno PARTICOLARI malattia TIPO II.

Un enzima che sale iduronosidic linkages in desulfated dermatan. La carenza di questo enzima e produce hurler. CE 3.2.1.76.

Mucopolisaccaridosi eccessiva condroitina ULFATE B nelle urine, caratterizzata da nanismo e sordita '... è causata dalla carenza di N-ACETYLGALACTOSAMINE-4-SULFATASE (arilsolfatasi B).

Accumulo lisosomiale sistemica malattia causata dalla carenza di alpha-L-iduronidase IDURONIDASE) e (caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico con l ’ escrezione urinaria di dermatan a causa dell 'ULFATE ULFATE. Ci sono tre riconosciuto fenotipi rappresenta un spettro di gravità da lieve a grave, sindrome di: Sindrome hurler Hurler-Scheie e sindrome Scheie (precedentemente mucopolysaccharidosis V). I sintomi possono comprendere nanismo; insufficienza epatica; spessa e ruvida caratteristiche facciali con basso dorso nasale; opacità della cornea, complicanze cardiache; e rumoroso respirare.

Malattia da accumulo lisosomiale sistemica segnata dal progressivo deterioramento fisico e causata dalla carenza di L-sulfoiduronate sulfatase. Questa malattia differisce da Mucopolisaccaridosi I da piu 'lenta progressione, mancanza di opacità della cornea, e piuttosto che legata al cromosoma X autosomiche eredita'. La forma lieve produce near-normal intelligenza e aspettativa di vita. La forma grave di solito causare morte per 15 anni.

Un enzima che specificatamente Cleaves la estere iduronic solfato di deficit di acido. La sua è stata dimostrata in sindrome di Hunter, caratterizzato da un eccesso di dermatansolfato ed eparansolfato. CE 3.1.6.13.

Errore congenito del metabolismo caratterizzato da difetti nel idrossilasi lisosomiali specifici e 'accumulo intracellulare di unmetabolized substrati.

L ’ uso degli agenti con estrogeno-simile o altre attività in donne in post-menopausa estrogen-deficient per alleviare gli effetti di deficit di ormone quali sintomi vasomotori, dispareunia e sviluppo progressivo di l'osteoporosi. Potrebbe anche includere l ’ uso di agenti progestational in terapia di combinazione.

Uso terapeutico di ormoni per alleviare gli effetti della deficienza ormonale.

Procedure temporaneamente o permanentemente rimedio insufficiente tamponi di liquidi corporei attraverso i reni.

Estrae derivati dal tessuto al pancreas che può contenere gli enzimi del pancreas o altre specifiche proteine o atipici a specifiche attività. PANCREATIN è una specifica contenente enzimi digestivi estratto e usato per trattare insufficienza pancreatica.

Glicosfingolipidi che contiene come una testa polare trisaccharide galactose-galactose-glucose) (frazione legata con glycosidic con il gruppo di ceramide idrossi, il loro accumulo nei tessuti, a causa di un difetto in ceramide trihexosidase, e 'la causa della malattia di Fabry (angiokeratoma corporis diffusum).

Mucopolisaccaridosi caratterizzato da un eccesso dell 'accumulo e solfati nelle urine e Hurler-like. È causata dalla carenza di beta-glucuronidase.

Accumulo lisosomiale ogni gruppo di malattie causate da una carenza di un enzima coinvolto nel degrado dei glicosaminoglicani (mucopolysaccharides). Le malattie sono progressive e spesso mostrano un ’ ampia gamma di gravità clinica entro una deficienza di enzimi.

Una preparazione di enzimi del pancreas standardizzato per lipasi contenuto.

Un errore congenito del metabolismo caratterizzato da un difetto nella isoforma lisosomiale di ALPHA-MANNOSIDASE attività che determina un accumulo lisosomiale mannose-rich intermedio. Praticamente tutti i pazienti hanno ritardo psicomotoria coarsening facciale e una certa Craniofacciale Multiplex. Si ritiene di essere un disturbo autosomico recessivo.

Un malassorbimento condizione derivante da superiore al 10% di riduzione della secrezione pancreatica enzimi digestivi; proteasi; (lipasi e amilasi) dal la pancreas nel duodeno. Questa condizione è spesso associata a fibrosi cistica e con una pancreatite cronica.

Un gruppo di metaboliche ereditarie caratterizzato dalla intralysosomal accumulo di SPHINGOLIPIDS soprattutto nel sistema nervoso centrale e di un grado variabile nelle viscere. Sono classificate dall 'enzima difetto nel percorso e la degradazione (substrato dell ’ accumulo o la custodia). Le caratteristiche cliniche variare tipo di neurodegenerazione sottotipi ma e' un buon segno.

