Eritrociti con protoplasmic proiezioni dando cella un spinosa aspetto.

Una malattia caratterizzata da autosomico; tipo di neurodegenerazione Orofacial e discinesia orosolubili; corea; e (Acantociti thorny-looking globuli rossi). Questo disturbo è a causa di mutazioni di chorein ed e 'importante da traffico e le proteine sono codificate dal cromosoma Vps13a su 9q21.

Un disturbo autosomiche del metabolismo lipidico. E 'causato da mutazione della proteina microsomiale di trasporto dei trigliceridi che catalizza il trasporto di lipidi (trigliceridi; CHOLESTEROL esteri; fosfolipidi) e nei la secrezione di BETA-LIPOPROTEINS o delle lipoproteine a bassa densità (LDL). L' assorbimento intestinale difettoso caratteristiche dei lipidi, livelli serici molto bassi livelli di colesterolo LDL e quasi assente.

Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)

La fibrosi epatica cronica parenchima a causa di bere alcol in eccesso.

Supporto in rosso sangue. Sangue di mammiferi che risultano anomale nella struttura o funzionalita '.

"Raccolte organizzate e consultabili di termini, definizioni e informazioni relative a varie discipline della medicina.": Dizionari Medici sono collezioni sistematiche di termini, spiegazioni e dettagli relativi a diverse aree della medicina.

Una sindrome clinici associati con la ritenzione di rifiuti renale o uremic tossine nel sangue. E 'il risultato di RENAL. Più uremic tossine sono prodotti finali di proteine o azoto catabolismo, quali urea e creatinina uremia può portare a gravi disfunzioni d ’ organo multipla con un insieme di sintomi.

Liste di parole, di solito in ordine alfabetico, dando informazioni nella mira, pronuncia, etimologia, la grammatica, e significato.

Un gruppo eterogeneo di le malattie metaboliche caratterizzata da errori nell'Biosynthetic nel percorso di eme, che l'osso MARROW, o entrambi. Sono classificate dal deficit degli specifici enzimi, il tessuto di enzima visivo, o le caratteristiche cliniche neurologici che includono (acuta) o cutanei (lesioni della pelle). Porfiria puo 'essere ereditaria o acquisita grazie alla tossicità epatica o nei tessuti midollo eritropoietica.

Un gruppo di malattie metaboliche a causa della mancanza di uno di un gruppo di enzimi nel fegato di idrossimetil eme. Sono caratterizzato dalla accumulo e maggiore esecrezione di porfirine o i suoi precursori. Caratteristiche cliniche includono sintomi neurologici (porfiria, una eccessiva intermittente), lesioni cutanee a causa di fotosensibilizzazione (porfiria Cutanea Tarda), o entrambi (Coproporfiria ereditaria). Porphyrias epatica potrebbe essere ereditaria o acquisita grazie tossicità epatica tessuti.

Una malattia autosomica dominante porfiria e 'dovuto alla carenza di HYDROXYMETHYLBILANE Sintasi nel fegato, il terzo enzima nel percorso di 8-enzyme Biosynthetic eme. Caratteristiche cliniche sono ricorrenti e pericolosa, dolore addominale, disturbi neurologici e eleVata di aminolevulinic acido e porfobilinogeno nelle urine.

Una malattia autosomica dominante porfiria e 'dovuto alla carenza dei 1.3.3.4 protoporphyrinogen monoamino-ossidasi (CE) del fegato, il settimo enzima nel percorso di 8-enzyme Biosynthetic eme. Caratteristiche cliniche includono sintomi neurologici e lesioni cutanee. Pazienti espellere un aumento dei livelli di porfirina precursori, COPROPORPHYRINS e protoporphyrinogen.

Un autosomiche porfiria e 'dovuto alla carenza di UROPORPHYRINOGEN III Sintasi nell'osso MARROW, noto anche come porfiria eritropoietica congenita. Questa è una malattia caratterizzata da splenomegalia; anemia emolitica; eruzione cutanea, lesioni cutanee; accumulo di hydroxymethylbilane; e maggiore esecrezione di UROPORPHYRINS e COPROPORPHYRINS.

Una malattia autosomica dominante o acquisita porfiria dovuto alla carenza di UROPORPHYRINOGEN decarbossilasi nella pleura. E 'caratterizzata da eruzione cutanea, lesioni cutanee con o senza sintomi neurologici. Tipo io è il acquisito forma ed è fortemente associato a tossicità epatica e le malattie del fegato causata da alcol o steroidi estrogenica. Di tipo II è la forma familiare.