Citogenetica
Analisi Citogenetica
Esame di CHROMOSOMES da diagnosticare, classificare, schermo per o gestire le malattie genetiche e anormalità. Dopo la preparazione del campione, Karyotyping è eseguito e / o i cromosomi sono analizzati.
Aberrazioni Del Cromosoma
Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.
Ibridazione In Situ A Fluorescenza
Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.
Leukemia, Myeloid, Acute
Clonal mieloide espansione dei blasti nel midollo osseo, sangue e altri tessuti. Leucemie mieloidi sviluppare da modifiche nelle cellule che in genere produce neutrofili; basofili, eosinofili, monociti.
Translocazione (Genetica)
Sindromi Mielodisplastiche
Clonal disturbi cellule staminali ematopoietiche, caratterizzata da dysplasia in uno o più linee di cellule ematopoietiche hanno principalmente influenzato pazienti di oltre 60, sono considerati preleukemic condizioni, e sono alta probabilità di una eccessiva trasformazione in leucemia mieloide.
Bandeggio Del Cromosoma
Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.
Leucemia Mieloide
Forma di leucemia caratterizzato da una proliferazione incontrollata della linea mieloide e i loro precursori di cellule mieloidi.) (cellule progenitrici del midollo osseo e altri siti.
Disturbi Del Cromosoma
Colorazione Del Cromosoma
Una tecnica per visualizzare CHROMOSOME aberrazioni usando fosforescenti etichettato DNA ha ibridizzato sonde che sono diverse di DNA cromosomico fluorochromes sarà nella le sonde. Sulle ibridazione, questo produce un chiosco, o dipinto, effetto con un unico colore in ogni luogo di ibridazione. Questa tecnica può anche essere usato per identificare omologia incrociato di una specie di etichettare sonde per l'ibridazione con i cromosomi da un'altra specie.
Interfase
Monosomia
Abnormal Karyotype
Una variazione da quel set di cromosomi tipica di una specie.
Aneuploidia
La costituzione cromosomica di cellule che deviare dal normale per l ’ aggiunta o sottrazione delle coppie, o del cromosoma CHROMOSOMES cromosoma frammenti. In una cella diploidi (DIPLOIDY) perdita di un cromosoma paio è chiamato nullisomy (simbolo: 2N-2), perdita di un singolo cromosoma monosomia (simbolo: 2N-1), l ’ aggiunta di un cromosoma entrambi tetrasomy (simbolo: 2n + 2) l 'aggiunta di un singolo cromosoma trisomia (simbolo: 2n + 1).
Prognosi
Karyotype
La serie completa di CHROMOSOMES presenta come una serie di metafase ha sistematizzato photomicrograph cromosomi da una cella di un singolo nucleo organizzato in coppia, in ordine decrescente di dimensione e in base alla posizione del centromero. (Dal Stedman, 25 Ed)
Induzione Di Remissione
Tirosina Chinasi 3 Fms-Simile
Un recettore per le tirosin chinasi coinvolto emopoiesi. E 'strettamente connesse al sistema proto-oncogene PROTEIN ed è comunemente mutato in leucemia mieloide acuta.
Cromosomi Umani
Leucemia Mielomonocitica Acuta
Un caso pediatrico leucemia mieloide acuta con entrambi e mieloide monocytoid precursori. Almeno il 20% dei Monocytic non-erythroid cellule sono di origine.
Metafase
Neoplasie Del Tessuto Adiposo
Chromosome Inversion
Cromosomi Umani, Coppia 5
Uno dei due coppie di cromosomi umana del gruppo B classe (CHROMOSOMES, umano, 4-5).
Riarrangiamento Genico
Citarabina
Un analogo nucleosidico della pirimidina che viene usata solo nel trattamento della leucemia particolarmente acuto non-lymphoblastic leucemia. La citarabina è un antimetabolita farmaco antineoplastico che inibisce la sintesi del DNA. Le sue azioni sono specifica per la fase S del ciclo della cellula, antivirali e immunosoppressore proprieta '. (Dal Martindale, La Farmacopea Extra, trentesimo Ed, p472)
Midollo Osseo
Il tessuto molle riempiendo la cavita 'di ossa. Midollo osseo esiste in due tipi, giallo e rosso. Giallo e' trovato nel grande cavità di ossa e consiste perlopiu 'di cellule di grasso e qualche primitivo cellule del sangue. Rosso e' un trapianto di midollo osseo e del tessuto e 'il luogo di produzione di eritrociti e leucociti granulare. Midollo osseo è composta da un quadro di riferimento contenenti fibre di tessuto connettivo rami con la cornice di essere riempite con cellule di midollo.
