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Cet article traite du type C de la maladie de Niemann-Pick qui n'a aucun rapport avec la maladie de Niemann-Pick de type A et B ... La maladie de Niemann-Pick type C est une maladie lysosomale par accumulation de cholestérol non estérifié. Cette pathologie se ... La forme la plus fréquente de maladie de Niemann-Pick type C est le type C1 en rapport avec une mutation du gène NPC1, présente ... fr) Association Vaincre les Maladies Lysosomales Vanier MT, Niemann-Pick disease type C, Orphanet J Rare Dis, 2010;5:16 Imrie J ...
... maladie de Sly = maladie génétique avec également un problème lysosomal ; amylose ; maladie de Niemann-Pick. Tumeurs spléniques ... Métaplasie myéloïde par augmentation de l'activité de la rate = leucémie myéloïde chronique maladie d'Osler ; maladie de Vaquez ... Maladies infectieuses/Articles liés, Projet:Biologie/Pages liées, Signe clinique en hématologie, Signe clinique en maladie ... maladie de Gaucher = déficit en bêta-galactosidase donnant des problèmes du « tri » des enzymes lysosomales ; ...
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... (de), pédiatre allemand (23 février 1880 - 22 mars 1921) (maladie de Niemann-Pick) ; Albert Niemann (1834-1861 ... Albert Niemann (1831-1917), ténor allemand. (Homonymie de personnes, Homonymie, Article contenant un appel à traduction en ... Pour les articles homonymes, voir Niemann. Cette page d'homonymie répertorie différentes personnes portant le même nom et le ...
... maladie de Niemann-Pick type C, une maladie orpheline de la famille des maladies lysosomales ; National Provincial Championship ...
... médecin allemand Maladie de Niemann-Pick Maladie de Niemann-Pick type C Brausch Niemann, coureur automobile sud-africain Edmund ... Niemann est un nom de famille notamment porté par : Albert Niemann (1831-1917), ténor allemand Albert Niemann (1834-1861), ... philosophe allemand Johan Niemann, musicien suédois, basse du groupe Therion Johann Niemann, militaire allemand pendant la ... pianiste de l'ensemble Steve Reich and Musicians Gunda Niemann (née en 1966), patineuse de vitesse allemande Hans Niemann (né ...
... été décrite pour la première fois dans les fibroblastes de patients atteints de la maladie de Niemann-Pick, une maladie de ... en) P.B. Schneider et E.P. Kennedy, « Sphingomyelinase in normal human spleens and in spleens from subjects with Niemann-Pick ...
Maladie de Farber Maladie de Gaucher Maladie de Krabbe Leucodystrophie métachromatique Maladie de Niemann-Pick (E75.3) ... type II Maladie de Hunter (E76.2) autres mucopolysaccharidoses Maladie de Sanfilippo Maladie de Morquio (E76.3) ... Maladies du thymus (E32.0) Hyperplasie persistante du thymus (E32.1) Abcès du thymus (E32.8) Autres maladies du thymus (E32.9) ... Gangliosidose GM 2 Maladie de Sandhoff Maladie de Tay-Sachs (E75.1) Autres gangliosidoses (GM 1, GM 3) (E75.2) Autres ...
... la maladie de Pompe, la maladie de Gaucher, la maladie de Fabry, la maladie de Niemann-Pick, la maladie de Sanfilippo... Elles ... De 20 maladies connues dans les années 1990, les scientifiques définissent aujourd'hui plus de 50 maladies causées par un ... Il s'agit de maladie dites rares, par exemple la maladie de Tay-Sachs, ... La majorité des maladies lysosomales sont graves, handicapantes et dégénératives, conduisant souvent à des décès prématurés. ...
Niemann-Pick (A/B et C) Schindler Tay-Sachs Wolman Glycogénose Type 2 (Maladie de Pompe) Aspartylglucosaminurie Fucosidose ... Vaincre les Maladies Lysosomales L'association Vaincre les Maladies Lysosomales est l'association des patients enfants et ... Fiches descriptives des maladies lysosomales. Austin Fabry Farber Gaucher (type I, II et III) Gangliosidose à GM1 (Landing) ... VML a été créée par des parents d'enfants frappés par ces maladies lysosomales, avec pour objectif ultime : la guérison des ...
... syndrome de NF 1 Niemann-Pick A et B, maladie de Niemann-Pick C, maladie de Nievergelt, syndrome de Niikawa-Kuroki, syndrome de ... maladie de Charcot-Marie-Tooth, maladie de Charcot marie tooth maladie de surdité forme dominante Charcot marie tooth maladie ... maladie de Gaucher, maladie de Gay feinmesser cohen, syndrome de Gélineau, maladie de Gemignani, syndrome de Gemss, syndrome de ... maladie du Gregersen petersen, syndrome Greig, syndrome de Griffes du chat, maladie des Griscelli, maladie de Grix blankenship ...
... des maladies de surcharge comme la maladie de Gaucher ou la maladie de Niemann-Pick… ou encore aux sarcoïdose, lupus ... maladie de Hodgkin ou lymphome non hodgkinien), leucémie lymphoïde chronique, leucémie à tricholeucocytes, leucémie aigüe… des ... maladie de Still… Wikimédecine Hypersplénisme Société Française d'Hématologie Orientation diagnostique devant une splénomégalie ... maladie de Vaquez, thrombocytémie essentielle, leucémie myélomonocytaire chronique… des syndromes lymphoprolifératifs : ...
