Eterogeneo gruppo di disordini autosomiche comprendente almeno quattro tipi riconosciuto, tutti in comune vari gradi di ipopigmentazione della pelle, capelli e occhi. I due più comuni sono la tyrosinase-positive e tyrosinase-negative tipi.

Termine generale per diversi difetti ereditati metabolismo degli aminoacidi, in cui c'e 'una di Lapp o assenza di pigmento negli occhi, pelle o i capelli.

Un enzima della classe oxidoreductase che catalizza la reazione tra L-tyrosine, L-dopa ed ossigeno cedere L-dopa, dopaquinone e acqua. E 'un poliziotto proteina che agisce anche catechols, principale che catalizza alcune delle stesse reazioni mentre catecolo ossidasi. CE 1.14.18.1.

La triade della sindrome caratterizzata da Oculocutaneous albinismo (albinismo Oculocutaneo); deficit PLATELET PARTICOLARI piscina e un accumulo lisosomiale Ceroide Lipofuscina.

Una condizione causata dalla carenza di melanina o una pigmentazione in l'epidermide, noto anche come hypomelanosis. Ipopigmentazione puo 'essere localizzato o generalizzato, e possono derivare da difetti genetici, traumi, infiammazione o infezione.

Colore dell'iride.

Albinismo che colpisce gli occhi in cui pigmento dei capelli e pelle e 'normale o solo leggermente diluita. Il classico tipo e' legata al cromosoma X (Nettleship-Falls), ma esiste anche una forma autosomico recessivo. Anomalie oculari possono includere ridotta pigmentazione della retina, nistagmo, fotofobia, strabismo, e diminuzione della acuità visiva.

Organelli trovato contenenti melanina nei melanociti e melanophores.

Movimenti involontari degli occhi che sono diviso in due categorie, stronzo e pendular. Idiota nistagmo ha una fase lenta in una direzione seguita da una fase di correzione veloce nella direzione opposta, ed è normalmente causata da disfunzione vestibolare centrale o periferico Pendular nistagmo caratteristiche oscillazioni di Velocità uguale in entrambe le direzioni, e questa condizione è spesso associato a perdita della vista presto nella vita. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p272)

Colorazione della pelle.

Pigmento mammifero cellule che producono MELANINS, pigmenti trova principalmente nel per un test antidroga, ma anche negli occhi e i capelli, a un processo chiamato melanogenesis. Colorazione possono essere alterati da il numero di melanociti o la quantità di prodotto e conservata nel pigmento chiamato melanosomi organelli il grosso non-mammalian cellule contenenti melanina sono chiamati MELANOPHORES.

Proteine della membrana la cui funzione primaria sia di agevolare il trasporto di molecole di membrana biologica. Incluse in questo ampio sono proteine coinvolto in principio trasporti (DEI) PRINCIPIO (I), trasporto, trasporto e ION facilitato i canali.

Colorazione o alterazione di una parte di un pigmento.

Una forma di ok disfunzione battericida caratterizzata da insolito Oculocutaneous albinismo, alta incidenza di neoplasie, linforeticolare piogeno e infezioni ricorrenti. In molte tipologie cellulari, sono presenti determinando lisosomi anormale distribuzione del pigmento difettoso e alterazione dei neutrofili. La malattia si trasmette attraverso autosomiche eredita '. E un simile disordine nel topo, il beige Aleutian Mink bestie Hereford albino.

Registrazione del nistagmo sulla base dei cambiamenti nel campo elettrico che circonda l'occhio prodotta dalla differenza di potenziale tra la cornea e la retina.

Un enzima della classe oxidoreductase che catalizza la reazione tra catecolo e ossigeno per penetrarne benzoquinone e acqua. Si tratta di un complesso di Copper-Containing proteine che agisce anche su una varietà di sostituito catechols. CE 1.10.3.1.

Polimeri insolubili derivati dell ’ apporto alimentare di tirosina ritrovati causando oscurita 'nella pelle (iperpigmentazione), capelli, pelle e le piume fornire protezione contro le scottature indotta dalla luce diretta dei raggi solari. CAROTENES contribuire colorazione giallo e rosso.

Colore dei capelli o la pelliccia.

Un'isola nell'area metropolitana di nelle Indie Orientali, e il suo capitale è San Juan. E 'un commonwealth parlamentare autonoma, in unione con gli Stati Uniti. E' stato scoperto da Columbus a 1493 ma non e 'stata tentata 1508 colonizzazione finche' non era in Spagna fino a ceduto agli Stati Uniti nel 1898. E 'diventata una comunita' con l'autonomia agli affari interni nel 1952. Colombo di nome l'isola San Juan per San Giovanni, il lunedi 'e' arrivato, e la baia Puerto Rico, ricco porto. All'isola Portorico ufficialmente nel 1932. (Dal New Geographical Webster Dictionary, 1988, p987 & Room, Brewer il dizionario dei Nomi, 1992, p436)

Disturbo caratterizzato da una diminuzione o perdita di densità piastrinica corpi nei quali i nucleotidi e piscina dell ’ adenina 5HT normalmente sono conservate.

Una famiglia di grandi adaptin subunità complesso proteico di circa 90-130 kDa, di dimensione.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Il comune per via orale trasmesse tradizioni, miti, feste, canzoni, le superstizioni e storie di tutti i popoli.

Disfunzioni, le malattie o disturbi del o stabilite nell 'Iris.

La classe di enzimi principale che catalizza oxidoreduction reazioni. Il substrato che viene ossidato è considerata come un donatore, il nome sistematica idrogeno si basa su donatore: Acceptor oxidoreductase. Il nome sarà deidrogenasi, ovunque sia possibile, in alternativa, può essere usato. Ossidasi reduttasi deve essere usato solo nei casi in cui l'ossigeno e 'il acceptor. (Enzima nomenclatura, 1992, p9)

Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.

Nistagmo presente alla nascita o causato dalle lesioni subite in utero o al momento della nascita. E 'di solito pendular ed è associata a albinismo e caratterizzato da condizioni di precoce perdita della visione centrale. Eredità schemi possono essere legata al cromosoma X, malattia autosomica dominante, o recessiva. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p275)

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Membrana o glicoproteine presenti sulla superficie delle cellule.

Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.