Atassie Spinocerebellari
Un gruppo di insorgenza tardiva, li ha ereditato, principalmente Spinocerebellari cerebellare che sono stati suddivisi in sottogruppi poliarticolari multiple in base a caratteristiche cliniche e la mappatura genetica. Progressiva atassia e 'una caratteristica centrale di queste condizioni, ed in certi sottotipi polineuropatia; disartria; perdita della vista; possono svilupparsi ed altri disordini (da joynt Clinica Neurologia, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neurol Neuropathol Scad 1998 Jun; 57, paragrafo 6: 531-43)
Degenerazioni Spinocerebellare
Un gruppo di sindromi degenerativa heterogenous segnato da disfunzione cerebrale progressiva o in isolamento o in associazione con altri manifestazioni neurologiche. Occasionale ed sottotipi ereditaria. Eredità modelli includono malattia autosomica dominante, e legata al cromosoma X autosomico recessivo.
Malattia Di Machado-Joseph
Un dominantly-inherited atassia inizialmente descritto nelle persone di Azorean e portoghese discesa, e successivamente identificato in Brasile, Giappone, Cina, e Australia. Questo disturbo è classificata come uno dei SPINOCEREBELLAR Spinocerebellari (Tipo 3) ed è stata associata a una mutazione del gene MJD1 cromosoma 14. Le caratteristiche cliniche includono progressiva atassia, disartria, instabilità posturale, nistagmo, retrazione palpebrale, e facciale, sulle fascicolazioni distonia sono importanti, nei pazienti più giovani (Tipo I), malattia Di Machado-Joseph caratteristiche di tipo II atassia e sintomi oculari; Type III caratteristiche atrofia il guscio e un tipo IV della neuropatia sensorimotor; e caratteristiche dei sintomi extrapiramidali una neuropatia sensorimotor. (Dal Clin Neurosci 1995; 3 (1): 17-22; Ann Neurol 1998 mar; 43 (3): 288-96)
Atassia Cerebellare
Mancanza di coordinazione dei movimenti volontari che si manifestano come una manifestazione del DISEASES cerebellare. Caratteristici includono una tendenza a arto o movimenti a superare il un bersaglio (dysmetria), un tremore che insorge durante tentato movimenti (tremore intenzionale, insufficienza forza e il ritmo dell'diadochokinesis (rapidamente movimenti alternata) e andatura atassia. (Da Adams et al., Principi di neurologia del sesto Ed, P90)
Tratti Spinocerebellari
Fibre che emergono da gruppi di cellule nel midollo spinale e passare direttamente al cervello e includono il posteriore e anteriore rostrale spinocerebellar, e il tratto cuneocerebellar. (Da genitore, Carpenter Human neuroanatomia, nono Ed, p607)
Atassia
Alterazione della capacità di svolgere bene coordinato movimenti volontari. Questa condizione può influenzare le membra, tronco, occhi, della faringe, laringe e altre strutture. Atassia possono derivare da dei sensi distorta o funzione motoria. Sensoriale atassia può risultare da lesioni, alla colonna posteriore RICOSTRUZIONE periferico DISEASES motore atassia cerebellare può essere associata a malattie; DISEASES; CEREBRAL CORTEX Talamici DISEASES; BASAL gangli DISEASES; danni al nucleo; rosso e altre malattie.
Espansione Delle Ripetizioni Trinucleotidiche
Un aumento del numero di vicini trinucleotide ripetutamente in questa sequenza di DNA da una generazione all'altra. La presenza di queste regioni è associata a malattie quali fragile X SYNDROME e distrofia miotoniche. Alcuni CHROMOSOME fragile siti sono composte di sequenze dove trinucleotide ripetere espansione.
Ripetizioni Trinucleotidiche
Proteine Del Tessuto Nervoso
Le proteine del tessuto nervoso sono specifiche proteine presenti nel sistema nervoso centrale e periferico che svolgono ruoli strutturali, enzimatici, regolatori e di trasporto essenziali per la normale funzione nervosa.