... codée par un gène en 18q11 dont la mutation provoque la maladie de Niemann-Pick type C, une maladie lysosomale caractérisée par ... Maladie à virus Ebola, sur Wikimedia Commons Maladie à virus Ebola, sur Wikinews Maladie à virus Ebola, sur Wikivoyage Amy ... Maladie infectieuse tropicale, Maladie virale, Zoonose, Maladie tropicale, Ebola). ... Small molecule inhibitors reveal Niemann-Pick C1 is essential for Ebola virus infection », Nature, vol. 477, no 7364,‎ 24 août ...
Maladie de Gaucher Maladie de Krabbe Leucodystrophie métachromatique Maladie de Niemann-Pick (A/B et C) Maladie de Sandhoff ... Les lipidoses sont une famille de maladies lysosomales : Maladie d'Austin Maladie de Fabry Maladie de Farber Gangliosidose à ... Maladie de Schindler Maladie de Tay-Sachs Maladie de Wolman Lipidose hépatique Maladie génétique Association de patients ... Maladie génétique, Maladie métabolique congénitale, Maladie lysosomale). ...
Elle est surexprimée dans plusieurs maladies neurodégénératives telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie de Niemann-Pick, ...
Au début de juin 2014, la mort d'une petite fille de deux ans et demi, qui souffrait de la maladie de Niemann-Pick, a donné au ... Quelques jours avant la mort de la petite fille atteinte de la maladie de Niemann-Pick, la Cour de Strasbourg rend sa décision ... Le rapport a également mis en évidence un risque élevé de transmission de maladies telles que le sida et l'ESB (maladie de la ... La méthode Stamina, qui vise principalement les maladies neurodégénératives, s'appuierait sur la transformation de cellules ...
Polynévrite Sclérose en plaques Maladie de Charcot-Marie-Tooth Syndrome de Guillain-Barré Maladie de Niemann-Pick Neuropathie ...
Syndrome de Guillain-Barré Syndromes d'Ehlers-Danlos Syndrome de Wolfram Syndrome de Marinesco-Sjögren Maladie de Niemann-Pick ... Maladie de Minamata : maladie permanente résultant d'une intoxication au mercure. Sclérose en plaques : maladie auto-immune ... Maladie de Refsum : maladie génétique qui fait partie du groupe des leucodystrophies et se caractérise sur le plan biochimique ... Cette phacomatose, maladie rare, concernerait environ une naissance sur quarante milliers. Ataxie cérébelleuse type 6 Ataxie de ...
La molécule se fixe sur le NPC1L1 (« Niemann-Pick C1-Like 1 ») et le SR-BI (« scavenger receptor class B type 1 »), inhibant, ... Son effet sur la réduction du risque de survenue de maladies cardio-vasculaires reste modeste. De plus, les seules études ... The target of ezetimibe is Niemann-Pick C1-Like 1 (NPC1L1) » Proc Natl Acad Sci USA, 2005;102:8132-8137. (en) Labonte ED, ...
Le NPC1L1 (pour « Niemann-Pick C1-like 1 ») est une protéine dont le gène est le NPC1L1 (situé sur le chromosome 7 humain), qui ... la protéine non fonctionnelle ont un taux de LDL cholestérol plus bas et ont un risque moindre de développer une maladie cardio ... Niemann-Pick C1 Like 1 (NPC1L1) is the intestinal phytosterol and cholesterol transporter and a key modulator of whole-body ... Hepatic Niemann-Pick C1-like 1 regulates biliary cholesterol concentration and is a target of ezetimibe, J Clin Invest, 2007; ...
Niemann-Pick and Hand-Schüller-Christian disease. », American Journal of Diseases of Children, vol. 84,‎ octobre 1952, p. 499- ... Cette maladie a été postérieurement dénommée la « maladie de Farber » ou « lipogranulomatose de Farber ». Pour David G. Nathan ... Laurent Alexandre, La Défaite du cancer : Histoire de la fin d'une maladie, JC Lattès, 15 octobre 2014, 350 p. (lire en ligne ... à investir des ressources dans le traitement d'une maladie qui était alors mortellement mortelle, lui et son équipe de ...
Maternal immune activation modifies the course of Niemann-pick disease, type C1 in a gender specific manner. Molecular genetics ... En prolongeant ce concept, « la maladie » peut alors surgir quand ce qui est étranger ne peut pas être assez rapidement (ou pas ... Elle est mobilisée pour combattre l'infection et les maladies infectieuses, ou toute intrusion biologique indésirable, tout en ... L'immunité adaptative est souvent subdivisée en deux types : l'immunité naturellement acquise, après contact avec une maladie ...
Jing-Meï est confrontée à un jeune enfant atteint d'un syndrome de Niemann-Pick en phase terminale et propose à la maman une ... Elle supplie Mark de se mettre en arrêt maladie de complaisance pour rester à ses côtés mais il décide qu'il est de son devoir ... Une partie de équipe est conviée au mariage de Mark et Elizabeth, de nombreux soignants sont en arrêt maladie et Kerry fait la ... été contaminé par lui pour partager sa maladie. En réalité ce n'est qu'une mononucléose inoffensive et il est définitivement ...