Un gruppo di enzimi che catalizzare l ’ idrolisi di solfato di varie concentrazioni CE 3.1.6.-. Solfato.

Malattia genetica di mucopolysaccharide metabolismo caratterizzato da anomalie scheletriche instabilità locale, lo sviluppo of cervical mielopatia e uso eccessivo della keratan urinario solfato. Ci sono due forme distinte, biochimica ogni dovuto alla carenza di un altro enzima.

Un enzima che catalizza l ’ idrolisi di cerebroside 3-sulfate (sulfatide) per ottenere un cerebroside e inorganica solfato. Una marcata carenza di arilsulfatasi A, che e 'considerato il componente termolabile cerebroside sulfatase, è stata dimostrata in tutte le forme di metachromatic (leucodistrofia metacromatica, metachromatic) CE 3.1.6.8.

Una classe di morfologicamente eterogeneo particelle citoplasmatica flora e tessuti caratterizzato dalla loro contenuto di vetro idrolitico enzimi e la structure-linked latenza di questi enzimi. Le funzioni di lisosomi intracellulare del loro potenziale lytic unita '. La membrana della lysosome funge da barriera tra gli enzimi accluso alla lysosome ed esterna substrato. L' attività degli enzimi contenuta in lisosomi è limitato o nullo, a meno che il vescicola in cui sono allego una tale rottura. Rottura dovrebbe essere sotto controllo metabolico (ormonali). (Dal Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),

Un disordine metabolico derivante da carenza di fosfatasi alcalina sierica e ossa con conseguente ipercalcemia, Etanolamina phosphatemia e Etanolamina fosfaturia. Le manifestazioni cliniche includere gravi malformazioni scheletriche simile - Rachitismo per carenza di vitamina D., mancata rimarginazione della volta cranica a calcificarsi, dispnea, cianosi, vomito, stipsi, Calcinosi insufficienza renale,, disturbi del movimento, le perline del costochondral incrocio, e alterazioni ossee rachitica. (Da 27 Dorland cura di),

Un disturbo metabolico autosomico recessivo causata dalla carenza di intralysosomal CEREBROSIDE-SULFATASE con conseguente accumulo di cerebroside solfato (SULFOGLYCOSPHINGOLIPIDS) nel sistema nervoso e di altri organi. Caratteristiche patologico diffuso a demielinizzazione e metachromatically-staining granulato in molte tipologie cellulari come il ematiche gliali. Ci sono diverse forme e allelic nonallelic con una varietà di sintomi neurologici.

Un recettore IGF-II e Mannoso-6-Fosfato è specifico per il recettore 250-kDa polipeptide a catena singola cosa che non è correlata nella struttura al recettore di tipo 1 IGF (recettore Igf tipo 1), per le tirosin chinasi dominio.

Heteropolysaccharides che contiene una N-acetylated hexosamine in una caratteristica ripetendo disaccharide unita '. Le ripetizioni di ogni struttura disaccharide coinvolge 1,4- alternativo e 1,3-linkages composte di N-Acetilglucosamina o deficit.

Proteine preparato mediante tecnologia del DNA ricombinante.

Glucuronidasi riferisce a un gruppo di enzimi che catalizzano la rimozione della protezione idrosolubile fornita dalla glucuronidazione, aumentando così l'escrezione di farmaci e altre sostanze xenobiotiche.

Molecole biologico che possiede attività catalitica potrebbero accadere naturalmente o artificialmente creato. Di solito sono proteine, enzimi tuttavia RNA e DNA catalitica catalitica sono stati identificati.

Un enzima che catalizza la conversione di N (4) - (-L-asparagine beta-N-acetyl-D-glucosaminyl) ed acqua a N-acetyl-beta-D-glucosaminylamine e L-aspartate, funziona solo su asparagine-oligosaccharides contenente un aminoacido asparagina gratis, ossia il alpha-amino e alpha-carboxyl gruppi. (Dal Enzyme nomenclatura, 1992)

Un accumulo lisosomiale recessively malattia progressiva, ereditaria causata dalla carenza di GLYCOSYLASPARAGINASE. La mancanza di questo enzima accumulo di attività (N-acetylglucosaminylasparagine il collegamento unita 'di asparagine-linked glicoproteine) nei lisosomi.

Con un inibitore alfa-glucosidasi. Derivati di azione antivirale deoxynojirimycin sia l ’ attività anti-HIV.

