En juin 1992, Adrian Bird découvre la protéine MeCP2. Son caractère de maladie génétique a été mis en évidence en 1999 par ... était réversible si la protéine Mecp2 était ré-exprimée, même à un stade avancé de la maladie. Le syndrome de Rett représente ... Le syndrome de Rett typique est associé dans près de 95 à 97 % des cas à une mutation dans le gène MECP2 (Méthyl-CpG-binding ... L'activation du gène MeCP2 par l'équipe d'Adrian Bird a permis d'améliorer l'atteinte neurologique chez un modèle animal. Ces ...

Les séquences méthylées sont reconnues par des protéines liant l'ADN méthylé telles que MeCP2. Cette protéine recrute à son ... Ils peuvent aussi maintenir la polymérase au promoteur à l'aide d'un domaine de liaison protéine-protéine. Ils peuvent ... La protéine humaine possède en fait deux acides aminées différents de celle du chimpanzé. De plus, selon les calculs, les ... Certaines protéines appelées isolateurs se lient à l'ADN sur des régions situées entre un promoteur et son activateur. Ces ...

... méthylation du promoteur peut attirer des protéines spécifiques qui reconnaissent l'ADN méthylé dont la plus connue est MecP2 ( ... Les DNMTs présentent une partie N-terminale qui interagit avec l'ADN et d'autres protéines, et une partie C-terminale portant ... méthyl cytosine-binding protein (protéine de liaison à la méthylcytosine)). Lorsqu'elles interagissent avec le gène, elles vont ...

MECP2 (en)) sur la plasticité synaptique. Le gène ,MeCP2 est connu pour être lié au Syndrome de Rett. En 2014, Monteggia et son ... autour de l'exploration des effets des neurotrophines sur les comportements antidépresseurs ainsi que du rôle de la protéine 2 ... à ceux de l'inactivation de MeCP2. Ces résultats mettent en évidence le rôle de MeCP2 dans le silence transcriptionnel et en ... A mouse model for MeCP2 duplication syndrome: MeCP2 overexpression impairs learning and memory and synaptic transmission. J ...

Par ailleurs, la protéine Armitage intervient dans la physiologie d'un autre type d'ARN, les ARN interagissant avec Piwi (piRNA ... MiR-132 régulerait de nombreux gènes (MeCP2 (en), SIRT1) impliqués dans les mécanismes moléculaires de l'apprentissage et de la ... Il se fixait alors à l'ARNm de la protéine LIN-14, inhibait sa synthèse et, ce faisant, induisait la transition entre les deux ... Dans ce cas, c'est la protéine AGO2 (de la famille Argonaute) qui clive la structure tige-boucle au milieu du bras 3',. Une ...

La protéine SnoN fait partie de la famille de protéines Ski, qui est composée des protéines v-Ski (protéine virale), c-Ski ( ... Avant tout, Ski et SnoN s'associent à différents co-répresseurs, soit N-CoR, mSin-3, MeCP2, HIPK2 et HDAC. Ensuite, le groupe ... La fonction principale de la protéine SnoN, en association avec la protéine SKI, est de réguler négativement la voie de ... protéine humaine), c-SnoN, SnoN2, SnoA et SnoI. Dans leur région N-terminale, toutes ces protéines possèdent un domaine ...

Bird est considéré comme l'un des principaux experts dans la recherche sur le gène MECP2, dont la mutation est responsable de ... Bird a également isolé un groupe de protéines (les methyl-CpG-binding domain proteins ou MDB) qui régulent l'expression ...

Mecp2 et Gabrb3) ; leur absence dans ces neurones périphériques inhibe l'activité du GABA, un neurotransmetteur clé, connu pour ... des protéines impliquées directement et indirectement dans la transmission synaptique et le développement neuronal ». Le ... étaient dépourvus des gènes Mecp2, Gabrb3 et Shank3. Mais, si par une thérapie génique ces gènes sont restaurés dans les ... les souris dépourvues de Mecp2 ou Gabrb3 présentent une hypersensibilité tactile. Ces 2 gènes (et d'autres déjà liés aux ...

Syndrome de Klinefelter : 47,XXY Syndrome triple X : 47,XXX ou trisomie X Syndrome de Turner : 45,X Duplication du gène MECP2 ... des protéines codées par ce chromosome. Par exemple, les facteurs de coagulations comme le facteur VIII est codé par un gène ...

Certains morpholinos inactivent l'expression si efficacement qu'après la dégradation des protéines préexistantes, les protéines ... A mutant form of MeCP2 protein associated with human Rett syndrome cannot be displaced from methylated DNA by notch in Xenopus ... Ceci est accompli en empêchant les cellules de synthétiser une protéine ciblée ou en modifiant l'épissage d'un pré-ARNm. ... La traduction de la protéine débute. Ce processus entier est désigné sous l'appellation d'expression génétique. Il s'agit du ...