Albinismo
Albinismo Oculocutaneo
Eterogeneo gruppo di disordini autosomiche comprendente almeno quattro tipi riconosciuto, tutti in comune vari gradi di ipopigmentazione della pelle, capelli e occhi. I due più comuni sono la tyrosinase-positive e tyrosinase-negative tipi.
Monofenolo Monoossigenasi
Un enzima della classe oxidoreductase che catalizza la reazione tra L-tyrosine, L-dopa ed ossigeno cedere L-dopa, dopaquinone e acqua. E 'un poliziotto proteina che agisce anche catechols, principale che catalizza alcune delle stesse reazioni mentre catecolo ossidasi. CE 1.14.18.1.
Sindrome Di Hermanski-Pudlak
La triade della sindrome caratterizzata da Oculocutaneous albinismo (albinismo Oculocutaneo); deficit PLATELET PARTICOLARI piscina e un accumulo lisosomiale Ceroide Lipofuscina.
Nistagmo Patologico
Movimenti involontari degli occhi che sono diviso in due categorie, stronzo e pendular. Idiota nistagmo ha una fase lenta in una direzione seguita da una fase di correzione veloce nella direzione opposta, ed è normalmente causata da disfunzione vestibolare centrale o periferico Pendular nistagmo caratteristiche oscillazioni di Velocità uguale in entrambe le direzioni, e questa condizione è spesso associato a perdita della vista presto nella vita. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p272)
Ipopigmentazione
Una condizione causata dalla carenza di melanina o una pigmentazione in l'epidermide, noto anche come hypomelanosis. Ipopigmentazione puo 'essere localizzato o generalizzato, e possono derivare da difetti genetici, traumi, infiammazione o infezione.
Folclore
Melanosomi
Organelli trovato contenenti melanina nei melanociti e melanophores.
Nistagmo Congenito
Nistagmo presente alla nascita o causato dalle lesioni subite in utero o al momento della nascita. E 'di solito pendular ed è associata a albinismo e caratterizzato da condizioni di precoce perdita della visione centrale. Eredità schemi possono essere legata al cromosoma X, malattia autosomica dominante, o recessiva. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p275)
Melanociti
Pigmento mammifero cellule che producono MELANINS, pigmenti trova principalmente nel per un test antidroga, ma anche negli occhi e i capelli, a un processo chiamato melanogenesis. Colorazione possono essere alterati da il numero di melanociti o la quantità di prodotto e conservata nel pigmento chiamato melanosomi organelli il grosso non-mammalian cellule contenenti melanina sono chiamati MELANOPHORES.
Piebaldismo
Malattia autosomica dominante, disordine congenito caratterizzato da hypomelanosis localizzato della pelle e capelli. La più preparata lungometraggio un ciuffo bianco per 80 al 90% dei pazienti. Difetto e 'possibilmente correlate al provocato differenziazione e migrazione di melanoblasts, nonché per lo sviluppo difettoso di stemma neurali (neurocristopathy). Piebaldismo può essere strettamente correlati a Waardenburg.
Melanine
Disturbi Della Pigmentazione
"Disturbi della pigmentazione sono condizioni caratterizzate da alterazioni nella produzione o distribuzione del pigmento melanina, influenzando il colore della pelle, capelli e occhi."
Potenziali Evocati Visivi
Sindrome Di Chediak-Higashi
Una forma di ok disfunzione battericida caratterizzata da insolito Oculocutaneous albinismo, alta incidenza di neoplasie, linforeticolare piogeno e infezioni ricorrenti. In molte tipologie cellulari, sono presenti determinando lisosomi anormale distribuzione del pigmento difettoso e alterazione dei neutrofili. La malattia si trasmette attraverso autosomiche eredita '. E un simile disordine nel topo, il beige Aleutian Mink bestie Hereford albino.
Proteine Di Trasporto Della Membrana
Fotofobia
Disturbi della sensibilità alla luce. Questo può verificarsi come una manifestazione del Eye DISEASES; MIGRAINE; emorragia subaracnoidea; meningite; e di altri disturbi. Fotofobia possono verificarsi in associazione con altri DISORDERS DEPRESSION e collezionare.
Elettronistagmografia
Pontederiaceae
Una pianta dell'ordine, famiglia Liliales tipologia Liliidae, classe Liliopsida (monocotyledons). La maggior parte delle specie sono piante perenni, nativo principalmente di Tropical America. Hanno rootstocks strisciante, fibroso radici, e se ne va in ammassi alla base della pianta o portate ramificato steli. Il frutto è una capsula contenenti molti semi, o una struttura one-seeded alato.
Proteine Dell'Occhio
Le proteine dell'occhio, notoriamente presenti nel cristallino e nella cornea, svolgono varie funzioni cruciali per la salute visiva, tra cui la trasmissione della luce, la protezione contro i raggi UV e il mantenimento della trasparenza ottica.
Malattie Genetiche Associate Al Cromosoma X
Alienazione Sociale
Catecolo Ossidasi
Pedigree
Condrodisplasia Puntata
Un insieme eterogeneo di gruppi di osso dysplasias, il carattere comune di cui e 'tutta punteggiata dell'epifisi nei neonati. Il gruppo include una grave forma autosomiche (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica), una malattia autosomica dominante forma (sindrome Conradi-Hunermann) e una forma più lieve legata al cromosoma X. Difetti metabolica associata ad insufficienza perossisomi Rhizomelic sono presenti solo in forma.