Sviluppando procedure efficaci per valutare i risultati o conseguenze di gestione e delle procedure di nella lotta al fine di determinare l ’ efficacia, l ’ efficacia, sicurezza e di investimento di questi interventi in casi individuali o serie.

Un enzima dall'acido solforico estere idrolasi classe che si rompe uno dei prodotti della reazione concentrazioni Liasi II. CE 3.1.6.9.

Un intermedio nella biosintesi del cerebrosides. Si è formato da reazione di sphingosine con UDP-galactose e poi stessa reagisce con ciccione acid-Coenzyme A per formare cerebroside.

La subunità beta di hexosamininidase hexosaminidase A e B. Mutazioni nel gene che codifica questa proteina sia collegata a malattia di sandhoff e può determinare perdita di entrambi hexosaminidase hexosaminidase A e B attività.

Un enzima che catalizza l ’ idrolisi di adenosina per Inosina nell ’ eliminazione di ammoniaca.

Un hexosaminidase con specificità per non-reducing terminale N-acetyl-D-galactosamine N-acetyl-alpha-D-galactosaminides residui.

Patologie congenite, ereditario, o acquisiti CARDIOVASCULAR anomalie del sistema, incluso il cuore e sangue VESSELS.

Una malattia causata da mutazioni autosomiche recessive nei geni per gli acidi lipasi (STEROL esterase). E 'caratterizzato da l' accumulo di lipidi neutrale, in particolare leucociti CHOLESTEROL esteri, dei fibroblasti e epatociti.

Un enzima che catalizza l ’ idrolisi dei residui 1,4-linked alpha-D-glucose residui di continuo da non-reducing finisce di catene con il rilascio di beta-glucosio. E 'anche in grado di idrolizzare 1,6-alpha-glucosidic obbligazioni quando il prossimo Bond in sequenza e' 1,4.

Un enzima che catalizza l ’ idrolisi dei residui, non-reducing alpha-D-mannose residui nel alpha-D-mannosides. L ’ enzima riveste un ruolo nel trattamento di nuovo con le umiliazioni N-glycans e mature glicoproteine. Ci sono molteplici isoforme di alpha-mannosidase, ognuna con la sua specifica posizione ottimale. Cellulare e il pH dei difetti nella forma dell ’ enzima lisosomiale provoca un accumulo di metaboliti mannoside intermedio e la malattia ALPHA-MANNOSIDOSIS.

Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.

I tre mucose che ricoprono il cervello e il saldare, sono la dura madre, l'aracnoide, e la madre.

Enzimi in grado di catalizzare l ’ idrolisi dei residui N-acylhexosamine N-acylhexosamides. Esosaminidasi anche agire su glucosidi; GALACTOSIDES; e diverse oligosaccaridi.

Gruppo di disordini congenito caratterizzato da una compromissione della entrambi l'immunita 'umorale e cellulo-mediata, leucopenia, e una bassa o assente livelli anticorpali. L'avevamo ereditata da legata al cromosoma X o mutazioni autosomiche disertare. Che si verificano in diverse i geni causano umano Severe Combined Immunodeficiency (SCID).

Il glicogeno è un polisaccaride altamente ramificato, costituito da catene di molecole di glucosio, che funge da principale forma di riserva di carboidrati negli animali, incluso l'uomo.

Tecniche e strategie che includono l ’ uso di codifica o a prostatectomia radicale sequenze e altri mezzi per trasformare o modificare cellule allo scopo di curare o far regredire una malattia.

Un composto di enzimi pancreatici mammifero estratto con proteasi, amilasi e lipasi attivita '. Viene usata come digestant in malfunzionamento del pancreas.

Un exocellulase con specificità per una varietà di substrati beta-D-glycoside e catalizza l ’ idrolisi dei residui non-reducing residui nel beta-D-glucosides con il rilascio di GLUCOSIO.

Acido fosforico esteri di mannosio.

Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.

Una tipologia di lectins sono specifici per carboidrati contenenti mannosio.

Un genere di famiglia, PARVOVIRINAE PARVOVIRIDAE sottofamiglia che dipendono da un adenovirus o herpesviruses coinfection con aiutante per il loro replicazione efficiente le specie è virus adeno-associati 2.

Elementi di intervalli di tempo limitato, contribuendo in particolare i risultati o situazioni.

Strutturalmente forme correlate di un enzima. Ogni isoenzima ha lo stesso meccanismo e la classificazione, ma delle differenze con la chimica, fisica o caratteristiche immunologica.