Anemia Refrattaria Con Eccesso Di Blasti
Mieloma Multiplo
Una malignita del maturo PLASMA immunoglobulina monoclonali. Impegnati in produzione. E 'caratterizzato da hyperglobulinemia Bence-Jones, eccesso di proteine (libera monoclonal immunoglobulin Light CHAINS) nelle urine, scheletrico distruzione, dolore osseo e fratture. Altre caratteristiche includono anemia emolitica, ipercalcemia; e RENAL.
Fenotipizzazione Immunologica
Processo di classificare cellule del sistema immunitario in base alle differenze strutturali e funzionali. Il processo è comunemente usato per analizzare e linfociti T in sottoinsiemi basata su CD antigeni con la tecnica per citometria a flusso.
Analisi Di Sopravvivenza
Una classe di procedure statistiche per la stima della sopravvivenza (funzione del tempo, iniziando con una popolazione bene al cento per cento in un dato momento, e forniscono la percentuale della popolazione ancora bene a sempre piu 'tardi). La sopravvivenza dell' analisi è poi usato per fare inferenze sul effetti di trattamenti, fattori prognostici, e altre esposizioni covariabili sulla funzione.
Spectral Karyotyping
L 'individuazione dei cromosomi da una cella ibridazione in situ (ibridazione in situ, la brillantezza) con chromosome-specific fluorescente sonde che ci sono dedotta dal loro emissioni diverse modalità specter.
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma
Neoplasia Residua
Sonde Di Dna
Specie o subspecies-specific DNA (incluso LEGISLAZIONE DNA, conservato geni, cromosomi, o intero genoma) usati per l'ibridazione studi al fine di identificare i microrganismi, misurare DNA-DNA homologies, sottospecie di gruppo, ecc. La sonda di DNA hybridizes con uno specifico mRNA, se presente. Tecniche convenzionali usati come cavie per l'ibridazione prodotto includono Dot macchia di analisi, Southern blot, RNA e DNA: Hybrid-specific. - I test sugli anticorpi etichette convenzionali per la sonda di DNA include il radioisotopo etichette 32 penny e 125I e la sostanza etichetta Biotin. L 'uso di DNA sonde prevede una specifica, sensibile, rapido ed economico sostituto per le colture di cellule per la diagnosi di infezioni.
Leukemia, Lymphocytic, Chronic, B-Cell
Una malattia caratterizzata da anormale leucemia linfociti B e linfoadenopatia generalizzata spesso nei pazienti principalmente con il sangue e il coinvolgimento del midollo osseo e 'chiamato la leucemia linfocitica cronica (LLC); in quei principalmente con ingrossamento dei linfonodi si chiama piccolo linfoma linfocitica. Questi termini rappresentano spectrums della stessa malattia.
Esito Della Terapia
Sequenze Ripetute In Tandem
Ploidie
Il grado di replicazione del cromosoma ambientato nella sindrome di Kawasaki.
Tasso Di Sopravvivenza
Proteine Oncogene Di Fusione
Cromosomi Umani, Coppia 1
Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.
Cromosomi Di Filadelfia
Un'aberrante degli CHROMOSOME 22 caratterizzata da traslocazione dell'estremita 'distale del cromosoma 9 da 9q34, a braccio lungo del cromosoma 22 22q11. È presente nelle cellule del midollo osseo di 80 al 90% dei pazienti con leucemia (myelocytic cronica, la leucemia mieloide cronica, BCR-ABL positivo).
Trapianto Di Cellule Staminali Ematopoietiche
Trasferimento di trapianto di osso ematiche STEM MARROW o sangue tra individui all'interno della stessa specie trapianto omologo () o trasferimento in uno stesso individuo, sottoposti a trapianto autologo (trapianto di cellule staminali ematopoietiche). E 'stato usato come un'alternativa al trapianto di osso MARROW nel trattamento di una serie di neoplasie.
