Beta-Mannosidosi
Un errore congenito del metabolismo caratterizzato da un difetto nella isoforma lisosomiale di BETA-MANNOSIDASE che determina un accumulo lisosomiale mannose-rich metaboliti intermedia contenente 1,4-beta. La malattia umana avviene tramite autosomiche eredita 'e si manifesta con varietà di sintomi che dipendono dal tipo di mutazione genetica.
Beta-Mannosidasi
Un enzima che catalizza l ’ idrolisi dei residui, non-reducing beta-D-mannose residui nel beta-D-mannosides. L ’ enzima riveste un ruolo nella degradazione lisosomiale N-glycosylprotein glycans. Dei difetti nella forma dell ’ enzima lisosomiale nell 'uomo derivano in un accumulo di metaboliti mannoside intermedio e la malattia BETA-MANNOSIDOSIS.
Alfa-Mannosidosi
Un errore congenito del metabolismo caratterizzato da un difetto nella isoforma lisosomiale di ALPHA-MANNOSIDASE attività che determina un accumulo lisosomiale mannose-rich intermedio. Praticamente tutti i pazienti hanno ritardo psicomotoria coarsening facciale e una certa Craniofacciale Multiplex. Si ritiene di essere un disturbo autosomico recessivo.
Mannosidasi
Fucosidosi
Un accumulo lisosomiale autosomiche malattia causata dalla carenza di attivita 'ALPHA-L-FUCOSIDASE con conseguente accumulo di Fucosio contenente SPHINGOLIPIDS; glicoproteine e mucopolysaccharides (glicosaminoglicani) nei lisosomi. La forma infantile (tipo I), deterioramento psicomotoria muscolo caratteristiche spasticità caratteristiche facciali, volgare, ritardo della crescita, anomalie scheletriche visceromegaly, convulsioni, infezioni ricorrenti e MACROGLOSSIA, con la morte nella prima decade. Fucosidosi giovanile (tipo II) variante è la più comune ed è lentamente progressiva diminuzione della funzionalità neurologica e angiokeratoma corporis diffusum. Sopravvivenza potrebbe essere di tipo II attraverso la quarta decade. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto Ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan; 38 111-31) (1):