Disturbi ereditari bilaterali della cornea, di solito malattia autosomica dominante, che può essere presente alla nascita, ma più frequentemente durante l'adolescenza e progrediscono lentamente nel corso della vita. La distrofia maculare centrali viene trasmessa da autosomico recessivo congenito.

Ereditaria causata dalla perdita di endotelio della cornea. E 'caratterizzato da endoteliale ialina outgrowths su Descemet' membrana, vesciche epiteliali, riduzione della vista, e dolore.

Una malattia autosomica dominante forma di distrofia corneale ereditari a causa di un difetto in formazione. Mutazioni cornea-specific cheratina nei geni che codificano KERATIN-12 KERATIN-3 e 'stata collegata a questa malattia.

Un insieme eterogeneo di gruppi di ereditato miopatie, caratterizzata da perdere e debolezza del muscolo scheletrico, sono classificate per i luoghi di muscolo deboli; ANNI DI precoce; e INHERITANCE.

Un non-fibrillar collagene originarie del DESCEMET membrana. È espresso in cellule endoteliali ovaiole e nei tessuti sottoposta ad rimodellamento. E 'Heterotrimer composta da alpha1 alpha2 (VIII) e (VIII) catene.

Disturbi neuromuscolari caratterizzato da una progressiva atrofia il; miotonia, e vari multi si atrofizza. La lieve DISABILITY possono verificarsi anomalie TRINUCLEOTIDE RIPETONO Cabot in 3 'Untranslated REGIONS di DMPK PROTEIN Gene è associato a distrofia Miotonica 1. DNA RIPETONO Cabot dello zinco dito protein-9 Gene intron è associato a distrofia Miotonica 2.

Quella trasparente, parte anteriore della fibroso cappotto dell'occhio composta da 5 strati: Squamoso stratificato; Bowman membrana dell ’ epitelio corneale, stroma corneali; DESCEMET membrana e nell ’ endotelio corneale mesenchimali. È il primo rifrange medio dell ’ occhio. È strutturalmente continua con la sclera, trattati con il suo nutrimento non vascolarizzato, dalla permeazione attraverso spazi tra i lamellae e oftalmico innervated dalla divisione della Cefalalgie RICOSTRUZIONE attraverso i nervi ciliare e quelle circostanti congiuntiva che insieme formano plexuses. (Cline et al., Dictionary of Science, 4) Disturbi della vista.

Una malattia del muscolo recessivo legata al cromosoma X causata da un ’ incapacità a sintetizzare DYSTROPHIN, che partecipa mantenere l'integrità della sarcolemma. Le fibre muscolari sottoporsi ad un processo che caratteristiche degenerazione e rigenerazione. Le manifestazioni cliniche includono debolezza prossimale nei primi anni della nostra vita, pseudohypertrophy, cardiomiopatia (vedere MYOCARDIAL DISEASES), un aumento dei casi di insufficienza generali. Becker distrofia muscolare e 'una condizione correlata con un' insorgenza più tardiva della malattia (di solito adolescenza) e un lentamente progressiva. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1415)

Disturbo nella zona centrale o periferico della cornea. Il solito grado di trasparenza diventa relativamente opaco.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Uno strato della cornea. E 'la lamina dell ’ endotelio corneale basale (da cui viene secreto) del stroma corneale. E' una struttura omogenea composto da bene Collagenous filamenti di spessore, e lentamente aumenta con l ’ età.

Un tipo di persona che cheratina presente associata alla KERATIN-3 nella cornea e viene considerata un indicatore per la differenziazione epiteliali corneal-type mutazioni nel gene per keratin-12 sono stati associati con Meesmann distrofia dell ’ epitelio corneale.

Macromolecular composti che contengono carbonio, idrogeno, ossigeno, azoto e zolfo. Di solito questi macromolecules (proteine) forma un'intricata umore acqueo sia in quali sono le cellule inserito per costruire i tessuti. Variazioni nella relativa tipi di macromolecules e la loro organizzazione determinare il tipo di matrice extracellulare, ogni adeguati ai requisiti funzionali dei tessuti. I due principali categorie di macromolecules che formano la matrice extracellulare sono: Glicosaminoglicani, normalmente associate alle proteine plasmatiche (proteine) e dei proteoglicani fibroso (ad esempio collagene; elastina; FIBRONECTINS; e La Laminina).

