Termine generale per diversi difetti ereditati metabolismo degli aminoacidi, in cui c'e 'una di Lapp o assenza di pigmento negli occhi, pelle o i capelli.
Eterogeneo gruppo di disordini autosomiche comprendente almeno quattro tipi riconosciuto, tutti in comune vari gradi di ipopigmentazione della pelle, capelli e occhi. I due più comuni sono la tyrosinase-positive e tyrosinase-negative tipi.
Un enzima della classe oxidoreductase che catalizza la reazione tra L-tyrosine, L-dopa ed ossigeno cedere L-dopa, dopaquinone e acqua. E 'un poliziotto proteina che agisce anche catechols, principale che catalizza alcune delle stesse reazioni mentre catecolo ossidasi. CE 1.14.18.1.
La triade della sindrome caratterizzata da Oculocutaneous albinismo (albinismo Oculocutaneo); deficit PLATELET PARTICOLARI piscina e un accumulo lisosomiale Ceroide Lipofuscina.
Movimenti involontari degli occhi che sono diviso in due categorie, stronzo e pendular. Idiota nistagmo ha una fase lenta in una direzione seguita da una fase di correzione veloce nella direzione opposta, ed è normalmente causata da disfunzione vestibolare centrale o periferico Pendular nistagmo caratteristiche oscillazioni di Velocità uguale in entrambe le direzioni, e questa condizione è spesso associato a perdita della vista presto nella vita. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p272)
Una condizione causata dalla carenza di melanina o una pigmentazione in l'epidermide, noto anche come hypomelanosis. Ipopigmentazione puo 'essere localizzato o generalizzato, e possono derivare da difetti genetici, traumi, infiammazione o infezione.
Il comune per via orale trasmesse tradizioni, miti, feste, canzoni, le superstizioni e storie di tutti i popoli.
Organelli trovato contenenti melanina nei melanociti e melanophores.
Nistagmo presente alla nascita o causato dalle lesioni subite in utero o al momento della nascita. E 'di solito pendular ed è associata a albinismo e caratterizzato da condizioni di precoce perdita della visione centrale. Eredità schemi possono essere legata al cromosoma X, malattia autosomica dominante, o recessiva. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p275)
Colore dell'iride.
Pigmento mammifero cellule che producono MELANINS, pigmenti trova principalmente nel per un test antidroga, ma anche negli occhi e i capelli, a un processo chiamato melanogenesis. Colorazione possono essere alterati da il numero di melanociti o la quantità di prodotto e conservata nel pigmento chiamato melanosomi organelli il grosso non-mammalian cellule contenenti melanina sono chiamati MELANOPHORES.
Colorazione o alterazione di una parte di un pigmento.
Malattia autosomica dominante, disordine congenito caratterizzato da hypomelanosis localizzato della pelle e capelli. La più preparata lungometraggio un ciuffo bianco per 80 al 90% dei pazienti. Difetto e 'possibilmente correlate al provocato differenziazione e migrazione di melanoblasts, nonché per lo sviluppo difettoso di stemma neurali (neurocristopathy). Piebaldismo può essere strettamente correlati a Waardenburg.
Polimeri insolubili derivati dell ’ apporto alimentare di tirosina ritrovati causando oscurita 'nella pelle (iperpigmentazione), capelli, pelle e le piume fornire protezione contro le scottature indotta dalla luce diretta dei raggi solari. CAROTENES contribuire colorazione giallo e rosso.
"Disturbi della pigmentazione sono condizioni caratterizzate da alterazioni nella produzione o distribuzione del pigmento melanina, influenzando il colore della pelle, capelli e occhi."
La risposta elettrica ricordato nella corteccia cerebrale da stimoli visivi o stimolazione del percorsi visivi.
Una forma di ok disfunzione battericida caratterizzata da insolito Oculocutaneous albinismo, alta incidenza di neoplasie, linforeticolare piogeno e infezioni ricorrenti. In molte tipologie cellulari, sono presenti determinando lisosomi anormale distribuzione del pigmento difettoso e alterazione dei neutrofili. La malattia si trasmette attraverso autosomiche eredita '. E un simile disordine nel topo, il beige Aleutian Mink bestie Hereford albino.
Colorazione della pelle.
Proteine della membrana la cui funzione primaria sia di agevolare il trasporto di molecole di membrana biologica. Incluse in questo ampio sono proteine coinvolto in principio trasporti (DEI) PRINCIPIO (I), trasporto, trasporto e ION facilitato i canali.
