Angioedemas, Hereditary
Angioedema
Gonfiore sottocutaneo profonda che coinvolge la pelle, tessuti, che rappresenta, o edema circoscritto sottomucosale. Angioedema spesso appare in faccia, labbra, lingua e alla laringe.
Inattivatori Della Frazione Del Complemento 1
Proteina Inibente La Frazione C1 Del Complemento
Un plasma 105-kDa glicoproteina prodotta principalmente dal fegato e monociti. Inibisce un ampio spettro di proteasi, compreso il COMPLEMENT C1r e la COMPLEMENT C1s proteasi del CLASSICAL COMPLEMENT PATHWAY, e la Lectina Legante Il filamenti singoli, interrotti, proteasi della serina. C1-INH-deficient individui sono affetti da angioedema ereditario tipo io e II.
Hereditary Angioedema Types I and II
Forme di angioedema ereditario che si verificano a causa di mutazioni nel gene per COMPLEMENT INIBITORI DELLA C1 PROTEIN. Tipo I angioedema ereditario è associato ad una riduzione dei livelli sierici di inibitore C1 Del Complemento. Di tipo II angioedema ereditario è associato con la produzione di un inibitore C1 Del Complemento non funzionale e proteine.