Cromosomi Umani, Coppia 3
Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.
Daunorubicina
Una molto tossico antraciclina antineoplastici aminoglicosidici isolati dallo Streptomyces peucetius e altri, usato nel trattamento della leucemia e altri neoplasie.
Sindrome Di Laurence-Moon
Una condizione caratterizzata da ipogonadotropo autosomiche; spinocerebellar degenerazione; ritardo collezionare; RETINITIS PIGMENTOSA; e l'obesita '. Questa sindrome è stata inizialmente definite sindrome Laurence-Moon-Biedl BARDET-BIEDL SYNDROME finche' non e 'stato identificato come un entità distinte. (Dal N Engl J Med, 1989 ott. 12; 321 (15): 1002-9)
Ibridazione Dell'Acido Nucleico
Tecnica diagnostica largamente impiegata che sfrutta la capacità delle sequenze di DNA complementari spaiati o RNAS accoppiare con gli altri per formare una doppia elica. Ibridazione può avvenire tra due sequenze di DNA in omaggio, tra il DNA e RNA un filamento spaiato complementari, o tra due RNA sequenze. La tecnica è indicato per rilevare e isolare specifico sequenze, misurare omologia, o definire altre caratteristiche di uno o di entrambi i fasci. (Kendrew, Enciclopedia di biologia molecolare, 1994, p503)
Orthoptera
Rottura Del Cromosoma
Cromosomi Umani, Coppia 2
Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.
Digossigenina
Trapianto Omologo
Protocolli Chemoterapici
Isocromosomi
Metacentric cromosomi prodotto durante la mitosi e meiosi quando la centromero spaccata trasversalmente invece di longitudinalmente. I cromosomi prodotta da questo un cromosoma anormale division are voi due le braccia lunghe del cromosoma originale, ma senza braccia corte, e gli altri due cromosoma composto dalle braccia e le braccia lunghe. Ognuno di questi isochromosomes costituisce una duplicazione e la cancellazione.
Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive
Clonal hematopoetic ereditaria causata dalla gente imperfezione genetica in cellule ematiche STEM inizia con ematiche mieloide del midollo osseo, invade il sangue e altri organi. La malattia progredisce da una stalla, piu 'pigro, fase cronica (leucemia mieloide cronica, momento) fino a 7 anni, ad un composto da una fase avanzata (accelerata, mieloide leucemia, Blast momento) e crisi.
Idarubicina
Crisi Blastica
Un avanzata fase di leucemia mieloide cronica, caratterizzato da un rapido aumento della percentuale di globuli bianchi immaturi) (blasti nel sangue e nel midollo osseo per più del 30%.
Leucemia Acuta Promielocitica
Una leucemia mieloide acuta in cui anormale promielociti predominio. E 'frequentemente associata a coagulazione intravascolare disseminata.
Diagnosi Prenatale
Cromosomi
Mutazione
Tavole Di Sopravvivenza
Cromosomi Umani X
Cromosoma Y
Sesso maschile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e nessuno dei gameti femminile nell ’ uomo e in qualche altro male-heterogametic specie nel quale il nel ratto del cromosoma X sia stata mantenuta.
Studi Retrospettivi
Studi hanno usato per testare etiologic ipotesi in cui inferenze su una esposizione di presunta fattori sono derivati dai dati in merito alle caratteristiche delle persone sotto studio o ad eventi o esperienze nel loro passato. La caratteristica fondamentale è che alcuni dei soggetti sotto studio hanno esito la malattia o di interesse e loro sono confrontati con quelli di inalterata persone.
Leucemia Mielomonocitica Cronica
Una malattia caratterizzata da myelodysplastic-myeloproliferative monociti monocytosis, aumento del midollo osseo, variabili gradi di displasia, ma l'assenza di immaturo granulociti nel sangue.