Derivanti dalla linea cellulare di ovaio di criceto cinese, Cricetulus Griseus (CRICETULUS). La specie e 'il preferito per studi citogenetica del cromosoma numero. La linea cellulare modello ha fornito i sistemi per lo studio delle alterazioni genetiche nelle colture cellulari di cellule di mammifero.

Iniezioni in vena per concentrazioni terapeutiche o a fini sperimentali.

Un genere della famiglia Muridae composto da undici specie. C. migratorius, il grigio oppure armeno criceto e C. Griseus di criceto cinese,, sono le due specie utilizzate in di ricerca biomedica.

Studi in cui individui o popolazioni hanno seguito per valutare il risultato di esposizioni procedure, o gli effetti di una caratteristica, ad esempio, il verificarsi di malattia.

Fisiologico di menopausa, il periodo successivo alla sospensione permanente mestruale vita.

Organo che filtra il sangue per la secrezione di urina e che regola le concentrazioni dello ione di.

Accumulo di droga o sostanza chimica in vari organi (compresi quelli che non rilevanti o alla sua azione terapeutica). Questa distribuzione dipende dal flusso del sangue, velocità di perfusione dell'organo, la capacità del farmaco di penetrare tessuto, organo specificità, il legame proteico. E 'come la distribuzione di tessuti e plasma.

Un grosso organo ghiandolare lobed nell'addome di vertebrati che e 'responsabile per il metabolismo, la disintossicazione sintesi e la conservazione di sostanze diverse.

Nel lungo termine (minuti per ore) la somministrazione di un fluido nella vena o attraverso l ’ iniezione al flusso di fluidi o la gravità per pompaggio.

Una sottofamiglia in famiglia MURIDAE, comprendente i criceti. Quattro delle più comuni sono generi Cricetus, CRICETULUS; MESOCRICETUS; e PHODOPUS.

Una brusca riduzione della funzione renale acuta. Lesioni renali racchiude l'intero spettro della sindrome inclusa insufficienza renale acuta; una eccessiva necrosi tubulare rene; e altre meno gravi condizioni.

Il peggioramento della malattia nel tempo. Questo concetto e 'utilizzato soprattutto per cronica e malattie incurabili dove dallo stadio della malattia e' una determinante importante della terapia e prognosi.

Carboidrati composto da tra due (DISACCHARIDES) e 10 Monosaccaridi collegate da un alfa o beta-glycosidic link. Si trovano in tutta la natura sia in forma libera e legata.

Le sostanze che interagiscono con i recettori degli estrogeni nei tessuti bersaglio per gli effetti simili a quelli di estradiolo. Gli estrogeni stimolano gli organi riproduttivi femminili, e lo sviluppo di sesso femminile secondaria PRODOTTO. Sostanze estrogene includono naturale, sintetico, o farmaci steroidei.

Le sostanze che interagiscono con il progesterone recettori dei tessuti per gli effetti simili a quelli di progesterone azioni di progestinici primario, incluso steroidi naturali e sintetiche, siamo sulla UTERUS e della ghiandola mammaria per prepararsi e nel mantenimento della gravidanza.

Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.

La presenza di proteine nelle urine, un indicatore di un rene DISEASES.

The provision of monetary risorse, compresa soldi o del capitale e del credito; ottenere soldi o mobili o del capitale per un acquisto o impresa e i fondi così ottenuti. (Dalla Random House Unabridged Dictionary, secondo Ed.)

Immunoglobuline molecole avere una specifica sequenza di aminoacidi in virtù del quale sono interagire solo con l ’ antigene (o con una forma simile) che inducono i loro sintesi nelle cellule della serie linfoide (specialmente PLASMA ematiche).

Osservazione di un popolo per un numero sufficiente di persone un sufficiente numero di anni per generare incidenza o tassi di mortalita 'dopo la selezione del gruppo di studio.

Un enzima che sale da ceramide al monohexosides. La carenza di questo enzima cellulare (può causare Globoid leucodistrofia metacromatica, Globoid CELLULARE) CE 3.2.1.46.

Tempi stabiliti per la somministrazione di una droga per raggiungere la massima efficacia e la comodità.

Uno dei con metodi enzimatici catalizzato modifiche all'individuo ACIDS di proteine e amminoacidi scollatura o enzimatica crosslinking di peptidi e aminoacidi pre-translationally (sulla componente di co-translationally acil tRNA), (durante il processo di traduzione piu genetico), o dopo la traduzione sia inserita (post-translational PROTEIN TRATTAMENTO).