Disturbi della sensibilità alla luce. Questo può verificarsi come una manifestazione del Eye DISEASES; MIGRAINE; emorragia subaracnoidea; meningite; e di altri disturbi. Fotofobia possono verificarsi in associazione con altri DISORDERS DEPRESSION e collezionare.
Registrazione del nistagmo sulla base dei cambiamenti nel campo elettrico che circonda l'occhio prodotta dalla differenza di potenziale tra la cornea e la retina.
Una pianta dell'ordine, famiglia Liliales tipologia Liliidae, classe Liliopsida (monocotyledons). La maggior parte delle specie sono piante perenni, nativo principalmente di Tropical America. Hanno rootstocks strisciante, fibroso radici, e se ne va in ammassi alla base della pianta o portate ramificato steli. Il frutto è una capsula contenenti molti semi, o una struttura one-seeded alato.
Le proteine dell'occhio, notoriamente presenti nel cristallino e nella cornea, svolgono varie funzioni cruciali per la salute visiva, tra cui la trasmissione della luce, la protezione contro i raggi UV e il mantenimento della trasparenza ottica.
Le malattie genetiche sono collegati a mutazioni geniche la "X" CHROMOSOME nell ’ uomo (X CHROMOSOME, HUMAN) o la X CHROMOSOME in altre specie. Incluso qui ci sono modelli animali di malattie legata al cromosoma X umana.
Una famiglia di pesce d'acqua dolce nell'ordine, che include la CHARACIFORMES Tetras.
Lo stato della separazione individui in contesti culturali che vedono come uno straniero, imprevedibile, o siano inaccettabili.
Un enzima della classe oxidoreductase che catalizza la reazione tra catecolo e ossigeno per penetrarne benzoquinone e acqua. Si tratta di un complesso di Copper-Containing proteine che agisce anche su una varietà di sostituito catechols. CE 1.10.3.1.
Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.
Formazioni geologiche di recinzioni sotterraneo con accesso dalla superficie.
Un insieme eterogeneo di gruppi di osso dysplasias, il carattere comune di cui e 'tutta punteggiata dell'epifisi nei neonati. Il gruppo include una grave forma autosomiche (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica), una malattia autosomica dominante forma (sindrome Conradi-Hunermann) e una forma più lieve legata al cromosoma X. Difetti metabolica associata ad insufficienza perossisomi Rhizomelic sono presenti solo in forma.
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Colore dei capelli o la pelliccia.
La struttura X-shaped formato dalla riunione del nervo ottico, due al chiasma ottico le fibre trovate sulla parte mediale della retina croce per ogni progetto dall'altra parte del cervello mentre le fibre retinica continuare sulla stessa causa ciascuna metà del cervello riceve informazioni sul campo visivo controlaterale da entrambi gli occhi.
Un'area di circa 1,5 millimetri di diametro entro la macula lutei dove la retina si dirada molto a causa del muscolo obliquo spostamento di tutti i eccetto l ’ epitelio del pigmento strato ripido, che comprende le mura della fovea (Clivus) che contiene boche bastonate in periferia. Nel suo centro (foveola) i coni sono piu 'adattato ad ottenere elevati dell ’ acuità visiva, ogni cono fosse collegata a una sola cellula ganglio. (Cline et al., Dictionary of Science, 4) Disturbi della vista.
Membrana o glicoproteine presenti sulla superficie delle cellule.
Disturbo caratterizzato da una diminuzione o perdita di densità piastrinica corpi nei quali i nucleotidi e piscina dell ’ adenina 5HT normalmente sono conservate.
Lo strato di cellule epiteliali pigment-containing nella retina, il corpo ciliare e la IRIS negli occhi.
La repubblica Africa occidentale, a sud e est della SENEGAL MALI HAITI. Il suo capitale è Conakry.
Chiarezza o oculare acutezza della visione o la capacità degli occhi per vedere bene i dettagli. Acutezza visiva dipende dalla funzione neuronale di retina, trasmissione e la capacità del cervello interpretativi. Una acuita 'visiva normale si esprime in 20 / 20, indicando che si vede a 20 piedi quello che deve essere normalmente visto da quella distanza. Acutezza visiva può anche essere influenzata da luminosità, colore, e contrasto.
Qualunque delle molte generalizzato disturbi della pelle caratterizzata da secchezza, rugosità, ed ipertrofia Scaliness, a causa dello strato corneo epidermide. La maggior parte sono genetico, ma alcuni sono acquisito, sviluppando in associazione con altre patologie sistemiche o sindrome di genetica.