Duplicazione Genica
Comparative Genomic Hybridization
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Anomalie Multiple
Citometria A Flusso
Tecnica sistema usando un attrezzo per fare, la lavorazione, e mostrando uno o più misure su singole cellule da una sospensione di cellule, cellule di solito sono macchiate di uno o più specifiche di tintura fluorescente componenti cellulari di interesse, ad esempio, del DNA e fluorescenza di ogni cellula is measured as rapidamente transverses il raggio laser (eccitazione o mercurio lampada fluorescenza quantitativo). Fornisce una misura di vari biochimici e Biophysical farmacocinetiche della cellula, nonché la base per cella riordinati. Altri parametri ottico misurabile includono luce assorbimento e con light scattering. Quest 'ultimo è applicabile alla misurazione della cella dimensioni, forma, la densità, macchia granularity e l ’ assorbimento.
Aberrazioni Dei Cromosomi Sessuali
Regolazione Leucemica Dell'Espressione Genica
Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale il controllo di Gene azione in leucemia.
Talidomide
Un piperidinyl isoindole originariamente creato come non-barbiturate ipnotico, ma ritirati dal mercato a causa di effetti teratogeni. E 'stato ripreso e utilizzati per un numero di medicinali orfani e malattie infiammatorie. Talidomide mostra trattamenti immunosoppressivi e nell ’ attività antiangiogenica. Inibisce il rilascio di tumore alfa di necrosi monociti e modula altri citochina azione.
Cromosomi Batterici Artificiali
Not Translated
Proteina Myeloid-lymphoid la leucemia è un fattore della trascrizione che mantiene livelli elevati di gene omeotico Ehi espressione durante lo sviluppo, la leucemia myeloid-lymphoid Ehi per le proteine è comunemente interrotto in leucemia e si combina con più di 40 partner forma oncogene FUSION geni per proteine.
Proteine Neoplastiche
La cui espressione proteine anormali (guadagno o perdita) sono associato con lo sviluppo, la crescita, neoplasie o la progressione del tumore, una neoplasia proteine sono antigeni (antigeni, neoplasia), ovvero di indurre una reazione immunitaria al tumore. Molti neoplasia proteine sono state mirate e sono utilizzate come indicatori Biomarkers, tumore (tumore) quando sono rilevabili nelle cellule e fluidi corporei come supervisori per la presenza o crescita di tumori. Espressione oncogenica anormale di proteine è coinvolto in quelle neoplastiche trasformazione, mentre la perdita di espressione di proteine soppressore del tumore è coinvolto con la perdita di controllo della crescita e progressione della neoplasia.
Marker Genetici
Trapianto Di Midollo Spinale
Mappa Del Cromosoma
Intellectual Disability
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Sindrome Di Turner
Una sindrome da difettoso in gonadica fenotipici femmine associate alla sindrome di Kawasaki 45, X, XO (o 45 pazienti generalmente sono di bassa statura con differenziato gonadi (Fulmine gonadi) e infantilismo, ipogonadotropo, cinghie del collo, cubitus gonadotropine valgo, aumentati livelli di estradiolo, perdita di sangue, e difetti. Noonan SYNDROME congenito del cuore (chiamato anche Pseudo-Turner e Male Turner Syndrome); tuttavia, a questa sindrome si verifica in maschi e femmine con un cariotipo normale e... e 'ereditario come una malattia autosomica dominante.
Sottounità Alfa 2 Del Fattore Legante Il Core
Leucemia
Un progressivo, malattia maligna dei blood-forming organi, caratterizzata da distorto proliferazione e lo sviluppo di leucociti e i loro precursori nel sangue e nel midollo osseo. Leucemie acute o croniche originariamente chiamato basata sull'aspettativa di vita ma ora sono classificate in base alla scadenza cellulare acuta leucemie consistono principalmente immaturo le caselle, leucemie cronica sono composte da piu 'maturo. Da Il manuale Merck, (2006)
Analisi Multivariata
Mosaicismo
Seconda Neoplasia Primaria
Crescite anomale del tessuto che seguire una neoplasia precedente, ma non sono metastasi del secondo. La seconda Neoplasia possono essere uguali o diversi tipo istologico e possono insorgere in uguali o diversi organi, come il precedente neoplasia ma, in tutti i casi nasce da una indipendente evento oncogeni. Lo sviluppo della seconda Neoplasia potrebbero essere collegati al trattamento per il precedente neoplasia da genetici o fattori predisponenti potrebbe essere la causa.