Atassia Di Friedreich
Una malattia autosomico recessivo, normalmente, caratterizzato da dell 'patologicamente degenerazione della spinocerebellar posteriore, colonne, e in minor misura la corticospinal distese. Le manifestazioni cliniche includere atassia, andatura pes cavus, discorso, curvatura laterale della spina dorsale, ritmica testa tremore, kyphoscoliosis, insufficienza cardiaca congestizia (secondario a una cardiomiopatia), debolezza e alle estremita' inferiori. Quasi tutte le forme di questa condizione sono associati ad una mutazione in un gene cromosoma 9, alle band Q13, che codifica il frataxin. (Proteina mitocondriale di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1081; N Engl J Med 1996 ott. 17; 335 (16): 1169-75) La gravità of Friedreich atassia associato a espansione della GAA ripete nel primo intron del frataxin Gene è correlato con il numero di trinucleotide si ripete. (Dal Durr et al, N Engl J Med 1996 ott. 17; 335 (16): 1169-75)
Cervelletto
La parte di cervello che si cela dietro il cervello STEM nella parete posteriore alla base del cranio (CRANIAL della fossa cranica posteriore), e 'anche conosciuto come "cervello" con circonvoluzioni ci sono simili a quelli di CEREBRAL CORTEX, bianca, bel cervelletto. Sia la sua funzione di coordinare movimenti volontari, mantenere l'equilibrio e imparare le capacità motorie.
Cellule Di Purkinje
La produzione neuroni della corteccia cerebrale.
Espansione Di Dna Repeat
Atassia Dell'Andatura
Alterare la capacità di coordinare i movimenti necessaria per la normale deambulazione (ambulante) che possono derivare da piccoli delle funzioni motorie o riscontro sensoriale. Tali manifestazioni possono essere associate a cervello DISEASES (incluso DISEASES cerebellare e BASAL gangli DISEASES); saldare DISEASES; sistema nervoso periferico DISEASES.
Corpi D'Inclusione Intranucleari
Età All'Esordio
Proteine Nucleari
Pedigree
Malattie Degenerative Ereditarie Del Sistema Nervoso
Ha ereditato nervoso caratterizzato da una progressiva atrofia e disfunzione fisiologicamente anatomicamente o sistemi neurologici correlati.
Shaw Potassium Channels
Uno shaker sottofamiglia è espresso in vigore e ai neuroni sono necessari per, ad alta frequenza di azione dei papabili.
Peptidi
Membri della classe di composti composto di amino ACIDS peptide unite da legami tra adiacente aminoacidi, diramata lineare o strutture ciclico. OLIGOPEPTIDES sono composto da circa 2-12 aminoacidi. I polipeptidi sono composto da circa 13 o più aminoacidi, proteine è lineare i polipeptidi che vengono normalmente sintetizzato in ribosomi.
Corpi D'Inclusione
Un termine generico per qualsiasi circoscritta di massa (ad esempio, piombo o virus) o i materiali metabolici inattivi (ad esempio Ceroide o MALLORY corpi entro il citoplasma o nucleo di una cella. Inclusi corpi sono nelle cellule infettate con virus filtrable, osservato soprattutto nel fegato, epiteliale, o cellule endoteliali. (Stedman, 25 Ed)
Anticipazione Genetica
Regressione (Psicologia)
Geni Dominanti
Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.
Mutazione
Degenerazione Dei Nervi Periferici
Perdita dell 'attività funzionale e una degenerazione trofico dell ’ coraggio assoni e il loro arborizations terminale in seguito alla distruzione delle loro cellule di origine o interruzione della continuità con queste cellule. La patologia è caratteristico di malattie neurodegenerative. Spesso il processo di degenerazione nervose si studia in ricerche su neuroanatomical la localizzazione e correlazione della neurofisiologia di percorsi neurali.
Malattie Neuro Degenerative
E... sporadico ereditari condizioni caratterizzato da una progressiva disfunzione del sistema nervoso, questi sono spesso associati a disturbi dell ’ atrofia del sistema nervoso centrale o periferico strutture.
Atassia Teleangectasia
Una malattia ereditaria autosomiche caratterizzata da coreoatetosi inizio nell'infanzia, progressivo atassia cerebellare; Telangectasia della congiuntiva e pelle; disartria; immunodeficienza dalle cellule T e B e RADIOSENSITIVITY a radiazioni ionizzanti. Influenzato individui sono soggetti ad infezioni ricorrenti sinobronchopulmonary linforeticolare, neoplasie, e di altre neoplasie maligne ALPHA-FETOPROTEINS sierica di solito sono elevati. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto p688) Ed, il gene di questo disturbo (bancomat) codifica una proteina chinasi ed checkpoint del ciclo cellulare è stato mappato con cromosoma 11 (11q22-q23).