Uno strato di matrice acellulare II dell ’ epitelio corneale e sopra la stroma corneale, irregolarmente organizzato le fibre collagene in un letto di condensato Intercellulare attivo, che costituisce la stabilita 'e forza per la cornea.

La distrofia muscolare animale è un gruppo di malattie genetiche degenerative che colpiscono il tessuto muscolare scheletrico, causando progressiva debolezza e atrofia.

Singolo strato di cellule grandi appiattito ne veste la superficie della cornea.

Sostituzione totale o parziale di tutti i lembi di una parte centrale della cornea.

Un noninflammatory bilaterale, di solito protrusione della cornea, la punta si spostano verso il basso e nasale. Dovesse verificarsi più comunemente nelle femmine a della puberta '. La causa è sconosciuta ma ereditaria fattori che possono concorrere. La -conus si riferisce all ’ cono forma della sporgenza corneale Dorland. (Da 27 a cura di),

Una specie di sulfated mucopolysaccharide cornea bovina. Almeno due tipi. Tipo I, presente in prevalenza della cornea, contiene D-galactose e D-glucosamine-6-O-sulfate come ripete unità; il tipo II trovato nei tessuti, contiene D-galactose e D-galactosamine-6-O-sulfate come ripete unita '.

Malattie in cui c'e 'un modello familiare di amiloidosi.

Il tessuto connettivo lamellated rappresentano il piu 'spesso strato della cornea tra i Bowman e Descemet mucose.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Sostituzione totale o parziale della cornea da un umano o animale all'altro.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Descrittivo termini e identificare i codici per i servizi sanitari e delle procedure di segnalazione di PHYSICIANS. Viene prodotto con la associazione di medicina americano e usato come risarcimento per MEDICAID MEDICARE;; e assicurazione sanitaria privata programmi (DALL'CPT 2002).

Un insieme di disordini riguardante soprattutto la parte posteriore del fondo oculare, a causa del livello sensoriale degenerazione della retina; ’ epitelio del pigmento retinico; BRUCH membrana; coroide; oppure una combinazione di questi fazzoletti.

Misurazione della spessore della cornea.

Un enzima che, in prossimita 'della biosintesi del colesterolo, catalizza la condensazione dell'isopentenyl Pirofosfato e dimethylallylpyrophosphate cedere Pirofosfato geranylpyrophosphate. E poi l'enzima catalizza la condensa della seconda base con un'altra molecola di isopentenyl Pirofosfato cedere Pirofosfato e farnesylpyrophosphate. CE 2.5.1.1.

Un fattore sintetizzato in un 'ampia varietà di tessuti. Agisce nell ’ indurre sinergie con TGF-alpha fenotipici trasformazione e può anche agire come fattore di crescita negativi autocrino presente. TGF-beta ha un ruolo potenziale di sviluppo embrionale, differenziazione cellulare, secrezione di ormone della crescita endogeno e le difese immunitarie. TGF-beta è presente in prevalenza come homodimer forme di diversi prodotti genici, TGF-beta1 TGF-beta2 o TGF-beta3. Eterodimeri composto da TGF-beta1 e 2 (TGF-beta1.2) o di TGF-beta2 e 3 (TGF-beta2.3) sono stati isolati. La TGF-beta proteine sono sintetizzato come precursore proteine.

Una malattia autosomica dominante malattia degenerativa ai muscoli, caratterizzata da lentamente progressiva debolezza dei muscoli del viso, upper-arm e cingolo scapolare. L ’ insorgenza dei sintomi di solito si verifica dopo la prima o seconda decade. Influenzato individui di solito presentano compromissione delle estremita 'superiore. Questo di solito è seguito da debolezza facciale, principalmente su l'orbicularis oris e orbicularis oculi muscoli. (Neuromuscul Disord 1997; 7 (1): 55-62; Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1420)

Malattie della cornea.