Esame Del Midollo Osseo
Rimozione di midollo osseo e evaluation of its istologica di foto.
Tecniche Genetiche
Cellule Del Midollo Osseo
Cellule contenute nel midollo osseo (vedere anche le cellule adipose adipociti); ematiche stromali; megacariociti, e i precursori diretti della maggior parte delle cellule del sangue.
Marker Tumorali Biologici
Farmaci metabolizzati molecolare e secreti dalle e del tessuto neoplastico caratterizzato biochimicamente nelle cellule o i fluidi corporei. Sono indicatori di tumore palco e elementare nonché utile per il monitoraggio di Ceplene e prevedere molti gruppi di prodotti chimici sono rappresentati incluso ormoni, antigeni, e gli acidi nucleici, gli enzimi, Poliamine e specifiche proteine della membrana delle cellule e lipidi.
Trapianto Di Cellule Staminali
Il trasferimento di STEM. Da una persona all'altro della stessa specie (trapianto omologo) o tra specie (xenotrapianto), o il trasferimento in uno stesso individuo autologo (trapianto). La fonte e luogo delle cellule staminali determina la loro potenza o pluripotency a differenziarsi in vari tipi di cellule.
Delezione Genica
Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.
Citodiagnosi
Precursor B-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma
Immunoglobuline A Catene Pesanti
Proteine Di Fusione Bcr-Abl
Traduzione prodotti di una fusione di mutazione del gene cromosomica c-abl GENI per il locus genico dei geni breakpoint ammasso regione cromosoma 22. Diverse varianti dello bcr-abl proteine verificarsi sulla base della fusione collocazione precisa della breakpoint cromosomico. Questi varianti può essere associata a diverse sottospecie di leucemie come precursore CELLULARE lymphoblastic Leukemia-Lymphoma; leucemia mieloide cronica positiva, BCR-ABL; e neutrophilic leucemia cronica.
Preparazione Al Trapianto
Preparatorio trattamento di condizionamento ricevente con diversi regimi comprendenti radiazioni, sieri immuni, chemioterapia e / o immunosoppressori, prima del trapianto. Il trapianto condizionata è molto comune prima trapianto di midollo osseo.
Inclusione Di Paraffina
Analisi Di Sequenze Attraverso Un Pannello Di Oligonucleotidi
Cromosoma X
Kaplan-Meier Estimate
Risultati di un metodo di compilazione TAVOLE da vita o della sopravvivenza tavoli, che combina calcolato le probabilità di sopravvivenza e delle stime per permettere di osservazioni ottenute oltre la soglia, il che suppone che si verifichino a caso. Intervalli di tempo sono definite come fine ogni volta che un event occurs and are therefore disuguali. (Di Ieri, un dizionario di Epidemiologia, 1995)
Reazione Di Polimerizzazione A Catena Dopo Trascrizione Inversa
Fattori Di Rischio
Proteine Nucleari
DNA Copy Number Variations
Terapia A Modalità Combinata
Instabilità Cromosomica
Conta Dei Leucociti
Anemia Aplastica
Una forma di anemia in cui il midollo osseo non riesce a produrre un adeguato numero di elementi del sangue periferico.
Reazioni Falso-Negative
Dna Satellite
Molto ripetitiva di sequenze di DNA trovato HETEROCHROMATIN, principalmente vicino centromeres. Non riesco a sequenze semplici (molto breve) (vedere MINISATELLITE REPEATS) ripetuto in tandem molte volte per creare interi blocchi di sequenza. Inoltre, dopo l ’ accumulo di mutazioni, questi blocchi di repliche sono state ripetute in tandem. Il grado di ripetizione è nell'ordine delle 1000 a 10 milioni per ogni locus. Loci sono pochi, di solito una o due per cromosoma. Si chiamano satelliti da di densita 'gradienti, spesso sedimento come distinti gruppi satellite separato dalla maggior parte del DNA genomico a causa di una chiara base composizione.
Cromosomi Delle Piante
Vidarabina
Che è un antibiotico isolata dallo Streptomyces Antibioticus. Ha delle proprietà antineoplastici e ha ampio spettro di attività contro i virus del DNA su colture cellulari e una significativa attività antivirale contro le malattie causate da una serie di virus a involucro come l'herpes virus, il virus vaccinia e varicella zoster virus.