Dissinergia Cerebellare Mioclonica
Una condizione caratterizzata da atassia cerebrale progressiva combinato con mioclono di solito si manifesta nella terza decade o poi. Ulteriori caratteristiche cliniche possono includere generalizzato e convulsioni focali, spasticismo e discinesia. Autosomiche e malattia autosomica dominante schemi di eredità. Patologicamente, il nucleo e dentate brachium conjunctivum del cervelletto sono atrofica, con coinvolgimento del midollo spinale, corteccia cerebrale e dei gangli basali. (Dal joynt Clinica Neurologia, 1991, Ch37, pp60-1)
Repressori
Proteine che mantenere la transcriptional di specifici o uno stato di quiescenza GENI OPERONS repressiva classica DNA-Binding proteine sono proteine che vengono normalmente legato alla Signorina Laghi Operone, o di un antidepressivo SEQUENCES di gene si verifica fino a un segnale che provoca il rilascio.
Ataxia Telangiectasia Mutated Proteins
Un gruppo di PROTEIN-SERINE-THREONINE chinasi critica che attivare il segnale cascate a doppio filamento pause, ’ apoptosi e genotossico ionizzanti STRESS come una luce ultravioletta, agendo come un danno al DNA sensore. Esse svolgono un ruolo in un 'ampia gamma di meccanismi di controllo del segnale del ciclo cellulare.
Atrofia Multisistemica
Una sindrome complesso composto da tre condizioni cliniche che rappresentano varianti dello stesso processo patologico: STRIATONIGRAL degenerazione; SHY-DRAGER SYNDROME; e la forma di sporadici OLIVOPONTOCEREBELLAR si atrofizza. Caratteristiche cliniche includono involontario, disfunzione cerebrale, e dei gangli basali. Patologico esami rivelano i gangli della base, atrofia del cervelletto, assorbenti e midollo, perdita di neuroni del sistema nervoso autonomo con evidenti nel tronco encefalico e il midollo spinale. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1076; Baillieres Clin Neurol 1997 apr; 6 (1): 187-204; Med Clin North Am 1999 mar; 83, paragrafo 2: 381-92)
Atrofia
Canali Del Calcio Tipo Q
Sonde Di Dna Per Hla
Specifica per la DNA sonde antigene umano leucocitario geni, che rappresentano le principali determinanti Histocompatibility noto nell ’ uomo. I quattro loci are designated as A, B, C e D. antigeni specifici sono identificati da un locus annotazione e numero, ad esempio HLA-A11. L'eredità di alcuni HLA alleli è associata ad aumentato rischio di determinate malattie (es. diabete mellito insulino-dipendente).
Effetto Fondatore
Un fenomeno osservata quando un piccolo sottogruppo di una vasta popolazione avviato entita 'separate e isolato. Il sottogruppo' Ehi piscina porta solo una frazione delle diversità genetica tra la popolazione dei genitori che provoca un aumento della frequenza di certi malattie nel sottogruppo, specialmente quelle malattie noti per essere autosomico recessivo.
Imaging A Risonanza Magnetica
Salute Familiare
Genetic Linkage
Epilessie Miocloniche Progressive
Un insieme eterogeneo di gruppi di disordini familiare principalmente caratterizzata da crisi miocloniche, crisi tonico-cloniche, atassia, progressivo peggioramento e intellettuale degenerazione neuronale. Tali fattori includono epilessia Mioclonica morbo; MERRF SYNDROME; CEROID-LIPOFUSCINOSIS neuronale; sialidosis (vedere MUCOLIPIDOSES) e Unverricht-Lundborg.
Fenotipo
Topi Transgenici
Canali Del Calcio Tipo P
I canali del calcio) ematiche di Purkinje di del cervelletto. Sono implicati in stimulation-secretion accoppiamento di neuroni.
Cervello
La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.
Malattie Cerebellari
Malattie che colpiscono la struttura o attività del cervelletto. Cardinale manifestazioni di disfunzione cerebrale includono dysmetria, andatura atassia, ipotonia e muscolo.
Rotarod Performance Test
Sulla base di un test delle prestazioni ha forzato l'attivita 'su un bastone, di solito da un roditore. Includono la parametri (secondi) o resistenza. Test e' utilizzato per valutare equilibrio e coordinazione dei soggetti, in modelli sperimentali animali per disordini neurologici ed effetti della droga.