Un tipo II cheratina presente associata alla KERATIN-12 nella cornea e viene considerata un indicatore per la differenziazione epiteliali corneal-type mutazioni nel gene per keratin-3 sono stati associati con Meesmann distrofia dell ’ epitelio corneale.

Una delle proteine muscolari localizzato in superficie mucose che e 'il prodotto della distrofia muscolare di Duchenne / Becker. Soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne generalmente non hanno completamente dystrophin con Becker distrofia muscolare ha un' alterazione dystrophin di dimensioni e caratteristiche cytoskeletal condivide con altre proteine quali SPECTRIN e alpha-actinin ma l'esatta funzione di dystrophin non è limpida. Una possibile ruolo potrebbe essere per preservare l'integrità e l 'allineamento della membrana plasmatica alla miofibrille durante la contrazione del muscolo e relax. MW 400 kDa.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.

Enzimi che trasferimento solfato gruppi per vari acceptor molecole. Sono implicati in posttranslational sulfation di proteine e la coniugazione con solfato presa sostanze chimiche e gli acidi biliari. CE 2.8.2.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Uno dei due coppie di cromosomi umana del gruppo B classe (CHROMOSOMES, umano, 4-5).

Epitelio squamoso stratificato che ricopre la superficie esterna della cornea. Liscia e contiene un sacco di terminazioni nervose.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Un tipo di un'operazione refrattiva della cornea per correggere la miopia astigmatica. E un Excimer LASER viene usato direttamente sulla superficie dell'occhio tolto alcuni dei pertanto anteriore dell ’ epitelio corneale ridisegnando la curvatura della cornea.

Una quantità eccessiva di liquido nella cornea dovuta ai danni di epitelio o endotelio causa diminuzione della acuità visiva.

Fibroblasti che si verificano nello stroma corneale.

Gas laser con eccitato dimers (ossia, excimers) come principi medium. Il gas sono rari monohalides (ad esempio, argon fluoruro, xeno). Il preside emissione di lunghezza d'onda sono sotto gli ultravioletti range and depend on the monohalide usato (ad esempio, 193 nm per Arf, 308 nm per investito Cl). Questi laser sono gestite in modalita 'pulsare e Q-switched e usato in decomposizione photoablative effettivi riguardanti la rimozione dei tessuti UMDNS. (2005)

Un gruppo di heterogenous ereditato la distrofia muscolare senza il coinvolgimento del sistema nervoso. La malattia è caratterizzata da atrofia; il muscolo deboli; contrattura delle gomiti; tendine di Achille; muscoli cervicali e posteriore, con o senza caratteristiche cardiaca... ci sono diversi INHERITANCE PATTERNS legata al cromosoma X X CHROMOSOME (inclusi), malattia autosomica dominante, e autosomiche mutazioni geniche.

Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.

Un ceppo di topi derivanti da uno spontaneo MUTATION (Mdx) in un C57Bl topi. Questa mutazione è x chromosome-linked e produce vitale omozigoti animali che manca la DYSTROPHIN delle proteine muscolari, i livelli sierici di enzimi muscolari... e lesioni istologiche simile a quella umana. Il istologica distrofia, collegamenti, e la mappa posizione di Mdx fare questi topi un valido modello animale di Duchenne distrofia il guscio.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

Le proteine dell'occhio, notoriamente presenti nel cristallino e nella cornea, svolgono varie funzioni cruciali per la salute visiva, tra cui la trasmissione della luce, la protezione contro i raggi UV e il mantenimento della trasparenza ottica.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Un termine preciso si riferiscono sia alla ricerca di patologico di porzioni distali degli assoni nel cervello e a disturbi che mostra il ritrovamento. Distrofia Neuroaxonal 'varie malattie genetiche, deficienze vitaminiche, distrofia neuroaxonal infantile e invecchiamento. E' una malattia caratterizzata da arrestato autosomiche sviluppo psicomotorio a 6 mesi a 2 anni di età, atassia, alterazione del tronco encefalico e quadriparesi. Minorenni e adulti forme anche verificarsi patologico dati includono atrofia cerebrale diffusa agli assoni e in tutta l 'accumulo di sferoidi neuroaxis, dei nervi periferici, e polpa dentaria. (Da Davis & Robertson, di neurologia, secondo il libro di Ed, p927)