Ingegneria eterogeneo ereditaria causata dalla carenza di ormone GnRH ipotalamo e olfattivi RICOSTRUZIONE difetti. E 'caratterizzato da ipogonadismo ipogonadotropo congenito e anosmia, probabilmente con un ’ ulteriore linea mediana difetti. Puo' essere trasmesso come (genetico legata al cromosoma X DISEASES Al Cromosoma X), una malattia autosomica dominante, o una malattia autosomica tratto distintivo.
La concava interno dell'occhio, comprendente la retina, la coroide la sclera, il disco ottico e dei vasi sanguigni, visto tramite la ophthalmoscope. (Cline et al., Dictionary of Science, 4) Disturbi della vista.
Una malattia autosomica dominante ereditaria causata dalla cancellazione prossimale del braccio lungo del cromosoma paterno 15 (15q11-q13) o di entrambi i due cromosomi 15 dalla madre (UNIPARENTAL Uniparentale) che sono stampate (genetico imprinting) e quindi messo a tacere. Le manifestazioni cliniche includono collezionare; il ritardo ipotonia; iperfagia; obesità; bassa statura; ipogonadotropo; strabismo; e HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p229) 5
Un'isola nell'area metropolitana di nelle Indie Orientali, e il suo capitale è San Juan. E 'un commonwealth parlamentare autonoma, in unione con gli Stati Uniti. E' stato scoperto da Columbus a 1493 ma non e 'stata tentata 1508 colonizzazione finche' non era in Spagna fino a ceduto agli Stati Uniti nel 1898. E 'diventata una comunita' con l'autonomia agli affari interni nel 1952. Colombo di nome l'isola San Juan per San Giovanni, il lunedi 'e' arrivato, e la baia Puerto Rico, ricco porto. All'isola Portorico ufficialmente nel 1932. (Dal New Geographical Webster Dictionary, 1988, p987 & Room, Brewer il dizionario dei Nomi, 1992, p436)
Un recettore di sottotipo melanocortin principalmente nei melanociti. Mostra specificità per ALPHA-MSH e ripensarci adrenocorticotropo. Perdita di funzionalità mutazioni del recettore di tipo 1 melanocortin conto per la maggior parte dei capelli rossi e pelle chiara tratti recessivi negli esseri umani.
Cromatofori (grande cellule pigmentose di pesci, rettili e anfibi, molti invertebrati) che contengono pigmento. Cambia colore a breve termine sono causata da una ridistribuzione del pigmento melanophores contenente organelli (melanosomi). I mammiferi non hanno melanophores; tuttavia hanno conservato piccole cellule pigmentose noto come melanociti.
Chimico o agenti fisici che proteggono la pelle dalle scottature ed eritema assorbendo l'o bloccando le radiazioni ultraviolette.
Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.
Una repubblica nell'Africa del sud est di ZAMBIA e BOTSWANA e a ovesdel MOZAMBIQUE. Il suo capitale è Harare. Era un tempo chiamato Rhodesia e Rodesia del Sud.
La classe di enzimi principale che catalizza oxidoreduction reazioni. Il substrato che viene ossidato è considerata come un donatore, il nome sistematica idrogeno si basa su donatore: Acceptor oxidoreductase. Il nome sarà deidrogenasi, ovunque sia possibile, in alternativa, può essere usato. Ossidasi reduttasi deve essere usato solo nei casi in cui l'ossigeno e 'il acceptor. (Enzima nomenclatura, 1992, p9)
Una famiglia di grandi adaptin subunità complesso proteico di circa 90-130 kDa, di dimensione.
Una ferita alla pelle che provoca eritema, dolorabilità, vescicole ed causata dalla eccessiva esposizione al sole. La reazione è prodotto con la radiazione ultravioletta alla luce del sole.
Spontaneo o vicino a sanguinamento spontaneo causata da un difetto nella coagulazione meccanismi (coagulazione del sangue) o un ’ altra anomalia DISORDERS causando un difetto nei vasi sanguigni (Hemostatic DISORDERS).
Disfunzioni, le malattie o disturbi del o stabilite nell 'Iris.
Un pigmento lipidici histochemical con caratteristiche simili a Lipofuscina. Si accumula in varie tipologie sperimentale e in alcune condizioni patologiche.
Set di dei corpi cellulari e fibre nervose conducendo impulsi dagli occhi nella corteccia cerebrale. Include la retina; OPTIC RICOSTRUZIONE; nervo ottico e geniculocalcarine.