Antigeni Cd34
Glicoproteine presenti sulla cellule ematopoietiche immaturo e nelle cellule endoteliali. Sono l'unica molecole che data la cui espressione entro il sistema circolatorio è limitato ad un piccolo numero di cellule progenitrici del midollo osseo.
Studi Follow-Up
Linfoma Non-Hodgkin
Qualcuno di un gruppo di tumori maligni di tessuto linfoide che differiscono da morbo di Hodgkin sia piu 'eterogeneo in termini di cellule maligne prognosi lignaggio, decorso clinico e la terapia, l'unica caratteristica comune tra questi tumori e' l'assenza di ematiche REED-STERNBERG gigante, una caratteristica del linfoma di Hodgkin.
Poliploidia
Sensibilità E Specificità
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Busulfano
Un agente alchilante avere un effetto immunosoppressivo selettivo osso MARROW. È stato utilizzato nel trattamento palliativo di leucemia mieloide cronica (leucemia mieloide cronica), ma sebbene sollievo sintomatico è fornito, senza fissa la remissione è causata, secondo il Quarto rapporto annuale sulla NTP 85-002 Carcinogens (1985) busulfan è indicato come un noto cancerogeno.
Profilo Di Espressione Genica
Neoplasie Ematologiche
Neoplasie situate nel sangue e tessuti (blood-forming del midollo osseo e del tessuto linfatico). Insignificanti forme sono i vari tipi di leucemia di linfomi, e della progressiva, le forme di sindromi mielodisplastiche.
Fenotipo
Evaluation Studies as Topic
Linfoma A Cellule B
Amplificazione Genica
Un inibitore selettivo aumento del numero di copie del gene che codifica una proteina specifica senza un proporzionale incremento in altri geni. E si trova in natura attraverso l'infibulazione di una copia del ripetiamo sequenza del cromosoma e la replicazione plasmide extrachromosomal in o tramite la produzione di un RNA trascrizione dell'intero ripetiamo sequenza di RNA ribosomiale seguita dalla trascrizione inversa della molecola di produrre ulteriori copia dell'originale sequenza del DNA. Tecniche di laboratorio sono state introdotte per causare la replicazione del sproporzionato rispetto l'attraversamento irregolare, richiamo intracellulare di DNA da una lisi di cellule, o generazione di sequenze extrachromosomal replicazione di cerchio.
Fattori Dell'Età
Età come costituente elemento o influenza contribuire alla creazione di un risultato. Potrebbe essere pertinente alla causa o l ’ effetto di una circostanza è utilizzato con umana o animale concetti ma devono essere differenziate da AGING, un processo fisiologico FACTORS, e ora che si riferisce solo al passare del tempo.
Studi Prospettici
Centromero
Azacitidina
Studi Di Coorte
Studi in cui parti di una determinata popolazione sono identificati. Questi gruppi potrebbe essere esposto a fattori ipotizzato per influenzare la probabilità di comparsa di un particolare risultato o altre malattie. Gruppo sono definite popolazioni che, come un complesso, sono seguiti nel tentativo di determinare particolare sottogruppo caratteristiche.
Terapia Di Recupero
Dosaggio Genico
Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.
Sindrome Down
Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5
Proteine Protooncogene
Ibridazione In Situ
Una tecnica che localizes specifico dell ’ acido sequenze entro intatta cromosomi, le cellule eucariotiche, o cellule batteriche attraverso l 'utilizzo di specifici dell ’ acid-labeled sonde.
Morbo Di Hodgkin
Una patologia maligna caratterizzato da una progressiva ingrossamento dei linfonodi, della milza e generale tessuto linfonodale. Del tipo, di solito gigante angioistocitoma Hodgkin e sono presenti REED-STERNBERG ematiche; nei linfociti nodulare predominante variante, e linfocitica histiocytic cellule hanno visto.
Perdita Di Eterozigosi
La perdita di un allele in uno specifico segmento, causato da una mutazione per delezione; o perdita di un cromosoma da un paio, con un cromosoma anormale HEMIZYGOSITY eterozigote, è rilevato quando i sintomi di un locus apparire monomorphic perche 'uno dei geni e' stato cancellato.