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Uno specifico paio di gruppo F CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Un gruppo di sporadico, familiari e / o ereditari degenerativi delle malattie infettive, processi legati da il tema comune di ripiegamento delle proteine anormali e deposizione di amiloide Amiloide mentre i depositi ingrandire licenziano il tessuto normale strutture, causando scompiglio funzionale. Vari segni e sintomi dipendono dalla localizzazione e dimensioni dei depositi.

Una famiglia di proteine dystrophin-associated transmembranario che giocano un ruolo nella membrana di DYSTROPHIN-ASSOCIATED PROTEIN complicata.

Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.

La misurazione di curvatura e discorso della superficie anteriore della cornea usando tecniche come keratometry, keratoscopy, photokeratoscopy, profilo fotografia, e videokeratography computer-assisted elaborazione d'immagine. Questa misura è spesso utilizzato nella prova di lenti a contatto e nel diagnosticare malattie corneale o keratoconus tra cui corneale, che si verificano dopo cheratotomia e Keratoplasty.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Lndividui le cui origini sono ancestrale del aree e orientale del continente asiatico.

Chiarezza o oculare acutezza della visione o la capacità degli occhi per vedere bene i dettagli. Acutezza visiva dipende dalla funzione neuronale di retina, trasmissione e la capacità del cervello interpretativi. Una acuita 'visiva normale si esprime in 20 / 20, indicando che si vede a 20 piedi quello che deve essere normalmente visto da quella distanza. Acutezza visiva può anche essere influenzata da luminosità, colore, e contrasto.

Una luce microscopici e solo una piccola macchia è illuminato e osservato alla volta. Un'immagine costruita attraverso dettagliata scansione del campo in questa maniera. Lampi di luce può essere convenzionale o laser, e fluorescenza o trasmessa osservazioni sono possibili.

Proteine della membrana la cui funzione primaria sia di agevolare il trasporto di cariche negativamente molecole (anioni) tra una membrana biologico.

La spontanea o indotta sperimentalmente sostituto di uno o più ACIDS aminoacidi in una proteina con un altro. Se un amminoacido viene sostituito funzionalmente equivalenti, la proteina può mantenere wild-type. Sostituzione può anche aumentare o diminuire. Eliminare proteina indotta sperimentalmente la sostituzione è spesso usato per studiare enzima attività e sito di legame proprieta '.

Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.

Sottotipo di trasformare un fattore di crescita beta sintetizzato da un 'ampia varietà di cellule. È sintetizzata come precursore molecola che e' tagliato per formare maturo TGF-beta 1 e TGF-beta1 latency-associated peptide. L 'associazione dei prodotti scollatura dà luogo alla formazione, alle proteine latente deve essere attivato per legare i suoi difetti. Nel gene che codifica TGF-beta1 sono la causa di CAMURATI-ENGELMANN.

Una malattia autosomica dominante regali in malattia ereditaria che tardi ed è caratterizzata dalla progressiva disfagia, ptosi delle palpebre. Mutazioni nel gene per POLY -Binding PROTEIN II (A) sono stati associati con Oculopharyngeal distrofia muscolare.

L ’ entità di incesti nell ’ uomo.

Dystrophin-associated proteine che giocare coinvolto nella formazione di un collegamento tra transmembrana laminin-2 e DYSTROPHIN. Alfa e beta dystroglycan sottospecie di origine attraverso post-translational PROTEIN TRATTAMENTO di una singola precursore proteine.

Creato 1 ° gennaio 1993 a seguito della scissione di Cecoslovacchia nella Repubblica Ceca e Slovacchia.