Mutazione
Chiasma Ottico
La struttura X-shaped formato dalla riunione del nervo ottico, due al chiasma ottico le fibre trovate sulla parte mediale della retina croce per ogni progetto dall'altra parte del cervello mentre le fibre retinica continuare sulla stessa causa ciascuna metà del cervello riceve informazioni sul campo visivo controlaterale da entrambi gli occhi.
Fovea Centrale
Un'area di circa 1,5 millimetri di diametro entro la macula lutei dove la retina si dirada molto a causa del muscolo obliquo spostamento di tutti i eccetto l ’ epitelio del pigmento strato ripido, che comprende le mura della fovea (Clivus) che contiene boche bastonate in periferia. Nel suo centro (foveola) i coni sono piu 'adattato ad ottenere elevati dell ’ acuità visiva, ogni cono fosse collegata a una sola cellula ganglio. (Cline et al., Dictionary of Science, 4) Disturbi della vista.
Difetti Del Pool Di Deposito Delle Piastrine
Epitelio Pigmentato
Guinea
Acutezza Visiva
Chiarezza o oculare acutezza della visione o la capacità degli occhi per vedere bene i dettagli. Acutezza visiva dipende dalla funzione neuronale di retina, trasmissione e la capacità del cervello interpretativi. Una acuita 'visiva normale si esprime in 20 / 20, indicando che si vede a 20 piedi quello che deve essere normalmente visto da quella distanza. Acutezza visiva può anche essere influenzata da luminosità, colore, e contrasto.
Ittiosi
Qualunque delle molte generalizzato disturbi della pelle caratterizzata da secchezza, rugosità, ed ipertrofia Scaliness, a causa dello strato corneo epidermide. La maggior parte sono genetico, ma alcuni sono acquisito, sviluppando in associazione con altre patologie sistemiche o sindrome di genetica.
Sindrome Di Kallmann
Ingegneria eterogeneo ereditaria causata dalla carenza di ormone GnRH ipotalamo e olfattivi RICOSTRUZIONE difetti. E 'caratterizzato da ipogonadismo ipogonadotropo congenito e anosmia, probabilmente con un ’ ulteriore linea mediana difetti. Puo' essere trasmesso come (genetico legata al cromosoma X DISEASES Al Cromosoma X), una malattia autosomica dominante, o una malattia autosomica tratto distintivo.
Fondo Oculare
Sindrome Di Prader-Willi
Una malattia autosomica dominante ereditaria causata dalla cancellazione prossimale del braccio lungo del cromosoma paterno 15 (15q11-q13) o di entrambi i due cromosomi 15 dalla madre (UNIPARENTAL Uniparentale) che sono stampate (genetico imprinting) e quindi messo a tacere. Le manifestazioni cliniche includono collezionare; il ritardo ipotonia; iperfagia; obesità; bassa statura; ipogonadotropo; strabismo; e HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p229) 5
Porto Rico
Un'isola nell'area metropolitana di nelle Indie Orientali, e il suo capitale è San Juan. E 'un commonwealth parlamentare autonoma, in unione con gli Stati Uniti. E' stato scoperto da Columbus a 1493 ma non e 'stata tentata 1508 colonizzazione finche' non era in Spagna fino a ceduto agli Stati Uniti nel 1898. E 'diventata una comunita' con l'autonomia agli affari interni nel 1952. Colombo di nome l'isola San Juan per San Giovanni, il lunedi 'e' arrivato, e la baia Puerto Rico, ricco porto. All'isola Portorico ufficialmente nel 1932. (Dal New Geographical Webster Dictionary, 1988, p987 & Room, Brewer il dizionario dei Nomi, 1992, p436)
Recettore Della Melanocortina Di Tipo 1
Un recettore di sottotipo melanocortin principalmente nei melanociti. Mostra specificità per ALPHA-MSH e ripensarci adrenocorticotropo. Perdita di funzionalità mutazioni del recettore di tipo 1 melanocortin conto per la maggior parte dei capelli rossi e pelle chiara tratti recessivi negli esseri umani.
Melanofori
Cromatofori (grande cellule pigmentose di pesci, rettili e anfibi, molti invertebrati) che contengono pigmento. Cambia colore a breve termine sono causata da una ridistribuzione del pigmento melanophores contenente organelli (melanosomi). I mammiferi non hanno melanophores; tuttavia hanno conservato piccole cellule pigmentose noto come melanociti.
Protettivi Solari
Zimbabwe
Ossidoriduttasi
La classe di enzimi principale che catalizza oxidoreduction reazioni. Il substrato che viene ossidato è considerata come un donatore, il nome sistematica idrogeno si basa su donatore: Acceptor oxidoreductase. Il nome sarà deidrogenasi, ovunque sia possibile, in alternativa, può essere usato. Ossidasi reduttasi deve essere usato solo nei casi in cui l'ossigeno e 'il acceptor. (Enzima nomenclatura, 1992, p9)