Alleli
Mutazione Erronea
Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)
Modelli Animali Di Malattia
Disturbi Della Motilità Oculare
Disturbi che effigie di movimenti oculari, una manifestazione della malattia. Queste condizioni possono essere divise in nucleare, e sopranucleare infranuclear,. Malattie muscoli oculari o oculomotore nervi cranici III, IV e vi) sono considerati infranuclear. Sono provocati da malattia del oculomotore, trochlear o lesione Del nuclei di il cervello STEM. Supranuclear sono prodotto da disfunzione del sistema di ordine superiore sensoriali e motori che controllano i movimenti oculari, incluso reti neurali nel CEREBRAL CORTEX; BASAL gangli; cervelletto, e cervello STEM. Oculare spasmodico si riferisce a una inclinazione della testa causato da un disallineamento oculare. Opsoclonus si riferisce a fluttuazioni rapidamente coniugato in diverse direzioni, che possono verificarsi parainfectious o malattia paraneoplastica (ad esempio OPSOCLONUS-MYOCLONUS SYNDROME) (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p240)
Sequenze Ripetitive Degli Acidi Nucleici
Sequenze di DNA o RNA che avvengono in copie multiple... ci sono diversi tipi: REPETITIVE costellato SEQUENCES sono copie di transposable elementi (DNA transposable GIURIDICI o RETROELEMENTS) sparpagliati per il genoma terminal RIPETONO SEQUENCES fianco entrambe le parti di un'altra sequenza, per esempio, il LTR (LTRs) il retrovirus. Variazioni possono essere diretto ripete, quelli che compaiono nella stessa direzione, o rovesciato ripete, quelle di fronte all'altra in direzione. Tandem RIPETONO SEQUENCES sono le copie che si trovano vicino a vicenda, direttamente o rovesciato (INVERTED RIPETONO SEQUENCES).
Neuroni
Malattia Di Huntington O Corea Di Huntington
Un disturbo familiare tratto ereditato come una malattia autosomica dominante e caratterizzato dall 'avvio di corea di demenza progressiva e nella quarta o quinta decade. Manifestazioni iniziali includono paranoia, scarso controllo degli impulsi; DEPRESSION; suo; e delusioni. Alla fine intellettuale; perdita di controllo dei movimenti; atetosi; corea la tensione che si sviluppa la muscolatura assiale, determinando uno stato vegetativo entro i 15 anni di l ’ insorgenza della malattia. I giovani variante ha un altro corso fulminante che includono convulsioni, atassia, demenza; corea. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1060-4)
Tronco Cerebrale
La parte del cervello che connette la CEREBRAL emisferi col saldare. It consists of the MESENCEPHALON; assorbenti e midollo allungato.
Abilitazione All'Esercizio
Aplotipi
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Inositol 1,4,5-Trisphosphate Receptors
Che si legano ai recettori intracellulari Inositol 1,4,5-Trisphosphate e svolgono un ruolo importante nella sua segnalazione. Inositol 1,4,5-Trisphosphate Receptors sono canali del calcio che rilasciano CALCIUM in risposta a un aumento dei livelli della Inositol 1,4,5-Trisphosphate nel citoplasma.
Canali Del Calcio
Not membrana cellulare glicoproteine selettivamente permeabile di ioni di calcio, sono stati classificati come la L-, T-, N-, P... Q... e R-types in base all ’ attivazione e cinetica di inattivazione, Ion specificità e sensibilità alle droghe e tossine. La s * * * ato e T-types cardiovascolari e sono presenti in tutto il sistema nervoso centrale e la N-, P... Q..., & R-types si trovano in tessuto neuronale.
Animali Geneticamente Modificati
Midollo Spinale
Genetic Testing
Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.
Mappa Del Cromosoma
DNA Breaks, Single-Stranded
Proteina Legante Tata-Box
Un generale trascrizione che gioca un ruolo importante nel attivazione di geni trascritta da RNA polimerasi eucariotiche. E si lega selettivamente al TATA BOX promoter elemento, che si trova vicino alla posizione di trascrizione iniziazione in RNA RNA trascritta da polimerasi II. Anche se considerata una componente principale di Transcription TFIID richiede inoltre la maggior parte in generale trascrizione complessi coinvolto nella polimerasi e RNA RNA mi polimerasi III trascrizione.