Una sindrome caratterizzata da grave dolore bruciante in un'estremità sudomotor, accompagnate da variazioni e vasomotori trofico dell ’ osso senza una lesione del nervo specifico. Questa condizione è molto spesso accompagnate da un trauma per tessuti molli o nervo complessi. La pelle sopra l'area affetta è solitamente eritematoso ed dimostra ipersensibilità a stimoli tattili ed eritema (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1360; Dolore 1995 ott.; 63 127-33) (1):

La presenza di sembra simile personaggi per le prove genetiche che indica che diversi geni o genetiche diverse meccanismi sono coinvolti in diversi un pedigree. In ambito clinico eterogeneità genetico si riferisce la presenza di una varietà di difetti genetici che causano la stessa malattia, spesso a causa di mutazioni in luoghi diversi nello stesso gene, risultato comune a molti delle malattie umane incluso morbo ALZHEIMER; fibrosi cistica; lipoproteina lipasi, familiare, e un rene POLYCYSTIC DISEASES. (Rieger, et al., glossary of Genetics: Classico, quinto e Ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.

Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.

L ’ analisi di una sequenza come una regione di un cromosoma, un test completo, un gene, o un allele per il suo coinvolgimento nel controllare il fenotipo di una particolare caratteristica via metabolica o malattia.

Un autosomally-encoded 376-kDa cytoskeletal proteina che è simile nella struttura e sulla funzione di DYSTROPHIN ubiquitously-expressed. È una proteina che contribuisce ad ancorare le cellule dello scheletro al PLASMA membrana.

Malattia autosomica dominante con deficit ereditario maculopatia LIPOFUSION in accumulo dell ’ epitelio del pigmento retinico. Influenzato individui sviluppare progressiva acutezza centrali perdita e visione distorta (metamorphopsia) ed è associata con mutazioni nel bestrophin, un cloruro canale.

Camice malattia in cui c'e 'una deposizione di fosfolipidi e il colesterolo sintetizzati nel stroma cornea e nella sclera.

Un complesso proteico fibroso che contiene proteine piegate in una specifica croce beta-pleated lenzuolo fibrillar struttura e questa struttura è stato trovato in alternativa modello di pieghe per una serie di competenze funzionali. Depositi di proteine amiloidi sotto forma di placche amiloidi sono associate ad una varietà di malattie degenerative beta-amiloide. La struttura è stato trovato in un numero di proteine funzionale che non sono correlate alla malattia.

La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.

Un sottotipo di nel muscolo striato attaccato con tendini allo scheletro, muscoli scheletrici si stanno innervated e i loro movimenti possono essere controllati consciamente sono inoltre anche chiamato muscoli volontari.

Una famiglia di fattori di trascrizione che contengono regioni ricche di residui di base, not ZIPPER dominio e motivi Helix-Loop-Helix.

Un non-fibrillar collagene trovato nella struttura del seminterrato membrana. Collagene tipo IV assemblare molecole per formare una rete piatto che è implicato nel mantenere l'integrità strutturale del seminterrato mucose. La forma prevalente della proteina è composta da due subunità alpha1 IV) ed una subunità alpha2 IV), tuttavia, almeno sei diversi subunità alfa può essere incorporata nel Heterotrimer.

Trasportatori di membrana che co-transport due o piu 'diversi molecole nella direzione opposta, attraverso una membrana, di solito il trasporto di un Ion o molecola è contro la sua elettrochimici gradiente "e" alimentate dal movimento di un'altra molecola elettrochimici ione o con le sue recenti.

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

Un gruppo sociale che consiste di genitori o sostituti e bambini.

Un piccolo leucine-rich proteoglycan che interagisce con FIBRILLAR Fibrillari MATRIX extracellulare e modifica la struttura. - connettivo Decorin ha dimostrato anche di fare ulteriori ruoli nella regolamentazione delle risposte cellulari all 'LA CRESCITA FACTORS. Contiene una singola catena e glicosaminoglicano ed è simile nella struttura di BIGLYCAN.