CIM-10 Chapitre 17 : Malformations congénitales et anomalies chromosomiques
Ichtyose congénitale (Q80.0) Ichtyose vulgaire (Q80.1) Ichtyose liée au chromosome X (Q80.2) Ichtyose lamellaire (Q80.3) ... Médecine/Articles liés, Portail:Biologie/Articles liés, Portail:Sciences humaines et sociales/Articles liés, Portail:Sciences/ ... Chromosome remplacé par un anneau ou dicentrique (Q93.3) Délétion du bras court du chromosome 4 (Syndrome de Wolf-Hirschhorn) ( ... Homme avec chromosomes sexuels de structure anormale (Q98.7) Homme avec mosaïque des chromosomes sexuels (Q98.8) Autres ...
Chromosome X
X Duplication du gène MECP2 Délétions impliquant le gène SHOX Ichtyose lié à l'X (X-linked_ichthyosis (en)) par délétion du ... Biologie/Pages liées, Portail:Médecine/Articles liés, Portail:Sciences humaines et sociales/Articles liés, Chromosome humain, ... Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant ... Les hommes ont un seul chromosome X et les femmes deux chromosomes X. Ce chromosome X supplémentaire n'aboutit pas à une « ...
Syndrome IPEX
Ils ont ainsi montré que cette maladie est liée au chromosome X. En 2001, des études de liaison dans les familles atteintes et ... Une dermatite de type atopique et diffuse, pouvant être de type psoriasis, ichtyose ou eczéma. Un diabète insulinodépendant de ... Médecine/Articles liés, Portail:Biologie/Articles liés, Portail:Sciences humaines et sociales/Articles liés, Portail:Sciences/ ... C'est une affection récessive liée à une mutation du gène FOXP3 situé sur le chromosome X. Cette mutation provoque un défaut de ...
Chondrodystrophie calcifiante congénitale
Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ? Dominante liée au chromosome X Seules les filles sont atteintes. Une femme malade ... ichtyose, nævi vasculaires… Chez une fillette en âge scolaire, signes et symptômes suivants doivent alerter le clinicien, : ... Médecine/Articles liés, Portail:Biologie/Articles liés, Portail:Sciences humaines et sociales/Articles liés, Portail:Sciences/ ... Mutation du gène EBP (Emopamil binding protein) située au locus p11.23-p11.22 du chromosome X codant la 3-beta-hydroxysteroide- ...
Trichothiodystrophie
Médecine/Articles liés, Portail:Biologie/Articles liés, Portail:Sciences humaines et sociales/Articles liés, Portail:Sciences/ ... Dans la plupart des cas, la TTD montre surtout des problèmes de peau importants (ichtyoses et eczéma) et des cheveux ultra- ... La séquence génétique incorrecte est identifiée sur le chromosome 19 dans les 2 cas, quadrant 13. Dans certains cas, la TTD se ... souvent accompagnée d'une ichtyose congénitale. Cette maladie est cousine du syndrome portant le nom de « maladie des enfants ...
Ichtyose
Biologie/Articles liés, Portail:Sciences humaines et sociales/Articles liés, Portail:Sciences/Articles liés, Maladie de la peau ... Cette maladie génétique et chromosomique est due à une microdélétion au niveau du locus p22.3 du chromosome X. Les traitements ... en 2012 décrivent une hyperkératose livédoïde palmoplantaire liée à une ichtyose acquise, toutes deux « manifestations cutanées ... signalent une « Ichtyose acquise au cours d'un traitement normolipidémiant ». En 2006 Rabhi & al citent une ichtyose acquise « ...
Maladie de Refsum
Biologie/Articles liés, Portail:Sciences humaines et sociales/Articles liés, Portail:Sciences/Articles liés, Maladie génétique) ... À cette anosmie s'ajoute progressivement une rétinite pigmentaire, une neuropathie, une surdité et une ichtyose. La ... une par chromosome hérité des parents. Les mutations génétiques sont retrouvées dans plus de 90 % des cas. Il n'existe pas de ... 1993-2005 [1] Portail de la médecine (Article utilisant une Infobox, Portail:Médecine/Articles liés, Portail: ...
Liste de maladies rares
... dégénérescence cérébelleuse Ichtyose hypogonadisme male Ichtyose kératite surdité Ichtyose lamellaire Ichtyose liée à l'X ... Chromosome 21 en anneau Chromosome 22 en anneau Chromosome 4 en anneau Chromosome 6 en anneau Chromosome 7 en anneau Chromosome ... 10 en anneau Chromosome 12 en anneau Chromosome 14 en anneau Chromosome 17 en anneau Chromosome 18 en anneau Chromosome 19 en ... Retard mental lie a l'x type de silva Retard mental lie a l'x type gu Retard mental lie a l'x type hamel Retard mental lié à ...
Maladie de Shwachman
Médecine/Articles liés, Portail:Biologie/Articles liés, Portail:Sciences humaines et sociales/Articles liés, Portail:Sciences/ ... une ichtyose. Au bout du compte, l'association d'une neutropénie intermittente et d'une insuffisance pancréatique externe sont ... des clones comme un iso chromosome 7 ou une délétion interstitielle 20 q, sans valeur péjorative. L'insuffisance pancréatique ... Articles liés, Portail:Biologie cellulaire et moléculaire/Articles liés, Projet:Biologie/Pages liées, Maladie en pédiatrie, ...
Paraplégie spastique familiale
... ichtyose…). Les paraplégies spastiques familiales (PSF) sont des maladies monogéniques (liées à la mutation d'un seul gène). Il ... En 1986, le premier locus chromosomique de la maladie est identifié sur le chromosome X, et les deux premiers gènes L1CAM (SPG1 ... Médecine/Articles liés, Portail:Biologie/Articles liés, Portail:Sciences humaines et sociales/Articles liés, Portail:Sciences/ ... Des PSF peuvent être liées à des mutations portant sur des gènes mitochondriaux, comme MT-ATP6, MT-CO3, MT-ND4, et MT-TI. Le ...